2025年生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要研究?jī)?nèi)容包括（）A.人類生殖系統(tǒng)的解剖學(xué)B.遺傳疾病的診斷與治療C.生殖內(nèi)分泌學(xué)D.婦科腫瘤學(xué)2.常見(jiàn)的染色體數(shù)目異常中，21三體綜合征是指（）A.18號(hào)染色體三體B.21號(hào)染色體三體C.X染色體單體D.Y染色體單體3.輔助生殖技術(shù)中，體外受精（IVF）的主要步驟不包括（）A.促排卵B.精子采集C.胚胎移植D.激素替代療法4.遺傳咨詢的主要目的是（）A.診斷疾病B.提供遺傳信息C.治療疾病D.進(jìn)行手術(shù)操作5.常見(jiàn)的單基因遺傳病中，鐮狀細(xì)胞貧血癥屬于（）A.顯性遺傳病B.隱性遺傳病C.伴X染色體隱性遺傳病D.伴X染色體顯性遺傳病6.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）主要檢測(cè)的胎兒染色體異常包括（）A.18三體綜合征B.21三體綜合征C.13三體綜合征D.以上都是7.生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，PGD（植入前遺傳學(xué)診斷）主要用于（）A.檢測(cè)胚胎染色體異常B.檢測(cè)單基因遺傳病C.提高胚胎質(zhì)量D.以上都是8.常見(jiàn)的生殖內(nèi)分泌疾病中，多囊卵巢綜合征（PCOS）的主要特征不包括（）A.高雄激素血癥B.月經(jīng)不規(guī)律C.多囊卵巢D.甲狀腺功能亢進(jìn)9.輔助生殖技術(shù)中，ICSI（卵胞漿內(nèi)單精子注射）主要用于（）A.精子質(zhì)量差B.輸卵管堵塞C.男性無(wú)精子癥D.以上都是10.遺傳咨詢的對(duì)象主要包括（）A.患有遺傳病的高風(fēng)險(xiǎn)家庭B.孕期高齡婦女C.有遺傳病家族史者D.以上都是11.常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷方法中，羊水穿刺主要用于（）A.檢測(cè)胎兒染色體異常B.檢測(cè)胎兒神經(jīng)管缺陷C.檢測(cè)胎兒性連鎖遺傳病D.以上都是12.生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，PGS（植入前遺傳學(xué)篩查）主要用于（）A.檢測(cè)胚胎染色體異常B.檢測(cè)單基因遺傳病C.提高胚胎質(zhì)量D.以上都是13.常見(jiàn)的生殖內(nèi)分泌疾病中，高泌乳素血癥的主要特征不包括（）A.月經(jīng)不規(guī)律B.閉經(jīng)C.男性乳房發(fā)育D.甲狀腺功能亢進(jìn)14.輔助生殖技術(shù)中，IVF-ET（體外受精-胚胎移植）的主要步驟不包括（）A.促排卵B.精子采集C.胚胎培養(yǎng)D.胸腔穿刺15.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.遺傳檢測(cè)方法介紹C.遺傳病預(yù)防措施D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇包括（）A.染色體異常B.單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.生殖內(nèi)分泌疾病2.常見(jiàn)的輔助生殖技術(shù)包括（）A.體外受精（IVF）B.人工授精（AIH）C.卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）D.輸卵管結(jié)扎術(shù)3.遺傳咨詢的流程包括（）A.病史采集B.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.遺傳檢測(cè)D.咨詢結(jié)果解釋4.常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷方法包括（）A.羊水穿刺B.胎兒絨毛取樣C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）D.超聲檢查5.生殖內(nèi)分泌疾病的主要特征包括（）A.高雄激素血癥B.月經(jīng)不規(guī)律C.多囊卵巢D.甲狀腺功能亢進(jìn)6.輔助生殖技術(shù)的適應(yīng)癥包括（）A.輸卵管堵塞B.男性無(wú)精子癥C.女性排卵障礙D.男性少精癥7.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.患有遺傳病的高風(fēng)險(xiǎn)家庭B.孕期高齡婦女C.有遺傳病家族史者D.性別選擇需求者8.常見(jiàn)的單基因遺傳病包括（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.地中海貧血C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥9.生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，PGD和PGS的區(qū)別包括（）A.PGD檢測(cè)胚胎染色體異常B.PGS檢測(cè)單基因遺傳病C.PGD用于遺傳病篩查D.PGS用于胚胎質(zhì)量評(píng)估10.常見(jiàn)的生殖內(nèi)分泌疾病治療方法包括（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.生活方式調(diào)整D.輔助生殖技術(shù)三、填空題1.生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要研究?jī)?nèi)容包括__________和__________。2.遺傳咨詢的主要目的是__________。3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）主要檢測(cè)的胎兒染色體異常包括__________、__________和__________。4.輔助生殖技術(shù)中，體外受精（IVF）的主要步驟包括__________、__________和__________。5.生殖內(nèi)分泌疾病的主要特征包括__________、__________和__________。四、判斷題（√/×）1.生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容不包括生殖內(nèi)分泌疾病。2.遺傳咨詢的主要對(duì)象是遺傳病患者。3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）是一種侵入性產(chǎn)前診斷方法。4.輔助生殖技術(shù)中，ICSI主要用于精子質(zhì)量差的情況。5.遺傳咨詢的主要目的是診斷疾病。6.常見(jiàn)的單基因遺傳病包括鐮狀細(xì)胞貧血癥。7.生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，PGD和PGS的主要區(qū)別在于檢測(cè)對(duì)象。8.常見(jiàn)的生殖內(nèi)分泌疾病治療方法包括藥物治療。9.輔助生殖技術(shù)中，IVF-ET的主要步驟包括促排卵、精子采集和胚胎移植。10.遺傳咨詢的對(duì)象不包括孕期高齡婦女。五、案例分析1.患者女，30歲，因反復(fù)流產(chǎn)就診。主訴：近3年連續(xù)流產(chǎn)2次，此次懷孕12周流產(chǎn)?，F(xiàn)病史：患者平素月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)為2025年3月15日。體征：婦科檢查正常。輔助檢查：染色體核型分析正常。問(wèn)題1：初步診斷？問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查？2.患者男，45歲，因不育就診。主訴：結(jié)婚5年未育。現(xiàn)病史：患者平素健康，無(wú)不良嗜好。體征：精液常規(guī)檢查顯示精子密度低。輔助檢查：染色體核型分析顯示47，XXY。問(wèn)題1：初步診斷？問(wèn)題2：治療原則？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要研究?jī)?nèi)容。2.遺傳咨詢的主要流程是什么？3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的原理和優(yōu)缺點(diǎn)是什么？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B解析：生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究遺傳疾病的診斷與治療。2.B解析：21三體綜合征是指21號(hào)染色體三體。3.D解析：激素替代療法不屬于體外受精的主要步驟。4.B解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳信息。5.B解析：鐮狀細(xì)胞貧血癥屬于隱性遺傳病。6.D解析：NIPT主要檢測(cè)18三體、21三體和13三體等染色體異常。7.D解析：PGD和PGS都用于提高胚胎質(zhì)量，PGD檢測(cè)單基因遺傳病，PGS檢測(cè)染色體異常。8.D解析：PCOS的主要特征不包括甲狀腺功能亢進(jìn)。9.D解析：ICSI主要用于精子質(zhì)量差、輸卵管堵塞和男性無(wú)精子癥。10.D解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括高風(fēng)險(xiǎn)家庭、高齡孕婦和有家族史者。11.A解析：羊水穿刺主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常。12.A解析：PGS主要用于檢測(cè)胚胎染色體異常。13.D解析：高泌乳素血癥的主要特征不包括甲狀腺功能亢進(jìn)。14.D解析：IVF-ET的主要步驟不包括胸腔穿刺。15.D解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、檢測(cè)方法和預(yù)防措施。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：生殖醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇包括染色體異常、單基因和多基因遺傳病以及生殖內(nèi)分泌疾病。2.A,B,C解析：常見(jiàn)的輔助生殖技術(shù)包括IVF、AIH和ICSI。3.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的流程包括病史采集、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、檢測(cè)和結(jié)果解釋。4.A,B,C,D解析：常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷方法包括羊水穿刺、絨毛取樣、NIPT和超聲檢查。5.A,B,C解析：生殖內(nèi)分泌疾病的主要特征包括高雄激素血癥、月經(jīng)不規(guī)律和多囊卵巢。6.A,B,C,D解析：輔助生殖技術(shù)的適應(yīng)癥包括輸卵管堵塞、無(wú)精子癥、排卵障礙和少精癥。7.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括高風(fēng)險(xiǎn)家庭、高齡孕婦、有家族史者和性別選擇需求者。8.A,B,C,D解析：常見(jiàn)的單基因遺傳病包括鐮狀細(xì)胞貧血癥、地中海貧血、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥。9.A,B,C,D解析：PGD檢測(cè)單基因遺傳病，PGS檢測(cè)染色體異常，PGD用于遺傳病篩查，PGS用于胚胎質(zhì)量評(píng)估。10.A,B,C,D解析：常見(jiàn)的生殖內(nèi)分泌疾病治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、生活方式調(diào)整和輔助生殖技術(shù)。三、填空題（答案）1.染色體異常，單基因遺傳病2.提供遺傳信息3.18三體，21三體，13三體4.促排卵，精子采集，胚胎移植5.高雄激素血癥，月經(jīng)不規(guī)律，多囊卵巢四、判斷題（答案）1.×2.×3.×4.√5.×6.√7.√8.√9.√10.×五、案例分析（答案）1.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷？復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。問(wèn)題2：進(jìn)一步檢查？?jī)?nèi)分泌檢查、免疫學(xué)檢查、子宮形態(tài)學(xué)檢查。2.答：?jiǎn)栴}1：初步診斷？克氏綜合征。問(wèn)