多囊卵巢綜合征臨床診療專家共識一、引言多囊卵巢綜合征（PolycysticOvarySyndrome,PCOS）是育齡期女性最常見的生殖內(nèi)分泌代謝性疾病之一，其臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，涉及生殖、代謝、心理等多個方面，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量、生育潛能及遠(yuǎn)期健康。由于其病因復(fù)雜，發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，臨床診療中存在諸多挑戰(zhàn)與爭議。為進(jìn)一步規(guī)范我國PCOS的臨床診療實踐，提高醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量，改善患者預(yù)后，由相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜夜餐杏?，參考國?nèi)外最新研究進(jìn)展及指南共識，結(jié)合我國臨床實際，制定本專家共識，旨在為臨床醫(yī)師提供具有實用性和操作性的指導(dǎo)建議。二、定義與流行病學(xué)PCOS是一種以稀發(fā)排卵或無排卵、高雄激素血癥以及卵巢多囊樣改變?yōu)樘卣?，并常伴有胰島素抵抗的生殖內(nèi)分泌代謝紊亂性疾病。其確切病因尚不清楚，目前認(rèn)為是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。PCOS在全球范圍內(nèi)的患病率存在差異，主要與地域、種族、診斷標(biāo)準(zhǔn)及研究人群選擇有關(guān)。在育齡期女性中，其患病率約為百分之幾到百分之十幾。我國育齡女性PCOS患病率亦處于相似水平，是導(dǎo)致女性月經(jīng)紊亂和無排卵性不孕的主要原因之一。三、臨床表現(xiàn)與評估（一）臨床特征PCOS患者的臨床表現(xiàn)多樣，可貫穿青春期、育齡期及圍絕經(jīng)期，主要包括以下幾個方面：1.月經(jīng)異常與排卵障礙：這是PCOS最常見的臨床表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為月經(jīng)稀發(fā)（周期超過35天）、閉經(jīng)（停經(jīng)時間超過三個以往月經(jīng)周期或六個月）或不規(guī)則子宮出血。排卵障礙是導(dǎo)致月經(jīng)異常及不孕的直接原因。2.高雄激素相關(guān)臨床表現(xiàn)：*多毛：主要表現(xiàn)為性毛增多，如上唇、下頜、乳暈周圍、下腹部、大腿內(nèi)側(cè)等部位出現(xiàn)粗硬毛發(fā)。判斷多毛需結(jié)合種族背景，我國女性多毛癥狀通常較西方女性輕微。*痤瘡：多見于面部、前胸、后背等部位，表現(xiàn)為持續(xù)性或反復(fù)發(fā)作的炎性丘疹、膿皰或結(jié)節(jié)，常伴有皮脂溢出。*脂溢性皮炎：與雄激素過多導(dǎo)致的皮脂分泌增加有關(guān)。*脫發(fā)：部分患者可出現(xiàn)頭頂頭發(fā)稀疏、發(fā)際線后移，但程度通常較男性型脫發(fā)輕。3.卵巢多囊樣改變（PCO）：超聲檢查顯示一側(cè)或雙側(cè)卵巢內(nèi)直徑2-9mm的卵泡數(shù)≥12個，和/或卵巢體積增大（單側(cè)卵巢體積≥10ml，一般按單個卵巢內(nèi)卵泡總數(shù)估算，不包括囊腫及黃體）。4.代謝異常相關(guān)表現(xiàn)：*肥胖：尤其是中心性肥胖（腹型肥胖）較為常見，體重指數(shù)（BMI）升高。*胰島素抵抗與高胰島素血癥：是PCOS患者常見的代謝異常，可導(dǎo)致糖代謝異常（糖耐量受損或2型糖尿?。⒅x紊亂等。*黑棘皮癥：表現(xiàn)為皮膚褶皺部位（如頸部、腋下、腹股溝等）出現(xiàn)天鵝絨樣、色素沉著的皮膚增厚，是嚴(yán)重胰島素抵抗的一種皮膚表現(xiàn)。5.遠(yuǎn)期并發(fā)癥風(fēng)險增加：如2型糖尿病、心血管疾病、子宮內(nèi)膜癌等風(fēng)險較正常人群升高。6.心理社會影響：患者常因月經(jīng)不調(diào)、多毛、痤瘡、不孕等問題產(chǎn)生焦慮、抑郁、自卑等負(fù)面情緒，影響其心理健康和生活質(zhì)量。（二）評估方法1.病史采集：詳細(xì)詢問月經(jīng)史（初潮年齡、周期、經(jīng)期、經(jīng)量、有無痛經(jīng)）、婚育史、家族史（糖尿病、高血壓、肥胖、月經(jīng)不調(diào)等）、癥狀出現(xiàn)時間及演變、既往治療史等。2.體格檢查：*一般檢查：身高、體重、腰圍、臀圍，計算BMI及腰臀比，評估肥胖程度及類型。*婦科檢查：除外生殖道器質(zhì)性病變。*高雄激素體征檢查：按照Ferriman-Gallwey（FG）評分標(biāo)準(zhǔn)評估多毛情況；觀察痤瘡、脂溢性皮炎、脫發(fā)、黑棘皮癥等。3.實驗室檢查：*基礎(chǔ)性激素水平測定：建議在月經(jīng)周期第2-4天（或閉經(jīng)患者在B超排除優(yōu)勢卵泡后）測定血清促卵泡生成素（FSH）、促黃體生成素（LH）、雌二醇（E2）、睪酮（T）、硫酸脫氫表雄酮（DHEAS）、泌乳素（PRL）等。PCOS患者常表現(xiàn)為LH/FSH比值升高，睪酮水平輕至中度升高。*糖代謝評估：包括空腹血糖、口服葡萄糖耐量試驗（OGTT）評估空腹及服糖后2小時血糖，必要時檢測胰島素水平以評估胰島素抵抗程度（如空腹胰島素、胰島素釋放試驗）。*脂代謝評估：檢測總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）。*其他：必要時進(jìn)行甲狀腺功能、17α-羥孕酮等檢查以排除相關(guān)疾病。4.影像學(xué)檢查：*盆腔超聲檢查：推薦經(jīng)陰道或經(jīng)直腸超聲（未婚無性生活者）。評估卵巢形態(tài)，測量卵巢體積及竇卵泡數(shù)。注意PCO并非PCOS所特有，正常育齡女性、口服避孕藥者、下丘腦性閉經(jīng)等也可能出現(xiàn)PCO。四、診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷（一）診斷標(biāo)準(zhǔn)目前國際上常用的PCOS診斷標(biāo)準(zhǔn)包括美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）標(biāo)準(zhǔn)、歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會/美國生殖醫(yī)學(xué)會（ESHRE/ASRM）制定的鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)以及雄激素過多與PCOS協(xié)會（AES）標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)合我國國情及臨床實踐，本共識推薦采用鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)（需排除其他引起高雄激素血癥或排卵障礙的疾病）：以下三項中符合兩項即可診斷：1.稀發(fā)排卵或無排卵；2.臨床或生化高雄激素表現(xiàn)；3.卵巢多囊樣改變（PCO）。診斷注意事項：*青春期PCOS的診斷需謹(jǐn)慎，應(yīng)綜合考慮癥狀、體征及實驗室檢查的動態(tài)變化，避免過度診斷。*對于月經(jīng)規(guī)律的患者，需評估是否存在排卵障礙（如基礎(chǔ)體溫測定、黃體期孕酮水平測定）。*PCO僅為形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。*臨床高雄激素表現(xiàn)（如多毛、痤瘡）較生化指標(biāo)更具診斷價值。（二）鑒別診斷需排除以下可引起類似臨床表現(xiàn)的疾?。?.高雄激素性疾?。喝缦忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥（21-羥化酶缺乏癥最常見，需檢測17α-羥孕酮）、分泌雄激素的腫瘤（如卵巢或腎上腺腫瘤，特點(diǎn)是睪酮水平顯著升高）、庫欣綜合征（有向心性肥胖、紫紋、高血壓等表現(xiàn)，血皮質(zhì)醇升高且晝夜節(jié)律紊亂）。2.排卵障礙性疾?。喝绺呙谌樗匮Y（PRL升高）、甲狀腺功能異常（甲亢或甲減）、下丘腦-垂體性閉經(jīng)（低促性腺激素性閉經(jīng)）等。3.其他：藥物（如糖皮質(zhì)激素、達(dá)那唑等）引起的高雄激素表現(xiàn)。五、治療原則與策略PCOS的治療應(yīng)基于患者的年齡、主訴、治療需求（如避孕、調(diào)經(jīng)、改善多毛痤瘡、促進(jìn)生育）及代謝異常情況，采取個體化、綜合性的長期管理策略。治療目標(biāo)包括：緩解臨床癥狀、糾正代謝紊亂、改善生育能力、預(yù)防遠(yuǎn)期并發(fā)癥、提高生活質(zhì)量。（一）生活方式干預(yù)生活方式干預(yù)是PCOS患者首選的基礎(chǔ)治療，應(yīng)貫穿于整個疾病管理過程。1.飲食控制：推薦均衡營養(yǎng)、低升糖指數(shù)（低GI）、高纖維飲食，控制總熱量攝入，減少精制碳水化合物、飽和脂肪酸及反式脂肪酸的攝入。2.運(yùn)動療法：鼓勵規(guī)律的有氧運(yùn)動（如快走、慢跑、游泳等）和力量訓(xùn)練，每周至少進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度的有氧運(yùn)動，有助于減輕體重、改善胰島素抵抗及排卵功能。3.行為干預(yù)：幫助患者建立健康的生活習(xí)慣，如規(guī)律作息、戒煙限酒、緩解精神壓力等。對于超重或肥胖的PCOS患者，減輕體重5%-10%即可顯著改善月經(jīng)紊亂、高雄激素癥狀及胰島素抵抗。（二）調(diào)整月經(jīng)周期，保護(hù)子宮內(nèi)膜適用于青春期、育齡期無生育要求、因排卵障礙引起月經(jīng)紊亂的患者。1.周期性孕激素治療：如地屈孕酮、微?；S體酮等，于月經(jīng)周期后半期（或每1-2個月）定期使用，可保護(hù)子宮內(nèi)膜，預(yù)防子宮內(nèi)膜增生及癌變。適用于無明顯高雄激素癥狀及胰島素抵抗的患者。2.短效口服避孕藥（COCs）：是調(diào)整月經(jīng)周期、治療高雄激素癥狀的首選藥物。常用的有含炔雌醇和不同孕激素的復(fù)方制劑。一般在自然月經(jīng)或撤退性出血的第5天開始服用，每日1片，連續(xù)服用21天，停藥7天后開始下一周期。COCs可通過抑制LH分泌、降低雄激素水平、改善多毛和痤瘡，并能可靠避孕。對于有血栓風(fēng)險、嚴(yán)重肝腎功能不全、吸煙（尤其是年齡>35歲者）等患者應(yīng)慎用或禁用。3.雌孕激素序貫治療：適用于雌激素水平偏低、子宮內(nèi)膜較薄的患者。（三）高雄激素癥狀的治療1.短效口服避孕藥（COCs）：如前所述，是治療多毛、痤瘡的一線藥物，通常需連續(xù)使用3-6個月以上才能顯現(xiàn)明顯效果。2.螺內(nèi)酯：是一種醛固酮受體拮抗劑，具有抗雄激素作用。適用于COCs治療效果不佳、有COC禁忌或不耐受的高雄激素患者。一般從小劑量開始，逐漸增加至有效劑量，注意監(jiān)測血鉀及腎功能。因可能引起月經(jīng)紊亂，常與孕激素或COCs聯(lián)合使用。3.其他：如非那雄胺等5α-還原酶抑制劑，可用于多毛的治療，但需注意其致畸性，用藥期間需嚴(yán)格避孕。痤瘡的局部治療及物理治療也可作為輔助手段。（四）代謝異常的管理1.胰島素抵抗的治療：*二甲雙胍：是目前應(yīng)用最廣泛的胰島素增敏劑。適用于有胰島素抵抗、糖耐量受損或2型糖尿病的PCOS患者，尤其是肥胖者?？筛纳埔葝u素抵抗、月經(jīng)周期、排卵功能，并可能降低遠(yuǎn)期代謝并發(fā)癥風(fēng)險。常見副作用為胃腸道反應(yīng)，應(yīng)從小劑量開始，逐漸增加劑量。*其他胰島素增敏劑：如噻唑烷二酮類藥物（吡格列酮等），也具有改善胰島素抵抗的作用，但其在PCOS中的長期應(yīng)用安全性（如心血管風(fēng)險、骨折風(fēng)險）仍需進(jìn)一步評估，使用時需權(quán)衡利弊。2.糖代謝異常的治療：按照糖尿病防治指南進(jìn)行管理，包括生活方式干預(yù)、口服降糖藥（如二甲雙胍、SGLT-2抑制劑等）或胰島素治療。3.脂代謝異常的治療：首先進(jìn)行生活方式干預(yù)，必要時可根據(jù)血脂異常類型選擇相應(yīng)的調(diào)脂藥物。（五）促進(jìn)生育對于有生育要求的PCOS患者，在生活方式干預(yù)、糾正代謝異常（尤其是控制體重和改善胰島素抵抗）的基礎(chǔ)上，可進(jìn)行促排卵治療。1.克羅米芬（CC）：是一線促排卵藥物。從低劑量開始，根據(jù)卵泡發(fā)育情況調(diào)整劑量。主要副作用為卵巢過度刺激綜合征（OHSS）風(fēng)險較低，但可能出現(xiàn)宮頸粘液粘稠、子宮內(nèi)膜薄等。2.來曲唑（LE）：芳香化酶抑制劑，適用于CC抵抗或CC治療失敗的患者，也可作為一線用藥。其促排卵效果好，對子宮內(nèi)膜影響較小。3.促性腺激素（Gn）：包括尿促性腺激素（hMG）、卵泡刺激素（FSH）等，適用于CC和LE抵抗或無效的患者。促排卵效果確切，但OHSS及多胎妊娠風(fēng)險較高，需在超聲監(jiān)測下從小劑量開始使用。4.卵巢打孔術(shù)（LOD）：對于藥物促排卵效果不佳、LH水平過高的患者，可考慮腹腔鏡下卵巢打孔術(shù)，但其療效及對卵巢功能的影響尚存爭議，需嚴(yán)格掌握指征。5.輔助生殖技術(shù)（ART）：如體外受精-胚胎移植（IVF-ET），適用于以上方法治療仍未受孕或合并其他不孕因素的患者。在促排卵治療過程中，應(yīng)密切監(jiān)測卵泡發(fā)育及激素水平，預(yù)防OHSS和多胎妊娠。同時，強(qiáng)調(diào)對男方精液質(zhì)量的評估。（六）遠(yuǎn)期并發(fā)癥的預(yù)防與管理PCOS患者是代謝綜合征、2型糖尿病、心血管疾病、子宮內(nèi)膜癌等疾病的高危人群，應(yīng)定期進(jìn)行篩查和隨訪。1.代謝綜合征及2型糖尿病篩查：建議定期監(jiān)測血糖、血脂、血壓，對于超重/肥胖、有糖尿病家族史的患者應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測頻率。2.子宮內(nèi)膜癌篩查：對于長期無排卵、月經(jīng)稀發(fā)的患者，應(yīng)定期使用孕激素保護(hù)子宮內(nèi)膜。對于異常子宮出血或有高危因素者，必要時行宮腔鏡檢查及子宮內(nèi)膜活檢。3.心血管疾病風(fēng)險評估：定期監(jiān)測血壓、血脂，控制體重，戒煙，積極治療糖代謝異常。（七）心理支持關(guān)注PCOS患者的心理健康，對于存在焦慮、抑郁等心理問題的患者，應(yīng)給予必要的心理疏導(dǎo)和支持，必要時轉(zhuǎn)診至心理科。六、特殊人群的管理（一）青春期PCOS青春期PCOS的診斷需謹(jǐn)慎，需與青春期生理變化相鑒別。對于月經(jīng)初潮后2-3年仍存在月經(jīng)稀發(fā)或閉經(jīng)、伴有明顯高雄激素體征或代謝異常的少女，應(yīng)考慮PCOS的可能。治療以生活方式干預(yù)為基礎(chǔ)，必要時采用周期性孕激素或低劑量COCs調(diào)整月經(jīng)周期，改善高雄激素癥狀。慎用胰島素增敏劑，需嚴(yán)格評估獲益與風(fēng)險。（二）圍絕經(jīng)期PCOS圍絕經(jīng)期PCOS患者仍可能存在月經(jīng)紊亂、高雄激素癥狀及代謝異常。治療重點(diǎn)在于調(diào)整月經(jīng)周期、預(yù)防子宮內(nèi)膜病變、管理代謝異常及心血管疾病風(fēng)險。七、總結(jié)與展望PCOS是一種復(fù)雜的、多系統(tǒng)受累的慢性疾病，其診