天津市人民醫(yī)院「內(nèi)分泌罕見病」診療思路考核一、單選題（共10題，每題2分，合計(jì)20分）題目：1.天津地區(qū)高發(fā)的內(nèi)分泌罕見病中，以下哪種疾病與遺傳性綜合征密切相關(guān)？A.甲狀腺功能減退癥B.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）C.原發(fā)性醛固酮增多癥D.1型糖尿病2.患者女，30歲，天津本地，因陣發(fā)性高血壓伴心悸就診。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)尿醛固酮排泄率增高，血鉀輕度降低。首選的基因檢測項(xiàng)目是？A.ACTH基因檢測B.KCNJ5基因檢測C.CYP11B1基因檢測D.AP2S1基因檢測3.天津地區(qū)甲狀腺髓樣癌的高危人群篩查中，以下哪項(xiàng)指標(biāo)最具有特異性？A.降鈣素（CT）B.甲狀腺球蛋白（Tg）C.甲狀腺素（T4）D.促甲狀腺激素（TSH）4.患者男，45歲，天津企業(yè)高管，因多飲、多尿、體重減輕3年就診。血糖檢測發(fā)現(xiàn)空腹血糖12mmol/L，糖化血紅蛋白8.5%。家族中有2型糖尿病患者，但無其他內(nèi)分泌異常。初步診斷考慮？A.LADA（成人隱匿性自身免疫性糖尿?。〣.MODY（maturity-onsetdiabetesoftheyoung）C.假性糖尿病D.胰島β細(xì)胞功能衰竭5.天津地區(qū)兒童期生長激素缺乏癥的典型表現(xiàn)不包括？A.身高增長速度＜4cm/年B.骨齡落后C.青春期發(fā)育延遲D.體型偏胖6.患者女，50歲，天津居民，因皮膚潮紅、多汗、血壓升高就診。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)血漿ACTH水平升高，尿17-羥皮質(zhì)類固醇（17-OHP）正常。最可能的診斷是？A.Cushing病B.原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥C.嗜鉻細(xì)胞瘤D.異位ACTH綜合征7.天津地區(qū)兒童期腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的高發(fā)誘因是？A.原發(fā)性感染B.應(yīng)激性事件C.藥物性抑制D.遺傳性缺陷8.患者男，60歲，天津居民，因反復(fù)低血糖發(fā)作就診。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)胰島素水平顯著升高，C肽水平正常。最可能的診斷是？A.胰島β細(xì)胞功能亢進(jìn)B.胰島α細(xì)胞功能亢進(jìn)C.胰島D細(xì)胞功能亢進(jìn)D.胰島自身抗體陽性9.天津地區(qū)兒童期性早熟中，中樞性性早熟與外周性性早熟的主要鑒別點(diǎn)是？A.青春期發(fā)育速度B.激素水平差異C.骨齡評估D.家族史10.患者女，25歲，天津本地，因皮膚黏膜白斑、光敏反應(yīng)就診。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)抗核抗體（ANA）陽性，但無其他自身免疫性疾病表現(xiàn)。最可能的診斷是？A.白癜風(fēng)B.彌散性硬皮病C.原發(fā)性干燥綜合征D.特發(fā)性光敏綜合征二、多選題（共5題，每題3分，合計(jì)15分）題目：1.天津地區(qū)內(nèi)分泌罕見病的遺傳咨詢中，以下哪些疾病需要重點(diǎn)關(guān)注家族篩查？A.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）B.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）C.促甲狀腺激素不適當(dāng)分泌綜合征（CHH）D.腎上腺皮質(zhì)癌2.患者男，40歲，天津居民，因高血壓、低血鉀就診。以下哪些檢查有助于鑒別原發(fā)性醛固酮增多癥？A.皮質(zhì)醇興奮試驗(yàn)B.限鈉-加壓素試驗(yàn)C.腎素-血管緊張素-醛固酮（RAA）系統(tǒng)評估D.基因檢測（如CYP11B1或KCNJ5）3.天津地區(qū)甲狀腺髓樣癌的診療中，以下哪些措施是必要的？A.降鈣素檢測B.甲狀腺超聲檢查C.家族基因檢測（RET基因）D.全身骨掃描4.兒童期生長激素缺乏癥的診療方案中，以下哪些是關(guān)鍵措施？A.骨齡評估B.激素替代治療C.家族遺傳咨詢D.飲食運(yùn)動指導(dǎo)5.天津地區(qū)腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的急診處理中，以下哪些措施是優(yōu)先的？A.大劑量糖皮質(zhì)激素B.鹽皮質(zhì)激素補(bǔ)充C.糾正電解質(zhì)紊亂D.禁食水治療三、簡答題（共5題，每題5分，合計(jì)25分）題目：1.簡述天津市人民醫(yī)院內(nèi)分泌罕見病門診的常見患者來源及地域特點(diǎn)。2.闡述多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）的典型臨床表現(xiàn)及基因檢測策略。3.分析兒童期腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的早期識別要點(diǎn)及天津地區(qū)的常見誘因。4.比較天津地區(qū)甲狀腺髓樣癌與甲狀腺乳頭狀癌的鑒別診斷要點(diǎn)。5.總結(jié)內(nèi)分泌罕見病遺傳咨詢的流程及天津市人民醫(yī)院的實(shí)踐建議。四、案例分析題（共2題，每題10分，合計(jì)20分）題目：1.患者女，35歲，天津本地，因多飲、多尿、體重減輕2年就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：空腹血糖8.5mmol/L，糖化血紅蛋白7.0%，胰島素釋放試驗(yàn)示基礎(chǔ)胰島素水平升高。家族中有2型糖尿病患者。請分析可能的診斷及診療思路。2.患者男，50歲，天津居民，因陣發(fā)性高血壓、出汗就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿兒茶酚胺升高，24小時尿香草基杏仁酸（VMA）正常。影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)腎上腺占位。請分析可能的診斷及鑒別診斷要點(diǎn)。答案與解析一、單選題1.B解析：天津地區(qū)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）與遺傳性綜合征密切相關(guān)，常表現(xiàn)為甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤等。2.C解析：原發(fā)性醛固酮增多癥與CYP11B1基因突變相關(guān)，天津地區(qū)該病高發(fā)，首選基因檢測可明確病因。3.A解析：降鈣素是甲狀腺髓樣癌的特異性標(biāo)志物，天津地區(qū)該病高發(fā)，篩查中具有高價值。4.B解析：患者表現(xiàn)符合MODY特征，家族中有2型糖尿病患者但無其他內(nèi)分泌異常，提示遺傳性糖尿病可能。5.D解析：生長激素缺乏癥患兒通常體型偏瘦，而非偏胖。6.A解析：患者表現(xiàn)符合Cushing病特征，血漿ACTH升高但尿17-OHP正常可鑒別其他類型。7.B解析：天津地區(qū)兒童期腎上腺皮質(zhì)功能減退癥多由結(jié)核、感染等應(yīng)激誘發(fā)。8.B解析：胰島素水平升高而C肽正常提示胰島α細(xì)胞功能亢進(jìn)（如胰高血糖素瘤）。9.C解析：骨齡評估是中樞性性早熟與外周性性早熟的鑒別關(guān)鍵。10.A解析：患者表現(xiàn)符合白癜風(fēng)特征，抗核抗體陽性可能伴隨其他自身免疫病，但白癜風(fēng)是首要考慮。二、多選題1.A、B、D解析：MEN1、MEN2、腎上腺皮質(zhì)癌是天津地區(qū)需重點(diǎn)關(guān)注遺傳咨詢的內(nèi)分泌罕見病。2.A、B、C解析：皮質(zhì)醇興奮試驗(yàn)、限鈉-加壓素試驗(yàn)及RAA系統(tǒng)評估有助于鑒別原發(fā)性醛固酮增多癥。3.A、B、C解析：降鈣素、甲狀腺超聲及家族基因檢測是甲狀腺髓樣癌診療的核心措施。4.A、B、C解析：骨齡評估、激素替代及遺傳咨詢是生長激素缺乏癥診療的關(guān)鍵。5.A、B、C解析：腎上腺皮質(zhì)功能減退癥急診需補(bǔ)充激素、糾正電解質(zhì)紊亂，禁食水治療錯誤。三、簡答題1.答案：天津市人民醫(yī)院內(nèi)分泌罕見病患者主要來自京津冀地區(qū)，特別是甲狀腺疾病、腎上腺疾病及遺傳性內(nèi)分泌病高發(fā)。地域特點(diǎn)包括：①沿海地區(qū)碘攝入差異影響甲狀腺疾??；②工業(yè)污染可能與腎上腺疾病相關(guān)；③家族聚集性病例多見于農(nóng)村地區(qū)。2.答案：MEN2典型表現(xiàn)包括：①甲狀腺髓樣癌（40歲前發(fā)病）；②嗜鉻細(xì)胞瘤（陣發(fā)性高血壓）；③多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤（垂體、胰腺）。基因檢測策略：RET基因檢測（外顯子11、13、15最常見），天津地區(qū)以RETM918T突變?yōu)橹鳌?.答案：早期識別要點(diǎn)：①兒童突起發(fā)熱、嘔吐伴低血壓；②皮膚黏膜色素沉著；③鹽耗竭表現(xiàn)（如脫水）。天津地區(qū)常見誘因：①結(jié)核感染；②疫苗接種應(yīng)激；③藥物性抑制（如糖皮質(zhì)激素）。4.答案：鑒別要點(diǎn)：①甲狀腺髓樣癌：家族史陽性、降鈣素升高、髓樣癌基因檢測陽性；②甲狀腺乳頭狀癌：超聲發(fā)現(xiàn)微小鈣化、Tg異常、無家族遺傳傾向。天津地區(qū)髓樣癌發(fā)病率高于乳頭狀癌。5.答案：遺傳咨詢流程：①采集家族史（三代內(nèi)）；②評估遺傳風(fēng)險；③基因檢測；④建議干預(yù)措施（如預(yù)防性手術(shù)）。天津醫(yī)院實(shí)踐建議：①結(jié)合地域病種特點(diǎn)；②強(qiáng)化基層醫(yī)生培訓(xùn)；③建立多學(xué)科會診機(jī)制。四、案例分析題1.答案：可能診斷：①M(fèi)ODY（如KCNJ11基因突變）；②LADA早期階段；③早期1型糖尿病。診療思路：①基因檢