2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見遺傳疾病診斷治療知識(shí)檢測卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.鐮狀細(xì)胞貧血病的主要病因是（）A.血紅蛋白S基因突變B.血紅蛋白C基因突變C.血紅蛋白E基因突變D.血紅蛋白D基因突變2.下列哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.血友病AD.亨廷頓病3.21三體綜合征的主要特征是（）A.單眼皮、智力低下B.多指（趾）、智力低下C.高發(fā)際、智力低下D.短肢、智力低下4.染色體數(shù)目異常中最常見的是（）A.45,XXYB.47,XXYC.45,XD.47,XXX5.下列哪種疾病是由X染色體連鎖隱性遺傳引起的？（）A.肌營養(yǎng)不良B.血友病AC.杜氏肌營養(yǎng)不良D.糖尿病6.基因診斷技術(shù)中，最常用的方法是（）A.PCRB.FISHC.SouthernblotD.Westernblot7.下列哪種藥物常用于治療地中海貧血？（）A.鐵劑B.糖皮質(zhì)激素C.促紅細(xì)胞生成素D.依地酸鈣鈉8.下列哪種疾病是單基因遺傳?。浚ǎ〢.高血壓B.癌癥C.鐮狀細(xì)胞貧血病D.心臟病9.下列哪種疾病是染色體結(jié)構(gòu)異常？（）A.唐氏綜合征B.染色體易位綜合征C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病10.下列哪種疾病是X染色體連鎖顯性遺傳病？（）A.血友病AB.杜氏肌營養(yǎng)不良C.某些類型的乳癌D.糖尿病11.下列哪種技術(shù)常用于產(chǎn)前診斷？（）A.PCRB.FISHC.SouthernblotD.Westernblot12.下列哪種疾病是常染色體顯性遺傳病？（）A.苯丙酮尿癥B.多指（趾）C.血友病AD.亨廷頓病13.下列哪種疾病是Y染色體連鎖遺傳病？（）A.血友病AB.杜氏肌營養(yǎng)不良C.某些類型的睪丸發(fā)育不全D.糖尿病14.下列哪種疾病是線粒體遺傳?。浚ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血病B.苯丙酮尿癥C.Leber遺傳性視神經(jīng)病變D.亨廷頓病15.下列哪種疾病是常染色體隱性遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.地中海貧血C.肌營養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥二、多項(xiàng)選題1.下列哪些疾病屬于單基因遺傳??？（）A.鐮狀細(xì)胞貧血病B.苯丙酮尿癥C.高血壓D.癌癥2.下列哪些疾病屬于染色體數(shù)目異常？（）A.21三體綜合征B.45,XC.47,XXYD.47,XXX3.下列哪些技術(shù)常用于基因診斷？（）A.PCRB.FISHC.SouthernblotD.Westernblot4.下列哪些疾病屬于X染色體連鎖隱性遺傳??？（）A.血友病AB.杜氏肌營養(yǎng)不良C.某些類型的乳癌D.糖尿病5.下列哪些疾病屬于常染色體顯性遺傳??？（）A.多指（趾）B.基因型糖尿病C.癌癥D.苯丙酮尿癥6.下列哪些疾病屬于Y染色體連鎖遺傳病？（）A.血友病AB.杜氏肌營養(yǎng)不良C.某些類型的睪丸發(fā)育不全D.糖尿病7.下列哪些疾病是線粒體遺傳??？（）A.鐮狀細(xì)胞貧血病B.苯丙酮尿癥C.Leber遺傳性視神經(jīng)病變D.亨廷頓病8.下列哪些疾病是染色體結(jié)構(gòu)異常？（）A.唐氏綜合征B.染色體易位綜合征C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病9.下列哪些技術(shù)常用于產(chǎn)前診斷？（）A.PCRB.FISHC.SouthernblotD.Westernblot10.下列哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.地中海貧血C.肌營養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥三、填空題1.鐮狀細(xì)胞貧血病的主要病理變化是_____2.21三體綜合征的主要遺傳方式是_____3.X染色體連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是_____4.PCR技術(shù)的基本原理是_____5.產(chǎn)前診斷的主要目的是_____6.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是_____7.線粒體遺傳病的特點(diǎn)是_____8.染色體數(shù)目異常中最常見的是_____9.基因診斷技術(shù)中，最常用的方法是_____10.單基因遺傳病的特點(diǎn)是_____四、判斷題（√/×）1.鐮狀細(xì)胞貧血病是一種常染色體隱性遺傳病。（）2.21三體綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。（）3.X染色體連鎖隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率通常高于男性。（）4.PCR技術(shù)的基本原理是核酸雜交。（）5.產(chǎn)前診斷的主要目的是檢測胎兒染色體異常。（）6.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者的一個(gè)拷貝的致病基因即可發(fā)病。（）7.線粒體遺傳病的特點(diǎn)是母系遺傳。（）8.染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征。（）9.基因診斷技術(shù)中，最常用的方法是Southernblot。（）10.單基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳方式簡單。（）五、案例分析1.患兒，男，出生后即出現(xiàn)黃疸，智力低下，尿液中出現(xiàn)苯丙酮。請(qǐng)簡要描述其主訴、現(xiàn)病史、體征和關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果，并提出初步診斷、鑒別診斷、進(jìn)一步檢查和治療原則。主訴：出生后即出現(xiàn)黃疸，智力低下。現(xiàn)病史：出生后即出現(xiàn)黃疸，尿液中出現(xiàn)苯丙酮。體征：黃疸，智力低下。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：苯丙氨酸水平升高。初步診斷：苯丙酮尿癥。鑒別診斷：膽紅素代謝障礙性疾病。進(jìn)一步檢查：基因檢測，尿液中苯丙酮酸檢測。治療原則：低苯丙氨酸飲食，避免高蛋白食物。2.患兒，女，出生后即出現(xiàn)多指（趾），智力低下，生長發(fā)育遲緩。請(qǐng)簡要描述其主訴、現(xiàn)病史、體征和關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果，并提出初步診斷、鑒別診斷、進(jìn)一步檢查和治療原則。主訴：出生后即出現(xiàn)多指（趾），智力低下?，F(xiàn)病史：出生后即出現(xiàn)多指（趾），智力低下，生長發(fā)育遲緩。體征：多指（趾），智力低下，生長發(fā)育遲緩。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析。初步診斷：多指（趾）綜合征。鑒別診斷：其他染色體異常綜合征。進(jìn)一步檢查：染色體核型分析，基因檢測。治療原則：對(duì)癥治療，早期干預(yù)，康復(fù)治療。六、簡答題1.簡述基因診斷技術(shù)的原理和應(yīng)用。2.簡述產(chǎn)前診斷的主要方法和目的。3.簡述單基因遺傳病和多基因遺傳病的區(qū)別。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.A解析：鐮狀細(xì)胞貧血病的主要病因是血紅蛋白S基因突變。2.B解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。3.B解析：21三體綜合征的主要特征是多指（趾）、智力低下。4.C解析：45,X是最常見的染色體數(shù)目異常。5.B解析：血友病A是由X染色體連鎖隱性遺傳引起的。6.A解析：PCR是基因診斷技術(shù)中最常用的方法。7.C解析：促紅細(xì)胞生成素常用于治療地中海貧血。8.C解析：鐮狀細(xì)胞貧血病是單基因遺傳病。9.B解析：染色體易位綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常。10.C解析：某些類型的乳癌是X染色體連鎖顯性遺傳病。11.B解析：FISH常用于產(chǎn)前診斷。12.B解析：多指（趾）是常染色體顯性遺傳病。13.C解析：某些類型的睪丸發(fā)育不全屬于Y染色體連鎖遺傳病。14.C解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變是線粒體遺傳病。15.D解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.AB解析：鐮狀細(xì)胞貧血病和苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。2.ABCD解析：21三體綜合征、45,X、47,XXY和47,XXX都屬于染色體數(shù)目異常。3.ABC解析：PCR、FISH和Southernblot常用于基因診斷。4.AB解析：血友病A和杜氏肌營養(yǎng)不良是X染色體連鎖隱性遺傳病。5.AB解析：多指（趾）和基因型糖尿病是常染色體顯性遺傳病。6.C解析：某些類型的睪丸發(fā)育不全屬于Y染色體連鎖遺傳病。7.C解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變是線粒體遺傳病。8.B解析：染色體易位綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常。9.AB解析：PCR和FISH常用于產(chǎn)前診斷。10.D解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。三、填空題（答案）1.鐮狀細(xì)胞貧血病的主要病理變化是紅細(xì)胞形態(tài)異常，易導(dǎo)致溶血性貧血。2.21三體綜合征的主要遺傳方式是染色體數(shù)目異常。3.X染色體連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是男性只有一個(gè)X染色體，如果X染色體上的基因突變，則沒有第二個(gè)X染色體上的正?；蚩梢匝a(bǔ)償。4.PCR技術(shù)的基本原理是核酸擴(kuò)增，通過特定的引物擴(kuò)增目標(biāo)DNA片段。5.產(chǎn)前診斷的主要目的是檢測胎兒染色體異常和遺傳疾病。6.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者的一個(gè)拷貝的致病基因即可發(fā)病。7.線粒體遺傳病的特點(diǎn)是母系遺傳，因?yàn)榫€粒體DNA只由母親傳遞給后代。8.染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征。9.基因診斷技術(shù)中，最常用的方法是PCR。10.單基因遺傳病的特點(diǎn)是遺傳方式簡單，由一個(gè)基因的突變引起。四、判斷題（答案）1.√2.×3.×4.×5.√6.√7.√8.√9.×10.√五、案例分析（答案）1.答：主訴：出生后即出現(xiàn)黃疸，智力低下?，F(xiàn)病史：出生后即出現(xiàn)黃疸，尿液中出現(xiàn)苯丙酮。體征：黃疸，智力低下。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：苯丙氨酸水平升高。初步診斷：苯丙酮尿癥。鑒別診斷：膽紅素代謝障礙性疾病。進(jìn)一步檢查：基因檢測，尿液中苯丙酮酸檢測。治療原則：低苯丙氨酸飲食，避免高蛋白食物。2.答：主訴：出生后即出現(xiàn)多指（趾），智力低下?，F(xiàn)病史：出生后即出現(xiàn)多指（趾），智力低下，生長發(fā)育遲緩。體征：多指（趾），智力低下，生長發(fā)育遲緩。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析。初步診斷：多指（趾）綜合征。鑒別診斷：其他染色體異常綜合征。進(jìn)一步檢查：染色體核型分析，基因檢測。治療原則：對(duì)癥治療，早期干預(yù)，康復(fù)治療。六、