《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》

編制說明

一、背景介紹

1.地中海貧血基因檢測介紹

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基

因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血

或病理狀態(tài)。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。在我國南

方地區(qū)最常見，主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、

江西和福建等省份，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%。

地中海貧血基因檢測是一項基于高通量測序平臺的創(chuàng)新型基因檢測技術，通

過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進行測序

和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依

據(jù)。

2.地中海貧血基因檢測應用

地中海貧血是我國南方地區(qū)重點防控的出生缺陷。國家衛(wèi)健委在活動現(xiàn)場發(fā)

布的“地貧防治核心信息”提示，地貧防控原則是降低生出重型地貧患兒的概率。

在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，提高孕育健康新

生兒的幾率，是防控地貧最有效的措施。目前地中海貧血基因檢測主要應用在患

者病因診斷、婚前孕前基因檢測、產前基因檢測和新生兒篩查。

二、工作簡況

1.任務來源

2020年4月，由深圳標準化協(xié)會批準《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》立項。

本標準由深圳華大臨床檢驗中心提出，由深圳市標準協(xié)會歸口，起草工作組由深

圳華大臨床檢驗中心、深圳華大基因軟件技術有限公司、深圳華大基因股份有限

公司、云南省第一人民醫(yī)院、郴州市第一人民醫(yī)院共同組成。

2.編制背景、目的和意義

據(jù)不完全統(tǒng)計，目前我國共有重型和中間型地貧患者30萬人，地貧基因攜

1

帶者高達3000萬人，防治形勢非常嚴峻。為了更加有效的預防地中海貧血患兒

的出現(xiàn)；為了給國家開展救助工作提供更可靠數(shù)據(jù)；為國家醫(yī)療保障和救助政策

的出臺和修訂提供更準確的依據(jù)。我們亟需制定地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)標準。

然而，當前我國的地中海貧血數(shù)據(jù)還存在不同程度的缺失，如：

1.性別、年齡、地區(qū)、父母文化程度、父母職業(yè)等信息的缺失，導致無法準

確的了解我國地中海貧血患者的分布情況。

2.血型信息的缺失，導致管理部門無法根據(jù)血型分布情況提供最好的輸血支

持。

3.教育背景、地區(qū)等信息的缺失，導致政府部門無法準確的了解當?shù)厥欠耖_

展過地貧預防宣傳活動。

4.是否婚檢，是否孕檢等信息的缺失，導致政府部門無法準確的定位到地中

海貧血防控三道關口哪個關口出了問題。

本標準規(guī)范了地中海貧血基因檢測從個人信息到檢查結果信息。根據(jù)不同數(shù)

據(jù)類型定義不同的數(shù)據(jù)標準，規(guī)范化定義，提升數(shù)據(jù)可應用性，打通從數(shù)據(jù)產生

到數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)分享的信息壁壘。為我國地中海貧血疾病的防控提

供有力的數(shù)據(jù)支撐。

3.簡要編制過程

1）前期準備

a.2019年6月，深圳華大臨床檢驗中心成立了標準編制小組。標準編制小

組對國內外地中海貧血基因檢測標準的發(fā)展狀況，發(fā)展趨勢，存在問題

等進行全面系統(tǒng)調研。對調研資料加以整理分析，起草標準的初步框架。

b.2019年9月，召開第一次起草工作會議，初步確定標準編制的原則和標

準的框架內容，并根據(jù)會議結論，起草了標準的草案。

c.2019年11月，召開了第一次專家評審會議，根據(jù)專家意見修改了標準草

案。

2）標準立項

2020年4月，深圳市標準協(xié)會批準《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》的立項。

2

3）修改標準草案，形成征求意見稿

2020年6月，召開第二次起草組會議，主要討論本標準的范圍，此次研討

會后，經過修改形成工作組第二稿。

2020年8月，召開第三次起草組會議，主要研究討論各條款的準確性、實

用性和可維護性。經過這次討論，編制小組根據(jù)討論結果進行修改，基本確定標

準的內容。此外，對標準的語言與格式進行了規(guī)范。

期間，編制小組也不斷完善草案，進行內容上的更新，格式上的修改，以保

證草案的質量。

4）提出征求意見稿、掛網(wǎng)征求意見

2020年11月，起草工作組將標準草案發(fā)送給醫(yī)院、研究院等各單位的專家，

就草案進行討論，征求意見和建議。同時，將草案投放在網(wǎng)絡上，廣泛征求生物、

醫(yī)療等各領域人士的意見和建議。結合各單位各專家對草案的反饋建議，修改完

善草案，形成標準送審稿。

三、制標原則/依據(jù)和主要內容

1.制標原則/依據(jù)

1.1依法原則

即以現(xiàn)行法律法規(guī)的規(guī)定和相關標準為基礎。本標準中的約束性條款首先應

與這些法律法規(guī)、強制性標準的要求保持一致，并在必要情況下予以細化和延伸，

但總體上不得有悖于法律法規(guī)和強制性標準的要求。

1.2實用性原則

標準的編寫結合了地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)在數(shù)據(jù)采集、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)治

理等方面的實際情況。標準的編制過程中，考慮了地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)在數(shù)

據(jù)生命周期內流通的基本原則和標準操作規(guī)程，便于推廣應用。

1.3科學性、前瞻性

標準化的地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集對數(shù)據(jù)標準化存儲、自動化治理、隱私

化提供數(shù)據(jù)服務具有必要意義。通過地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)標準的信息化，并

接入業(yè)務系統(tǒng)推動數(shù)據(jù)生命周期良性運轉，同時，保障數(shù)據(jù)完整性和有效性，提

3

升數(shù)據(jù)質量，確保數(shù)據(jù)能應用于后續(xù)的研究，讓數(shù)據(jù)成為生產力，地中海貧血基

因檢測數(shù)據(jù)集必須是科學的，擁有一定前瞻性的。

2.主要內容

數(shù)據(jù)標準根據(jù)數(shù)據(jù)類型對數(shù)據(jù)進行規(guī)范化定義，不同類型數(shù)據(jù)不同數(shù)據(jù)標準

方案。地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)類型可分為非結構化數(shù)據(jù)和結構化數(shù)據(jù)。

其中結構化數(shù)據(jù)，通過數(shù)據(jù)元、值域來描述。

1)數(shù)據(jù)元目錄：

以華大集團各體系數(shù)據(jù)為基礎，通過對行業(yè)內數(shù)據(jù)生產平臺試用調研，著重

分析對比各平臺數(shù)據(jù)分析、存儲、治理及應用人員等項目，確定本標準數(shù)據(jù)元適

用范圍以及相關術語定義。按照實際情況將數(shù)據(jù)元目錄劃分為個人信息元數(shù)據(jù)目

錄、檢測過程信息元數(shù)據(jù)目錄、表型信息元數(shù)據(jù)目錄、送檢信息元數(shù)據(jù)目錄、檢

查結果信息元數(shù)據(jù)目錄五大部分。

本部分羅列數(shù)據(jù)元應包含屬性，包括狀態(tài)、來源、基礎數(shù)據(jù)集、基礎數(shù)據(jù)元

標識符、數(shù)據(jù)元中文名稱、定義、必要性、信息保護、數(shù)據(jù)元的數(shù)據(jù)類型、表示

格式、單位代碼以及數(shù)據(jù)元允許值等。

2)值域代碼

本部分根據(jù)數(shù)據(jù)元屬性直接引用國標、行標、地標規(guī)定值域代碼，若無現(xiàn)有

標準則以華大集團數(shù)據(jù)為基礎，通過專家訪談調查、行業(yè)數(shù)據(jù)庫、行業(yè)主要廠商

平臺等最新發(fā)布數(shù)據(jù)編制值域代碼。遵循值域內容覆蓋絕大部分值內容，包括歷

史數(shù)據(jù)以及實時數(shù)據(jù)。

本部分羅列數(shù)據(jù)元值域的包含屬性，包括值域表標識符、值域代碼、值域內

容、值域說明。

3）標識符編碼規(guī)則

數(shù)據(jù)元（DE）標識符采用字母數(shù)字混合碼，包含數(shù)據(jù)標識符（DI）和版本

標識符（VI）兩級結構。

示例1：DI_V1

4

g）DI按照分類法和流水號相結合的方式，采用字母數(shù)字混合碼。按照

數(shù)據(jù)元對應的主題分類代碼、大類代碼、小類代碼、順序碼、附加碼從左向右順

序排列。其中：

——主題分類代碼：用2位大寫英文字母表示。代碼統(tǒng)一定為“DE”。

——大類代碼：用2位數(shù)字表示，數(shù)字大小無含義。

——小類代碼：用2位數(shù)字表示，數(shù)字大小無含義；無小類時則小類代碼為

00。小類與大類代碼之間加“.”區(qū)分。

——順序碼：用3位數(shù)字表示，代表某一小類下的數(shù)據(jù)元序號，數(shù)字大小無

含義；從001開始順序編碼。順序碼與小類代碼之間加“.”區(qū)分。

——附加碼：用2位數(shù)字表示，代表一組數(shù)據(jù)元的連用關系編碼；從01開

始順序編碼，附加碼與順序號之間加“.”區(qū)分。無連用關系的數(shù)據(jù)元其附加碼

為“00”。

h）VI結構由4部分組成，為“V”+“m..m”+“.”+“n..n”。其中“m..m”

和“n..n”為兩位阿拉伯數(shù)字構成，在數(shù)學上應是具有意義的正整數(shù)?！癿..m”

表示主版本號，“n..n”表示次版本號。

示例2：“V1.2”表示主版本為第一版，次版本為“第二版”。

如果數(shù)據(jù)元更新前后可以進行有效的數(shù)據(jù)交換，則更新后主版本號不變，次

版本號等于當前次版本號加1；如果數(shù)據(jù)元更新前后無法進行有效的數(shù)據(jù)交換，

則更新后主版本號等于當前主版本號加1，次版本號歸0。

四、國內外相關研究依據(jù)、技術標準

針對地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)的分析、存儲、治理及共享所依賴的數(shù)據(jù)標準，

國內外尚沒有制定該方面的國際標準、國家標準、行業(yè)標準和地方標準，本項目

所制定的團體標準屬于首次提出。該標準作為地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)存儲、治

理及共享方面的基礎數(shù)據(jù)標準，填補該領域的空白。

數(shù)據(jù)標準涉及的數(shù)據(jù)文件格式標準情況如下：

1、國際標準情況：

5

高通量測序數(shù)據(jù)測序數(shù)據(jù)格式（即原始數(shù)據(jù)）國際GA4GH聯(lián)合ISO立項發(fā)

布流程中。

高通量測序數(shù)據(jù)信息分析數(shù)據(jù)格式，國際GA4GH聯(lián)合ISO立項發(fā)布流程中。

2、國內標準情況：

YY/T1527-2017α/β-地中海貧血基因分型檢測試劑盒

GB_T34798-2017核酸數(shù)據(jù)庫序列格式規(guī)范求

GB/T35890-2018高通量測序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范

T/SZGIA6.1—2019基因檢測產品數(shù)據(jù)標準第1部分通用標準

以上標準并沒有專門針對海貧血基因檢測數(shù)據(jù)進行系統(tǒng)的規(guī)定。

《YY/T1527-2017α/β-地中海貧血基因分型檢測試劑盒》規(guī)范了檢測試劑

盒的術語和定義，命名、分類和組成、要求、實驗方式、使用說明、包裝、運輸

和儲存，不存在沖突；

《GB/T35890-2018高通量測序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范》規(guī)范了測序序列格式，

為組學數(shù)據(jù)中的一種數(shù)據(jù)產出，不存在沖突；

《T/SZGIA6.1—2019基因檢測產品數(shù)據(jù)標準第1部分通用標準》規(guī)范了

組學數(shù)據(jù)標準的制定方法，本標內容制定遵循該標準。

五、標準中涉及的專利

無

六、產業(yè)化情況、推廣應用論證和預期達到的經濟效果等情況

地中海貧血是全世界最常見的遺傳病之一，重型地中海貧血不僅給個人及家

庭人力資本帶來損失，也給全社會人力資本帶來巨大損失。目前缺乏對重型地貧

的有效治療方法，因此在婚前、孕前及產前進行地貧篩查，是避免重癥地中海貧

血患兒出生最有效的防控措施。

6

地中海貧血基因檢測可檢測出各類基因型地中海貧血，具有準確、全面、通

量高、成本低的篩查優(yōu)勢，更加準確有效地指導遺傳咨詢，給家庭及社會減輕負

擔。

地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集標準通過規(guī)范個人信息、送檢信息、檢測過程信

息、表型信息、檢查結果信息，為基因檢測提供了高質量的數(shù)據(jù)保障，為政府和

為社會組織開展救助提供參考。

七、采用國際標準和國外先進標準情況，與國際、國外同類標準水平的對比情

況。

我國乃至國際上，目前還沒有針對地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)采集、存儲、治

理的相關數(shù)據(jù)標準。本標準參考《WS370-2012衛(wèi)生信息基本數(shù)據(jù)集編制規(guī)范》

設計數(shù)據(jù)集，本標準中的數(shù)據(jù)元設計依照《GB/T31074-2014科技平臺數(shù)據(jù)元設

計與管理》要求，參考《WS/T306-2009衛(wèi)生信息數(shù)據(jù)集分類與編碼規(guī)則》，并

多次征集生物信息學領域的專家意見。

八、與現(xiàn)行相關法律、法規(guī)、規(guī)章及相關標準，特別是強制性標準的協(xié)調性

本標準從我國地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)分析、采集、存儲、治理的實際情況

出發(fā)，參考了國內外相關資料，體現(xiàn)了科學性、先進性和可操作性原則，在制定

過程中充分考慮國內相關的法規(guī)要求，與相關標準法規(guī)包括強制性標準協(xié)調一致。

九、重大分歧意見的處理經過和依據(jù)

本標準在編寫過程中無重大分歧意見。

十、標準的屬性

本標準屬于推薦性標準。

十一、貫徹標準的要求和措施建議

在本標準通過審核、批準發(fā)布之后，由相關部門組織力量對本標準進行宣貫，

在行業(yè)內進行推廣。建議本標準自發(fā)布6個月之后開始實施。

十二、廢止現(xiàn)行相關標準的建議

無。

十三、其它應予說明的事項

7

該標準從我國地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)分析、采集、存儲、治理的實際情況

出發(fā)，參考了國內外相關資料，體現(xiàn)了科學性、先進性和可操作性原則，綜合評

定達到了國際水平。

《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》

編制說明

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《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》

編制說明

一、背景介紹

1.地中海貧血基因檢測介紹

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基

因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血

或病理狀態(tài)。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。在我國南

方地區(qū)最常見，主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、

江西和福建等省份，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%。

地中海貧血基因檢測是一項基于高通量測序平臺的創(chuàng)新型基因檢測技術，通

過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進行測序

和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依

據(jù)。

2.地中海貧血基因檢測應用

地中海貧血是我國南方地區(qū)重點防控的出生缺陷。國家衛(wèi)健委在活動現(xiàn)場發(fā)

布的“地貧防治核心信息”提示，地貧防控原則是降低生出重型地貧患兒的概率。

在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，提高孕育健康新

生兒的幾率，是防控地貧最有效的措施。目前地中海貧血基因檢測主要應用在患

者病因診斷、婚前孕前基因檢測、產前基因檢測和新生兒篩查。

二、工作簡況

1.任務來源

2020年4月，由深圳標準化協(xié)會批準《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》立項。

本標準由深圳華大臨床檢驗中心提出，由深圳市標準協(xié)會歸口，起草工作組由深

圳華大臨床檢驗中心、深圳華大基因軟件技術有限公司、深圳華大基因股份有限

公司、云南省第一人民醫(yī)院、郴州市第一人民醫(yī)院共同組成。

2.編制背景、目的和意義

據(jù)不完全統(tǒng)計，目前我國共有重型和中間型地貧患者30萬人，地貧基因攜

1

帶者高達3000萬人，防治形勢非常嚴峻。為了更加有效的預防地中海貧血患兒

的出現(xiàn)；為了給國家開展救助工作提供更可靠數(shù)據(jù)；為國家醫(yī)療保障和救助政策

的出臺和修訂提供更準確的依據(jù)。我們亟需制定地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)標準。

然而，當前我國的地中海貧血數(shù)據(jù)還存在不同程度的缺失，如：

1.性別、年齡、地區(qū)、父母文化程度、父母職業(yè)等信息的缺失，導致無法準

確的了解我國地中海貧血患者的分布情況。

2.血型信息的缺失，導致管理部門無法根據(jù)血型分布情況提供最好的輸血支

持。

3.教育背景、地區(qū)等信息的缺失，導致政府部門無法準確的了解當?shù)厥欠耖_

展過地貧預防宣傳活動。

4.是否婚檢，是否孕檢等信息的缺失，導致政府部門無法準確的定位到地中

海貧血防控三道關口哪個關口出了問題。

本標準規(guī)范了地中海貧血基因檢測從個人信息到檢查結果信息。根據(jù)不同數(shù)

據(jù)類型定義不同的數(shù)據(jù)標準，規(guī)范化定義，提升數(shù)據(jù)可應用性，打通從數(shù)據(jù)產生

到數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)分享的信息壁壘。為我國地中海貧血疾病的防控提

供有力的數(shù)據(jù)支撐。

3.簡要編制過程

1）前期準備

a.2019年6月，深圳華大臨床檢驗中心成立了標準編制小組。標準編制小

組對國內外地中海貧血基因檢測標準的發(fā)展狀況，發(fā)展趨勢，存在問題

等進行全面系統(tǒng)調研。對調研資料加以整理分析，起草標準的初步框架。

b.2019年9月，召開第一次起草工作會議，初步確定標準編制的原則和標

準的框架內容，并根據(jù)會議結論，起草了標準的草案。

c.2019年11月，召開了第一次專家評審會議，根據(jù)專家意見修改了標準草

案。

2）標準立項

2020年4月，深圳市標準協(xié)會批準《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》的立項。

2

3）修改標準草案，形成征求意見稿

2020年6月，召開第二次起草組會議，主要討論本標準的范圍，此次研討

會后，經過修改形成工作組第二稿。

2020年8月，召開第三次起草組會議，主要研究討論各條款的準確性、實

用性和可維護性。經過這次討論，編制小組根據(jù)討論結果進行修改，基本確定標

準的內容。此外，對標準的語言與格式進行了規(guī)范。

期間，編制小組也不斷完善草案，進行內容上的更新，格式上的修改，以保

證草案的質量。

4）提出征求意見稿、掛網(wǎng)征求意見

2020年11月，起草工作組將標準草案發(fā)送給醫(yī)院、研究院等各單位的專家，

就草案進行討論，征求意見和建議。同時，將草案投放在網(wǎng)絡上，廣泛征求生物、

醫(yī)療等各領域人士的意見和建議。結合各單位各專家對草案的反饋建議，修改完

善草案，形成標準送審稿。

三、制標原則/依據(jù)和主要內容

1.制標原則/依據(jù)

1.1依法原則

即以現(xiàn)行法律法規(guī)的規(guī)定和相關標準為基礎。本標準中的約束性條款首先應

與這些法律法規(guī)、強制性標準的要求保持一致，并在必要情況下予以細化和延伸，

但總體上不得有悖于法律法規(guī)和強制性標準的要求。

1.2實用性原則

標準的編寫結合了地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)在數(shù)據(jù)采集、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)治

理等方面的實際情況。標準的編制過程中，考慮了地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)在數(shù)

據(jù)生命周期內流通的基本原則和標準操作規(guī)程，便于推廣應用。

1.3科學性、前瞻性

標準化的地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集對數(shù)據(jù)標準化存儲、自動化治理、隱私

化提供數(shù)據(jù)服務具有必要意義。通過地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)標準的信息化，并

接入業(yè)務系統(tǒng)推動數(shù)據(jù)生命周期良性運轉，同時，保障數(shù)據(jù)完整性和有效性，提

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《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》

編制說明

《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》

編制說明

一、背景介紹

1.地中海貧血基因檢測介紹

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基

因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血

或病理狀態(tài)。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。在我國南

方地區(qū)最常見，主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、

江西和福建等省份，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%。

地中海貧血基因檢測是一項基于高通量測序平臺的創(chuàng)新型基因檢測技術，通

過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進行測序

和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依

據(jù)。

2.地中海貧血基因檢測應用

地中海貧血是我國南方地區(qū)重點防控的出生缺陷。國家衛(wèi)健委在活動現(xiàn)場發(fā)

布的“地貧防治核心信息”提示，地貧防控原則是降低生出重型地貧患兒的概率。

在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，提高孕育健康新

生兒的幾率，是防控地貧最有效的措施。目前地中海貧血基因檢測主要應用在患

者病因診斷、婚前孕前基因檢測、產前基因檢測和新生兒篩查。

二、工作簡況

1.任務來源

2020年4月，由深圳標準化協(xié)會批準《地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)集》立項。

本標準由深圳華大臨床檢驗中心提出，由深圳市標準協(xié)會歸口，起草工作組由深

圳華大臨床檢驗中心、深圳華大基因軟件技術有限公司、深圳華大基因股份有限

公司、云南省第一人民醫(yī)院、郴州市第一人民醫(yī)院共同組成。

2.編制背景、目的和意義

據(jù)不完全統(tǒng)計，目前我國共有重型和中間型地貧患者30萬人，地貧基因攜

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帶者高達3000萬人，防治形勢非常嚴峻。為了更加有效的預防地中海貧血患兒

的出現(xiàn)；為了給國家開展救助工作提供更可靠數(shù)據(jù)；為國家醫(yī)療保障和救助政策

的出臺和修訂提供更準確的依據(jù)。我們亟需制定地中海貧血基因檢測數(shù)據(jù)標準。

然而，當前我國的地中海貧血數(shù)據(jù)還存在不同程度的缺失，如：

1.性別、年齡、地區(qū)、父母文化程度、父母職業(yè)等信息的缺失，導致無法準

確的了解我國地中海貧血患者的分布情況。

2.血型信息的缺失，導致管理部門無法根據(jù)血型分布情況提供最好的輸血支

持。

3.教育背景、地區(qū)等信息的缺失，導致政府部門無法準確的了解當?shù)厥欠耖_

展過地貧預防宣傳活動。

4.是否婚檢，是否孕檢等信息的缺失，導致政府部門無法準確的定位到地中

海貧血防控三道關口哪個關口出了問題。

本標準規(guī)范了地中海貧血基因檢測從個人信息到檢查結果信息。根據(jù)不同數(shù)

據(jù)類型定義不同的數(shù)據(jù)標準，規(guī)范化定義，提升數(shù)據(jù)可應用性，打通從數(shù)據(jù)產生

到數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)分享的信息壁壘。為我國地中海貧血疾病的防控提

供有力的數(shù)據(jù)支撐。

3.簡要編制過程

1）前期準備

a.2019