2025年遺傳醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)解讀能力考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.基因檢測(cè)中，PCR技術(shù)的應(yīng)用主要是為了（）A.基因測(cè)序B.基因擴(kuò)增C.基因編輯D.基因合成2.下面哪種遺傳病是常染色體顯性遺傳病？（）A.海藍(lán)病B.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良C.鐮狀細(xì)胞貧血D.多指癥3.基因檢測(cè)報(bào)告中，"雜合子"通常表示（）A.兩個(gè)等位基因相同B.兩個(gè)等位基因不同C.無等位基因D.基因缺失4.下面哪種遺傳病是X染色體隱性遺傳病？（）A.血友病B.色盲C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥5.基因檢測(cè)中，Sanger測(cè)序法主要用于（）A.基因表達(dá)分析B.基因序列測(cè)定C.基因突變檢測(cè)D.基因功能研究6.下面哪種遺傳病是常染色體隱性遺傳??？（）A.貧血B.糖尿病C.苯丙酮尿癥D.高血壓7.基因檢測(cè)報(bào)告中，"純合子"通常表示（）A.兩個(gè)等位基因相同B.兩個(gè)等位基因不同C.無等位基因D.基因缺失8.下面哪種遺傳病是X染色體顯性遺傳?。浚ǎ〢.血友病B.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良C.多指癥D.苯丙酮尿癥9.基因檢測(cè)中，基因芯片技術(shù)主要用于（）A.基因表達(dá)分析B.基因序列測(cè)定C.基因突變檢測(cè)D.基因功能研究10.下面哪種遺傳病是常染色體顯性遺傳?。浚ǎ〢.海藍(lán)病B.色盲C.多指癥D.苯丙酮尿癥11.基因檢測(cè)報(bào)告中，"等位基因"通常表示（）A.兩個(gè)等位基因相同B.兩個(gè)等位基因不同C.無等位基因D.基因缺失12.下面哪種遺傳病是X染色體隱性遺傳病？（）A.血友病B.色盲C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥13.基因檢測(cè)中，PCR技術(shù)的應(yīng)用主要是為了（）A.基因測(cè)序B.基因擴(kuò)增C.基因編輯D.基因合成14.下面哪種遺傳病是常染色體隱性遺傳病？（）A.海藍(lán)病B.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良C.鐮狀細(xì)胞貧血D.多指癥15.基因檢測(cè)報(bào)告中，"基因型"通常表示（）A.兩個(gè)等位基因相同B.兩個(gè)等位基因不同C.無等位基因D.基因缺失二、多項(xiàng)選題1.基因檢測(cè)中，常用的技術(shù)包括（）A.PCRB.基因測(cè)序C.基因芯片D.基因編輯2.下面哪些遺傳病是常染色體顯性遺傳病？（）A.海藍(lán)病B.多指癥C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥3.基因檢測(cè)報(bào)告中，常見的遺傳學(xué)術(shù)語包括（）A.等位基因B.基因型C.表型D.雜合子4.下面哪些遺傳病是X染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.血友病B.色盲C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥5.基因檢測(cè)中，常用的技術(shù)包括（）A.基因測(cè)序B.基因芯片C.PCRD.基因編輯6.下面哪些遺傳病是常染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.苯丙酮尿癥B.海藍(lán)病C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.多指癥7.基因檢測(cè)報(bào)告中，常見的遺傳學(xué)術(shù)語包括（）A.基因型B.等位基因C.表型D.雜合子8.下面哪些遺傳病是X染色體隱性遺傳??？（）A.色盲B.血友病C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥9.基因檢測(cè)中，常用的技術(shù)包括（）A.PCRB.基因測(cè)序C.基因芯片D.基因編輯10.下面哪些遺傳病是常染色體顯性遺傳??？（）A.多指癥B.海藍(lán)病C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥三、填空題1.基因檢測(cè)中，PCR技術(shù)的應(yīng)用主要是為了_____2.基因檢測(cè)報(bào)告中，"雜合子"通常表示_____3.基因檢測(cè)中，Sanger測(cè)序法主要用于_____4.下面哪種遺傳病是X染色體隱性遺傳病？_____5.基因檢測(cè)報(bào)告中，"基因型"通常表示_____四、判斷題（√/×）1.基因檢測(cè)可以完全預(yù)防所有遺傳病。（）2.PCR技術(shù)可以用于基因擴(kuò)增。（）3.基因檢測(cè)報(bào)告中，"純合子"表示兩個(gè)等位基因不同。（）4.X染色體顯性遺傳病只影響男性。（）5.基因檢測(cè)報(bào)告中，"等位基因"表示兩個(gè)等位基因相同。（）6.基因芯片技術(shù)可以用于基因表達(dá)分析。（）7.常染色體隱性遺傳病只影響女性。（）8.基因檢測(cè)報(bào)告中，"雜合子"表示兩個(gè)等位基因相同。（）9.PCR技術(shù)可以用于基因測(cè)序。（）10.基因檢測(cè)可以完全改變基因序列。（）五、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病史，擔(dān)心遺傳給下一代。1.1現(xiàn)病史：患者家族中有多指癥患者，患者本人無異常表現(xiàn)。1.2體征：無特殊體征。1.3關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測(cè)顯示多指癥相關(guān)基因突變。1.4問題1：初步診斷是什么？1.5問題2：進(jìn)一步檢查建議是什么？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述基因檢測(cè)的原理和應(yīng)用。2.解釋基因檢測(cè)報(bào)告中常見的遺傳學(xué)術(shù)語。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B解析：PCR技術(shù)主要用于基因擴(kuò)增。2.D解析：多指癥是常染色體顯性遺傳病。3.B解析：雜合子表示兩個(gè)等位基因不同。4.B解析：色盲是X染色體隱性遺傳病。5.B解析：Sanger測(cè)序法主要用于基因序列測(cè)定。6.C解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。7.A解析：純合子表示兩個(gè)等位基因相同。8.C解析：多指癥是X染色體顯性遺傳病。9.A解析：基因芯片技術(shù)主要用于基因表達(dá)分析。10.C解析：多指癥是常染色體顯性遺傳病。11.B解析：等位基因表示兩個(gè)等位基因不同。12.A解析：血友病是X染色體隱性遺傳病。13.B解析：PCR技術(shù)主要用于基因擴(kuò)增。14.D解析：多指癥是常染色體隱性遺傳病。15.A解析：基因型表示兩個(gè)等位基因相同。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：基因檢測(cè)中常用的技術(shù)包括PCR、基因測(cè)序、基因芯片和基因編輯。2.A,B,C解析：海藍(lán)病、多指癥和杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳病。3.A,B,C,D解析：基因檢測(cè)報(bào)告中常見的遺傳學(xué)術(shù)語包括等位基因、基因型、表型和雜合子。4.A,B解析：血友病和色盲是X染色體隱性遺傳病。5.A,B,C,D解析：基因檢測(cè)中常用的技術(shù)包括基因測(cè)序、基因芯片、PCR和基因編輯。6.A,C,D解析：苯丙酮尿癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和多指癥是常染色體隱性遺傳病。7.A,B,C,D解析：基因檢測(cè)報(bào)告中常見的遺傳學(xué)術(shù)語包括基因型、等位基因、表型和雜合子。8.A,B解析：色盲和血友病是X染色體隱性遺傳病。9.A,B,C,D解析：基因檢測(cè)中常用的技術(shù)包括PCR、基因測(cè)序、基因芯片和基因編輯。10.A,B,C解析：多指癥、海藍(lán)病和杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳病。三、填空題（答案）1.基因擴(kuò)增解析：PCR技術(shù)主要用于基因擴(kuò)增。2.兩個(gè)等位基因不同解析：雜合子表示兩個(gè)等位基因不同。3.基因序列測(cè)定解析：Sanger測(cè)序法主要用于基因序列測(cè)定。4.色盲解析：色盲是X染色體隱性遺傳病。5.兩個(gè)等位基因相同解析：基因型表示兩個(gè)等位基因相同。四、判斷題（答案）1.×解析：基因檢測(cè)不能完全預(yù)防所有遺傳病。2.√解析：PCR技術(shù)可以用于基因擴(kuò)增。3.×解析：純合子表示兩個(gè)等位基因相同。4.×解析：X染色體顯性遺傳病影響男女。5.×解析：等位基因表示兩個(gè)等位基因不同。6.√解析：基因芯片技術(shù)可以用于基因表達(dá)分析。7.×解析：常染色體隱性遺傳病影響男女。8.×解析：雜合子表示兩個(gè)等位基因不同。9.×解析：PCR技術(shù)用于基因擴(kuò)增，Sanger測(cè)序法用于基因測(cè)序。10.×解析：基因檢測(cè)不能完全改變基因序列。五、案例分析（答案）1.1答：初步診斷是多指癥。1.2答：進(jìn)一步檢查建議是進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和家族成員基因檢測(cè)。六、簡(jiǎn)