2025血液科常見疾病的診療習(xí)題(附答案)一、缺鐵性貧血診療案例患者女，28歲，主訴“乏力、頭暈3個月，加重1周”。3個月前無誘因出現(xiàn)乏力，活動后心悸，未重視。近1周頭暈明顯，伴食欲減退、異食癖（喜食冰塊）。月經(jīng)史：13歲初潮，周期28天，經(jīng)期7-8天，經(jīng)量多（每日需用7-8片衛(wèi)生巾）。查體：貧血貌，結(jié)膜蒼白，甲床蒼白，指甲凹陷（反甲）。心肺無異常，腹軟，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：Hb72g/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC280g/L；WBC6.2×10?/L，PLT350×10?/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞0.8%。血清鐵4.5μmol/L（正常8.95-28.6μmol/L），總鐵結(jié)合力75μmol/L（正常40-70μmol/L），鐵蛋白6μg/L（正常女性12-150μg/L）。糞便隱血陰性。問題1：該患者最可能的診斷及診斷依據(jù)是什么？問題2：需與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷？問題3：請制定具體治療方案。二、再生障礙性貧血診療案例患者男，25歲，主訴“反復(fù)牙齦出血1個月，發(fā)熱3天”。1個月前無誘因出現(xiàn)牙齦滲血，自行止血困難，伴乏力、活動后氣促。3天前受涼后發(fā)熱，體溫38.5-39.0℃，伴咽痛，無咳嗽、咳痰。既往體健，否認(rèn)藥物、毒物接觸史。查體：T38.8℃，貧血貌，全身皮膚散在瘀點(diǎn)、瘀斑，口腔黏膜可見血皰，雙側(cè)扁桃體Ⅱ度腫大，表面有膿性分泌物。心肺無異常，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：Hb65g/L，WBC1.2×10?/L，中性粒細(xì)胞絕對值（ANC）0.3×10?/L，PLT15×10?/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞0.1%。骨髓涂片：增生極度低下，粒系、紅系及巨核系均顯著減少，淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞等非造血細(xì)胞比例增高（占65%）。骨髓活檢：造血組織減少（約15%），脂肪組織增多，未見纖維組織增生。流式細(xì)胞術(shù)：CD55/CD59陰性紅細(xì)胞比例0.3%（正常<5%）。問題1：該患者是否符合重型再生障礙性貧血（SAA）診斷標(biāo)準(zhǔn)？請說明依據(jù)。問題2：需與哪些疾病鑒別？問題3：請給出初始治療方案。三、急性髓系白血?。ˋML）診療案例患者男，42歲，主訴“發(fā)熱伴皮膚瘀斑10天”。10天前無誘因發(fā)熱（T38.5℃），伴咽痛，自服“感冒藥”無效。2天前發(fā)現(xiàn)雙下肢皮膚瘀斑，刷牙時牙齦出血。既往體健，無特殊病史。查體：T39.2℃，貧血貌，雙下肢散在瘀斑，口腔黏膜可見血皰，胸骨中下段壓痛（+）。心肺無異常，肝肋下2cm，脾肋下1cm。輔助檢查：血常規(guī)：Hb82g/L，WBC25×10?/L，PLT28×10?/L；外周血涂片：原始細(xì)胞占35%，可見Auer小體。骨髓涂片：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占62%（NEC），POX染色陽性（85%陽性），特異性酯酶（CE）陽性，非特異性酯酶（NSE）陰性。流式細(xì)胞術(shù)：CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）、CD34（-）。染色體核型：t(8;21)(q22;q22)；分子檢測：RUNX1-RUNX1T1融合基因陽性，F(xiàn)LT3-ITD突變陰性。問題1：該患者AML的FAB分型及WHO分型是什么？問題2：危險(xiǎn)度分層屬于哪類？依據(jù)是什么？問題3：請制定誘導(dǎo)緩解及緩解后治療方案。四、多發(fā)性骨髓瘤（MM）診療案例患者男，68歲，主訴“腰背部疼痛6個月，加重1周”。6個月前無誘因出現(xiàn)腰背部疼痛，活動后加重，休息后緩解，未診治。近1周疼痛加劇，翻身困難，伴乏力、食欲減退。既往高血壓病史5年，規(guī)律服用氨氯地平。查體：貧血貌，腰椎棘突壓痛（+），活動受限，心肺無異常，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：Hb85g/L，WBC5.1×10?/L，PLT180×10?/L；血涂片：紅細(xì)胞緡錢狀排列。生化：總蛋白95g/L（正常60-80g/L），白蛋白32g/L，球蛋白63g/L；肌酐178μmol/L（正常53-106μmol/L）；鈣2.85mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）。血清蛋白電泳：M蛋白帶位于γ區(qū)（占28%）；免疫固定電泳：IgG-κ型。尿蛋白定量0.8g/24h，尿本周蛋白（+）。骨髓涂片：漿細(xì)胞占25%，可見雙核漿細(xì)胞及火焰細(xì)胞。腰椎MRI：T12、L1椎體溶骨性破壞。問題1：該患者是否符合MM診斷標(biāo)準(zhǔn)？請列出依據(jù)（參考2023年IMWG標(biāo)準(zhǔn)）。問題2：需與哪些疾病鑒別？問題3：請制定初始治療方案（分層治療原則）。五、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）診療案例患者女，35歲，主訴“皮膚瘀點(diǎn)1周，牙齦出血2天”。1周前發(fā)現(xiàn)雙下肢散在瘀點(diǎn)，未重視。2天前刷牙時牙齦持續(xù)滲血，約10分鐘后自行停止。無鼻出血、黑便、血尿。既往體健，無藥物過敏史，否認(rèn)近期感染史。查體：雙下肢散在針尖大小瘀點(diǎn)，無貧血貌，鞏膜無黃染，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：Hb120g/L，WBC6.5×10?/L，PLT18×10?/L；外周血涂片：血小板散在分布，形態(tài)正常，未見幼稚細(xì)胞。骨髓涂片：增生活躍，巨核細(xì)胞25個/片（正常7-35個），其中原始巨核細(xì)胞1個，幼稚巨核細(xì)胞3個，顆粒型巨核細(xì)胞18個，產(chǎn)板型巨核細(xì)胞3個（正常產(chǎn)板型占50%-80%）?？购丝贵w（ANA）、抗雙鏈DNA抗體（dsDNA）陰性；乙肝、丙肝病毒標(biāo)志物陰性。問題1：該患者ITP的診斷依據(jù)是什么？問題2：若患者無出血癥狀，PLT20×10?/L，是否需要治療？說明理由。問題3：若患者出現(xiàn)口腔血皰，PLT10×10?/L，應(yīng)如何緊急處理？答案部分一、缺鐵性貧血問題1：診斷：缺鐵性貧血（中度）。診斷依據(jù)：①青年女性，月經(jīng)過多（慢性失血病史）；②臨床表現(xiàn)：乏力、頭暈、異食癖、反甲；③實(shí)驗(yàn)室檢查：小細(xì)胞低色素貧血（Hb↓、MCV↓、MCH↓、MCHC↓）；血清鐵↓、總鐵結(jié)合力↑、鐵蛋白↓（儲存鐵缺乏的核心指標(biāo)）。問題2：需鑒別：①慢性病性貧血：多有感染、腫瘤或自身免疫病病史，血清鐵↓、總鐵結(jié)合力↓、鐵蛋白↑（或正常）；②地中海貧血：有家族史，靶形紅細(xì)胞增多，血紅蛋白電泳可見HbA2或HbF增高，血清鐵、鐵蛋白正常；③鐵粒幼細(xì)胞性貧血：骨髓鐵染色可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞>15%，血清鐵↑、鐵蛋白↑。問題3：治療方案：①病因治療：婦科就診明確月經(jīng)過多原因（如子宮肌瘤、功能失調(diào)性子宮出血），調(diào)整月經(jīng)周期；②補(bǔ)鐵治療：口服多糖鐵復(fù)合物（150mg元素鐵/日），餐后服用減少胃腸道反應(yīng)，同時服用維生素C（200mg/次）促進(jìn)鐵吸收；③療效監(jiān)測：治療2周后Hb開始上升，4周后Hb應(yīng)上升20g/L以上，待Hb正常后繼續(xù)補(bǔ)鐵3-6個月，直至鐵蛋白>50μg/L。二、再生障礙性貧血問題1：符合SAA診斷標(biāo)準(zhǔn)。依據(jù)：SAA診斷需滿足以下3項(xiàng)中≥2項(xiàng)：ANC<0.5×10?/L（本例0.3×10?/L），PLT<20×10?/L（本例15×10?/L），網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值<20×10?/L（本例網(wǎng)織紅細(xì)胞0.1%，計(jì)算得絕對值約0.001×65g/L×10×10?/L≈0.65×10?/L，<20×10?/L）；且骨髓增生極度低下，造血細(xì)胞減少，符合SAA診斷。問題2：需鑒別：①陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）：可表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，但Ham試驗(yàn)、糖水試驗(yàn)陽性，流式細(xì)胞術(shù)CD55/CD59陰性細(xì)胞比例>10%（本例陰性細(xì)胞0.3%，可排除）；②骨髓增生異常綜合征（MDS）：骨髓可見病態(tài)造血（如粒系核分葉過多、紅系巨幼樣變），原始細(xì)胞比例可增高（本例原始細(xì)胞無增多）；③急性白血?。汗撬柙技?xì)胞≥20%（本例骨髓增生低下，無原始細(xì)胞增多）。問題3：初始治療方案：①支持治療：成分輸血（Hb<60g/L或有明顯缺氧癥狀時輸注紅細(xì)胞；PLT<10×10?/L或有出血時輸注血小板）；廣譜抗生素控制感染（如頭孢哌酮舒巴坦+萬古霉素）；②免疫抑制治療：首選抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）聯(lián)合環(huán)孢素（CsA）：ATG（兔源）3-5mg/(kg·d)，靜脈滴注，連續(xù)5天；CsA起始劑量3-5mg/(kg·d)，分2次口服，維持血藥濃度150-250ng/mL；③異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）：若存在HLA相合供者（首選同胞全相合），年輕患者（<40歲）可優(yōu)先選擇移植。三、急性髓系白血病（AML）問題1：FAB分型為M2型（急性粒細(xì)胞白血病部分分化型）；WHO分型為“伴t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1的AML”（屬于重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常AML）。依據(jù)：骨髓原始細(xì)胞≥20%（NEC62%），POX陽性，可見Auer小體，染色體t(8;21)及RUNX1-RUNX1T1融合基因陽性。問題2：危險(xiǎn)度分層為低危組。依據(jù)：2022年ELN（歐洲白血病網(wǎng)）危險(xiǎn)度分層標(biāo)準(zhǔn)：低危組包括t(8;21)、inv(16)/t(16;16)等重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常，且無FLT3-ITD等不良預(yù)后突變（本例FLT3-ITD陰性）。問題3：治療方案：①誘導(dǎo)緩解治療：IA方案（去甲氧柔紅霉素+阿糖胞苷）：去甲氧柔紅霉素8-12mg/(m2·d)，d1-3；阿糖胞苷100-200mg/(m2·d)持續(xù)靜脈滴注，d1-7；②緩解后治療：低危組首選大劑量阿糖胞苷（HD-AraC）鞏固治療（3g/m2，q12h，d1,3,5），共3-4個療程；若存在移植指征（如復(fù)發(fā)或高危因素），可考慮allo-HSCT。四、多發(fā)性骨髓瘤（MM）問題1：符合MM診斷標(biāo)準(zhǔn)（2023年IMWG標(biāo)準(zhǔn)）。診斷需滿足：①骨髓瘤定義事件（MDE）：a.終末器官損害（CRAB標(biāo)準(zhǔn)）：C（高鈣血癥，Ca2.85mmol/L>2.6mmol/L）、R（腎功能不全，肌酐178μmol/L>173μmol/L）、A（貧血，Hb85g/L<100g/L）、B（骨病，腰椎溶骨性破壞）；②克隆性漿細(xì)胞證據(jù)：骨髓漿細(xì)胞25%（≥10%），血清IgG-κ型M蛋白（28%）。問題2：需鑒別：①意義未明的單克隆丙種球蛋白?。∕GUS）：M蛋白<30g/L，骨髓漿細(xì)胞<10%，無CRAB癥狀；②轉(zhuǎn)移性骨腫瘤：多有原發(fā)腫瘤病史，骨髓可見轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞，血清M蛋白陰性；③反應(yīng)性漿細(xì)胞增多癥：見于慢性炎癥、感染等，骨髓漿細(xì)胞<10%，形態(tài)正常，M蛋白陰性。問題3：初始治療方案（分層治療）：①年齡<65歲、適合移植者：誘導(dǎo)方案首選VRD（硼替佐米+來那度胺+地塞米松）：硼替佐米1.3mg/m2，d1,4,8,11（每21天1療程）；來那度胺25mg/d，d1-14；地塞米松20mg/d，d1,2,4,5,8,9,11,12；誘導(dǎo)4-6療程后行自體造血干細(xì)胞移植（ASCT）；②年齡≥65歲或不適合移植者：采用Rd（來那度胺+地塞米松）或VRd（劑量調(diào)整），聯(lián)合支持治療（雙膦酸鹽抗骨病、降鈣素控制高鈣血癥、保護(hù)腎功能）。五、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）問題1：診斷依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：皮膚瘀點(diǎn)、牙齦出血，無脾大；②實(shí)驗(yàn)室檢查：PLT18×10?/L（<100×10?/L），骨髓巨核細(xì)胞增多伴成熟障礙（顆粒型巨核細(xì)胞比例增高，產(chǎn)板型減少）；③排除其他繼發(fā)性血小板減少（ANA、dsDNA陰性，無感染、藥物等誘因）。問題2：無需立即治療。ITP治療指征為：PLT<30×10?/L（無