2025年產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定胎兒性別B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息C.強(qiáng)制終止妊娠D.推廣孕婦營養(yǎng)2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測的胎兒染色體異常是（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.以上都是3.唐氏篩查的主要指標(biāo)不包括（）A.孕婦血清AFPB.孕婦血清hCGC.孕婦血清uE3D.胎兒心率4.羊水穿刺的最佳時間是（）A.10-14周B.15-20周C.21-24周D.25-28周5.胎兒染色體核型分析最常用的方法為（）A.FISHB.KaryotypingC.CMAD.NIPT6.孕期中期超聲篩查的主要目的是（）A.確定胎兒性別B.評估胎兒結(jié)構(gòu)異常C.監(jiān)測胎兒生長D.評估孕婦子宮大小7.胎兒水腫序列征的主要表現(xiàn)不包括（）A.胎兒水腫B.心臟畸形C.肝臟腫大D.腦積水8.孕期早期超聲篩查的主要目的是（）A.確定胎兒性別B.評估胎兒結(jié)構(gòu)異常C.監(jiān)測胎兒生長D.評估孕婦子宮大小9.胎兒神經(jīng)管缺陷的主要篩查方法是（）A.孕婦血清AFPB.孕婦血清hCGC.孕婦血清uE3D.胎兒心率10.產(chǎn)前診斷技術(shù)中，侵入性檢查包括（）A.NIPTB.羊水穿刺C.胎兒絨毛取樣D.超聲檢查11.孕期晚期超聲篩查的主要目的是（）A.確定胎兒性別B.評估胎兒結(jié)構(gòu)異常C.監(jiān)測胎兒生長D.評估孕婦子宮大小12.胎兒染色體微陣列分析（CMA）主要應(yīng)用于（）A.常染色體微缺失綜合征B.常染色體三體綜合征C.性染色體異常D.單基因遺傳病13.孕期早期超聲篩查的主要指標(biāo)不包括（）A.胎兒頭臀長B.胎兒心率C.孕婦血清AFPD.胎盤位置14.胎兒水腫序列征的主要原因是（）A.胎兒水腫B.心臟畸形C.肝臟腫大D.腦積水15.產(chǎn)前診斷技術(shù)中，非侵入性檢查包括（）A.NIPTB.羊水穿刺C.胎兒絨毛取樣D.超聲檢查二、多項(xiàng)選題1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的優(yōu)點(diǎn)包括（）A.準(zhǔn)確率高B.安全性高C.操作簡便D.成本低2.羊水穿刺的適應(yīng)癥包括（）A.遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)B.染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)C.胎兒結(jié)構(gòu)異常D.孕期年齡超過35歲3.孕期早期超聲篩查的主要內(nèi)容包括（）A.胎兒頭臀長B.胎兒心率C.胎盤位置D.胎兒性別4.胎兒染色體核型分析的主要應(yīng)用包括（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.單基因遺傳病D.常染色體微缺失綜合征5.孕期中期超聲篩查的主要內(nèi)容包括（）A.胎兒心臟結(jié)構(gòu)B.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)C.胎兒腹部結(jié)構(gòu)D.胎兒四肢結(jié)構(gòu)6.胎兒水腫序列征的常見病因包括（）A.胎兒水腫B.心臟畸形C.肝臟腫大D.腦積水7.產(chǎn)前診斷技術(shù)的分類包括（）A.侵入性檢查B.非侵入性檢查C.影像學(xué)檢查D.生化檢查8.孕期晚期超聲篩查的主要內(nèi)容包括（）A.胎兒生長評估B.胎兒呼吸運(yùn)動C.胎盤功能評估D.胎兒性別9.胎兒神經(jīng)管缺陷的常見表現(xiàn)包括（）A.孕婦血清AFP升高B.胎兒脊柱裂C.胎兒腦膜膨出D.胎兒小頭畸形10.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的優(yōu)點(diǎn)包括（）A.檢測范圍廣B.準(zhǔn)確率高C.操作簡便D.成本低三、填空題1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測的胎兒染色體異常是_____2.唐氏篩查的主要指標(biāo)包括_____3.羊水穿刺的最佳時間是_____4.胎兒染色體核型分析最常用的方法為_____5.孕期中期超聲篩查的主要目的是_____6.胎兒水腫序列征的主要表現(xiàn)包括_____7.孕期早期超聲篩查的主要指標(biāo)包括_____8.胎兒神經(jīng)管缺陷的主要篩查方法是_____9.產(chǎn)前診斷技術(shù)中，侵入性檢查包括_____10.孕期晚期超聲篩查的主要目的是_____四、判斷題（√/×）1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）可以完全替代羊水穿刺2.唐氏篩查可以確診胎兒染色體異常3.羊水穿刺是一種侵入性檢查4.胎兒染色體核型分析只能檢測染色體數(shù)目異常5.孕期中期超聲篩查可以確診胎兒結(jié)構(gòu)異常6.胎兒水腫序列征是一種遺傳性疾病7.孕期早期超聲篩查可以確定胎兒性別8.胎兒神經(jīng)管缺陷的主要篩查方法是孕婦血清AFP檢測9.產(chǎn)前診斷技術(shù)中，非侵入性檢查包括NIPT10.孕期晚期超聲篩查可以評估胎兒生長五、案例分析1.患者女性，30歲，孕16周，進(jìn)行孕期中期超聲篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常，初步診斷胎兒室間隔缺損。問題1：請?zhí)岢鲞M(jìn)一步檢查方法。問題2：請?zhí)岢鲋委熢瓌t。2.患者女性，35歲，孕20周，進(jìn)行孕期中期超聲篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒脊柱裂。問題1：請?zhí)岢龀醪皆\斷。問題2：請?zhí)岢鲨b別診斷。六、簡答題1.簡述無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的原理和優(yōu)點(diǎn)。2.簡述羊水穿刺的適應(yīng)癥和禁忌癥。3.簡述孕期早期超聲篩查的主要內(nèi)容和目的。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息。2.D解析：NIPT主要檢測的胎兒染色體異常包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。3.D解析：唐氏篩查的主要指標(biāo)包括孕婦血清AFP、hCG、uE3。4.B解析：羊水穿刺的最佳時間是15-20周。5.B解析：胎兒染色體核型分析最常用的方法為Karyotyping。6.B解析：孕期中期超聲篩查的主要目的是評估胎兒結(jié)構(gòu)異常。7.A解析：胎兒水腫序列征的主要表現(xiàn)包括心臟畸形、肝臟腫大、腦積水。8.B解析：孕期早期超聲篩查的主要目的是評估胎兒結(jié)構(gòu)異常。9.A解析：胎兒神經(jīng)管缺陷的主要篩查方法是孕婦血清AFP檢測。10.B解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)中，侵入性檢查包括羊水穿刺和胎兒絨毛取樣。11.A解析：孕期晚期超聲篩查的主要目的是確定胎兒性別。12.A解析：CMA主要應(yīng)用于常染色體微缺失綜合征。13.C解析：孕期早期超聲篩查的主要指標(biāo)包括胎兒頭臀長、胎兒心率、胎盤位置。14.A解析：胎兒水腫序列征的主要原因是胎兒水腫。15.A解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)中，非侵入性檢查包括NIPT。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：NIPT的優(yōu)點(diǎn)包括準(zhǔn)確率高、安全性高、操作簡便、成本低。2.A,B,C,D解析：羊水穿刺的適應(yīng)癥包括遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)、染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒結(jié)構(gòu)異常、孕期年齡超過35歲。3.A,B,C,D解析：孕期早期超聲篩查的主要內(nèi)容包括胎兒頭臀長、胎兒心率、胎盤位置、胎兒性別。4.A,B,C,D解析：胎兒染色體核型分析的主要應(yīng)用包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、常染色體微缺失綜合征。5.A,B,C,D解析：孕期中期超聲篩查的主要內(nèi)容包括胎兒心臟結(jié)構(gòu)、胎兒神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)、胎兒腹部結(jié)構(gòu)、胎兒四肢結(jié)構(gòu)。6.A,B,C,D解析：胎兒水腫序列征的常見病因包括胎兒水腫、心臟畸形、肝臟腫大、腦積水。7.A,B,C,D解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)的分類包括侵入性檢查、非侵入性檢查、影像學(xué)檢查、生化檢查。8.A,B,C,D解析：孕期晚期超聲篩查的主要內(nèi)容包括胎兒生長評估、胎兒呼吸運(yùn)動、胎盤功能評估、胎兒性別。9.A,B,C,D解析：胎兒神經(jīng)管缺陷的常見表現(xiàn)包括孕婦血清AFP升高、胎兒脊柱裂、胎兒腦膜膨出、胎兒小頭畸形。10.A,B,C,D解析：CMA的優(yōu)點(diǎn)包括檢測范圍廣、準(zhǔn)確率高、操作簡便、成本低。三、填空題（答案）1.21三體綜合征2.孕婦血清AFP、hCG、uE33.15-20周4.Karyotyping5.評估胎兒結(jié)構(gòu)異常6.胎兒水腫、心臟畸形、肝臟腫大、腦積水7.胎兒頭臀長、胎兒心率、胎盤位置8.孕婦血清AFP檢測9.羊水穿刺、胎兒絨毛取樣10.評估胎兒生長四、判斷題（答案）1.√2.×3.√4.×5.×6.×7.×8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.問題1：進(jìn)一步檢查方法包括胎兒心臟超聲、胎兒MRI。問題2：治療原則包括藥物治療、手術(shù)治療。2.問題1：初步診斷：胎兒脊柱裂。問題2：鑒別診斷：胎兒腦膜膨出、胎兒小頭畸形。六、簡答題（答案）1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的原理是通過檢測孕婦血漿中的