長(zhǎng)治市人民醫(yī)院代謝性肌病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：下列每題只有一個(gè)最佳答案。1.長(zhǎng)治地區(qū)常見的代謝性肌病中，以下哪種疾病與遺傳性糖原累積癥相關(guān)性最高？A.糖尿病性肌病B.肌酸激酶（CK）升高型肌病C.戈謝?。ㄆ咸烟悄X苷脂酶缺乏癥）D.戈謝病（葡萄糖腦苷脂酶缺乏癥）伴肌病2.患者男性，35歲，長(zhǎng)治本地人，近3年出現(xiàn)進(jìn)行性近端肌無力，伴晨僵，肌酶顯著升高，肌電圖提示肌源性損傷。以下檢查對(duì)確診最有價(jià)值？A.肌肉活檢病理檢查B.基因檢測(cè)（GAA基因）C.腦脊液檢查D.心電圖3.患者女性，28歲，長(zhǎng)治潞州區(qū)人，反復(fù)出現(xiàn)活動(dòng)后肌無力、疼痛，實(shí)驗(yàn)室檢查示肌酸激酶（CK）>20000U/L，乳酸水平正常。最可能的診斷是？A.線粒體肌病B.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.糖原累積癥D.假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良4.以下哪種酶缺乏會(huì)導(dǎo)致糖原合成障礙，引發(fā)肌?。緼.葡萄糖-6-磷酸酶B.丙酮酸脫氫酶復(fù)合物C.肌酸激酶D.葡萄糖-1-磷酸肌醇脫氫酶5.患者男性，45歲，長(zhǎng)治郊區(qū)人，長(zhǎng)期飲酒史，出現(xiàn)近端肌無力、水腫，實(shí)驗(yàn)室檢查示低蛋白血癥、肌酶輕度升高。最可能的診斷是？A.酒精性肌病B.多發(fā)性肌炎C.糖原累積癥D.線粒體肌病6.患者女性，50歲，長(zhǎng)治武鄉(xiāng)縣人，漸進(jìn)性眼外肌無力、呼吸困難，肌酶輕度升高。最可能的診斷是？A.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.線粒體肌病C.脂肪代謝障礙性肌病D.糖原累積癥7.以下哪種疾病與維生素B12缺乏相關(guān)性較高，可導(dǎo)致肌??？A.周期性麻痹B.慢性甲減伴肌病C.肌酸激酶（CK）升高型肌病D.戈謝病8.患者男性，20歲，長(zhǎng)治襄垣縣人，運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌肉酸痛、無力，實(shí)驗(yàn)室檢查示CK顯著升高，肌電圖提示肌源性損傷。最可能的診斷是？A.多發(fā)性肌炎B.線粒體肌病C.糖原累積癥D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥9.以下哪種檢查可幫助鑒別肌病與神經(jīng)?。緼.肌電圖B.肌肉活檢C.基因檢測(cè)D.腦脊液檢查10.患者女性，65歲，長(zhǎng)治平順縣人，長(zhǎng)期服用他汀類藥物，出現(xiàn)肌痛、肌無力。最可能的診斷是？A.糖原累積癥B.他汀類藥物肌病C.線粒體肌病D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥二、多選題（每題3分，共10題）說明：下列每題至少有兩個(gè)正確答案。1.代謝性肌病的常見臨床表現(xiàn)包括？A.近端肌無力B.晨僵C.肌肉疼痛D.心臟病變E.乳酸水平升高2.糖原累積癥（GSD）患者可能出現(xiàn)的實(shí)驗(yàn)室檢查異常包括？A.肌酸激酶（CK）升高B.血糖波動(dòng)C.肌肉活檢示肌膜空泡D.心電圖異常E.腦脊液蛋白升高3.線粒體肌病的診斷依據(jù)包括？A.肌電圖提示肌源性損傷B.基因檢測(cè)（MTCO1、MTND1等基因突變）C.肌肉活檢示線粒體異常D.動(dòng)態(tài)肌電圖（重復(fù)神經(jīng)電刺激）E.乳酸水平升高4.代謝性肌病的鑒別診斷需排除哪些疾病？A.多發(fā)性肌炎/皮肌炎B.神經(jīng)源性肌病C.內(nèi)分泌性肌病（如甲亢肌?。〥.感染性肌炎E.藥物性肌病5.治療代謝性肌病的措施包括？A.生化治療（如補(bǔ)充輔酶Q10）B.藥物治療（如糖皮質(zhì)激素）C.康復(fù)治療D.基因治療E.肌肉替代治療6.肌肉活檢在代謝性肌病診斷中的價(jià)值包括？A.確定肌纖維病理特征B.排除其他肌病（如炎癥性肌?。〤.指導(dǎo)基因檢測(cè)D.評(píng)估治療效果E.判斷預(yù)后7.代謝性肌病的遺傳方式包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.伴性遺傳E.獲得性遺傳8.患者出現(xiàn)代謝性肌病時(shí)，需關(guān)注哪些并發(fā)癥？A.心臟病變（如心律失常）B.肌肉攣縮C.呼吸衰竭D.腎功能損害E.乳酸酸中毒9.長(zhǎng)治地區(qū)常見的代謝性肌病包括？A.糖原累積癥（GSD）B.戈謝病C.脂肪代謝障礙性肌病D.線粒體肌病E.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥10.代謝性肌病的基因檢測(cè)需關(guān)注哪些位點(diǎn)？A.GAA基因（糖原合成酶相關(guān)）B.SLC25A1基因（線粒體呼吸鏈相關(guān)）C.G6Pase基因（糖原分解相關(guān)）D.CPT1A基因（脂肪酸氧化相關(guān)）E.DYSF基因（杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)）三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）說明：簡(jiǎn)要回答問題，字?jǐn)?shù)控制在100-200字。1.簡(jiǎn)述長(zhǎng)治地區(qū)代謝性肌病的常見類型及臨床特點(diǎn)。2.如何鑒別糖原累積癥與線粒體肌??？3.代謝性肌病患者肌電圖的主要表現(xiàn)有哪些？4.治療代謝性肌病的常用藥物及作用機(jī)制是什么？5.長(zhǎng)治地區(qū)代謝性肌病的遺傳咨詢要點(diǎn)有哪些？四、案例分析題（每題10分，共2題）說明：結(jié)合患者信息進(jìn)行分析，給出診斷及鑒別診斷。1.病例：患者男性，32歲，長(zhǎng)治沁源縣農(nóng)民，近5年出現(xiàn)進(jìn)行性近端肌無力，伴晨僵，肌酶（CK）>15000U/L，乳酸水平正常。家族史陰性。肌電圖提示肌源性損傷，肌肉活檢示肌膜空泡。問題：請(qǐng)給出診斷及鑒別診斷。2.病例：患者女性，28歲，長(zhǎng)治壺關(guān)縣人，反復(fù)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痛、無力，實(shí)驗(yàn)室檢查示CK波動(dòng)性升高（最高達(dá)8000U/L），乳酸水平正常。肌電圖及肌肉活檢均陰性。問題：請(qǐng)給出診斷及鑒別診斷。答案與解析一、單選題答案與解析1.D-解析：長(zhǎng)治地區(qū)以糖尿病性肌病和糖原累積癥較為常見，但戈謝病（葡萄糖腦苷脂酶缺乏癥）伴肌病在遺傳性代謝病中較為典型。2.A-解析：肌肉活檢可明確肌纖維病理特征（如空泡、糖原沉積等），結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查可確診。3.B-解析：患者年輕女性，肌酶顯著升高但乳酸正常，符合肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（尤其是貝克型）的臨床表現(xiàn)。4.A-解析：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏會(huì)導(dǎo)致糖原合成障礙，引發(fā)糖原累積癥。5.A-解析：長(zhǎng)期飲酒史伴近端肌無力、水腫，符合酒精性肌病的典型表現(xiàn)。6.B-解析：漸進(jìn)性眼外肌無力、呼吸困難提示線粒體肌?。↙eigh綜合征）。7.B-解析：慢性甲減可導(dǎo)致肌酶升高及肌病，維生素B12缺乏也可引發(fā)類似癥狀。8.D-解析：年輕患者運(yùn)動(dòng)后肌痛、肌酶升高，符合肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（尤其是貝克型）的臨床表現(xiàn)。9.A-解析：肌電圖可區(qū)分肌源性損傷（肌病）與神經(jīng)源性損傷（神經(jīng)?。?0.B-解析：患者長(zhǎng)期服用他汀類藥物伴肌痛、肌無力，符合他汀類藥物肌病的典型表現(xiàn)。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D-解析：近端肌無力、晨僵、肌肉疼痛、心臟病變均為代謝性肌病的常見表現(xiàn)，乳酸水平升高僅部分類型（如糖原累積癥）可見。2.A,B,C,D-解析：糖原累積癥患者常伴肌酶升高、血糖波動(dòng)、肌膜空泡、心電圖異常，腦脊液蛋白升高較少見。3.A,B,C,E-解析：線粒體肌病的診斷需結(jié)合肌電圖、基因檢測(cè)、肌肉活檢及乳酸水平綜合判斷。4.A,B,C,D,E-解析：鑒別診斷需排除多種疾病，包括炎性肌病、神經(jīng)病、內(nèi)分泌病、感染及藥物性肌病。5.A,B,C,D,E-解析：代謝性肌病的治療需綜合生化、藥物、康復(fù)、基因及替代治療。6.A,B,C,D,E-解析：肌肉活檢在病理診斷、鑒別診斷及預(yù)后評(píng)估中具有重要價(jià)值。7.A,B,C,D-解析：代謝性肌病可遺傳，遺傳方式包括常染色體顯性/隱性、X連鎖及伴性遺傳，但無獲得性遺傳。8.A,B,C,D,E-解析：代謝性肌病患者可伴心臟、肌肉、呼吸、腎臟及乳酸酸中毒等并發(fā)癥。9.A,B,C,D,E-解析：長(zhǎng)治地區(qū)常見的代謝性肌病包括糖原累積癥、戈謝病、脂肪代謝障礙性肌病、線粒體肌病及肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。10.A,B,C,D,E-解析：基因檢測(cè)需關(guān)注糖原代謝、線粒體呼吸鏈、糖原分解、脂肪酸氧化及肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)基因。三、簡(jiǎn)答題答案與解析1.答案：長(zhǎng)治地區(qū)常見的代謝性肌病包括糖原累積癥（GSD）、戈謝病、脂肪代謝障礙性肌病及線粒體肌病。臨床特點(diǎn)：近端肌無力、晨僵、肌酶升高、心臟病變等。解析：長(zhǎng)治地區(qū)以糖尿病性肌病和糖原累積癥較為典型，需結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別。2.答案：糖原累積癥：肌酶升高、肌膜空泡、血糖波動(dòng)；線粒體肌?。喝樗崴缴?、心臟病變、基因突變。解析：兩者需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室、病理及基因檢測(cè)鑒別。3.答案：肌電圖提示肌源性損傷（低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激波幅遞減）、肌纖維震顫電位、運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限延長(zhǎng)。解析：肌電圖是鑒別肌病與神經(jīng)病的重要手段。4.答案：生化治療（輔酶Q10、維生素B1）；藥物治療（糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑）；康復(fù)治療（物理治療）。解析：治療需個(gè)體化，以改善癥狀、延緩進(jìn)展為主。5.答案：遺傳咨詢需評(píng)估家族史、基因檢測(cè)結(jié)果，告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及生育建議。解析：長(zhǎng)治地區(qū)部分代謝性肌?。ㄈ缣窃鄯e癥）有家族聚集性。四、案