ICS11.020CCSC05IDB13/T6064—2025本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任。本文件由河北省衛(wèi)生健康委員會(huì)提出。本文件由河北省衛(wèi)生健康標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)（HeB/TC25）歸口。本文件起草單位：河北省兒童醫(yī)院、河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院、唐山市婦幼保健院。本文件主要起草人：崔曉薇、曹延延、張薔、陳瀟瀟、周云、劉穎業(yè)、劉蕾、劉麗君、張會(huì)豐、DB13/T6064—20251兒童性發(fā)育異常疾病診療技術(shù)規(guī)范本文件規(guī)定了兒童性發(fā)育異常疾?。╠isordersofsexdevelopment，DSD）診療技術(shù)的診斷、治療和隨訪。本文件適用于0～18歲DSD患兒的診療。2規(guī)范性引用文件本文件沒有規(guī)范性引用文件。3術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本文件。3.1性發(fā)育異常疾病disordersofsexdevelopment，DSD染色體核型、性腺表型以及性腺解剖結(jié)構(gòu)不一致的一大類遺傳異質(zhì)性疾病的總稱。3.2外生殖器externalgenitalia位于腹腔外的生殖器，男性指陰莖和陰囊，女性指大陰唇、小陰唇、陰蒂、陰道前庭和陰阜。3.3性腺gonads男性的睪丸和女性的卵巢。3.4尿道下裂hypospadias陰莖彎曲，尿道開口不在正常位置。3.4小陰莖smallpenis外觀正常但陰莖伸展長度小于相同年齡或相同性發(fā)育正常狀態(tài)人群陰莖長度平均值2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上者。4縮略語下列縮略語適用于本文件。CAH：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenitaladrenalhyperplasia）CAIS：完全性雄激素不敏感綜合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome）E2：雌二醇（estradiol）FSH：促卵泡刺激素（folliclestimulatingHormone）hCG：人絨毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin）IGF-1：血清胰島素樣生長因子1（insulin-likegrowthfactor1）LH：促黃體生成素（luteinizinghormone）MDT：多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（multidisciplinaryteam）PAIS：部分性雄激素不敏感綜合征（partialandrogeninsensitivitysyndrome）rhGH：重組人生長激素（recombinanthumangrowthhormone）SD：標(biāo)準(zhǔn)差（standarddeviation）DB13/T6064—20251TS：特納綜合征（turnersyndrome）2DB13/T6064—20255總體要求應(yīng)充分尊重患兒(≥8歲）及其家庭意見，經(jīng)內(nèi)分泌科、泌尿外科、精神心理、分子遺傳等相關(guān)科室MDT的醫(yī)學(xué)評(píng)估的基礎(chǔ)上后對(duì)患兒進(jìn)行性別分配、診斷、治療和隨訪。6診斷對(duì)0～18歲兒童具有下列情形之一者應(yīng)進(jìn)行臨床評(píng)估：a)外生殖器模糊不清；b)女性外生殖器伴陰蒂增大、大陰唇后融合、腹股溝/大陰唇腫塊；c)男性外生殖器伴雙側(cè)隱睪、小陰莖、單發(fā)的會(huì)陰型尿道下裂、輕中度尿道下裂伴有隱睪；d)生殖器外形與產(chǎn)前染色體不符合；e)青春期發(fā)育不全/發(fā)育延遲；f)女性男性化癥狀；g)原發(fā)性閉經(jīng)；h)男性乳房發(fā)育；i)男性周期性血尿；j)有DSD家族史如CAIS。6.2病史采集病史采集應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注以下內(nèi)容：a)女性外生殖器男性化或男性女性化；b)孕產(chǎn)婦的用藥史，包括合成代謝類固醇、雄激素、輔助生殖用藥，及其是自然懷孕或醫(yī)學(xué)助孕等；c)孕產(chǎn)婦的健康狀況和內(nèi)分泌狀態(tài)，如孕期出現(xiàn)的多毛癥或男性化癥狀；d)家族史中不孕不育、過早閉經(jīng)、外生殖器發(fā)育異常、隱睪等相關(guān)疾病；e)絨毛膜和（或）絨毛取樣或羊膜腔穿刺獲得的產(chǎn)前資料；f)患兒既往的超聲檢查、染色體和基因檢測(cè)結(jié)果。6.3體格檢查在一般體格檢查的基礎(chǔ)上，還應(yīng)包含以下內(nèi)容：a)應(yīng)用Tanner分期描述乳房發(fā)育；b)睪丸的位置及應(yīng)用睪丸模型子比較法判定睪丸大?。╩l）；c)男性外生殖器：測(cè)量男性仰臥位拉直后的陰莖長度和直徑（cm），并檢查陰囊是否分裂或d)女性外生殖器：測(cè)量女性陰蒂樣組織的寬度（mm）和長度（mm）；e)按附錄A對(duì)外生殖器進(jìn)行評(píng)分；f)對(duì)外部性腺不能觸及的患兒應(yīng)進(jìn)行腹股溝管的性腺觸診；g)尿道開口的位置，如龜頭不對(duì)稱、陰莖中部、陰莖與陰囊的連接處或會(huì)陰部靠近肛門；h)陰道開口形態(tài)和位置；i)記錄有無特征性的畸形體貌、智力低下、身材矮小、骨骼異常或母親雄性化的體征。6.4實(shí)驗(yàn)室檢查6.4.1血清性激素評(píng)估應(yīng)包括LH、FSH、E2、睪酮、孕酮。6.4.2腎上腺軸功能應(yīng)包括促腎上腺皮質(zhì)激素、血清皮質(zhì)醇節(jié)律、睪酮、孕酮、17-羥孕酮、脫氫表雄酮、雄烯二酮等。6.4.3血清抗繆勒管激素和抑制素B測(cè)定。6.4.4激發(fā)試驗(yàn)應(yīng)包括促性腺激素釋放激素激發(fā)試驗(yàn)、hCG激發(fā)試驗(yàn)和促腎上腺皮質(zhì)激素激發(fā)試驗(yàn)。6.4.5性別確定應(yīng)采用染色體核型分析或X和Y染色體特異探針檢測(cè)。DB13/T6064—202536.4.6對(duì)于未發(fā)現(xiàn)染色體核型異常的患兒，宜進(jìn)行家系三人全外顯子組測(cè)序；對(duì)于臨床高度疑似CAH的患兒宜采用特異性擴(kuò)增結(jié)合Sanger測(cè)序和多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)。6.5超聲檢查超聲檢查至少應(yīng)包括以下內(nèi)容：a)盆腔掃查應(yīng)關(guān)注子宮和卵巢；b)雙側(cè)腹股溝區(qū)掃查應(yīng)關(guān)注睪丸或卵睪；c)會(huì)陰部掃查應(yīng)關(guān)注陰道和陰莖海綿體；d)腹部至少應(yīng)關(guān)注腎臟和腎上腺。6.6外科腔鏡檢查6.6.1外科腹腔鏡探查以下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行腹腔鏡探查。a)常規(guī)檢查無法探及且高度懷疑腹腔內(nèi)存在發(fā)育異常的性腺，尤其是睪丸；常規(guī)檢查不能明確診斷，必須依賴開放手術(shù)或腹腔鏡探查的其他情況。b)DSD的鑒別診斷必須依賴于性腺組織學(xué)檢測(cè)的情況。c)對(duì)于無法通過核型和血清檢測(cè)獲得準(zhǔn)確診斷，腹腔疑似睪丸組織、卵睪組織，需要對(duì)性腺做長軸縱向深部取材活檢。d)混合性腺發(fā)育不良的條紋性腺可以依據(jù)冰凍病理結(jié)果診斷，其他情況需要等石蠟切片結(jié)果。只有獲得最后的病理結(jié)果及性別認(rèn)定后，才能決定做性腺或生殖器的切除。6.6.2外科內(nèi)鏡聯(lián)合逆行造影對(duì)于泌尿生殖竇畸形的患兒，應(yīng)進(jìn)行內(nèi)鏡檢查聯(lián)合逆行造影，并記錄尿道、陰道及共同通道各自的長度、發(fā)育情況及有無子宮頸樣結(jié)構(gòu)。內(nèi)鏡檢查后宜在各通道內(nèi)留置Fr3輸尿管導(dǎo)管并進(jìn)行逆行造影檢查，留存各通道解剖關(guān)系的影像資料，測(cè)量陰道開口及尿道遠(yuǎn)端至?xí)幤つw的直線距離或垂直距離。6.7性心理發(fā)育評(píng)估6.7.1性心理評(píng)估問卷經(jīng)培訓(xùn)合格的臨床醫(yī)師可對(duì)患兒進(jìn)行性心理評(píng)估問卷包括：a)學(xué)齡前活動(dòng)量表，年齡<5歲由親密監(jiān)護(hù)人完成；b)兒童性別角色量表,年齡≥5歲由患兒本人或監(jiān)護(hù)人完成。6.7.2其他有資質(zhì)的心理醫(yī)師可通過心理問診和檢查、患者自我報(bào)告、繪畫等對(duì)患兒進(jìn)行性別角色評(píng)估。7.1.1性別分配原則具體原則如下：a)在病理生理及解剖結(jié)構(gòu)上將生物功能及結(jié)構(gòu)損害降到最低；b)將心理和社會(huì)的不利影響最小化；c)盡量保留生育功能；d)盡量保護(hù)性功能；e)如有可能，在性器官選擇手術(shù)上留有余地，為后續(xù)撫養(yǎng)性別不能得到患兒認(rèn)同時(shí)保留修正f)降低性別認(rèn)同混亂的風(fēng)險(xiǎn)。DB13/T6064—202547.1.2性別分配推薦按表1對(duì)診斷明確的患兒進(jìn)行性別推薦。表1DSD患兒撫養(yǎng)性別初始認(rèn)定的建議對(duì)新生兒期暫時(shí)無法確定性別者，可按中性撫養(yǎng)。經(jīng)過全面檢查發(fā)現(xiàn)性激素合成分泌功能正常、已知致病基因無變異、不存在性腺?zèng)_突，但外生殖器表型模糊的情況的患兒應(yīng)進(jìn)行雙側(cè)性腺活檢，根據(jù)性腺性質(zhì)與功能、外生殖器表型、性腺位置、患兒和／或家屬性別認(rèn)定進(jìn)行綜合判斷。如果醫(yī)師、家庭與倫理委員會(huì)無法達(dá)成共識(shí)，宜等待觀察，或者等患兒形成明確自我性別認(rèn)同后，再做選擇。7.2內(nèi)分泌激素治療7.2.1通則應(yīng)在充分告知患兒法定監(jiān)護(hù)人并獲取知情同意的基礎(chǔ)上進(jìn)行激素治療。對(duì)于≥8歲患兒應(yīng)同時(shí)獲得法定監(jiān)護(hù)人與患兒本人的知情同意。7.2.2小陰莖藥物以下藥物選擇其一即可。a)2.5%的雙氫睪酮凝膠涂擦陰莖，0.2～0.3mg/(kg·d)，持續(xù)3～4個(gè)月。b)十一酸睪酮2～3mg/(kg·d),最大劑量120mg/d，3個(gè)月為1個(gè)療程，最長不超過2個(gè)療程。c)促性腺激素1000U/次，每周2次，每10次為一個(gè)療程，一般不超過3個(gè)療程。停藥指征當(dāng)達(dá)到以下情況之一者予以停藥：a)治療后陰莖牽長達(dá)正常最低值(≥-2.5SD）；b)可手術(shù)對(duì)小陰莖形態(tài)進(jìn)行矯正；c)患兒和（或）家長對(duì)治療效果滿意。7.2.3低促性腺激素性性腺功能低下青春期前治療確診早期使用短療程低劑量睪酮類制劑，按進(jìn)行治療。男童青春期啟動(dòng)DB13/T6064—20255男童于12歲開始青春期啟動(dòng)。下列方案選擇其一即可。a)脈沖式促性腺激素釋放激素（如戈那瑞林）治療，5～10μg/90min。帶泵3d后，如血LH≥1.00U/L,提示初步治療有效，每3個(gè)月隨訪1次，根據(jù)患兒FSH、LH、睪酮和精液常規(guī)檢查，調(diào)整戈那瑞林的劑量和頻率，睪酮水平不宜過高，一般10.5nmol/L。b)聯(lián)合治療：hCG500U，每周2次肌肉注射，每6個(gè)月增加500U，直到成人劑量1500U，每周2次。達(dá)到成人劑量后，可以開始加用重組FSH150U，每周3次，皮下注射，4個(gè)月后增加到300U，每周3次。c)睪酮類雄激素替代治療：丙酸睪酮、十一酸睪酮，起始劑量為每月50mg肌肉注射，每隔6～12個(gè)月增加50mg，達(dá)到每月250mg的劑量時(shí)就可以開始長期使用成人睪酮制劑，維持劑量為每2周200～250mg或每3個(gè)月1000mg。也可以口服十一酸睪酮膠丸40mg/d，每6個(gè)月后增加40mg/d，最終達(dá)成人劑量160～240mg/d。女童青春期啟動(dòng)口服或者經(jīng)皮貼E2。10歲開始經(jīng)皮E2（通常夜間0.05～0.07μg/kg，年齡較大起始劑量可以0.08～0.12μg/kg）。12～24個(gè)月內(nèi)緩慢增加劑量，當(dāng)乳房完全發(fā)育或子宮大小接近成年女性水平，可行周期性雌孕激素聯(lián)合治療。戊酸雌二醇（口服劑量為1～2mg/d，或經(jīng)皮給藥50μg/（戊酸雌二醇1～2mg/d+醋酸環(huán)丙孕酮200mg）×10d，停藥期間可有撤退性出血。7.2.4雄激素不敏感綜合征CAIS和按女性撫養(yǎng)的PAIS若青春期前已行性腺切除術(shù)，青春期誘導(dǎo)建議從11歲開始可以給予雌激素口服或經(jīng)皮替代治療，從最低劑量開始緩慢增加劑量，3年內(nèi)逐漸達(dá)成人全劑量。用藥期間需監(jiān)測(cè)血清E2水平，達(dá)成人劑量時(shí)推薦雌激素每日維持在300～400pmol/L水平。按表2的治療方案進(jìn)行治療。表2雄激素不敏感綜合征青春期誘導(dǎo)及青春期后維持的激素替代治療方案劑（天然雌激生量使用可能引起十一酸睪酮膠丸量使用可能引起DB13/T6064—20256表2雄激素不敏感綜合征青春期誘導(dǎo)及青春期后維持的激素替代治療方案（續(xù)）量2.5%雙氫睪酮撫養(yǎng)性別為男性的PAIS.1青春期前選擇以下方案之一：a)2.5%的雙氫睪酮凝膠涂擦陰莖，0.2～0.3mg/(kg·d)，持續(xù)3～4個(gè)月；b)庚酸睪酮肌肉注射，嬰幼兒期25mg/月，持續(xù)3個(gè)月，學(xué)齡期25～50mg/月，持續(xù)3個(gè)c)十一酸睪酮2～3mg/(kg·d)，最大120mg/d，分2～3次口服，3個(gè)月為1個(gè)療程，最多2個(gè)療程。.2青春期PAIS男性進(jìn)入青春期后若仍表現(xiàn)為小陰莖，則建議從12歲開始青春期誘導(dǎo)，需予以雄激素替代治療。按表2的治療方案進(jìn)行治療。7.2.5TSrhGH.1起治年齡一旦出現(xiàn)生長障礙或身高位于正常女性兒童生長曲線的第5百分位數(shù)以下時(shí)，即可開始使用rhGH治療；一般在4～6歲，甚至可在2歲時(shí)開始治療。.2治療劑量推薦劑量：0.35～0.42mg/(kg·周)，相當(dāng)于0.15～0.2U/(kg·d)，最大量不宜超過0.42mg/(kg·周)，相當(dāng)于0.2U/(kg·d)；治療過程中可根據(jù)患者的生長情況及IGF-1水平進(jìn)行劑量調(diào)整。.3終止指征出現(xiàn)下列情況之一者宜終止治療：a)達(dá)到滿意身高；b)骨齡＞13歲；c)年生長速率＜2cm/年。性激素補(bǔ)充治療早期診斷的患者，推薦骨齡11～12歲時(shí)開始性激素補(bǔ)充治療。對(duì)診斷較晚，特別是青春期年齡診斷的患者，可權(quán)衡生長潛能和性發(fā)育的情況后，按表3采取個(gè)體化治療。表3TS性激素補(bǔ)充治療低劑量雌激素治療可能會(huì)抑制rhGH誘導(dǎo)增強(qiáng)的身升高，則開始低劑量E2DB13/T6064—20257表3TS性激素補(bǔ)充治療（續(xù)）按男性社會(huì)性別撫養(yǎng)患者：2.5%雙氫睪酮凝膠0.2～0.3mg/(kg·d)的劑量經(jīng)皮給予，持續(xù)3～4個(gè)月或十一酸睪酮：2～3mg/(kg·d),最大劑量120mg/d。3個(gè)月為1個(gè)療程，最長不超過2個(gè)療程。監(jiān)測(cè)達(dá)到手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)或達(dá)到相應(yīng)年齡陰莖最低長度時(shí)停藥。按女性社會(huì)性別撫養(yǎng)患者：按進(jìn)行雌激素治療。7.2.721羥化酶缺陷癥氫化可的松應(yīng)終生替代治療。氫化可的松按年齡設(shè)定劑量嬰兒期用低劑量8～12mg/(m2·d),大于1歲至青春期前10～15mg/(m2·d),青春期不超過17mg/m2。失鹽型需聯(lián)合氟氫可的松。宜按照表4根據(jù)患者尚在生長中或已達(dá)到成年身高情況制定方案。未停止生長者只用氫化可的松，達(dá)到成年身高后可以給半衰期相對(duì)長的制劑。表4皮質(zhì)醇替代劑量和方案322117.3手術(shù)治療7.3.1手術(shù)時(shí)機(jī)宜經(jīng)由MDT綜合評(píng)估患兒病情及性別認(rèn)定后，擇期行手術(shù)治療矯正生殖器畸形。7.3.2性腺的外科處理性腺的外科處理如下。a)預(yù)測(cè)性腺惡變風(fēng)險(xiǎn)需要性腺病理活檢，標(biāo)準(zhǔn)活檢取3mm×3mm×2mm，縱向取材深部組織。b)腹腔性腺需移出腹腔放到腹股溝，最好是陰囊內(nèi)，以便監(jiān)測(cè)惡變。若不能移出腹腔，需切除性腺。對(duì)于選擇女性的患兒其睪丸切除時(shí)間（青春期前還是青春期后）仍存爭(zhēng)議，取決于預(yù)期惡變風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于合并腹股溝疝或存在與性腺相關(guān)的心理問題時(shí)，青春期開始后出現(xiàn)與選擇性別不一致的男性化或女性化者，需在青春期前切除性腺。c)出現(xiàn)如下指征宜進(jìn)行性腺切除：1)（早期）生殖細(xì)胞癌；2)（預(yù)期）性腺分泌激素有相反作用；3)患兒自檢或影像監(jiān)測(cè)性腺惡變的依從性差，患兒要求切除性腺；4)存在Y染色體物質(zhì)的條紋性腺（TS、46,XY完全性腺發(fā)育不全、混合性腺發(fā)育不全）。7.3.3男性外生殖器整形DB13/T6064—20258患兒1歲以后可進(jìn)行手術(shù)，包括陰莖伸直、尿道成形、陰囊成形、睪丸固定、睪丸假體植入、陰莖再造。a)陰莖頭最大橫徑≤10mm的患兒（出生6個(gè)月后）術(shù)前使用雄激素治療。方法如下：1)促性腺激素肌肉注射，100IU/kg，1周2次，為期1個(gè)月；2)丙酸睪酮肌肉注射，2mg/kg肌注，每周2～3次，為期1個(gè)月；3)口服十一酸睪酮，2～3mg/(kg·d)，分2～3次口服，為期3個(gè)月；每次0.2～0.3mg/kg。持續(xù)1～3個(gè)月。b)男性外生殖器整形要達(dá)到站立排尿、尿流尿線適當(dāng)、勃起時(shí)陰莖直伸、無勃起疼痛、正常性功能、外觀似包皮環(huán)切術(shù)后外觀。c)尿道重建手術(shù)應(yīng)評(píng)估尿道口的位置、陰莖大小、彎曲程度以及尿道腹側(cè)覆蓋皮膚質(zhì)量。方案如下：1)尿道板健康可選擇TIP術(shù)式；2)尿道板狹窄可選擇onlay或Mathieu術(shù)式；3)嚴(yán)重的尿道下裂，采取Duckett或Duckett+duplay或Koyanagi或采用分期手術(shù)。d)陰莖重建建議青春期或青春期后手術(shù)。e)性腺缺如或切除患兒，可在青春期或之后放置成人大小假體。f)兒童期可保留無癥狀的中腎旁管殘余。如果殘余中腎旁管導(dǎo)致排尿困難、泌尿系感染、周期性腹痛、結(jié)石等臨床癥狀，可以行腔鏡輔助或開放手術(shù)切除。g)青春期出現(xiàn)男性乳腺發(fā)育輕型者（乳房增大小于6cm）半年隨訪一次，早期藥物治療主要1)阻斷雌激素對(duì)乳房作用的藥物（如克羅米芬、他莫昔芬、雷洛昔芬）；2)雄激素（如達(dá)那唑）；3)抑制雌激素產(chǎn)生的藥物（如阿那曲唑、睪酮內(nèi)酯）。h)青春期出現(xiàn)男性乳腺發(fā)育，觀察1年及以上已發(fā)育的乳房仍未消退、有明顯皮膚過度擴(kuò)張、藥物效果不佳或復(fù)發(fā)、發(fā)育至近似女性乳房的情況，可手術(shù)切除。7.3.4女性外生殖器整形女性外生殖器整形包括以下內(nèi)容：a)建議普拉德評(píng)分≥3分行外生殖器重建手術(shù)；b)可根據(jù)尿道陰道匯合部位決定手術(shù)時(shí)間，對(duì)于低位匯合，一期行陰蒂、陰道和陰唇成形手術(shù)，對(duì)于小的、合流位置高的陰道可以延遲手術(shù)；c)對(duì)于存在不同程度男性化的46,XXCAH患兒，主張?jiān)缙?歲）行女性外生殖器整形手d)對(duì)于嚴(yán)重男性化女性，在完善內(nèi)科治療前提下，在生后3個(gè)月到6個(gè)月行女性外生殖器整形手術(shù)。7,4心理治療7.4.1應(yīng)由具有資質(zhì)的心理醫(yī)師對(duì)患者的心理健康狀況進(jìn)行評(píng)估，可通過心理問診和檢查及心理量表等評(píng)定患者的心理狀態(tài)。7.4.2心理評(píng)估時(shí)間根據(jù)患者自身狀況、開始治療的年齡、治療方式、每次心理評(píng)估結(jié)果等進(jìn)行確7.4.3通過評(píng)估如有明顯的心理行為異常，如抑郁、焦慮、睡眠問題、行為異常等，應(yīng)根據(jù)患者存在的心理問題采取相應(yīng)的心理治療方式，如心理動(dòng)力治療、行為治療、認(rèn)知行為治療、團(tuán)體治療等，嚴(yán)重者可給予藥物治療。7.5生育力保護(hù)7.5.1TS患兒一旦確診宜盡早進(jìn)行生育力保護(hù)和生育策略咨詢，主要包括卵巢組織凍存轉(zhuǎn)移、自然妊娠和自卵或贈(zèng)卵輔助生殖技術(shù)。7.5.2克氏綜合征、Y染色體AZFc區(qū)域缺失等嚴(yán)重少精子癥或無精子癥患者，可行精液凍存。DB13/T6064—202597.6遺傳咨詢7.6.1遺傳咨詢服務(wù)應(yīng)由具備遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)的醫(yī)學(xué)專業(yè)人員提供。7.6.2遺傳咨詢的對(duì)象主要包括未成年受檢者的父母或法定監(jiān)護(hù)人、有生育DSD患兒風(fēng)險(xiǎn)的高危孕婦等。7.6.3內(nèi)容主要包括基因報(bào)告的解讀、提供疾病嚴(yán)重程度、預(yù)后、干預(yù)及隨訪措施相關(guān)信息、提供轉(zhuǎn)診與病友組織相關(guān)信息、家庭中同種疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估以及家庭再次生育指導(dǎo)等。8隨訪8.1.1小陰莖用藥前及用藥后每3個(gè)月復(fù)診，監(jiān)測(cè)指標(biāo)至少應(yīng)包括陰莖的長度、直徑，是否可以站立排尿、焦慮尷尬情緒、血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能和性激素。8.1.2低促性腺激素性性腺功能低下用藥前及用藥后每3個(gè)月復(fù)查，監(jiān)測(cè)指標(biāo)至少應(yīng)包括陰莖的長度和直徑、睪丸體積、精液分析、性激素、抑制素B、抗繆勒管激素、焦慮尷尬情緒、血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能。8.1.3雄激素不敏感綜合征按女性撫養(yǎng)者切除性腺前，每3個(gè)月評(píng)估性腺B超等。切除性腺用藥后每3個(gè)月復(fù)診評(píng)估雌激素和乳房大小以及雌激素治療的不良反應(yīng)，包括骨骺提前閉合、乳腺纖維瘤和血栓發(fā)生。按男性撫養(yǎng)者按8.1.1隨訪。8.1.4TSrhGH監(jiān)測(cè)指標(biāo)及頻率如下：a)治療第一年至少每4～6個(gè)月測(cè)量身高，此后至少每6個(gè)月1次；b)至少每年檢測(cè)1次IGF-1。理想情況下IGF-1不應(yīng)超過該年齡平均值+2SD；若IGF-1超過+3SD，rhGH則需減量；若IGF-1值在+2SD和+3SD之間，應(yīng)根據(jù)臨床判斷指導(dǎo)進(jìn)一步rhGH劑量選擇。性激素補(bǔ)充監(jiān)測(cè)指標(biāo)至少包括生長、乳腺、外陰、子宮發(fā)育情況及子宮內(nèi)膜厚度、血壓、性激素、肝功能、血脂及凝血功能。按頻率進(jìn)行隨訪。長期隨訪按表5進(jìn)行長期隨訪。表5TS監(jiān)測(cè)隨訪時(shí)間及項(xiàng)目DB13/T6064—2025表5TS監(jiān)測(cè)隨訪時(shí)間及項(xiàng)目（續(xù)）8.1.55α-還原酶缺乏癥按男性撫養(yǎng)者按8.1.1進(jìn)行隨訪。按女性撫養(yǎng)者用藥后每3個(gè)月復(fù)診，監(jiān)測(cè)雌激素、乳房大小以及雌激素治療的不良反應(yīng)，包括骨骺提前閉合、乳腺纖維瘤和血栓發(fā)生。8.1.621羥化酶缺陷癥監(jiān)測(cè)指標(biāo)監(jiān)測(cè)早晨空腹，在未服氫化可的松前測(cè)定的17-羥孕酮和雄烯二酮。服藥后測(cè)定皮質(zhì)醇、血鈉、鉀和血漿腎素。此外還應(yīng)監(jiān)測(cè)身高、體重和血壓。監(jiān)測(cè)頻率監(jiān)測(cè)宜按照如下頻率：b)年齡≥2歲幼兒半年隨訪1次；d)進(jìn)入圍青春期時(shí)按需4～6個(gè)月1次；f)2歲起檢查骨齡，每年1次，但如發(fā)現(xiàn)線性生長加速時(shí)應(yīng)按需及時(shí)復(fù)查；g)6歲起需密切注意第二性征和按需半年檢測(cè)1次骨齡。8.2外科隨訪8.2.1患兒在沒有接受任何手術(shù)治療前，應(yīng)至少1年進(jìn)行1次泌尿外科的隨訪，主要內(nèi)容包括外生殖器體檢及性腺的超聲檢查，并與之前的數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)以了解發(fā)育情況。8.2.2接受男性外生殖器整形術(shù)后應(yīng)做長期隨訪，近期隨訪有無合并癥、排尿異常。遠(yuǎn)期隨訪患兒青春期后的第二性征發(fā)育，婚后性生活及生育等情況。8.2.3保留苗勒管組織患兒，應(yīng)行超聲檢查了解管道有無變化。8.2.4接受女性外生殖器整形術(shù)者，術(shù)后短期隨訪關(guān)注有無排尿異常及陰蒂壞死萎縮，長期需關(guān)注陰道開口有無狹窄、陰蒂的感覺及性生活體驗(yàn)等，必要時(shí)需長期接受陰道擴(kuò)張治療。8.2.5宜超聲排除膀胱及上尿路是否受到手術(shù)影響，必要時(shí)需行排泄性尿路造影、尿路動(dòng)力學(xué)及靜態(tài)同位素腎圖確診。8.3心理評(píng)估隨訪8.3.1應(yīng)至少每6個(gè)月由心理醫(yī)生通過心理問診和檢查、心理量表等進(jìn)行心理評(píng)估。DB13/T6064—20258.3.2心理量表應(yīng)根據(jù)患者年齡、既往心理健康狀況、心理問診和檢查得出的初步結(jié)論等進(jìn)行選擇，包括心理健康和自我意識(shí)類評(píng)定量表、行為癥狀類評(píng)定量表、情緒障礙類評(píng)定量表、社會(huì)生活功能及應(yīng)對(duì)方式類評(píng)估量表等。8.3.3經(jīng)綜合評(píng)估如患者存在心理問題，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行心理干預(yù)，可選擇心理動(dòng)力治療、行為治療、認(rèn)知行為治療、團(tuán)體治療及父母輔導(dǎo)等方法，必要時(shí)進(jìn)行藥物治療。DB13/T6064—2025外生殖器發(fā)育量表外生殖器表型按表A.1評(píng)估。表A.1普拉德分級(jí)0123456外生殖器男性化程度按表A.2評(píng)估。表A.2外生殖器男性化程度評(píng)分30有0無32101010DB13/T6064—2025