陽泉市中醫(yī)院「消化系統罕見病」識別與轉診考核一、單選題（共10題，每題2分）說明：以下每題只有一個最符合題意的選項。1.陽泉地區(qū)高發(fā)的消化系統罕見病中，以下哪種疾病與遺傳性腸息肉病最相關？A.胰腺炎B.家族性腺瘤性息肉病（FAP）C.膽囊結石D.潰瘍性結腸炎2.患者男性，35歲，陽泉市郊區(qū)農民，近1年反復出現不明原因的腹瀉、低熱，糞便隱血陽性。胃鏡檢查發(fā)現胃黏膜多發(fā)絨毛狀腺瘤，家族中有腸癌病史。最可能的診斷是？A.潰瘍性胃炎B.胃癌C.胃腸道間質瘤D.胃腸道多發(fā)性息肉病3.消化道罕見病中，以下哪種疾病常表現為“咖啡樣斑”伴隨慢性腹瀉？A.潰瘍性結腸炎B.克羅恩病C.轉移性腺癌D.惡性胃腸道淋巴瘤4.陽泉地區(qū)某村小學教師，女性，28歲，因“反復黑便伴乏力1年”就診。腸鏡檢查發(fā)現回腸末端彌漫性黏膜下隆起，活檢提示“嗜酸性粒細胞浸潤”。最可能的診斷是？A.腸易激綜合征B.潰瘍性腸炎C.腸道嗜酸性粒細胞胃腸炎D.腸道結核5.以下哪種消化系統罕見病常表現為“皮革胃”（胃壁增厚、僵硬）？A.胃潰瘍B.胃癌C.胃平滑肌肉瘤D.胃泌素瘤6.患者女性，40歲，陽泉市某企業(yè)職工，因“腹痛伴反酸10年，加重伴吞咽困難3月”就診。食管吞鋇X線顯示“鳥嘴征”，食管鏡檢查見黏膜多發(fā)白斑。最可能的診斷是？A.反流性食管炎B.食管癌C.萎縮性食管炎D.食管白斑病7.陽泉地區(qū)某礦工，男性，45歲，因“長期腹脹、便血伴體重下降2年”就診。CT顯示肝臟多發(fā)低密度結節(jié)，AFP正常。最可能的診斷是？A.肝癌B.肝血管瘤C.肝豆狀核變性D.肝轉移性腺癌8.患者男性，50歲，陽泉市某煤礦工人，因“嘔血伴黑便1天”就診。既往有長期酗酒史，凝血功能正常。胃鏡檢查發(fā)現胃底靜脈曲張，最可能的病因是？A.胃潰瘍B.食管靜脈曲張C.胃癌D.胃平滑肌肉瘤9.患者女性，25歲，陽泉市某高校學生，因“反復口腔潰瘍、腹瀉伴低熱半年”就診。腸鏡檢查發(fā)現回腸末端潰瘍，活檢提示“非干酪性肉芽腫”。最可能的診斷是？A.潰瘍性結腸炎B.克羅恩病C.腸道結核D.腸道淋巴瘤10.陽泉地區(qū)某村民，男性，60歲，因“無痛性黃疸伴尿色加深3月”就診。肝功能檢查示膽紅素升高，AFP正常。超聲顯示肝內膽管擴張，最可能的診斷是？A.膽囊炎B.膽管癌C.原發(fā)性膽汁性肝硬化D.原發(fā)性硬化性膽管炎二、多選題（共5題，每題3分）說明：以下每題有多個正確選項，請選出所有符合題意的選項。1.以下哪些消化系統罕見病可表現為慢性腹瀉？A.腸道淋巴瘤B.胰腺功能不全C.潰瘍性結腸炎D.轉移性腺癌E.腸道嗜酸性粒細胞胃腸炎2.以下哪些檢查可用于診斷胃腸道間質瘤（GIST）？A.胃鏡超聲B.腸鏡超聲C.磁共振成像（MRI）D.腫瘤標志物檢測（如CD117）E.肝臟穿刺活檢3.陽泉地區(qū)高發(fā)的消化系統罕見病中，以下哪些疾病與遺傳因素相關？A.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）B.血管性平滑肌脂肪瘤?。╒MF）C.胰腺囊性纖維化D.潰瘍性結腸炎E.腸道嗜酸性粒細胞胃腸炎4.以下哪些表現提示消化道罕見病的惡變可能？A.息肉數量增多且增大B.黏膜糜爛面積擴大C.腸道狹窄加重D.糞便隱血持續(xù)陽性E.腹痛性質改變5.以下哪些檢查可用于評估肝豆狀核變性（Wilson?。?？A.銅藍蛋白檢測B.肝臟MRI（T2-加權像）C.肝活檢（銅染色）D.眼底檢查（K-F環(huán)）E.肝功能檢測（ALT、AST）三、案例分析題（共3題，每題10分）說明：請根據病例描述，回答問題并給出診斷及轉診建議。1.病例描述：患者男性，30歲，陽泉市某工廠工人，因“反復黑便伴腹痛1年，加重伴嘔血2天”就診。既往有胃潰瘍病史，長期服用非甾體抗炎藥（NSAIDs）。體格檢查：鞏膜輕度黃染，腹部膨隆，腸鳴音亢進。實驗室檢查：血紅蛋白80g/L，血小板45×10?/L；胃鏡檢查顯示胃體部潰瘍，直徑約2cm，邊緣不規(guī)則，活檢提示“低分化腺癌”。問題：（1）該患者的診斷是什么？（2）如何進一步確診？（3）轉診建議是什么？2.病例描述：患者女性，28歲，陽泉市某小學教師，因“反復腹瀉、腹痛伴低熱3年”就診。近1個月癥狀加重，伴有黏液便。家族史：母親有“結腸炎”病史。體格檢查：輕度貧血貌，腹部壓痛（+），無反跳痛。腸鏡檢查：回腸末端及結腸黏膜多發(fā)潰瘍，活檢提示“非干酪性肉芽腫”。問題：（1）該患者的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別？（3）轉診建議是什么？3.病例描述：患者男性，45歲，陽泉市某煤礦工人，因“長期腹脹、便血伴體重下降2年”就診。體格檢查：肝臟腫大，邊緣光滑，脾臟輕度腫大。實驗室檢查：肝功能正常，AFP正常；超聲顯示肝臟多發(fā)低密度結節(jié)，部分伴門靜脈癌栓。問題：（1）該患者的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別？（3）轉診建議是什么？答案及解析一、單選題答案及解析1.B解析：家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳病，患者終身面臨結直腸癌風險，陽泉地區(qū)高發(fā)，與遺傳因素密切相關。其他選項中，胰腺炎、膽囊結石與遺傳關系不大，潰瘍性結腸炎為自身免疫性疾病。2.D解析：患者年輕（35歲）、胃多發(fā)絨毛狀腺瘤、家族腸癌史，高度提示胃息肉病（包括FAP或胃腺瘤?。杈钀鹤兛赡?。其他選項中，潰瘍性胃炎無家族史，胃癌多見于中老年，胃腸道間質瘤表現為腫塊，而非多發(fā)息肉。3.D解析：惡性胃腸道淋巴瘤可表現為“咖啡樣斑”（皮膚黏膜損害）及慢性腹瀉，符合患者表現。其他選項中，潰瘍性結腸炎無皮膚表現，克羅恩病多累及回腸末端，轉移性腺癌無特異性，腸道嗜酸性粒細胞胃腸炎以嗜酸性粒細胞浸潤為特征。4.C解析：患者“反復黑便、回腸末端黏膜下隆起、嗜酸性粒細胞浸潤”符合腸道嗜酸性粒細胞胃腸炎診斷。其他選項中，腸易激綜合征無器質性病變，潰瘍性腸炎多累及結腸，腸道結核有干酪樣壞死，腸道淋巴瘤表現為腫塊。5.C解析：胃平滑肌肉瘤可導致胃壁增厚、僵硬，形成“皮革胃”。其他選項中，胃潰瘍、胃癌多表現為局部浸潤，萎縮性食管炎黏膜變薄，食管白斑病為黏膜病變。6.D解析：“鳥嘴征”、食管多發(fā)白斑高度提示食管白斑病，屬癌前病變。其他選項中，反流性食管炎無鳥嘴征，食管癌多表現為狹窄或潰瘍，萎縮性食管炎黏膜變薄。7.D解析：患者“長期腹脹、便血、肝臟多發(fā)結節(jié)、AFP正?！狈细无D移性腺癌診斷。其他選項中，肝癌AFP多升高，肝血管瘤為良性，肝豆狀核變性銅藍蛋白降低，肝結核有干酪樣壞死。8.B解析：長期酗酒患者胃底靜脈曲張多由門靜脈高壓引起，陽泉地區(qū)煤礦工人易合并肝硬化。其他選項中，胃潰瘍、胃癌、胃平滑肌肉瘤無靜脈曲張表現。9.B解析：患者“口腔潰瘍、腹瀉、回腸末端潰瘍、非干酪性肉芽腫”符合克羅恩病診斷。其他選項中，潰瘍性結腸炎多累及結腸，腸道結核有干酪樣壞死，腸道淋巴瘤表現為腫塊。10.B解析：患者“無痛性黃疸、肝內膽管擴張、AFP正常”符合膽管癌診斷。其他選項中，膽囊炎多伴膽絞痛，原發(fā)性膽汁性肝硬化有自身免疫表現，原發(fā)性硬化性膽管炎多累及肝內膽管。二、多選題答案及解析1.A、B、E解析：腸道淋巴瘤、胰腺功能不全、腸道嗜酸性粒細胞胃腸炎均可表現為慢性腹瀉。潰瘍性結腸炎也可腹瀉，但轉移性腺癌多伴體重下降及器質性病變。2.A、B、C、D解析：GIST診斷需結合胃鏡超聲、腸鏡超聲、MRI及CD117免疫組化。肝臟穿刺活檢不作為首選，因GIST可多發(fā)且惡性程度不一。3.A、B、C解析：FAP、VMF、胰腺囊性纖維化均與遺傳因素相關。潰瘍性結腸炎、腸道嗜酸性粒細胞胃腸炎無明確遺傳傾向。4.A、B、C、D解析：息肉增大、糜爛擴大、狹窄加重、持續(xù)隱血陽性均提示惡變可能。腹痛性質改變也可能伴隨進展。5.A、B、C、D解析：肝豆狀核變性評估需檢測銅藍蛋白、MRI、肝活檢、眼底檢查。肝功能檢測僅作為基礎篩查。三、案例分析題答案及解析1.答案：（1）診斷：胃低分化腺癌伴出血。（2）進一步確診：需行病理活檢（已行）及腹部CT/MRI評估轉移情況。（3）轉診建議：轉診至省腫瘤醫(yī)院行根治性手術+化療/放療。解析：患者NSAIDs用藥史、潰瘍惡變可能需綜合評估。若轉移需多學科會診。2.答案：（1）診斷：克羅恩病。（2）鑒別：潰瘍性結腸炎（累及直腸）、腸道結核（干酪樣壞死）、腸淋巴瘤（腫塊）。（3）轉診建議：轉診至省消化內科/風濕免疫科行腸鏡下治療+生物制劑治療。解析：克羅恩病需與炎癥性腸病鑒別，陽泉地區(qū)需