邢臺(tái)市中醫(yī)院「染色體核型分析」標(biāo)本制備與結(jié)果審核考核一、單選題（每題2分，共20題）1.染色體核型分析中，外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的最佳溫度范圍是？A.35-37℃B.25-30℃C.40-42℃D.45-50℃2.G顯帶核型分析中，常用的顯帶劑是？A.醋酸地衣紅B.常規(guī)蘇木精C.地西他濱D.染料Giemsa3.在染色體核型分析中，G顯帶核型的分帶級(jí)別不包括？A.G1級(jí)B.G2級(jí)C.G3級(jí)D.G4級(jí)4.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,t(14;21)屬于哪種類型？A.易位型B.嵌合體型C.環(huán)狀染色體型D.巨大染色體型5.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用秋水仙素抑制紡錘體形成的時(shí)間是？A.培養(yǎng)開始時(shí)加入B.培養(yǎng)第24小時(shí)加入C.培養(yǎng)第48小時(shí)加入D.培養(yǎng)第72小時(shí)加入6.染色體核型分析中，核型命名為47,XX,+21屬于哪種類型？A.缺失型B.三體綜合征C.嵌合體型D.易位型7.常用于染色體核型分析的細(xì)胞系是？A.HeLa細(xì)胞B.人肝癌細(xì)胞C.人乳腺癌細(xì)胞D.人胚胎干細(xì)胞8.染色體核型分析中，核型命名為45,XY,-X屬于哪種類型？A.嵌合體型B.單體綜合征C.易位型D.三體綜合征9.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,del(5)屬于哪種類型？A.三體綜合征B.單體綜合征C.缺失型D.易位型10.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用胰蛋白酶消化細(xì)胞的時(shí)間是？A.培養(yǎng)開始時(shí)消化B.培養(yǎng)第24小時(shí)消化C.培養(yǎng)第48小時(shí)消化D.培養(yǎng)第72小時(shí)消化二、多選題（每題3分，共10題）1.染色體核型分析中，常用的顯帶技術(shù)包括？A.G顯帶B.R顯帶C.Q顯帶D.C顯帶2.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用的培養(yǎng)基包括？A.RPMI-1640B.DMEMC.F12D.L-153.染色體核型分析中，常見的染色體數(shù)目異常包括？A.三體綜合征B.單體綜合征C.嵌合體型D.易位型4.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,t(14;21)的異常類型包括？A.易位型B.嵌合體型C.環(huán)狀染色體型D.巨大染色體型5.染色體核型分析中，核型命名為47,XX,+21的異常類型包括？A.三體綜合征B.單體綜合征C.嵌合體型D.易位型6.染色體核型分析中，核型命名為45,XY,-X的異常類型包括？A.單體綜合征B.三體綜合征C.嵌合體型D.易位型7.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,del(5)的異常類型包括？A.缺失型B.三體綜合征C.單體綜合征D.易位型8.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用的細(xì)胞處理方法包括？A.胰蛋白酶消化B.膠原酶消化C.機(jī)械分離D.化學(xué)誘導(dǎo)9.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,inv(9)的異常類型包括？A.倒位型B.缺失型C.單體綜合征D.易位型10.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,t(11;17)的異常類型包括？A.易位型B.嵌合體型C.環(huán)狀染色體型D.巨大染色體型三、判斷題（每題1分，共20題）1.染色體核型分析中，G顯帶核型的分帶級(jí)別包括G1、G2、G3級(jí)。（正確）2.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，秋水仙素的作用是抑制細(xì)胞分裂。（正確）3.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,t(14;21)屬于單體型。（錯(cuò)誤）4.染色體核型分析中，核型命名為47,XX,+21屬于三體型。（正確）5.染色體核型分析中，核型命名為45,XY,-X屬于嵌合體型。（錯(cuò)誤）6.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,del(5)屬于缺失型。（正確）7.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，胰蛋白酶的作用是消化細(xì)胞外基質(zhì)。（錯(cuò)誤）8.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,inv(9)屬于倒位型。（正確）9.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,t(11;17)屬于易位型。（正確）10.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,del(5)屬于嵌合體型。（錯(cuò)誤）11.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，培養(yǎng)基中常用的添加劑是胎牛血清。（正確）12.染色體核型分析中，核型命名為47,XX,+21屬于易位型。（錯(cuò)誤）13.染色體核型分析中，核型命名為45,XY,-X屬于缺失型。（錯(cuò)誤）14.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,inv(9)屬于三體型。（錯(cuò)誤）15.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,t(11;17)屬于嵌合體型。（錯(cuò)誤）16.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用的細(xì)胞培養(yǎng)皿材質(zhì)是聚苯乙烯。（正確）17.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,del(5)屬于易位型。（錯(cuò)誤）18.染色體核型分析中，核型命名為46,XX,t(14;21)屬于缺失型。（錯(cuò)誤）19.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用的細(xì)胞培養(yǎng)箱溫度是37℃。（正確）20.染色體核型分析中，核型命名為47,XX,+21屬于嵌合體型。（錯(cuò)誤）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的步驟。2.簡(jiǎn)述G顯帶核型分析的原理。3.簡(jiǎn)述染色體核型分析中，核型命名的規(guī)則。4.簡(jiǎn)述染色體核型分析中，核型異常的分類。5.簡(jiǎn)述染色體核型分析在臨床診斷中的應(yīng)用。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常見的問(wèn)題及解決方法。2.論述染色體核型分析在遺傳病診斷中的重要性。答案與解析一、單選題1.A解析：染色體核型分析中，外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的最佳溫度范圍是35-37℃。2.D解析：G顯帶核型分析中，常用的顯帶劑是染料Giemsa。3.D解析：G顯帶核型的分帶級(jí)別包括G1、G2、G3級(jí)，不包括G4級(jí)。4.A解析：核型命名為46,XX,t(14;21)屬于易位型。5.C解析：外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用秋水仙素抑制紡錘體形成的時(shí)間是培養(yǎng)第48小時(shí)加入。6.B解析：核型命名為47,XX,+21屬于三體綜合征。7.B解析：常用于染色體核型分析的人肝癌細(xì)胞（如HepG2細(xì)胞）。8.B解析：核型命名為45,XY,-X屬于單體綜合征。9.C解析：核型命名為46,XX,del(5)屬于缺失型。10.C解析：外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用胰蛋白酶消化細(xì)胞的時(shí)間是培養(yǎng)第48小時(shí)消化。二、多選題1.A,B,C,D解析：染色體核型分析中，常用的顯帶技術(shù)包括G顯帶、R顯帶、Q顯帶、C顯帶。2.A,B,C解析：外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用的培養(yǎng)基包括RPMI-1640、DMEM、F12。3.A,B,C,D解析：染色體核型分析中，常見的染色體數(shù)目異常包括三體綜合征、單體綜合征、嵌合體型、易位型。4.A解析：核型命名為46,XX,t(14;21)屬于易位型。5.A解析：核型命名為47,XX,+21屬于三體綜合征。6.A解析：核型命名為45,XY,-X屬于單體綜合征。7.A解析：核型命名為46,XX,del(5)屬于缺失型。8.A,B,C解析：外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常用的細(xì)胞處理方法包括胰蛋白酶消化、膠原酶消化、機(jī)械分離。9.A解析：核型命名為46,XX,inv(9)屬于倒位型。10.A解析：核型命名為46,XX,t(11;17)屬于易位型。三、判斷題1.正確2.正確3.錯(cuò)誤4.正確5.錯(cuò)誤6.正確7.錯(cuò)誤8.正確9.正確10.錯(cuò)誤11.正確12.錯(cuò)誤13.錯(cuò)誤14.錯(cuò)誤15.錯(cuò)誤16.正確17.錯(cuò)誤18.錯(cuò)誤19.正確20.錯(cuò)誤四、簡(jiǎn)答題1.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)的步驟：（1）采集外周血樣本；（2）加入抗凝劑；（3）淋巴細(xì)胞分離；（4）細(xì)胞培養(yǎng)；（5）秋水仙素處理；（6）低滲處理；（7）固定；（8）制片；（9）顯帶染色。2.G顯帶核型分析的原理：G顯帶核型分析是利用Giemsa染料對(duì)染色體進(jìn)行染色，使染色體出現(xiàn)明暗相間的帶型，從而觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。G顯帶主要反映染色體的堿基序列差異，分帶級(jí)別包括G1、G2、G3級(jí)。3.染色體核型命名的規(guī)則：（1）先寫染色體總數(shù)；（2）再寫性染色體組成；（3）后述染色體結(jié)構(gòu)異常，如易位、缺失、倒位、環(huán)狀染色體等。4.染色體核型異常的分類：（1）數(shù)目異常：如三體綜合征、單體綜合征、嵌合體型；（2）結(jié)構(gòu)異常：如易位型、缺失型、倒位型、環(huán)狀染色體型。5.染色體核型分析在臨床診斷中的應(yīng)用：（1）遺傳病診斷；（2）產(chǎn)前篩查；（3）腫瘤診斷；（4）體質(zhì)異常診斷。五、論述題1.外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，常見的問(wèn)題及解決方法：（1）細(xì)胞污染：加入抗生素，嚴(yán)格無(wú)菌操作；（2）細(xì)胞活力低：優(yōu)化培養(yǎng)基成分，控制培養(yǎng)溫度；（3）染色體破碎：優(yōu)化低滲處理時(shí)間，避免機(jī)械損傷；（4）核型分析失敗：