2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家【遺傳疾病診斷】討論答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳模式B.指導(dǎo)治療C.提供心理支持D.安排手術(shù)2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.每代都有發(fā)病B.只在女性中發(fā)病C.患者父母必有一方患病D.無家族史3.染色體數(shù)目異常中最常見的是（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征4.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病是指（）A.患者父母均正常B.患者常表現(xiàn)為純合子C.患者常表現(xiàn)為雜合子D.患者常表現(xiàn)為顯性遺傳5.常染色體隱性遺傳病的雜合子攜帶者（）A.必然發(fā)病B.不發(fā)病C.有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.有25%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)6.以下哪種疾病是X連鎖隱性遺傳病（）A.鐮狀細(xì)胞貧血B.血友病C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.帕金森病7.X連鎖顯性遺傳病的特征是（）A.患者多為男性B.患者多為女性C.母親傳給兒子必發(fā)病D.父親傳給女兒必發(fā)病8.常染色體顯性遺傳病中，如果患者是純合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A.0%B.25%C.50%D.100%9.常染色體隱性遺傳病中，如果患者是雜合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A.0%B.25%C.50%D.100%10.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.多指癥D.血友病11.以下哪種疾病是常染色體隱性遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.帕金森病C.苯丙酮尿癥D.血友病12.以下哪種疾病是X連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.多指癥B.血友病C.鐮狀細(xì)胞貧血D.帕金森病13.以下哪種疾病是X連鎖顯性遺傳?。ǎ〢.血友病B.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良C.抗維生素D性佝僂病D.鐮狀細(xì)胞貧血14.基因診斷的主要技術(shù)手段是（）A.PCRB.基因芯片C.基因測(cè)序D.基因編輯15.遺傳咨詢的對(duì)象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.研究人員二、多項(xiàng)選題1.遺傳咨詢的目的是（）A.確定遺傳模式B.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)C.提供心理支持D.指導(dǎo)治療2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.每代都有發(fā)病B.只在女性中發(fā)病C.患者父母必有一方患病D.無家族史3.染色體數(shù)目異常中最常見的是（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征4.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病是指（）A.患者父母均正常B.患者常表現(xiàn)為純合子C.患者常表現(xiàn)為雜合子D.患者常表現(xiàn)為顯性遺傳5.常染色體隱性遺傳病的雜合子攜帶者（）A.必然發(fā)病B.不發(fā)病C.有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.有25%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)6.以下哪種疾病是X連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.血友病C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.帕金森病7.X連鎖顯性遺傳病的特征是（）A.患者多為男性B.患者多為女性C.母親傳給兒子必發(fā)病D.父親傳給女兒必發(fā)病8.常染色體顯性遺傳病中，如果患者是純合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A.0%B.25%C.50%D.100%9.常染色體隱性遺傳病中，如果患者是雜合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A.0%B.25%C.50%D.100%10.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.多指癥D.血友病三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是___________2.常染色體顯性遺傳病的特征是___________3.染色體數(shù)目異常中最常見的是___________4.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病是指___________5.常染色體隱性遺傳病的雜合子攜帶者_(dá)__________6.以下哪種疾病是X連鎖隱性遺傳病___________7.X連鎖顯性遺傳病的特征是___________8.常染色體顯性遺傳病中，如果患者是純合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為___________9.常染色體隱性遺傳病中，如果患者是雜合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為___________10.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳病___________四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳模式2.常染色體顯性遺傳病每代都有發(fā)病3.染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征4.單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病是指患者父母均正常5.常染色體隱性遺傳病的雜合子攜帶者必然發(fā)病6.以下哪種疾病是X連鎖隱性遺傳病血友病7.X連鎖顯性遺傳病的特征是患者多為男性8.常染色體顯性遺傳病中，如果患者是純合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為100%9.常染色體隱性遺傳病中，如果患者是雜合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為50%10.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳病多指癥五、案例分析1.患者主訴：男性，28歲，因反復(fù)出現(xiàn)皮膚黏膜出血就診?，F(xiàn)病史：患者自幼體健，近1年出現(xiàn)多次鼻出血、牙齦出血，伴關(guān)節(jié)腫脹。家族史：父親有類似癥狀。體征：皮膚黏膜出血點(diǎn)，關(guān)節(jié)腫脹。輔助檢查：血常規(guī)示血小板計(jì)數(shù)降低，凝血功能異常。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要目的和內(nèi)容。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.A解析：遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳模式。2.A解析：常染色體顯性遺傳病的特征是每代都有發(fā)病。3.A解析：染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征。4.C解析：?jiǎn)位蜻z傳病中，常染色體隱性遺傳病是指患者常表現(xiàn)為雜合子。5.B解析：常染色體隱性遺傳病的雜合子攜帶者不發(fā)病。6.B解析：血友病是X連鎖隱性遺傳病。7.B解析：X連鎖顯性遺傳病的特征是患者多為女性。8.D解析：常染色體顯性遺傳病中，如果患者是純合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為100%。9.B解析：常染色體隱性遺傳病中，如果患者是雜合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為25%。10.C解析：多指癥是常染色體顯性遺傳病。11.C解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。12.B解析：血友病是X連鎖隱性遺傳病。13.C解析：抗維生素D性佝僂病是X連鎖顯性遺傳病。14.C解析：基因診斷的主要技術(shù)手段是基因測(cè)序。15.B解析：遺傳咨詢的對(duì)象主要是患者家屬。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的目的是確定遺傳模式、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、提供心理支持和指導(dǎo)治療。2.A,C解析：常染色體顯性遺傳病的特征是每代都有發(fā)病，患者父母必有一方患病。3.A解析：染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征。4.A,B,C解析：?jiǎn)位蜻z傳病中，常染色體隱性遺傳病是指患者父母均正常、患者常表現(xiàn)為純合子、患者常表現(xiàn)為雜合子。5.B,C解析：常染色體隱性遺傳病的雜合子攜帶者不發(fā)病、有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。6.B解析：血友病是X連鎖隱性遺傳病。7.B,D解析：X連鎖顯性遺傳病的特征是患者多為女性、父親傳給女兒必發(fā)病。8.D解析：常染色體顯性遺傳病中，如果患者是純合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為100%。9.B解析：常染色體隱性遺傳病中，如果患者是雜合子，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為25%。10.C解析：多指癥是常染色體顯性遺傳病。三、填空題（答案）1.確定遺傳模式2.每代都有發(fā)病3.21三體綜合征4.患者父母均正常5.不發(fā)病6.血友病7.患者多為女性8.100%9.25%10.多指癥四、判斷題（答案）1.×2