衛(wèi)生部辦公廳關(guān)于印發(fā)

《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，

的通知

衛(wèi)辦醫(yī)政發(fā)(2019)123號(hào)

各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生廳局，新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)衛(wèi)生局：

為進(jìn)一步規(guī)范兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)行為，提高醫(yī)療質(zhì)量，使兒童孤獨(dú)癥患

者得到剛好診斷和有效的康復(fù)治療，我部制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》。

現(xiàn)印發(fā)給你們，請(qǐng)參照?qǐng)?zhí)行。

二。一。年七月二十三日

兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南

兒童孤獨(dú)癥(childhoodautism)作為一種兒童精神疾病嚴(yán)峻影響患兒的

社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。2019年其次次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)

查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為剛好發(fā)覺(jué)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)

癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部托付中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療

康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專家的看法，以使醫(yī)務(wù)人員駕馭科學(xué)、規(guī)

范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行

正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。

一、概述

(-)概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會(huì)

交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙,

是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、

Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未

特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和

非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。

(-)流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見(jiàn)的心理發(fā)育障礙性疾病。其

次次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6

歲兒童總數(shù)的1.10%o,約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到

36.9%,約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見(jiàn)，其患病率及種族、地域、文化

和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。

(三)病囚。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)

育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因

素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特殊是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)

境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。

二、臨床表現(xiàn)

(-)起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒誕生后漸

漸起病，約1/3的患兒經(jīng)驗(yàn)了1?2年正常發(fā)育后退行性起病。

(二)臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀困難，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。

1.社會(huì)交往障礙。

兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏及人

交往的愛(ài)好，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)峻程度的

不同而有所不同，以及同齡兒童的交往障礙最為突出。

(1)嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對(duì)他人的呼喊及逗弄缺少愛(ài)好和反應(yīng),

沒(méi)有期盼被抱起的姿態(tài)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿及人貼近，缺少社交性微笑，不

視察和仿照他人的簡(jiǎn)潔動(dòng)作。

(2)幼兒期?；純喝耘f回避目光接觸，呼之經(jīng)常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常

不產(chǎn)生依戀，對(duì)生疏人缺少應(yīng)有的恐驚，缺乏及同齡兒童交往和玩耍的愛(ài)好，交

往方式和技巧也存在問(wèn)題。患兒不會(huì)通過(guò)目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的留

意，不會(huì)及他人共享快樂(lè)，不會(huì)尋求勸慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不開(kāi)心表示

勸慰和關(guān)切，經(jīng)常不會(huì)玩想象性和角色扮演性嬉戲。

（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得

友好而有感情，但仍舊不同程度地缺乏及他人主動(dòng)交往的愛(ài)好和行為。雖然部分

患兒情愿及人交往，但交往方式和技巧依舊存在問(wèn)題。他們經(jīng)常自?shī)首詷?lè)，獨(dú)來(lái)

獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。

（4）成年期?；颊呷耘f缺乏社會(huì)交往的愛(ài)好和技能，雖然部分患者渴望

結(jié)交摯友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生愛(ài)好，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他

人的愛(ài)好、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友情、戀

愛(ài)和婚姻關(guān)系。.

2.溝通障礙。

兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)溝通和非言語(yǔ)溝通方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)溝

通障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要緣由。

（1）言語(yǔ)溝通障礙。

1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f(shuō)話經(jīng)常較晚，會(huì)說(shuō)話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。

起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)漸漸削減甚至完全

消逝。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。

2）言語(yǔ)理解實(shí)力受損。患兒言語(yǔ)理解實(shí)力不同程度受損，病情輕者也多

無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。

3）言語(yǔ)形式及內(nèi)容異樣。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明

顯異樣?；純撼４嬖诩纯谭抡昭哉Z(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話；延遲仿照言語(yǔ),

即重復(fù)說(shuō)既往聽(tīng)到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說(shuō)

一件事情或詢問(wèn)一個(gè)問(wèn)題?；純嚎赡苡锰厥狻⒐潭ǖ难哉Z(yǔ)形式及他人溝通，并存

在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞辨別不清等表現(xiàn)。

4）語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異樣?；純赫Z(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓

（4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重

復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些

非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊愛(ài)好和行為，如反復(fù)聞物品或摸光

滑的表面等。

4.其他表現(xiàn)。

除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、心情不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻

擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算

實(shí)力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精

神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在留意障礙，36%?48%的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.5%?

8.1%的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4%?42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦

癱，4.6%的患兒存在感覺(jué)系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴

隨疾病使患兒病情困難，增加了確診的難度，并須要更多的治療和干預(yù)。

三、診斷及鑒別診斷

（-）診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過(guò)詢問(wèn)病史、精神檢查、體格檢查、心理

評(píng)估和其他協(xié)助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。

1.詢問(wèn)病史。

首先要具體了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知實(shí)力等的發(fā)

育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異樣的行為進(jìn)行詢問(wèn)，留意異樣行為

出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、

家族史、既往疾病史和就診史等資料。問(wèn)診要點(diǎn)如下：

（1）目前孩子最主要的問(wèn)題是什么？何時(shí)起先的？

（2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)？何時(shí)起先呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)

單音“dada,mama"？何時(shí)能聽(tīng)懂簡(jiǎn)潔的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子?

有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異樣？

（3）言語(yǔ)溝通實(shí)力：是否會(huì)回答他人提出的問(wèn)題？是否會(huì)及他人主動(dòng)溝

通？溝通是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)仿照性言語(yǔ)？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意

義的發(fā)音？

（4）非言語(yǔ)溝通實(shí)力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿態(tài)表達(dá)自己的須要？何時(shí)會(huì)用手

指指物品、圖片？是否有用非言語(yǔ)溝通替代言語(yǔ)溝通的傾向？面部表情是否及同

齡兒童一樣豐富？

（5）社會(huì)交往實(shí)力：何時(shí)能區(qū)分親人和生疏人？何時(shí)起先怕生？對(duì)主要

撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì)用手指引東西以引起他人關(guān)注？是否對(duì)呼喊有反

應(yīng)?是否回避及人目光對(duì)視？會(huì)不會(huì)玩過(guò)家家等想象性嬉戲？能不能及別的小摯

友一起玩及如何及小摯友玩？會(huì)不會(huì)勸慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？

（6）認(rèn)知實(shí)力：有無(wú)認(rèn)知實(shí)力的倒退？有無(wú)超常的實(shí)力？生活自理實(shí)力

如何？有無(wú)生活自理實(shí)力的倒退？

（7）愛(ài)好行為：嬉戲?qū)嵙θ绾危渴欠窦澳挲g相當(dāng)？是否有特殊的愛(ài)好或

怪癖？是否有活動(dòng)過(guò)多或過(guò)少？有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無(wú)反復(fù)

旋轉(zhuǎn)物體？有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀？

（8）運(yùn)動(dòng)實(shí)力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何？有無(wú)

運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？

（9）家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦

慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)溝通、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者？有無(wú)精神疾病史？

（10）其他：家庭哺育環(huán)境如何？是否有過(guò)重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上

學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)狀況？是否有過(guò)嚴(yán)峻軀體疾??？是否有因軀體疾病導(dǎo)致

養(yǎng)分不良、住院或及親人分別的經(jīng)驗(yàn)？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)運(yùn)用特殊藥物？是否

偏食？睡眠如何？

2.精神檢查。

主要采納視察法，有言語(yǔ)實(shí)力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下：

（1）患兒對(duì)生疏環(huán)境、生疏人和父母離開(kāi)時(shí)是什么反應(yīng)？.

（2）患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否及年齡相當(dāng)？有無(wú)刻板重復(fù)

言語(yǔ)、即時(shí)或延遲仿照性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)？是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交

談以及遵從指令狀況？

（3）患兒是否回避及人目光對(duì)視？是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他

動(dòng)作、姿態(tài)及面部表情進(jìn)行溝通？

（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷苦痛時(shí)患兒是否有反

應(yīng)？是什么反應(yīng)？

（5）患兒是否對(duì)玩具及四周物品感愛(ài)好？玩具運(yùn)用的方式以及嬉戲?qū)嵙?/p>

如何？

（6）患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？

（7）患兒智能發(fā)育的水平是否及年齡相當(dāng)？是否有相對(duì)較好或特殊的實(shí)

力？

3.體格檢查。

主要是軀體發(fā)育狀況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、

視聽(tīng)覺(jué)有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。

4,心理評(píng)估。

（1）常用篩查量表。

1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分，總分231

分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分267分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8

個(gè)月?28歲的人群。.

2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采納2級(jí)或3

級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分27分或3級(jí)評(píng)分總分214分,提示存在可疑孤獨(dú)癥問(wèn)題。

該量表針對(duì)2?15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速

篩查。

當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異樣時(shí)，應(yīng)剛好將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。

（2）常用診斷量表。

兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，

每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡諺30分為非孤獨(dú)癥，總分30?36分為輕至中度孤獨(dú)癥,

總分236分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。

此外，孤獨(dú)癥診斷視察量表（AD0S-G）和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版

（ADI-R）是目前國(guó)外廣泛運(yùn)用的診斷量表，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。

在運(yùn)用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷

量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病

史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。

（3）發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表。

可用于發(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量

表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教化量表（PEP）o常用的智力測(cè)驗(yàn)量

表有韋氏兒童智力氣表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力氣表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)

智力氣表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)（RPM）等。

5.協(xié)助檢查。

可依據(jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇試驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、

誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分

析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。

（-）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-LO中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異樣或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：

（1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言；

（2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往實(shí)力的發(fā)展；

（3）功能性或象征性嬉戲。

2,具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩

種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種：

（1）在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往實(shí)力實(shí)質(zhì)性異樣：

1）不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼凝視、面部表情、姿態(tài)和手勢(shì)來(lái)調(diào)整社會(huì)交往;

2）（盡管有充分的機(jī)會(huì)）不能發(fā)展及其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來(lái)共同

共享愛(ài)好、活動(dòng)及情感；

3）缺乏社會(huì)性情感的相互溝通，表現(xiàn)為對(duì)他人心情的反應(yīng)偏頗或有缺損;

或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交、情感及交往行為的整合實(shí)力弱；

4）不能自發(fā)地尋求及他人共享快樂(lè)、愛(ài)好或成就（如不向旁人顯示、表

達(dá)或指出自己感愛(ài)好的事物）。

（2）溝通實(shí)力有實(shí)質(zhì)性異樣，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：

1）口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或仿照等替代形式補(bǔ)償溝通的企

圖（此前常沒(méi)有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）；

2）在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的狀況下，相對(duì)地不能主動(dòng)及人交談或

使交談持續(xù)下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）；

3）刻板和重復(fù)地運(yùn)用語(yǔ)言，或別出心裁地運(yùn)用某些詞句；

4）缺乏各種自發(fā)的假扮性嬉戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行社會(huì)仿照性嬉戲。

（3）局限、重復(fù)、刻板的愛(ài)好、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)

方面：

1）專注于一種或多種刻板、局限的愛(ài)好之中，感愛(ài)好的內(nèi)容異樣或患兒

對(duì)它異樣地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異樣，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局

限性仍舊異樣；.

2）強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式；

3）刻板及重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的困難

運(yùn)動(dòng)；

4）癡迷物體的一部分或玩具的沒(méi)有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出

的噪音或振動(dòng)）。

3.臨床表現(xiàn)不能歸因于以下?tīng)顩r：

其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情

感問(wèn)題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)心情/行為障礙的精神發(fā)育

遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。.

（三）鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥須要及廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他

兒童常見(jiàn)精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。

1.Asperger氏綜合征。

Asperger氏綜合征以社會(huì)交往障礙和愛(ài)好、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要

臨床表現(xiàn)，言語(yǔ)和智能發(fā)育正?；蚧菊！：蛢和陋?dú)癥患兒相比，Asperger

氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)溝通經(jīng)常圍繞其感愛(ài)好的話題并

過(guò)度書面化，對(duì)某些學(xué)科或?qū)W問(wèn)可能有劇烈愛(ài)好，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。

2.非典型孤獨(dú)癥。

發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中

2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見(jiàn)于極重度智能低下的患

兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見(jiàn)于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀

改善或消逝，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。

3.Rett氏綜合征。

Rett氏綜合征幾乎僅見(jiàn)于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6?24個(gè)月時(shí)起

病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往實(shí)力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能丟失等神經(jīng)系

統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喊

等無(wú)反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地凝視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)

作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作；③隨

著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能漸漸丟失；④過(guò)度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。

4.童年瓦解性障礙。

又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已

有技能快速丟失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相像的交往、溝通障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)

作行為。該障礙及正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別

點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后全部已有的技能全面倒退和丟失，難以復(fù)原。

5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。.

該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)實(shí)力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z(yǔ)溝

通無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，無(wú)愛(ài)好狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

6.精神發(fā)育遲滯。

精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)實(shí)力差，但仍舊保留

及其智能相當(dāng)?shù)臏贤▽?shí)力，沒(méi)有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)溝通損害，同時(shí)

愛(ài)好狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。

7.兒童少年精神分裂癥。

兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無(wú)3歲前

起病的報(bào)道，這及兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)及兒

童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺(jué)、病理性幻想

或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)削減，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到

實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)功能可漸漸復(fù)原。兒童少年精神分裂癥藥物治

療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水

平。

8?留意缺陷多動(dòng)障礙。.

留意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過(guò)度、留意缺陷和沖動(dòng)行為，但

智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特殊是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有留意力不集中、活

動(dòng)多等行為表現(xiàn)，簡(jiǎn)潔及留意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于留意缺陷

多動(dòng)障礙患兒沒(méi)有社會(huì)交往實(shí)力質(zhì)的損害、刻板行為以及愛(ài)好狹窄。

9.其他。

須要及兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)峻的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫

癥等。

四、干預(yù)治療

兒童孤獨(dú)癥的治療以教化干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存

在多方面的發(fā)育障礙及心情行為異樣,應(yīng)當(dāng)依據(jù)患兒的具體狀況，采納教化干預(yù)、

行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。

（-）教化干預(yù)。教化干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展,

培育生活自理和獨(dú)立生活實(shí)力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭(zhēng)使部分患兒

在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的實(shí)力。

1.干預(yù)原則。

（1）早期長(zhǎng)程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長(zhǎng)期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。

對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)剛好進(jìn)行教化干預(yù)。

（2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)運(yùn)用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教化干預(yù)，

既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、

削減滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理實(shí)力和社會(huì)適應(yīng)實(shí)力等方面的訓(xùn)練。

（3）個(gè)體訓(xùn)練。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問(wèn)題,

在評(píng)估的基礎(chǔ)上開(kāi)展有支配的個(gè)體訓(xùn)練。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)

的師生比例應(yīng)當(dāng)為L(zhǎng)1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)依據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行

分組。

(4)家庭參及。應(yīng)當(dāng)賜予患兒家庭全方位的支持和教化，提高家庭參及

程度，幫助家庭評(píng)估教化干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方

法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接

受事實(shí)，妥當(dāng)處理患兒教化干預(yù)及生活、工作的關(guān)系。

2.干預(yù)方法。

(1)行為分析療法(ABA)。

原理及目的：ABA采納行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、

消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲處等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異樣行為,

同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)實(shí)力的發(fā)展。

經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法(DTT),其特點(diǎn)是具體和好用，主要步

驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在運(yùn)

用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感及人際發(fā)展，依據(jù)

不同的目標(biāo)實(shí)行不同的步驟和方法。

用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒實(shí)力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要實(shí)行以下

步驟：

①對(duì)患兒行為和實(shí)力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步

強(qiáng)化訓(xùn)練，在肯定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解

任務(wù)都必需賜予嘉獎(jiǎng)(正性強(qiáng)化)，嘉獎(jiǎng)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿態(tài)的

表?yè)P(yáng)，嘉獎(jiǎng)隨著患兒的進(jìn)步漸漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，依據(jù)患兒的實(shí)力

賜予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的嫻熟再漸漸削減提示和幫

助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間須要短暫的休息。

(2)孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教化課程(TEACCH)。

原理及目的：兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺(jué)方面存

在肯定優(yōu)勢(shì)。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺(jué)優(yōu)勢(shì)支配教化環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒

對(duì)環(huán)境、教化和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、聽(tīng)從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、溝通、感知覺(jué)

及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。

步驟：①依據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容支配訓(xùn)練場(chǎng)地，要強(qiáng)調(diào)視覺(jué)提示，即訓(xùn)練場(chǎng)所

的特殊布置，玩具及其他物品的特殊擺放。②建立訓(xùn)練程序表，留意訓(xùn)練的程序

化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童仿照、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺(jué)、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言

理解和表達(dá)、生活自理、社交以及心情情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語(yǔ)

言、身體姿態(tài)、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解

和駕馭。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異樣行為，增

加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開(kāi)展，也適合在家庭中進(jìn)行。

(3)人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。

RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)間、圖片交換溝通系統(tǒng)、

共同留意訓(xùn)練等。

原理：目前認(rèn)為共同留意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。

共同留意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期起先不能如正常嬰兒一樣形成及哺育者同時(shí)

留意某事物的實(shí)力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推想實(shí)力，表現(xiàn)

為缺乏目光接觸、不能形成共同留意、不能辨別別人的面部表情等，因此患兒無(wú)

社會(huì)參照實(shí)力，不能和他人共享感覺(jué)和閱歷，無(wú)法及親人建立感情和友情。RDI

通過(guò)人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同留意實(shí)力，加深患兒對(duì)他人心理的理解，提

高患兒的人際交往實(shí)力。

步驟：①評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②依據(jù)評(píng)估結(jié)果，依照正常兒

童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次漸漸開(kāi)展目光凝視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-

情感閱歷共享-享受友情等實(shí)力訓(xùn)練。③開(kāi)展按部就班的、多樣化的訓(xùn)練嬉戲活

動(dòng)項(xiàng)目。活動(dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)嬉戲，例如目光對(duì)視、

表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸

張但不失真實(shí)，語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。

（4）其他干預(yù)方法。

地板時(shí)間訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，及RDI不同

的是，地板時(shí)間訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和愛(ài)好確定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在

協(xié)作患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變更、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由開(kāi)心的時(shí)間

中提高解決問(wèn)題的實(shí)力和社會(huì)交往實(shí)力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。

應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺(jué)統(tǒng)合治療、聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合治療

等協(xié)助治療方法。

（二）藥物治療。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療

為協(xié)助性的對(duì)癥治療措施。

1.基本原則。

（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0?6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不舉薦運(yùn)用藥物。若

行為問(wèn)題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí),可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提

下謹(jǐn)慎運(yùn)用藥物。6歲以上患兒可依據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康

復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。

（2）平衡藥物副反應(yīng)及療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童孤獨(dú)癥只是對(duì)癥、

短暫、協(xié)助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重

確定。

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