2025年遺傳學(xué)院遺傳病病例分析試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳病（）A.唐氏綜合征B.先天性聾啞C.精神分裂癥D.冠心病2.紅綠色盲屬于哪種遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)患有白化病的孩子，他們?cè)偕粋€(gè)孩子患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.14.下列哪種疾病是由于染色體數(shù)目異常引起的（）A.貓叫綜合征B.苯丙酮尿癥C.鐮狀細(xì)胞貧血D.血友病5.遺傳咨詢(xún)的對(duì)象不包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)者C.高齡孕婦D.健康人群6.以下關(guān)于基因突變的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）A.基因突變具有隨機(jī)性B.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致性狀改變C.基因突變可以自發(fā)產(chǎn)生D.基因突變是生物進(jìn)化的原材料7.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率較低C.受環(huán)境因素影響較大D.患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率8.以下哪種技術(shù)可用于基因診斷（）A.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）B.超聲檢查C.磁共振成像（MRI）D.心電圖檢查9.進(jìn)行產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是（）A.妊娠早期（12周內(nèi)）B.妊娠中期（16-20周）C.妊娠晚期（28周后）D.分娩前10.以下哪種遺傳病目前可以通過(guò)基因治療得到有效治療（）A.囊性纖維化B.亨廷頓病C.地中海貧血D.白化病二、多項(xiàng)選題1.以下屬于人類(lèi)遺傳病的是（）A.高血壓B.糖尿病C.先天性心臟病D.哮喘2.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳3.以下哪些因素可能導(dǎo)致基因突變（）A.物理因素（如輻射）B.化學(xué)因素（如藥物）C.生物因素（如病毒）D.遺傳因素4.多基因遺傳病的遺傳度較高的疾病有（）A.精神分裂癥B.先天性幽門(mén)狹窄C.唇腭裂D.冠心病5.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.超聲檢查D.母血篩查三、填空題1.人類(lèi)遺傳病通常分為_(kāi)____、_____和_____三大類(lèi)。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同，可分為_(kāi)____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是_____，同時(shí)受_____的影響。4.基因診斷的常用技術(shù)有_____、_____等。5.遺傳咨詢(xún)的程序包括_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）3.基因突變是導(dǎo)致遺傳病的唯一原因。（）4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）5.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.遺傳咨詢(xún)只能提供信息和建議，不能做出診斷和決策。（）8.染色體病的患者通常具有嚴(yán)重的智力障礙和發(fā)育畸形。（）9.單基因遺傳病的發(fā)病率一般較低。（）10.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病沒(méi)有影響。（）五、案例分析1.患者，女，28歲，婚后3年未孕，月經(jīng)周期正常，量少，色暗，有血塊。婦科檢查：子宮大小正常，雙側(cè)附件區(qū)未觸及異常。男方精液檢查正常?；颊吣赣H患有多囊卵巢綜合征。問(wèn)題1：該患者可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的特點(diǎn)。2.簡(jiǎn)述基因診斷的原理和應(yīng)用。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：先天性聾啞屬于單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，精神分裂癥和冠心病是多基因遺傳病。2.答案：D解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病。3.答案：A解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，雙親均為攜帶者，再生一個(gè)孩子患病概率為1/4。4.答案：A解析：貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體部分缺失引起的染色體數(shù)目異常疾病。5.答案：D解析：健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。6.答案：B解析：基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致性狀改變，如隱性突變等。7.答案：B解析：多基因遺傳病發(fā)病率較高。8.答案：A解析：PCR可用于基因診斷，其他選項(xiàng)不是基因診斷技術(shù)。9.答案：B解析：妊娠中期（16-20周）是進(jìn)行產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間。10.答案：C解析：目前地中海貧血可以通過(guò)基因治療得到一定程度的治療。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：高血壓、糖尿病、先天性心臟病、哮喘都屬于人類(lèi)遺傳病。2.答案：ABCDE解析：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式包括常染色體顯隱性、X連鎖顯隱性及Y連鎖遺傳。3.答案：ABCD解析：物理、化學(xué)、生物、遺傳因素都可能導(dǎo)致基因突變。4.答案：ABC解析：精神分裂癥、先天性幽門(mén)狹窄、唇腭裂遺傳度較高，冠心病相對(duì)較低。5.答案：ABCD解析：羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查、母血篩查都是產(chǎn)前診斷方法。三、填空題（答案）1.答案：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體病解析：人類(lèi)遺傳病的三大分類(lèi)。2.答案：常染色體遺傳病、性染色體遺傳病解析：根據(jù)致病基因所在染色體分類(lèi)。3.答案：多個(gè)微效基因、環(huán)境因素解析：多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)和影響因素。4.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、核酸雜交技術(shù)解析：基因診斷常用技術(shù)。5.答案：明確診斷、分析遺傳方式、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議解析：遺傳咨詢(xún)的程序。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定是先天性疾病，先天性疾病也不一定是遺傳病。2.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。3.答案：×解析：遺傳病還可由染色體異常等原因引起。4.答案：√解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有遺傳病。6.答案：×解析：基因治療目前還不能根治所有遺傳病。7.答案：√解析：遺傳咨詢(xún)的作用。8.答案：√解析：染色體病患者常有嚴(yán)重癥狀。9.答案：√解析：?jiǎn)位蜻z傳病發(fā)病率一般較低。10.答案：×解析：環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病發(fā)病有影響。五、案例分析（答案）1.答：?jiǎn)栴}1：可能的診斷是多囊卵巢綜合征。問(wèn)題