2025年血液科白血病細(xì)胞遺傳學(xué)考察答案及解析一、單項選題1.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，下列哪項是Ph染色體？A.t(9;22)(q34;q11)B.t(15;17)(q22;q21)C.t(8;21)(q22;q22)D.t(11;17)(q23;q21)2.急性淋巴細(xì)胞白血病中，哪種基因突變最常見？A.CML1B.BCL2C.MLLD.TEL3.慢性粒細(xì)胞白血病中，BCR-ABL融合基因產(chǎn)生的是哪種蛋白？A.ABLB.BCRC.ABL-BCRD.TEL4.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪種標(biāo)記被稱為“小細(xì)胞標(biāo)記”？A.+8B.+21C.+12D.+195.急性髓系白血病中，MDS相關(guān)基因突變最常見的是？A.FLT3B.NPM1C.CEBPAD.IDH16.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪種染色體異常與急性早幼粒細(xì)胞白血病相關(guān)？A.t(8;21)B.t(15;17)C.t(9;22)D.t(11;17)7.慢性淋巴細(xì)胞白血病中，最常檢測到的基因突變是？A.BRAFB.NOTCH1C.TP53D.KIT8.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪種基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的高危預(yù)后相關(guān)？A.ETV6B.CDKN2AC.JAK2D.PDGFR9.急性髓系白血病中，哪種染色體異常與核型超二倍體相關(guān)？A.+8B.+21C.+12D.+1910.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪種基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的低危預(yù)后相關(guān)？A.MLLB.ETV6C.CDKN2AD.KIT11.慢性粒細(xì)胞白血病中，BCR-ABL融合基因的轉(zhuǎn)錄本類型主要是？A.e13a2B.b3a2C.a2b3D.e1a212.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪種染色體異常與急性髓系白血病的預(yù)后不良相關(guān)？A.+8B.+21C.+12D.+1913.急性淋巴細(xì)胞白血病中，哪種基因突變與T細(xì)胞來源相關(guān)？A.ETV6B.NOTCH1C.CDKN2AD.KIT14.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪種標(biāo)記被稱為“大細(xì)胞標(biāo)記”？A.+8B.+21C.+12D.+1915.慢性淋巴細(xì)胞白血病中，哪種基因突變與預(yù)后不良相關(guān)？A.BRAFB.NOTCH1C.TP53D.KIT二、多項選題1.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，下列哪些是常見的染色體異常？A.t(9;22)(q34;q11)B.t(15;17)(q22;q21)C.t(8;21)(q22;q22)D.t(11;17)(q23;q21)2.急性淋巴細(xì)胞白血病中，哪些基因突變與預(yù)后相關(guān)？A.ETV6B.NOTCH1C.CDKN2AD.KIT3.慢性粒細(xì)胞白血病中，哪些基因突變與預(yù)后相關(guān)？A.BCR-ABLB.KITC.PDGFRD.JAK24.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪些染色體標(biāo)記與預(yù)后不良相關(guān)？A.+8B.+21C.+12D.+195.急性髓系白血病中，哪些基因突變與預(yù)后相關(guān)？A.FLT3B.NPM1C.CEBPAD.IDH16.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪些基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的高危預(yù)后相關(guān)？A.ETV6B.CDKN2AC.JAK2D.PDGFR7.慢性淋巴細(xì)胞白血病中，哪些基因突變與預(yù)后不良相關(guān)？A.BRAFB.NOTCH1C.TP53D.KIT8.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪些染色體異常與急性髓系白血病相關(guān)？A.t(8;21)B.t(15;17)C.t(9;22)D.t(11;17)9.急性淋巴細(xì)胞白血病中，哪些基因突變與T細(xì)胞來源相關(guān)？A.ETV6B.NOTCH1C.CDKN2AD.KIT10.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，哪些基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的低危預(yù)后相關(guān)？A.MLLB.ETV6C.CDKN2AD.KIT三、填空題1.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，Ph染色體是由_______和_______的易位產(chǎn)生的。2.急性淋巴細(xì)胞白血病中，最常見的基因突變是_______。3.慢性粒細(xì)胞白血病中，BCR-ABL融合基因產(chǎn)生的是_______蛋白。4.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，_______染色體標(biāo)記被稱為“小細(xì)胞標(biāo)記”。5.急性髓系白血病中，MDS相關(guān)基因突變最常見的是_______。四、判斷題（√/×）1.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，Ph染色體是由9號染色體和22號染色體的易位產(chǎn)生的。2.急性淋巴細(xì)胞白血病中，BCL2基因突變最常見。3.慢性粒細(xì)胞白血病中，BCR-ABL融合基因產(chǎn)生的是ABL蛋白。4.白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，+21染色體標(biāo)記被稱為“大細(xì)胞標(biāo)記”。5.急性髓系白血病中，IDH1基因突變最常見。五、案例分析1.患者男性，60歲，因乏力、面色蒼白、反復(fù)感染入院。外周血檢查顯示白細(xì)胞計數(shù)升高，原始細(xì)胞占30%。骨髓檢查顯示原始細(xì)胞占20%，染色體核型為+8，F(xiàn)ISH檢測BCR-ABL陰性。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？2.患者女性，40歲，因發(fā)熱、盜汗、體重減輕入院。外周血檢查顯示淋巴細(xì)胞計數(shù)升高，淋巴細(xì)胞形態(tài)異常。骨髓檢查顯示淋巴細(xì)胞形態(tài)異常，染色體核型為+12，免疫分型顯示CD5陽性。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、簡答題1.簡述Ph染色體在慢性粒細(xì)胞白血病中的意義。2.簡述急性淋巴細(xì)胞白血病中常見基因突變的臨床意義。3.簡述急性髓系白血病中MDS相關(guān)基因突變的治療意義。試卷答案一、單項選題（答案）1.A解析：Ph染色體是由9號染色體和22號染色體的易位產(chǎn)生的，即t(9;22)(q34;q11)。2.C解析：MLL基因突變在急性淋巴細(xì)胞白血病中最常見，與預(yù)后不良相關(guān)。3.C解析：BCR-ABL融合基因產(chǎn)生的是ABL-BCR蛋白，具有酪氨酸激酶活性。4.A解析：+8染色體標(biāo)記被稱為“小細(xì)胞標(biāo)記”，與預(yù)后不良相關(guān)。5.C解析：CEBPA基因突變在急性髓系白血病中最常見，與預(yù)后良好相關(guān)。6.B解析：t(15;17)染色體異常與急性早幼粒細(xì)胞白血病相關(guān)，即PML-RARα融合基因。7.B解析：NOTCH1基因突變在慢性淋巴細(xì)胞白血病中最常見，與預(yù)后不良相關(guān)。8.C解析：CDKN2A基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的高危預(yù)后相關(guān)。9.A解析：+8染色體異常與核型超二倍體相關(guān)，與預(yù)后不良相關(guān)。10.B解析：ETV6基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的低危預(yù)后相關(guān)。11.A解析：BCR-ABL融合基因的轉(zhuǎn)錄本類型主要是e13a2，具有酪氨酸激酶活性。12.A解析：+8染色體異常與急性髓系白血病的預(yù)后不良相關(guān)。13.B解析：NOTCH1基因突變與T細(xì)胞來源的急性淋巴細(xì)胞白血病相關(guān)。14.D解析：+19染色體標(biāo)記被稱為“大細(xì)胞標(biāo)記”，與預(yù)后不良相關(guān)。15.C解析：TP53基因突變與慢性淋巴細(xì)胞白血病的預(yù)后不良相關(guān)。二、多項選題（答案）1.A,B,C,D解析：白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，常見的染色體異常包括t(9;22)(q34;q11)、t(15;17)(q22;q21)、t(8;21)(q22;q22)和t(11;17)(q23;q21)。2.A,B,C,D解析：急性淋巴細(xì)胞白血病中，ETV6、NOTCH1、CDKN2A和KIT基因突變與預(yù)后相關(guān)。3.A,B,C,D解析：慢性粒細(xì)胞白血病中，BCR-ABL、KIT、PDGFR和JAK2基因突變與預(yù)后相關(guān)。4.A,C,D解析：白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，+8、+12和+19染色體標(biāo)記與預(yù)后不良相關(guān)。5.A,B,C,D解析：急性髓系白血病中，F(xiàn)LT3、NPM1、CEBPA和IDH1基因突變與預(yù)后相關(guān)。6.A,B,C,D解析：白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，ETV6、CDKN2A、JAK2和PDGFR基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的高危預(yù)后相關(guān)。7.A,C,D解析：慢性淋巴細(xì)胞白血病中，BRAF、TP53和KIT基因突變與預(yù)后不良相關(guān)。8.A,B,C,D解析：白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，t(8;21)、t(15;17)、t(9;22)和t(11;17)染色體異常與急性髓系白血病相關(guān)。9.A,B,C,D解析：急性淋巴細(xì)胞白血病中，ETV6、NOTCH1、CDKN2A和KIT基因突變與T細(xì)胞來源相關(guān)。10.A,B,C,D解析：白血病細(xì)胞遺傳學(xué)中，MLL、ETV6、CDKN2A和KIT基因突變與急性淋巴細(xì)胞白血病的低危預(yù)后相關(guān)。三、填空題（答案）1.9號染色體和22號染色體2.MLL3.ABL-BCR4.+85.CEBPA四、判斷題（答案）1.√2.×3.×4.×5.×五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷？慢性髓系白血病。問題2：進一步檢查？骨髓活檢、染色體核型分析、FISH檢測BCR-ABL、外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查。2.問題1：初步診斷？慢性淋巴細(xì)胞白血病。問題2：鑒別診斷？Waldenstr?m巨球蛋白血癥、套細(xì)胞淋巴瘤。六、簡答題（答案）1.簡述Ph染色體在慢性粒細(xì)胞白血病中的意義。答：Ph染色體在慢性粒細(xì)胞白血病中由9號染色體和22號染色體的易位產(chǎn)生，即t(9;22)(q34;q11)，導(dǎo)致BCR-ABL融合基因的產(chǎn)生，該基因編碼的蛋白質(zhì)具有酪氨酸激酶活性，促進細(xì)胞增殖和抑制細(xì)胞凋亡，是慢性粒細(xì)胞白血病的重要特征。2.簡述急性淋巴細(xì)胞白血病中常見基因突變的臨床意義。答：急性淋巴細(xì)胞白血病中常見的基因突變包括MLL、ETV6、NOTCH1和CDKN2A等，這些基因突變與預(yù)后相關(guān)，MLL突變與預(yù)后不良相關(guān)，ET