2025兒童醫(yī)院遺傳性疾病腦電圖考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.腦電圖（EEG）在診斷遺傳性癲癇綜合征中，以下哪項(xiàng)表現(xiàn)最具有特異性？A.慢波爆發(fā)B.節(jié)律性高幅失律C.高幅尖波爆發(fā)D.彌漫性θ波活動(dòng)2.嬰兒痙攣癥（West綜合征）的典型腦電圖特征是？A.2-3Hz的棘慢波綜合B.3-5Hz的多棘慢波綜合C.5-7Hz的失律D.1-2Hz的爆發(fā)性高幅慢波3.Lafora病患者的腦電圖常見(jiàn)以下哪種表現(xiàn)？A.普遍性高幅失律B.棘慢波綜合（2-3Hz）C.局灶性放電D.慢波睡眠中高幅尖波爆發(fā)4.在診斷Sotos綜合征時(shí)，腦電圖最可能的發(fā)現(xiàn)是？A.慢波睡眠期爆發(fā)性高幅尖波B.彌漫性高幅失律C.尖波或尖慢波綜合（3Hz）D.棘慢波綜合（1-2Hz）5.基因突變導(dǎo)致的遺傳性癲癇中，以下哪種腦電圖表現(xiàn)提示預(yù)后較差？A.局灶性放電B.普遍性高幅失律C.節(jié)律性棘慢波綜合D.慢波睡眠中尖波爆發(fā)6.腦電圖在診斷Meckel-Golabi-Wells綜合征中的作用是什么？A.提示腦干功能異常B.顯示普遍性慢波活動(dòng)C.發(fā)現(xiàn)彌漫性高幅失律D.提示神經(jīng)元過(guò)度興奮7.在進(jìn)行遺傳性癲癇的腦電圖檢查時(shí)，以下哪項(xiàng)準(zhǔn)備措施最重要？A.患兒必須保持清醒B.使用高劑量鎮(zhèn)靜劑C.排除偽差干擾D.立即進(jìn)行長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)8.慢波睡眠中的爆發(fā)性高幅尖波（BurstSuppression）在遺傳性癲癇中常見(jiàn)于？A.Dravet綜合征B.Doose綜合征C.Neuronalceroidlipofuscinosis（NCL）D.Malignantmigratingpartialseizuresininfancy（MMPSI）9.腦電圖在鑒別遺傳性癲癇與普通癲癇中的價(jià)值在于？A.顯示腦電波頻率B.提示放電起源C.判斷癲癇類型D.評(píng)估神經(jīng)元功能10.嬰兒期癲癇的腦電圖特征中，以下哪項(xiàng)提示預(yù)后較好？A.慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波B.彌漫性失律C.局灶性放電伴擴(kuò)散D.尖慢波綜合（3Hz）二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)可能包括哪些？A.棘慢波綜合B.高幅失律C.局灶性放電D.慢波睡眠中尖波爆發(fā)E.彌漫性慢波活動(dòng)2.以下哪些腦電圖特征提示遺傳性癲癇可能合并智力障礙？A.慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波B.彌漫性高幅失律C.尖慢波綜合（3Hz）D.局灶性放電伴擴(kuò)散E.普遍性慢波活動(dòng)3.嬰兒痙攣癥的腦電圖表現(xiàn)可能包括哪些？A.2-3Hz的棘慢波綜合B.5-7Hz的多棘慢波綜合C.彌漫性高幅失律D.1-2Hz的爆發(fā)性高幅慢波E.局灶性尖波爆發(fā)4.遺傳性癲癇腦電圖檢查的注意事項(xiàng)包括哪些？A.排除偽差干擾B.使用適當(dāng)鎮(zhèn)靜劑C.必須在慢波睡眠期進(jìn)行D.長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)可提高診斷率E.患兒需保持安靜5.以下哪些腦電圖表現(xiàn)與遺傳性癲癇綜合征相關(guān)？A.Dravet綜合征的慢波睡眠中尖波爆發(fā)B.Lafora病的慢波睡眠中高幅尖波C.Sotos綜合征的普遍性慢波活動(dòng)D.Meckel-Golabi-Wells綜合征的局灶性放電E.Doose綜合征的節(jié)律性高幅失律三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.所有遺傳性癲癇患者的腦電圖都顯示普遍性放電。2.嬰兒痙攣癥的腦電圖特征在清醒狀態(tài)下更明顯。3.Lafora病的腦電圖表現(xiàn)通常在慢波睡眠期消失。4.Sotos綜合征的腦電圖通常顯示彌漫性高幅失律。5.遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)具有高度特異性，可確診。6.慢波睡眠中的爆發(fā)性高幅尖波（BurstSuppression）常見(jiàn)于遺傳性癲癇。7.腦電圖在鑒別遺傳性癲癇與普通癲癇中的價(jià)值有限。8.嬰兒期癲癇的腦電圖特征通常比兒童期更典型。9.遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)與基因型直接相關(guān)。10.腦電圖檢查前無(wú)需排除偽差干擾。四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題4分，共20分）1.簡(jiǎn)述遺傳性癲癇腦電圖檢查的主要目的。2.比較嬰兒痙攣癥與Doose綜合征的腦電圖特征。3.解釋Lafora病的腦電圖表現(xiàn)及其臨床意義。4.說(shuō)明腦電圖在診斷Sotos綜合征中的作用。5.描述慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波（BurstSuppression）的腦電圖特征及其臨床意義。五、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）1.患兒，男，6個(gè)月，因“發(fā)作性點(diǎn)頭樣動(dòng)作伴意識(shí)水平下降”就診。腦電圖顯示慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波，伴2-3Hz的棘慢波綜合。請(qǐng)分析可能的診斷及腦電圖特征的臨床意義。2.患兒，女，3歲，因“反復(fù)發(fā)作性肌陣攣伴智力發(fā)育遲緩”就診。腦電圖顯示普遍性高幅失律，伴尖波爆發(fā)。請(qǐng)分析可能的診斷及腦電圖特征的臨床意義。答案及解析一、單選題答案及解析1.B解析：節(jié)律性高幅失律（RhythmicHigh-AmpitudeTriphasicWaveform）是嬰兒痙攣癥的典型腦電圖特征，具有高度特異性。其他選項(xiàng)如慢波爆發(fā)、高幅尖波爆發(fā)等可見(jiàn)于多種癲癇綜合征。2.B解析：嬰兒痙攣癥的典型腦電圖特征是3-5Hz的多棘慢波綜合，通常在慢波睡眠期最明顯。2-3Hz的棘慢波綜合常見(jiàn)于West綜合征（但非典型），5-7Hz的多棘慢波綜合見(jiàn)于Doose綜合征。3.D解析：Lafora病的腦電圖特征是慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波，伴多棘慢波綜合。其他選項(xiàng)如普遍性高幅失律見(jiàn)于Dravet綜合征，棘慢波綜合（2-3Hz）見(jiàn)于West綜合征。4.A解析：Sotos綜合征的腦電圖特征是慢波睡眠期爆發(fā)性高幅尖波，伴普遍性慢波活動(dòng)。其他選項(xiàng)如彌漫性高幅失律見(jiàn)于Dravet綜合征，尖慢波綜合（3Hz）見(jiàn)于West綜合征。5.B解析：普遍性高幅失律提示神經(jīng)元廣泛過(guò)度興奮，通常與預(yù)后較差相關(guān)。局灶性放電、節(jié)律性棘慢波綜合等可能提示局灶性或結(jié)構(gòu)性病變。6.C解析：Meckel-Golabi-Wells綜合征的腦電圖特征是彌漫性高幅失律，可能與腦干功能異常有關(guān)。其他選項(xiàng)如慢波活動(dòng)、局灶性放電等可見(jiàn)于多種癲癇綜合征。7.C解析：腦電圖檢查需排除偽差干擾，如肌肉活動(dòng)、電極接觸不良等。其他選項(xiàng)如保持清醒、使用鎮(zhèn)靜劑等需根據(jù)患兒情況調(diào)整。8.D解析：Malignantmigratingpartialseizuresininfancy（MMPSI）的腦電圖特征是慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波，伴普遍性慢波活動(dòng)。其他選項(xiàng)如Dravet綜合征的慢波睡眠中尖波爆發(fā)，Doose綜合征的節(jié)律性高幅失律。9.B解析：腦電圖通過(guò)顯示放電起源和類型，幫助鑒別遺傳性癲癇與普通癲癇。例如，局灶性放電伴擴(kuò)散提示結(jié)構(gòu)性病變，而普遍性放電更常見(jiàn)于遺傳性癲癇。10.C解析：局灶性放電伴擴(kuò)散通常提示預(yù)后較好，可能源于結(jié)構(gòu)性病變。其他選項(xiàng)如慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波、彌漫性失律等提示預(yù)后較差。二、多選題答案及解析1.A,B,C,D,E解析：遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)多樣，包括棘慢波綜合、高幅失律、局灶性放電、慢波睡眠中尖波爆發(fā)、彌漫性慢波活動(dòng)等。2.A,B,D,E解析：慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波、彌漫性高幅失律、局灶性放電伴擴(kuò)散、普遍性慢波活動(dòng)可能與智力障礙相關(guān)。尖慢波綜合（3Hz）主要見(jiàn)于嬰兒痙攣癥。3.A,B,C,D解析：嬰兒痙攣癥的腦電圖特征包括2-3Hz的棘慢波綜合、5-7Hz的多棘慢波綜合、彌漫性高幅失律、1-2Hz的爆發(fā)性高幅慢波。局灶性尖波爆發(fā)少見(jiàn)。4.A,B,D,E解析：腦電圖檢查需排除偽差干擾、使用適當(dāng)鎮(zhèn)靜劑、長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)可提高診斷率、患兒需保持安靜。必須在慢波睡眠期進(jìn)行不是絕對(duì)要求。5.A,B,C,D,E解析：Dravet綜合征的慢波睡眠中尖波爆發(fā)、Lafora病的慢波睡眠中高幅尖波、Sotos綜合征的普遍性慢波活動(dòng)、Meckel-Golabi-Wells綜合征的局灶性放電、Doose綜合征的節(jié)律性高幅失律均與遺傳性癲癇相關(guān)。三、判斷題答案及解析1.×解析：遺傳性癲癇的腦電圖表現(xiàn)多樣，部分為普遍性放電（如Dravet綜合征），部分為局灶性放電（如TSC）。2.×解析：嬰兒痙攣癥的腦電圖特征在慢波睡眠期更明顯，清醒狀態(tài)下可能不典型。3.×解析：Lafora病的腦電圖表現(xiàn)在慢波睡眠期更典型，清醒狀態(tài)下可能不明顯。4.×解析：Sotos綜合征的腦電圖通常顯示普遍性慢波活動(dòng)，而非高幅失律。5.×解析：腦電圖表現(xiàn)具有一定特異性，但需結(jié)合臨床和其他檢查確診。6.√解析：慢波睡眠中的爆發(fā)性高幅尖波（BurstSuppression）常見(jiàn)于遺傳性癲癇，如MMPSI。7.×解析：腦電圖在鑒別遺傳性癲癇與普通癲癇中具有重要價(jià)值，可通過(guò)放電起源和類型區(qū)分。8.√解析：嬰兒期癲癇的腦電圖特征通常比兒童期更典型，如嬰兒痙攣癥的2-3Hz棘慢波綜合。9.√解析：腦電圖表現(xiàn)與基因型有一定相關(guān)性，如Dravet綜合征的CDKL5突變。10.×解析：腦電圖檢查前需排除偽差干擾，如肌肉活動(dòng)、電極接觸不良等。四、簡(jiǎn)答題答案及解析1.簡(jiǎn)述遺傳性癲癇腦電圖檢查的主要目的解析：遺傳性癲癇腦電圖檢查的主要目的包括：-確定癲癇發(fā)作類型和起源（如局灶性或普遍性）。-識(shí)別特定的腦電圖模式，幫助診斷遺傳性癲癇綜合征（如嬰兒痙攣癥、Doose綜合征）。-評(píng)估預(yù)后，如慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波通常提示預(yù)后較差。-指導(dǎo)治療方案，如某些腦電圖特征可能提示需要特定藥物或手術(shù)干預(yù)。2.比較嬰兒痙攣癥與Doose綜合征的腦電圖特征解析：-嬰兒痙攣癥：典型腦電圖是3-5Hz的多棘慢波綜合，通常在慢波睡眠期最明顯。-Doose綜合征：典型腦電圖是節(jié)律性高幅失律，伴普遍性慢波活動(dòng)，發(fā)作時(shí)可能顯示局灶性放電。3.解釋Lafora病的腦電圖表現(xiàn)及其臨床意義解析：Lafora病的腦電圖特征是慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波，伴多棘慢波綜合。這些表現(xiàn)提示神經(jīng)元內(nèi)Lafora小體沉積，導(dǎo)致神經(jīng)元過(guò)度興奮和同步放電。該腦電圖特征有助于確診Lafora病，但需結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測(cè)。4.說(shuō)明腦電圖在診斷Sotos綜合征中的作用解析：Sotos綜合征的腦電圖特征是慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波，伴普遍性慢波活動(dòng)。這些表現(xiàn)提示神經(jīng)元發(fā)育異常，有助于診斷Sotos綜合征。腦電圖還可幫助排除其他可能引起智力發(fā)育遲緩的癲癇綜合征。5.描述慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波（BurstSuppression）的腦電圖特征及其臨床意義解析：慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波（BurstSuppression）的特征是：-慢波睡眠期出現(xiàn)短暫、高幅的尖波爆發(fā)（Burst），后接長(zhǎng)時(shí)間的無(wú)活動(dòng)期（Suppression）。-常見(jiàn)于MMPSI等嚴(yán)重癲癇綜合征，提示神經(jīng)元嚴(yán)重功能障礙。-預(yù)后通常較差，可能需要緊急干預(yù)（如手術(shù)或生酮飲食）。五、案例分析題答案及解析1.患兒，男，6個(gè)月，因“發(fā)作性點(diǎn)頭樣動(dòng)作伴意識(shí)水平下降”就診。腦電圖顯示慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波，伴2-3Hz的棘慢波綜合。請(qǐng)分析可能的診斷及腦電圖特征的臨床意義解析：-可能診斷：West綜合征（嬰兒痙攣癥）。-腦電圖特征的臨床意義：-慢波睡眠中爆發(fā)性高幅尖波提示神經(jīng)元過(guò)度興奮，與嬰兒痙攣癥的嚴(yán)重性相關(guān)。-2-3Hz的棘慢波綜合是嬰兒痙攣癥的典型表現(xiàn)，有助于確診。-預(yù)后可能較差，需早期干預(yù)