異戊酸血癥護(hù)理查房記錄一、疾病介紹異戊酸血癥是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性代謝疾病，因患者體內(nèi)異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏，導(dǎo)致異戊酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引發(fā)一系列臨床癥狀。該病多在新生兒期或嬰幼兒期起病，主要表現(xiàn)為嘔吐、嗜睡、驚厥、代謝性酸中毒、酮癥等，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。若能早期診斷并及時(shí)治療，通過(guò)飲食控制和藥物干預(yù)，可有效改善患者預(yù)后，提高生活質(zhì)量。二、病史簡(jiǎn)介患者張某，男，1歲3個(gè)月，因“反復(fù)嘔吐5天，嗜睡1天”入院?；純?天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)嘔吐，為胃內(nèi)容物，每日3-4次，量中等，無(wú)咖啡樣物及膽汁，伴有拒食。家長(zhǎng)未予重視，自行給予“益生菌”口服，癥狀無(wú)緩解。1天前患兒出現(xiàn)嗜睡，精神萎靡，對(duì)外界刺激反應(yīng)差，遂來(lái)我院就診?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，無(wú)窒息史。出生后母乳喂養(yǎng)，4個(gè)月添加輔食，平素體健，按時(shí)進(jìn)行預(yù)防接種。家族中無(wú)類(lèi)似疾病患者，父母非近親結(jié)婚。入院查體：T36.8℃，P120次/分，R30次/分，BP85/55mmHg，體重9kg。神志嗜睡，精神差，皮膚彈性可，前囟平軟，眼窩無(wú)凹陷?？诖铰园l(fā)紺，呼吸深大，雙肺呼吸音清，未聞及啰音。心率120次/分，律齊，心音有力，無(wú)雜音。腹軟，無(wú)壓痛，肝脾未觸及腫大。四肢肌張力偏低，原始反射減弱。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞12.5×10?/L，中性粒細(xì)胞0.72，淋巴細(xì)胞0.25，血紅蛋白115g/L，血小板256×10?/L。血?dú)夥治觯簆H7.25，PCO?30mmHg，PO?90mmHg，BE-10mmol/L，HCO??12mmol/L。血生化：血糖3.2mmol/L，血氨85μmol/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐35μmol/L，鉀4.2mmol/L，鈉130mmol/L，氯95mmol/L。尿有機(jī)酸分析示異戊酸明顯升高，血串聯(lián)質(zhì)譜提示異戊酰肉堿顯著增高?；驒z測(cè)顯示異戊酰輔酶A脫氫酶基因存在純合突變。三、護(hù)理評(píng)估（一）生理狀況評(píng)估意識(shí)狀態(tài)：患兒神志嗜睡，呼喚能睜眼，但很快又入睡，對(duì)疼痛刺激有反應(yīng)，但反應(yīng)較遲鈍。生命體征：體溫36.8℃，脈搏120次/分，呼吸30次/分，血壓85/55mmHg，呼吸深大，口唇略發(fā)紺，提示存在代謝性酸中毒。營(yíng)養(yǎng)狀況：患兒近5天嘔吐、拒食，體重9kg，低于同齡兒童平均體重（1歲3個(gè)月男童平均體重約10.6kg），存在營(yíng)養(yǎng)不良風(fēng)險(xiǎn)。皮膚黏膜：皮膚彈性可，無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)，口唇略干燥，口腔黏膜完整。消化系統(tǒng)：腹軟，無(wú)腹脹、腹瀉，腸鳴音正常，每日排便1次，為黃色軟便。神經(jīng)系統(tǒng)：四肢肌張力偏低，吸吮反射、擁抱反射等原始反射減弱。（二）心理社會(huì)狀況評(píng)估患兒家長(zhǎng)因患兒病情較重，表現(xiàn)出明顯的焦慮和擔(dān)憂，對(duì)疾病的預(yù)后、治療方法及護(hù)理知識(shí)了解甚少，渴望得到詳細(xì)的解釋和指導(dǎo)。家庭經(jīng)濟(jì)狀況一般，能承擔(dān)基本的醫(yī)療費(fèi)用，但對(duì)長(zhǎng)期治療的費(fèi)用存在顧慮。四、護(hù)理問(wèn)題體液不足與嘔吐、進(jìn)食減少有關(guān)。營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與嘔吐、拒食、代謝紊亂有關(guān)。氣體交換受損與代謝性酸中毒導(dǎo)致呼吸深大有關(guān)。意識(shí)障礙與異戊酸及其代謝產(chǎn)物蓄積影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)。家長(zhǎng)焦慮與患兒病情重、知識(shí)缺乏有關(guān)。潛在并發(fā)癥：低血糖、腦水腫、感染等。五、護(hù)理措施（一）維持體液平衡遵醫(yī)囑給予靜脈補(bǔ)液，根據(jù)血?dú)夥治龊脱Y(jié)果調(diào)整補(bǔ)液成分和速度，糾正脫水和電解質(zhì)紊亂。先給予等滲鹽水快速擴(kuò)容，然后根據(jù)情況補(bǔ)充碳酸氫鈉糾正酸中毒，同時(shí)補(bǔ)充葡萄糖預(yù)防低血糖。密切觀察患兒的尿量、皮膚彈性、眼窩凹陷程度等，評(píng)估補(bǔ)液效果。記錄24小時(shí)出入量，確保液體入量充足。嘔吐時(shí)將患兒頭偏向一側(cè)，防止誤吸，及時(shí)清理嘔吐物，保持口腔清潔。（二）改善營(yíng)養(yǎng)狀況急性期患兒嘔吐明顯，暫禁食，通過(guò)靜脈補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，如葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等，滿足機(jī)體能量需求。病情穩(wěn)定后，逐漸過(guò)渡到飲食治療。給予低蛋白、高熱量飲食，限制亮氨酸的攝入（亮氨酸在體內(nèi)可代謝為異戊酸），可選用特殊配方奶粉（如低亮氨酸奶粉）。少量多餐，耐心喂養(yǎng)，觀察患兒進(jìn)食情況，避免進(jìn)食過(guò)多引起嘔吐。定期監(jiān)測(cè)體重、血紅蛋白等指標(biāo)，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)改善情況。（三）促進(jìn)氣體交換保持室內(nèi)空氣流通，溫濕度適宜，給予患兒吸氧，改善缺氧狀態(tài)。密切觀察呼吸頻率、節(jié)律、深度及口唇發(fā)紺情況，監(jiān)測(cè)血?dú)夥治?，及時(shí)了解酸中毒糾正情況。協(xié)助患兒取舒適體位，如半臥位，以利于呼吸。（四）密切觀察意識(shí)狀態(tài)專(zhuān)人護(hù)理，每30分鐘觀察患兒的意識(shí)狀態(tài)、瞳孔變化及生命體征，記錄病情變化。保持安靜的環(huán)境，減少不必要的刺激，避免患兒煩躁加重病情。遵醫(yī)囑使用藥物促進(jìn)異戊酸代謝，如甘氨酸，觀察藥物療效及不良反應(yīng)。（五）緩解家長(zhǎng)焦慮主動(dòng)與家長(zhǎng)溝通，用通俗易懂的語(yǔ)言講解疾病的相關(guān)知識(shí)、治療方法及預(yù)后，解答家長(zhǎng)的疑問(wèn)，減輕其心理負(fù)擔(dān)。向家長(zhǎng)示范護(hù)理患兒的方法，如喂養(yǎng)、皮膚護(hù)理等，使其掌握基本的護(hù)理技能，增強(qiáng)照顧患兒的信心。鼓勵(lì)家長(zhǎng)表達(dá)內(nèi)心的感受，給予心理支持，幫助其樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。（六）預(yù)防并發(fā)癥密切監(jiān)測(cè)血糖變化，每4-6小時(shí)測(cè)血糖一次，發(fā)現(xiàn)低血糖及時(shí)給予葡萄糖糾正。觀察患兒有無(wú)煩躁、嘔吐加重、前囟隆起等腦水腫表現(xiàn)，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。加強(qiáng)皮膚護(hù)理，保持皮膚清潔干燥，勤翻身，預(yù)防壓瘡。嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)菌操作，預(yù)防感染。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患兒張某因異戊酸血癥入院，入院時(shí)存在嘔吐、嗜睡、代謝性酸中毒等癥狀。經(jīng)過(guò)積極的治療和護(hù)理，目前患兒意識(shí)狀態(tài)逐漸好轉(zhuǎn)，嘔吐停止，能少量進(jìn)食，血?dú)夥治鎏崾舅嶂卸净炯m正，生命體征平穩(wěn)。但仍需繼續(xù)觀察病情變化，堅(jiān)持飲食治療和藥物治療，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。（二）醫(yī)囑繼續(xù)低蛋白、高熱量飲食，限制亮氨酸攝入，選用低亮氨酸奶粉喂養(yǎng)，少量多餐。遵醫(yī)囑口服甘氨酸，劑量為每日