2025年產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展綜合考試卷答案及解析一、單項選題1.以下哪種技術(shù)常用于胎兒染色體疾病的產(chǎn)前篩查？（）A.超聲檢查B.唐篩C.無創(chuàng)DNA檢測D.羊水穿刺2.羊水穿刺一般在孕期的哪個階段進行？（）A.12周前B.12-16周C.16-22周D.22周后3.下列不屬于常見染色體疾病的是（）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.特納綜合征4.無創(chuàng)DNA檢測主要檢測的是（）A.孕婦外周血中的胎兒游離DNAB.羊水細(xì)胞中的染色體C.絨毛細(xì)胞中的染色體D.胎兒的基因5.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟有強光點，最可能提示（）A.胎兒心臟發(fā)育異常B.染色體異常的軟指標(biāo)C.胎兒有心臟病D.正常變異6.絨毛活檢的主要風(fēng)險不包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.胎兒肢體缺陷D.出血7.下列哪種情況需要進行產(chǎn)前診斷？（）A.孕婦年齡30歲B.唐篩結(jié)果低風(fēng)險C.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常D.孕婦有高血壓病史8.孕婦血清學(xué)篩查中，甲胎蛋白（AFP）升高常見于（）A.神經(jīng)管缺陷B.21-三體綜合征C.18-三體綜合征D.先天性心臟病9.以下關(guān)于基因診斷的說法，錯誤的是（）A.可以檢測基因突變B.可以診斷單基因遺傳病C.對所有遺傳病都有診斷價值D.技術(shù)不斷發(fā)展10.胎兒MRI檢查主要用于（）A.診斷胎兒染色體疾病B.觀察胎兒的軟組織和器官結(jié)構(gòu)C.檢測胎兒的基因D.評估胎兒的生長發(fā)育情況二、多項選題1.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.唐篩C.無創(chuàng)DNA檢測D.羊水穿刺E.絨毛活檢2.唐篩的檢測指標(biāo)包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhibinA）E.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）3.羊水穿刺的并發(fā)癥有（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.羊水滲漏E.胎兒損傷4.胎兒超聲檢查的目的包括（）A.確定胎兒數(shù)目B.評估胎兒生長發(fā)育情況C.診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常D.檢測胎兒染色體疾病E.了解胎盤和羊水情況5.以下哪些情況可能導(dǎo)致唐篩結(jié)果異常？（）A.孕婦年齡較大B.多胎妊娠C.孕婦患有糖尿病D.孕周計算不準(zhǔn)確E.胎兒染色體異常三、填空題1.產(chǎn)前診斷是指在_____，通過各種方法對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。2.唐篩分為_____和_____。3.羊水穿刺獲取的羊水主要用于_____、_____和_____等檢查。4.胎兒超聲檢查的常用切面包括_____、_____、_____等。5.無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點包括_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.唐篩結(jié)果低風(fēng)險就意味著胎兒一定沒有染色體疾病。（）2.羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，有一定的風(fēng)險。（）3.無創(chuàng)DNA檢測可以替代羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。（）4.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常就一定需要進行產(chǎn)前診斷。（）5.絨毛活檢一般在孕早期進行。（）6.基因診斷可以確診所有的遺傳病。（）7.孕婦年齡越大，唐篩結(jié)果異常的風(fēng)險越高。（）8.羊水穿刺的最佳時間是孕中期。（）9.胎兒MRI檢查對胎兒沒有輻射。（）10.唐篩結(jié)果高風(fēng)險需要進一步進行產(chǎn)前診斷。（）五、簡答題1.簡述產(chǎn)前診斷的意義。六、案例分析患者，女，35歲，孕16周，唐篩結(jié)果顯示21-三體綜合征風(fēng)險值為1:200。問題1：請分析該患者的唐篩結(jié)果，并給出進一步的建議。問題2：如果該患者進一步進行羊水穿刺，羊水穿刺的結(jié)果可能有哪些？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：無創(chuàng)DNA檢測常用于胎兒染色體疾病的產(chǎn)前篩查。2.答案：C解析：羊水穿刺一般在孕16-22周進行。3.答案：D解析：特納綜合征不屬于常見染色體疾病。4.答案：A解析：無創(chuàng)DNA檢測主要檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA。5.答案：B解析：胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟有強光點，可能是染色體異常的軟指標(biāo)。6.答案：C解析：絨毛活檢的主要風(fēng)險不包括胎兒肢體缺陷。7.答案：C解析：超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常需要進行產(chǎn)前診斷。8.答案：A解析：孕婦血清學(xué)篩查中，甲胎蛋白升高常見于神經(jīng)管缺陷。9.答案：C解析：基因診斷不能對所有遺傳病都有診斷價值。10.答案：B解析：胎兒MRI檢查主要用于觀察胎兒的軟組織和器官結(jié)構(gòu)。二、多項選題（答案）1.答案：ABCDE解析：產(chǎn)前診斷方法包括超聲、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺、絨毛活檢等。2.答案：ABCD解析：唐篩檢測指標(biāo)有AFP、β-HCG、uE3、InhibinA等。3.答案：ABCDE解析：羊水穿刺并發(fā)癥有流產(chǎn)、感染、出血、羊水滲漏、胎兒損傷等。4.答案：ABCE解析：胎兒超聲檢查目的包括確定胎兒數(shù)目、評估生長發(fā)育、診斷結(jié)構(gòu)異常、了解胎盤羊水等，不能檢測染色體疾病。5.答案：ABCDE解析：孕婦年齡大、多胎妊娠、糖尿病、孕周不準(zhǔn)確、胎兒染色體異常等都可能導(dǎo)致唐篩結(jié)果異常。三、填空題（答案）1.答案：胎兒出生前解析：產(chǎn)前診斷即在胎兒出生前進行相關(guān)診斷。2.答案：早孕期唐篩、中孕期唐篩解析：唐篩分早、中孕期。3.答案：染色體核型分析、基因診斷、生化檢查解析：羊水可用于這些檢查。4.答案：雙頂徑切面、股骨長切面、四腔心切面解析：這是超聲常用切面。5.答案：無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確性較高解析：這是無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：唐篩低風(fēng)險不代表胎兒一定無染色體疾病。2.答案：√解析：羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，有風(fēng)險。3.答案：×解析：無創(chuàng)DNA不能完全替代羊水穿刺。4.答案：×解析：超聲發(fā)現(xiàn)異常不一定都要產(chǎn)前診斷，需綜合判斷。5.答案：√解析：絨毛活檢一般在孕早期。6.答案：×解析：基因診斷不能確診所有遺傳病。7.答案：√解析：孕婦年齡越大，唐篩異常風(fēng)險越高。8.答案：√解析：羊水穿刺最佳時間是孕中期。9.答案：√解析：胎兒MRI對胎兒無輻射。10.答案：√解析：唐篩高風(fēng)險需進一步產(chǎn)前診斷。五、簡答題（答案）1.答：產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患有先天性缺陷和遺傳性疾病，為孕婦及家庭提供決策依據(jù)，減少缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)。六、案例分析（答案）1.