2025年衛(wèi)生專業(yè)技術資格考試臨床醫(yī)學專業(yè)綜合沖刺押題試卷（醫(yī)學遺傳學方向）考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、單選題1.下列哪項不是DNA復制所具備的特征？A.半保留復制B.半不連續(xù)復制C.高度保真性D.需要端粒酶參與E.以RNA為模板2.一個家族中，紅綠色盲（X連鎖隱性遺傳）患者男性與正常女性生育，他們所生的女兒患病的概率是：A.0%B.25%C.50%D.75%E.100%3.下列哪種遺傳病的遺傳方式最符合常染色體顯性遺傳？A.染色體數目異常綜合征B.貓叫綜合征C.多指（趾）癥D.血友病AE.亨廷頓病4.唐氏綜合征（21三體綜合征）的主要遺傳學特征是：A.X染色體長臂缺失B.X染色體短臂缺失C.21號染色體三體性D.18號染色體單體性E.Y染色體長臂重復5.多基因遺傳病的特點不包括：A.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用B.雙親都有病，子女發(fā)病率較高C.符合孟德爾遺傳規(guī)律D.表型分離現象明顯E.容易受環(huán)境因素影響6.關于產前診斷，下列說法錯誤的是：A.主要目的是確診胎兒是否患有遺傳病B.常用的技術包括羊水穿刺和絨毛取樣C.通常在孕中期進行D.所有孕婦都必須進行產前診斷E.可能存在一定的流產風險7.遺傳咨詢的主要目的是：A.確定遺傳病的具體類型B.告知遺傳病的發(fā)病風險C.治療遺傳病D.判定遺傳病的預后E.為患者家庭提供社會支持8.某種遺傳病在男性中的發(fā)病率顯著高于女性，最可能的遺傳方式是：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.基因嵌合體9.基因診斷的主要技術手段不包括：A.DNA測序B.基因芯片分析C.PCR擴增D.染色體核型分析E.基因敲除10.與遺傳咨詢相關的倫理原則不包括：A.自愿原則B.保密原則C.不干涉原則D.最優(yōu)化原則E.強制告知原則二、多選題1.下列哪些屬于單基因遺傳??？A.唐氏綜合征B.地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.鐮狀細胞貧血E.色盲2.多基因遺傳病的特征包括：A.遺傳度較高B.受多個基因協同作用影響C.表型呈連續(xù)性變異D.雙親患病，子女發(fā)病率一定高于常染色體隱性遺傳病E.環(huán)境因素影響顯著3.產前診斷的常用方法包括：A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.臍血取樣D.無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT）E.B超檢查4.遺傳咨詢的過程通常包括：A.了解家族史和患者病史B.進行基因檢測C.解釋遺傳病的發(fā)病風險和傳遞方式D.提供生育建議和預防措施E.進行心理疏導和社會支持5.染色體異常綜合征可能表現為：A.智力低下B.特殊面容C.器官畸形D.生長遲緩E.血液系統疾病三、病例分析題患者，女，25歲，因“反復流產3次”就診。前兩次流產均發(fā)生在孕早期，超聲提示胚胎停育。家族史無特殊。體格檢查未見明顯異常。請根據以上病例信息，回答以下問題：1.為進一步明確診斷，應首先考慮哪些檢查？2.如果檢查發(fā)現患者染色體核型異常，可能是什么類型？常見的異常核型有哪些？3.如果考慮遺傳因素，應重點排查哪些類型的遺傳?。?.對于該患者，應如何進行遺傳咨詢和生育指導？---試卷答案一、單選題1.E*解析思路：DNA復制是以DNA為模板合成新的DNA分子，而非RNA。A項半保留復制指新合成的DNA分子一條鏈來自母鏈，一條鏈是新合成的，是DNA復制的基本特征。B項半不連續(xù)復制指在復制叉上，一條新鏈連續(xù)合成（前導鏈），另一條新鏈不連續(xù)合成（后隨鏈），是DNA復制的方式。C項高度保真性指DNA復制過程中錯誤率極低，依賴于精確的堿基配對和修復機制。D項端粒酶參與復制的是染色體末端的端粒，解決端?？s短問題，是DNA復制相關的特殊機制。E項以RNA為模板是RNA復制的特征，不是DNA復制。2.A*解析思路：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病。男性（XY）患病，其X染色體攜帶致病基因，Y染色體上沒有對應基因。他與正常女性（XX，假設其X染色體正常）生育，兒子可能從父親獲得患病的X染色體，從母親獲得正常的X染色體（XY，正常）；女兒可能從父親獲得正常的X染色體，從母親獲得患病的X染色體（XX，攜帶者），或從父母都獲得正常的X染色體（XX，正常）。因此，女兒患病的概率為0。3.C*解析思路：多指（趾）癥是常見的常染色體顯性遺傳病，符合“一個患者（無論男女），其子女有50%的患病概率”。A項唐氏綜合征是染色體數目異常（21三體），屬于染色體異常遺傳病。B項貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失，屬于染色體結構異常遺傳病。D項血友病A是X連鎖隱性遺傳病。E項亨廷頓病是常染色體顯性遺傳病，但多指（趾）癥更為典型和常見。4.C*解析思路：唐氏綜合征（DownSyndrome）的典型遺傳學特征是體細胞染色體數目異常，具體為21號染色體呈三體性，即存在三條21號染色體（47,XX,+21或47,XY,+21）。5.C*解析思路：多基因遺傳病的特點是受多個基因位點的微效基因和環(huán)境因素共同影響。A、B、E選項都是其特點。C項“符合孟德爾遺傳規(guī)律”錯誤，孟德爾遺傳規(guī)律描述的是單基因遺傳病，其特點是分離定律和自由組合定律，與多基因遺傳病的連續(xù)性變異特點不符。D項“表型分離現象明顯”通常指單基因遺傳病，多基因遺傳病表型通常呈連續(xù)性或集群性分布。6.D*解析思路：產前診斷是用于確定胎兒是否患有遺傳病或其他嚴重先天缺陷的檢查手段，A正確。常用技術包括侵入性（如羊水穿刺、絨毛取樣）和非侵入性（如NIPT），B正確。孕中期（通常15-20周）是絨毛取樣和羊水穿刺的常見時間，C正確。產前診斷并非所有孕婦都必須進行，通常針對有高風險因素（如高齡、家族史、既往不良孕產史、篩查高風險等）的孕婦，D錯誤。侵入性產前診斷存在一定的流產風險，E正確。7.C*解析思路：遺傳咨詢是一個溝通過程，醫(yī)生（或其他專業(yè)人士）向咨詢者提供關于遺傳病的醫(yī)學信息、風險估計、診斷和預防措施等，幫助咨詢者做出知情決策。A、B、D、E都是遺傳咨詢可能包含的內容或目的，但核心和首要目的是提供信息和建議，幫助咨詢者理解狀況并自主決策，而非直接進行治療或判定預后。治療（C）是醫(yī)生的責任，但咨詢本身不直接提供治療。8.D*解析思路：X連鎖隱性遺傳病在男性中發(fā)病率為女性2-3倍。因為男性只有一條X染色體，若攜帶致病基因即發(fā)??；女性有兩條X染色體，需兩條??u攜帶致病基因才發(fā)病，雜合子為攜帶者不發(fā)病。因此，男性中隱性基因的攜帶者更容易表現為患者。9.D*解析思路：基因診斷是指利用分子生物學技術檢測特定基因的序列、表達或突變，以判斷個體是否攜帶遺傳病相關基因或是否存在基因異常。A項DNA測序是檢測基因序列的基本手段。B項基因芯片分析可用于檢測多個基因的突變或表達。C項PCR擴增是獲取目標DNA片段的常用技術，是基因診斷的基礎。D項染色體核型分析是檢測染色體數目和結構異常的技術，屬于細胞遺傳學范疇，而非基因診斷。E項基因敲除是實驗室技術，用于研究基因功能，不是臨床基因診斷手段。10.E*解析思路：遺傳咨詢應遵循自愿原則（A）、保密原則（B）、知情同意原則（隱含在自愿中）、不干涉原則（C，醫(yī)生提供信息和建議，最終決定權在咨詢者）和公平原則。最優(yōu)化原則（D）在醫(yī)學領域指追求最佳治療效果，但在遺傳咨詢中，更強調的是幫助咨詢者根據自身情況做出最適合自己的決定。強制告知原則（E）違背了自愿原則和尊重個人隱私的原則，通常不適用，除非涉及公共健康風險（如傳染?。６?、多選題1.C,D,E*解析思路：A項唐氏綜合征是染色體數目異常遺傳病。B項地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血，屬于常染色體隱性遺傳?。ɑ騒連鎖隱性遺傳病，地中海貧血類型多樣）。C項苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。D項鐮狀細胞貧血是常染色體顯性遺傳?。úB(tài)顯性）。E項色盲是X連鎖隱性遺傳病。因此，C、D、E屬于單基因遺傳病。2.A,B,C,E*解析思路：多基因遺傳病的特點是：A.遺傳度較高（遺傳因素貢獻較大）；B.受多個基因協同作用影響；C.表型呈連續(xù)性變異（常表現為量性狀）；E.環(huán)境因素影響顯著。D項“雙親患病，子女發(fā)病率一定高于常染色體隱性遺傳病”不準確。常染色體顯性遺傳病若雙親均患?。兒献踊螂s合子），子女發(fā)病率可能很高（50%）。但多基因遺傳病若無家族史，雙親均正常的子女患病率也可能不高。因此，D不是必然特點。3.A,B,C,D,E*解析思路：產前診斷方法包括：A.羊水穿刺（Amniocentesis），孕中期獲取羊水進行細胞遺傳學和生化檢查。B.絨毛取樣（ChorionicVillusSampling,CVS），孕早期獲取絨毛組織進行細胞遺傳學和基因檢查。C.臍血取樣（Cordocentesis），孕晚期獲取臍帶血進行血液學和基因檢查。D.無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT），抽取孕婦外周血，檢測胎兒游離DNA，主要用于篩查染色體數目異常。E.B超檢查（Ultrasound），屬于影像學檢查，可觀察胎兒結構、生長發(fā)育等，是產前篩查的重要手段，也可輔助診斷某些遺傳綜合征。所有選項均為產前診斷或篩查相關方法。4.A,C,D,E*解析思路：遺傳咨詢的主要流程包括：A.了解家族史和患者病史，收集相關信息。C.解釋遺傳病的發(fā)病風險、傳遞方式、診斷方法、治療和預防措施等。D.提供生育建議，如自然生育風險、輔助生殖技術選擇等。E.進行心理疏導，幫助咨詢者應對壓力和不確定性，并提供社會支持資源。B項進行基因檢測可能是咨詢過程中的一部分，由醫(yī)生根據情況建議，但咨詢的核心是信息提供和決策支持，而非直接進行檢測操作。5.A,B,C,D*解析思路：染色體異常綜合征通常表現多樣，但常包括：A.智力低下；B.特殊面容（如眼距寬、鼻梁低、通貫掌等）；C.器官畸形（如心臟缺陷、消化道畸形等）；D.生長遲緩。E項血液系統疾病雖然也可能與遺傳有關（如地中海貧血、鐮狀細胞貧血），但不是染色體異常綜合征的典型或普遍表現，更常見的是神經、心血管、骨骼等方面的異常。三、病例分析題1.為進一步明確診斷，應首先考慮：*遺傳咨詢：評估家族史，明確是否可能存在遺傳因素。*孕早期超聲檢查：確認胚胎停育，觀察有無結構異常。*夫婦雙方染色體核型分析：排查是否存在染色體數目或結構異常。*基因檢測：根據初步判斷的遺傳病類型，考慮進行相關基因檢測。2.如果檢查發(fā)現患者染色體核型異常，可能是什么類型？常見的異常核型有哪些？*可能類型：包括夫婦雙方均染色體異常，或一方異常，或夫婦均正常但存在隱匿性攜帶者。*常見異常核型：*夫婦雙方或一方存在平衡易位染色體異常（如相互易位、倒位），這是導致反復流產的重要原因之一。*夫婦一方或雙方存在結構異常染色體（如缺失、長臂/短臂重復）。*夫婦一方存在數目異常染色體（如單體、三體），雖然男性平衡三體較女性少見，但也可導致流產。*患者自身可能存在染色體異常。3.如果考慮遺傳因素，應重點排查哪些類型的遺傳??？*應重點排查夫婦雙方或家族中可能存在的染色體平衡易位，這是反復流產的常見原因。*根據家族史和可能的表型，排查單基因遺傳病，如：若家族中有隱性遺傳病史，應考慮相關基因的攜帶者檢測；若家族中有顯性遺傳病史，應考慮相關基因突變檢測；若考慮X連鎖遺傳病，應重點檢查男方。*排查多基因遺傳病相關的風險，但通常不如染色體異常和單基因病在反復流產中起主導作用。4.對于該患者，應如何進行遺傳咨詢和生育指導？*詳細解釋患者反復流產的可能原因，包括染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病及環(huán)境因素等。