唐山市中醫(yī)院無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)臨床應(yīng)用考核一、單選題（每題2分，共20題，共40分）題目：1.唐山市中醫(yī)院的孕周范圍要求進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的是？A.5周-6周B.9周-12周C.18周-24周D.28周-32周2.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）最適用于以下哪種情況？A.患有妊娠期高血壓的孕婦B.夫婦雙方均為平衡易位攜帶者的孕婦C.孕周小于10周的孕婦D.既往有不良孕產(chǎn)史的孕婦3.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的主要檢測目標(biāo)區(qū)域是？A.13號染色體短臂缺失B.21號染色體長臂缺失C.18號染色體短臂缺失D.X染色體長臂缺失4.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的主要原理是？A.PCR擴(kuò)增胎兒細(xì)胞B.FISH檢測胎兒染色體C.捕獲胎兒游離DNAD.流式細(xì)胞術(shù)計數(shù)胎兒細(xì)胞5.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的假陽性率通?？刂圃?？A.1%以下B.5%以下C.10%以下D.20%以下6.對于NIPT檢測結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，唐山市中醫(yī)院建議進(jìn)一步進(jìn)行？A.產(chǎn)前診斷性羊膜穿刺術(shù)B.超聲檢查C.胎兒心電圖檢查D.胎兒MRI檢查7.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的靈敏度通常用于檢測哪種染色體非整倍體？A.13三體綜合征B.18三體綜合征C.21三體綜合征D.唐氏綜合征8.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的倫理要求中，以下哪項是錯誤的？A.需要孕婦知情同意B.檢測結(jié)果需嚴(yán)格保密C.可向家屬直接透露陽性結(jié)果D.需進(jìn)行遺傳咨詢9.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測不適用于？A.復(fù)雜的嵌合體胎兒B.胎兒染色體數(shù)目異常C.單基因遺傳病檢測D.妊娠相關(guān)腫瘤篩查10.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的陽性結(jié)果建議何時進(jìn)行產(chǎn)前診斷？A.10周前B.12周前C.16周前D.20周前二、多選題（每題3分，共10題，共30分）題目：1.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的適用人群包括？A.夫婦雙方均為染色體異常攜帶者B.超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦C.妊娠期糖尿病的孕婦D.年齡大于35歲的孕婦2.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的優(yōu)勢包括？A.操作簡單B.靈敏度高C.副作用小D.可檢測所有染色體異常3.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的局限性包括？A.無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常B.可能漏檢復(fù)雜嵌合體C.對單基因遺傳病檢測無效D.結(jié)果可能受孕婦體重影響4.NIPT檢測前，孕婦需注意？A.避免劇烈運動B.停用某些藥物C.補(bǔ)充葉酸D.保持正常飲食5.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的假陰性結(jié)果可能由以下原因?qū)е?？A.染色體嵌合體B.孕婦體重過大C.檢測樣本質(zhì)量差D.胎兒染色體數(shù)目正常6.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的陽性結(jié)果需結(jié)合以下哪些檢查？A.超聲檢查B.羊膜穿刺術(shù)C.胎兒基因檢測D.胎兒MRI7.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的倫理問題包括？A.結(jié)果解讀的復(fù)雜性B.家屬心理壓力C.檢測費用較高D.檢測前的知情同意8.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的常見并發(fā)癥包括？A.胎膜早破B.感染C.出血D.無并發(fā)癥9.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的適用孕周范圍包括？A.9周-10周B.10周-12周C.13周-14周D.15周-16周10.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的質(zhì)控要求包括？A.檢測前樣本處理B.檢測過程標(biāo)準(zhǔn)化C.結(jié)果復(fù)核機(jī)制D.人員資質(zhì)認(rèn)證三、判斷題（每題1分，共20題，共20分）題目：1.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以完全替代羊膜穿刺術(shù)。（×）2.唐山市中醫(yī)院的NIPT檢測適用于所有孕婦。（×）3.NIPT檢測的靈敏度高于羊膜穿刺術(shù)。（×）4.染色體嵌合體可能導(dǎo)致NIPT檢測結(jié)果假陰性。（√）5.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的陽性結(jié)果需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（√）6.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以檢測所有單基因遺傳病。（×）7.孕婦體重過輕會影響NIPT檢測的準(zhǔn)確性。（×）8.NIPT檢測的假陽性率通常低于1%。（√）9.唐山市中醫(yī)院的NIPT檢測需進(jìn)行知情同意。（√）10.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以檢測胎兒性染色體異常。（√）11.NIPT檢測的樣本采集需在空腹?fàn)顟B(tài)下進(jìn)行。（×）12.唐山市中醫(yī)院的NIPT檢測結(jié)果需由醫(yī)生解讀。（√）13.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以檢測胎兒染色體易位。（×）14.NIPT檢測的靈敏度為100%。（×）15.唐山市中醫(yī)院的NIPT檢測報告需在24小時內(nèi)出具。（×）16.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以檢測胎兒染色體微缺失。（×）17.孕婦孕期感染會影響NIPT檢測的準(zhǔn)確性。（√）18.唐山市中醫(yī)院的NIPT檢測費用較高。（√）19.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可以完全排除胎兒染色體異常。（×）20.NIPT檢測的陽性結(jié)果需結(jié)合超聲檢查進(jìn)行綜合判斷。（√）四、簡答題（每題5分，共4題，共20分）題目：1.簡述唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的適應(yīng)癥。2.簡述無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的倫理要求。3.簡述NIPT檢測的局限性。4.簡述唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的質(zhì)控流程。五、論述題（每題10分，共2題，共20分）題目：1.論述無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在唐山市中醫(yī)院的臨床應(yīng)用價值。2.論述無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的倫理問題及應(yīng)對措施。答案及解析一、單選題答案及解析1.B解析：唐山市中醫(yī)院的NIPT檢測孕周范圍通常為9周-12周，過早或過晚均可能影響檢測結(jié)果。2.B解析：夫婦雙方均為平衡易位攜帶者時，NIPT檢測可有效篩查胎兒染色體異常。3.C解析：NIPT檢測主要針對常見染色體非整倍體，如18號染色體短臂缺失。4.C解析：NIPT檢測通過捕獲胎兒游離DNA進(jìn)行分析，原理在于母體外周血中存在胎兒游離DNA。5.A解析：NIPT檢測的假陽性率通?？刂圃?%以下，以保證檢測的可靠性。6.A解析：NIPT檢測陽性結(jié)果需進(jìn)一步通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。7.C解析：NIPT檢測對21三體綜合征的靈敏度最高，可達(dá)99%以上。8.C解析：陽性結(jié)果需在遺傳咨詢后由醫(yī)生向家屬透露，避免直接透露導(dǎo)致心理壓力。9.C解析：NIPT檢測主要針對染色體異常，單基因遺傳病需通過其他檢測手段。10.B解析：NIPT檢測建議在10周-12周進(jìn)行，過早可能導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。二、多選題答案及解析1.A、D解析：NIPT適用于夫婦雙方均為染色體異常攜帶者或年齡大于35歲的孕婦。2.B、C、D解析：NIPT的優(yōu)勢在于操作簡單、靈敏度高、副作用小，但無法檢測所有染色體異常。3.A、B、C解析：NIPT的局限性包括無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常、可能漏檢復(fù)雜嵌合體、對單基因遺傳病無效。4.A、B、D解析：NIPT檢測前需避免劇烈運動、停用某些藥物、保持正常飲食。5.A、B、C解析：假陰性結(jié)果可能由嵌合體、孕婦體重過大、樣本質(zhì)量差導(dǎo)致。6.A、B解析：陽性結(jié)果需結(jié)合超聲檢查和羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行綜合判斷。7.A、B、C解析：NIPT的倫理問題包括結(jié)果解讀復(fù)雜性、家屬心理壓力、檢測費用較高。8.D解析：NIPT檢測無并發(fā)癥，其他選項為羊膜穿刺術(shù)的潛在風(fēng)險。9.B、C解析：NIPT檢測孕周范圍通常為10周-12周或13周-14周。10.A、B、C、D解析：質(zhì)控要求包括樣本處理、過程標(biāo)準(zhǔn)化、結(jié)果復(fù)核機(jī)制、人員資質(zhì)認(rèn)證。三、判斷題答案及解析1.×解析：NIPT不能完全替代羊膜穿刺術(shù)，陽性結(jié)果仍需進(jìn)一步確診。2.×解析：NIPT不適用于所有孕婦，如孕婦體重過大或存在其他禁忌癥。3.×解析：NIPT靈敏度高于普通超聲，但低于羊膜穿刺術(shù)。4.√解析：嵌合體可能導(dǎo)致NIPT漏檢或假陰性。5.√解析：陽性結(jié)果需進(jìn)行產(chǎn)前診斷以確認(rèn)胎兒是否異常。6.×解析：NIPT主要檢測染色體異常，單基因遺傳病需其他檢測手段。7.×解析：體重過輕影響較小，過重可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。8.√解析：假陽性率通常低于1%，保證檢測可靠性。9.√解析：需進(jìn)行知情同意，避免倫理糾紛。10.√解析：NIPT可檢測性染色體異常，如XYY綜合征。11.×解析：NIPT樣本采集無需空腹，但需避免劇烈運動。12.√解析：結(jié)果需由醫(yī)生解讀，避免誤導(dǎo)患者。13.×解析：NIPT無法檢測染色體易位，需其他檢測手段。14.×解析：NIPT靈敏度接近100%，但存在假陰性和假陽性可能。15.×解析：報告時間因?qū)嶒炇伊鞒滩煌?，通常?-3天。16.×解析：NIPT無法檢測染色體微缺失，需其他檢測手段。17.√解析：孕期感染可能影響游離DNA水平，導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。18.√解析：NIPT檢測費用較高，需醫(yī)保支持。19.×解析：NIPT不能完全排除胎兒染色體異常，需進(jìn)一步確診。20.√解析：陽性結(jié)果需結(jié)合超聲檢查進(jìn)行綜合判斷。四、簡答題答案及解析1.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的適應(yīng)癥解析：NIPT主要適用于高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史孕婦、夫婦一方或雙方有染色體異常、超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常等。2.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的倫理要求解析：需進(jìn)行知情同意、嚴(yán)格保密、遺傳咨詢、避免誤導(dǎo)患者、確保檢測前后的心理支持。3.NIPT檢測的局限性解析：無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常、可能漏檢復(fù)雜嵌合體、對單基因遺傳病無效、結(jié)果受孕婦體重和孕期影響。4.唐山市中醫(yī)院NIPT檢測的質(zhì)控流程解析：包括樣本采集、運輸、處理、檢測、復(fù)核、報告等環(huán)節(jié)的標(biāo)準(zhǔn)化管理，確保結(jié)果準(zhǔn)確性。五、論述題答案及解析1.無創(chuàng)DNA產(chǎn)