上海市人民醫(yī)院神經(jīng)肌肉接頭病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.關(guān)于重癥肌無(wú)力（MG）的發(fā)病機(jī)制，下列描述錯(cuò)誤的是？A.主要由自身抗體攻擊神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜乙酰膽堿受體（AChR）B.肌肉特異性酪氨酸激酶（MuSK）抗體陽(yáng)性可見(jiàn)于AChR-MG陰性的患者C.乙酰膽堿酯酶（AChE）活性增高是MG的典型表現(xiàn)D.胸腺異常（如胸腺瘤）是部分MG患者的病因2.以下哪種肌電圖表現(xiàn)最符合重癥肌無(wú)力的典型特征？A.重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）低頻刺激無(wú)反應(yīng)B.低頻刺激后肌肉動(dòng)作電位幅度遞增明顯C.高頻刺激后肌肉動(dòng)作電位幅度遞減明顯D.剪切波（F波）潛伏期延長(zhǎng)3.患者女性，28歲，主訴晨起眼瞼下垂、復(fù)視，活動(dòng)后加重，持續(xù)1個(gè)月。肌力檢查：近端肌力4級(jí)，遠(yuǎn)端肌力5級(jí)。血清AChR抗體陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.周期性癱瘓B.低鉀型周期性癱瘓C.原發(fā)性眼肌型重癥肌無(wú)力D.Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合征（LEMS）4.重癥肌無(wú)力危象的主要表現(xiàn)不包括？A.雙眼完全性失明B.呼吸肌嚴(yán)重?zé)o力導(dǎo)致呼吸困難C.雙上肢近端肌力進(jìn)行性下降D.血清AChR抗體滴度顯著升高5.以下哪種藥物是治療重癥肌無(wú)力危象的首選？A.糖皮質(zhì)激素B.氯化鉀C.新斯的明D.碳酸鋰6.關(guān)于胸腺切除手術(shù)在重癥肌無(wú)力治療中的作用，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是？A.適用于藥物治療效果不佳或頻繁發(fā)作的患者B.可能使部分患者病情完全緩解C.手術(shù)前后需密切監(jiān)測(cè)肌力變化D.術(shù)后需長(zhǎng)期使用免疫抑制劑預(yù)防復(fù)發(fā)7.周期性癱瘓（PP）的分類中，低鉀型的主要特征是？A.發(fā)作時(shí)血鉀水平正?；蜉p度升高B.發(fā)作時(shí)血鉀水平顯著降低C.鈉通道基因突變導(dǎo)致D.與乙酰膽堿受體抗體相關(guān)8.患者男性，45歲，因四肢無(wú)力、易疲勞就診。肌電圖顯示低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激后動(dòng)作電位幅度遞減，高頻刺激后遞增。血清AChR抗體陰性，抗SSA抗體陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.重癥肌無(wú)力B.Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合征（LEMS）C.周期性癱瘓D.肌營(yíng)養(yǎng)不良9.以下哪種檢查方法可用于評(píng)估重癥肌無(wú)力的神經(jīng)肌肉傳遞功能？A.肌肉活檢B.重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）C.頭顱MRID.腰穿腦脊液檢查10.重癥肌無(wú)力患者出現(xiàn)膽堿能危象時(shí)，主要表現(xiàn)是？A.肌肉震顫、出汗B.呼吸肌無(wú)力、呼吸困難C.血清AChR抗體滴度突然升高D.肌肉僵硬、反射亢進(jìn)二、多選題（每題3分，共10題）1.重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)可能包括？A.眼瞼下垂B.吞咽困難C.呼吸肌無(wú)力D.肌肉假性肥大E.血清AChR抗體陽(yáng)性2.重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）檢查在重癥肌無(wú)力診斷中的作用包括？A.評(píng)估神經(jīng)肌肉傳遞功能B.區(qū)分膽堿能危象和Lambert-Eaton綜合征C.判斷胸腺切除手術(shù)的適應(yīng)證D.指導(dǎo)糖皮質(zhì)激素的使用劑量E.檢測(cè)AChR抗體水平3.重癥肌無(wú)力患者合并感染時(shí)，需要注意？A.及時(shí)使用抗生素B.避免使用新斯的明等膽堿酯酶抑制劑C.加強(qiáng)呼吸支持D.暫停免疫抑制劑治療E.監(jiān)測(cè)肌力變化4.周期性癱瘓的遺傳方式可能包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.線粒體遺傳E.環(huán)境因素觸發(fā)5.Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合征（LEMS）的肌電圖特征包括？A.低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激后動(dòng)作電位幅度遞增B.高頻刺激后動(dòng)作電位幅度遞減C.F波潛伏期延長(zhǎng)D.早期運(yùn)動(dòng)單位電位（MUP）減少E.抗SSA抗體陽(yáng)性6.重癥肌無(wú)力患者出現(xiàn)膽堿能危象時(shí)，可能的誘因包括？A.糖皮質(zhì)激素使用不當(dāng)B.感染C.劇烈運(yùn)動(dòng)D.使用膽堿酯酶抑制劑E.胸腺切除術(shù)后7.胸腺瘤與重癥肌無(wú)力的關(guān)系包括？A.約10%-15%的MG患者伴有胸腺瘤B.胸腺瘤可能與AChR抗體產(chǎn)生有關(guān)C.胸腺切除術(shù)后部分患者可獲緩解D.胸腺瘤均為惡性E.胸腺瘤患者需長(zhǎng)期隨訪8.周期性癱瘓的發(fā)作期治療藥物可能包括？A.氯化鉀B.葡萄糖酸鈣C.利多卡因D.氫氯噻嗪E.新斯的明9.重癥肌無(wú)力患者進(jìn)行胸腺切除手術(shù)的適應(yīng)證包括？A.AChR抗體陽(yáng)性且對(duì)藥物治療反應(yīng)不佳B.頻繁發(fā)作且影響生活質(zhì)量C.合并胸腺瘤D.妊娠期重癥肌無(wú)力E.肌力完全喪失10.重癥肌無(wú)力患者合并甲狀腺功能亢進(jìn)時(shí)，需要注意？A.甲狀腺功能亢進(jìn)可能加重MG癥狀B.MG可能影響甲狀腺激素水平C.需聯(lián)合治療甲狀腺和MGD.甲狀腺切除術(shù)后MG癥狀可能緩解E.甲狀腺功能亢進(jìn)與MG發(fā)病機(jī)制無(wú)關(guān)三、案例分析題（每題10分，共5題）1.患者女性，32歲，主訴晨起眼瞼下垂、復(fù)視，活動(dòng)后加重，持續(xù)2周。體檢：近端肌力4級(jí)，遠(yuǎn)端肌力5級(jí)，胸膝反射減弱。血清AChR抗體陽(yáng)性。肌電圖顯示低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激后動(dòng)作電位幅度遞減。請(qǐng)分析并回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者目前應(yīng)如何治療？（3）需警惕哪些并發(fā)癥？2.患者男性，50歲，因四肢無(wú)力、易疲勞就診。近1個(gè)月出現(xiàn)行走困難，晨輕暮重。肌電圖顯示低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激后動(dòng)作電位幅度遞減，高頻刺激后遞增。血清AChR抗體陰性，抗SSA抗體陽(yáng)性。請(qǐng)分析并回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者的病因可能是什么？（3）如何鑒別LEMS與其他肌無(wú)力綜合征？3.患者女性，28歲，因反復(fù)發(fā)作的四肢無(wú)力、呼吸困難就診。發(fā)作時(shí)血鉀低于3.0mmol/L，補(bǔ)鉀后癥狀緩解。既往有甲狀腺功能亢進(jìn)病史。請(qǐng)分析并回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者發(fā)作期應(yīng)如何治療？（3）如何預(yù)防復(fù)發(fā)？4.患者男性，45歲，因眼瞼下垂、吞咽困難就診。體檢：近端肌力4級(jí)，遠(yuǎn)端肌力5級(jí)，胸膝反射減弱。血清AChR抗體陽(yáng)性。肌電圖顯示低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激后動(dòng)作電位幅度遞減。請(qǐng)分析并回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者是否適合進(jìn)行胸腺切除手術(shù)？（3）術(shù)后需注意哪些問(wèn)題？5.患者女性，60歲，因四肢無(wú)力、易疲勞就診。近2個(gè)月出現(xiàn)行走困難，晨輕暮重。肌電圖顯示低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激后動(dòng)作電位幅度遞減，高頻刺激后遞增。血清AChR抗體陰性，抗SSA抗體陽(yáng)性。請(qǐng)分析并回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者的病因可能是什么？（3）如何鑒別LEMS與多發(fā)性肌炎/皮肌炎（PM/DM）？答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：重癥肌無(wú)力時(shí)AChE活性通常正?；蜉p度降低，而非增高。其余選項(xiàng)均正確。2.B解析：重癥肌無(wú)力典型表現(xiàn)為低頻刺激后動(dòng)作電位幅度遞減，高頻刺激后遞增。3.C解析：眼瞼下垂、復(fù)視，活動(dòng)后加重，AChR抗體陽(yáng)性，符合原發(fā)性眼肌型重癥肌無(wú)力。4.A解析：雙眼完全性失明并非重癥肌無(wú)力危象的典型表現(xiàn)，其余選項(xiàng)均符合危象特征。5.C解析：新斯的明是膽堿酯酶抑制劑，可快速改善肌無(wú)力癥狀，適用于危象。6.D解析：術(shù)后仍需根據(jù)病情調(diào)整免疫抑制劑，并非完全停用。其余選項(xiàng)均正確。7.B解析：低鉀型周期性癱瘓發(fā)作時(shí)血鉀水平顯著降低。8.B解析：LEMS典型表現(xiàn)為低頻刺激后遞減，高頻刺激后遞增，抗SSA抗體陽(yáng)性。9.B解析：重復(fù)神經(jīng)電刺激是評(píng)估神經(jīng)肌肉傳遞功能的金標(biāo)準(zhǔn)。10.A解析：膽堿能危象表現(xiàn)為肌肉震顫、出汗等膽堿能興奮癥狀。二、多選題答案與解析1.A,B,C解析：重癥肌無(wú)力可表現(xiàn)為眼肌、咽喉肌、呼吸肌無(wú)力，但少見(jiàn)肌肉假性肥大。2.A,B,C解析：RNS用于評(píng)估神經(jīng)肌肉傳遞功能，區(qū)分膽堿能危象和LEMS，指導(dǎo)治療，但非檢測(cè)抗體水平。3.A,B,C解析：感染時(shí)需使用抗生素、避免膽堿酯酶抑制劑、加強(qiáng)呼吸支持，但不必暫停免疫抑制劑。4.A,B,C解析：周期性癱瘓可遺傳，但D、E與周期性癱瘓無(wú)關(guān)。5.A,E解析：LEMS典型表現(xiàn)為低頻刺激后遞減，抗SSA抗體陽(yáng)性，但F波潛伏期正常，MUP減少非典型特征。6.A,B,C,D解析：膽堿能危象誘因包括藥物、感染、運(yùn)動(dòng)等，但E與膽堿能危象無(wú)關(guān)。7.A,B,C解析：胸腺瘤與MG相關(guān)，但并非均為惡性，術(shù)后需隨訪。8.A,B,E解析：發(fā)作期治療以補(bǔ)鉀、葡萄糖酸鈣、新斯的明為主，利多卡因、氫氯噻嗪無(wú)效。9.A,B,C,D解析：胸腺切除適應(yīng)證包括藥物治療不佳、頻繁發(fā)作、胸腺瘤等，但妊娠期不宜手術(shù)。10.A,C,D解析：甲亢可能加重MG，需聯(lián)合治療，甲亢切除后MG可能緩解，但E與MG無(wú)關(guān)。三、案例分析題答案與解析1.（1）診斷：重癥肌無(wú)力（眼肌型）。解析：晨起眼瞼下垂、活動(dòng)后加重，AChR抗體陽(yáng)性，低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激遞減，符合眼肌型MG。（2）治療：-小劑量糖皮質(zhì)激素（如潑尼松）。-避免膽堿酯酶抑制劑。-必要時(shí)加用免疫抑制劑（如硫唑嘌呤）。（3）并發(fā)癥：膽堿能危象、感染、呼吸衰竭。2.（1）診斷：Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合征（LEMS）。解析：低頻遞減、高頻遞增，抗SSA抗體陽(yáng)性，符合LEMS。（2）病因：可能與自身免疫或腫瘤（如小細(xì)胞肺癌）相關(guān)。（3）鑒別：LEMS與MG的區(qū)別在于抗AChR抗體陰性，肌電圖高頻刺激遞增。3.（1）診斷：低鉀型周期性癱瘓。解析：發(fā)作時(shí)血鉀降低，補(bǔ)鉀后緩解。（2）治療：發(fā)作時(shí)補(bǔ)鉀、葡萄糖酸鈣，避免高碳水化合物飲食。（3）預(yù)防：避免高碳水化合物飲食、使用鉀通道阻滯劑（如普萘洛爾）。4.（1）診斷：重癥肌無(wú)力（全身型）。解析：全身肌無(wú)力，AChR抗體陽(yáng)性，低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激遞減。（2）手術(shù)適應(yīng)證：