上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測技術(shù)應用考核一、單選題（每題2分，共20題）1.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，常用哪種方法進行染色體核型分析？A.FISH技術(shù)B.PCR技術(shù)C.G-banding核型分析D.基因測序2.唐氏綜合征的主要遺傳學病因是什么？A.單基因隱性遺傳B.X染色體長臂重復C.21號染色體三體性D.線粒體DNA突變3.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測哪種胎兒游離DNA？A.父方游離DNAB.母方游離DNAC.胎兒游離DNAD.紅細胞游離DNA4.葡萄胎患者的絨毛活檢中，最常檢測的遺傳學異常是？A.胎兒染色體非整倍性B.絨毛間質(zhì)細胞增生C.染色體嵌合體D.染色體缺失5.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，羊膜腔穿刺術(shù)的適宜孕周范圍是？A.10-14周B.14-20周C.18-24周D.24-28周6.產(chǎn)前診斷中，絨毛活檢的主要風險是什么？A.胎膜早破B.感染C.胎兒丟失D.以上都是7.常用于檢測地中海貧血的分子遺傳學方法是？A.染色體核型分析B.等位基因特異性PCRC.FISH技術(shù)D.全基因組測序8.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，產(chǎn)前診斷的主要目的是？A.確定胎兒性別B.檢測母體遺傳病C.評估胎兒染色體異常風險D.指導分娩方式9.染色體微陣列分析（CMA）主要用于檢測哪種遺傳學異常？A.大片段缺失或重復B.單基因病C.染色體非整倍性D.線粒體DNA突變10.唐氏綜合征篩查中，孕婦血清AFP、hCG和uE3聯(lián)合檢測的目的是？A.檢測胎兒神經(jīng)管缺陷B.評估胎兒染色體異常風險C.檢測母體自身免疫病D.評估胎兒生長受限二、多選題（每題3分，共10題）1.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，常見的產(chǎn)前診斷方法包括？A.羊膜腔穿刺術(shù)B.絨毛活檢C.NIPTD.胎兒絨毛膜表面活檢2.唐氏綜合征篩查的常用指標包括？A.孕周調(diào)整的AFPB.孕周調(diào)整的hCGC.孕周調(diào)整的uE3D.胎兒頸后透明層（NT）厚度3.葡萄胎的病理特征包括？A.滋養(yǎng)層細胞極度增生B.胎兒組織水腫C.染色體非整倍性D.線毛間質(zhì)水腫4.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT的局限性包括？A.無法檢測所有染色體異常B.存在假陽性風險C.無法檢測單基因病D.需要侵入性取樣確認5.產(chǎn)前診斷的倫理問題包括？A.胎兒性別選擇B.檢測結(jié)果的心理壓力C.檢測前后的知情同意D.檢測結(jié)果的社會歧視6.染色體微陣列分析（CMA）的適用范圍包括？A.檢測染色體微缺失/微重復B.評估早期流產(chǎn)病因C.檢測單基因病D.評估胎兒生長受限7.絨毛活檢的禁忌癥包括？A.妊娠10周以下B.胎膜早破C.胎兒畸形D.孕婦有出血傾向8.產(chǎn)前診斷的常用分子遺傳學技術(shù)包括？A.PCRB.FISHC.全基因組測序D.染色體核型分析9.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，常見的高通量測序技術(shù)包括？A.NGSB.Sanger測序C.二代測序D.三代測序10.產(chǎn)前診斷的指征包括？A.高齡孕婦B.孕婦有不良孕產(chǎn)史C.超聲異常D.夫婦有遺傳病風險三、判斷題（每題1分，共20題）1.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT適用于所有孕周的孕婦。（×）2.唐氏綜合征篩查的假陽性率低于5%。（√）3.羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷的金標準。（√）4.葡萄胎患者必須進行子宮切除術(shù)。（×）5.染色體微陣列分析（CMA）可以檢測所有染色體異常。（×）6.產(chǎn)前診斷需要嚴格遵循倫理規(guī)范。（√）7.絨毛活檢的取樣時間比羊膜腔穿刺術(shù)早。（√）8.地中海貧血主要通過常染色體顯性遺傳。（×）9.NIPT無法檢測胎兒性別。（√）10.產(chǎn)前診斷的主要目的是終止妊娠。（×）11.胎兒頸后透明層（NT）增厚提示染色體異常風險增高。（√）12.染色體嵌合體可能由父親或母親提供異常染色體。（√）13.產(chǎn)前診斷的所有技術(shù)都有100%的準確率。（×）14.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，PCR技術(shù)常用于單基因病檢測。（√）15.葡萄胎患者的hCG水平顯著高于正常妊娠。（√）16.產(chǎn)前診斷的知情同意應由孕婦和丈夫共同簽署。（√）17.染色體核型分析可以檢測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。（√）18.NIPT的假陰性率低于1%。（×）19.產(chǎn)前診斷的所有技術(shù)都有相同的取樣風險。（×）20.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，F(xiàn)ISH技術(shù)常用于檢測特定染色體區(qū)域。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT的原理和臨床應用價值。2.比較羊膜腔穿刺術(shù)和絨毛活檢的優(yōu)缺點。3.解釋染色體微陣列分析（CMA）在產(chǎn)前診斷中的作用。4.列舉上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，常見的產(chǎn)前診斷指征。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合上海市人民醫(yī)院的臨床實踐，論述產(chǎn)前診斷的倫理問題及應對措施。2.分析無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）在上海市人民醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中的應用現(xiàn)狀及未來發(fā)展趨勢。答案與解析一、單選題答案與解析1.C.G-banding核型分析（染色體核型分析是傳統(tǒng)方法，G-banding可顯示染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。）2.C.21號染色體三體性（唐氏綜合征的典型病因是21號染色體三體性。）3.C.胎兒游離DNA（NIPT檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，用于篩查染色體異常。）4.C.染色體嵌合體（葡萄胎常伴染色體嵌合體，如46,XX/46,XY。）5.B.14-20周（羊膜腔穿刺術(shù)的適宜孕周是14-20周。）6.D.以上都是（絨毛活檢存在胎膜早破、感染和胎兒丟失風險。）7.B.等位基因特異性PCR（地中海貧血常通過PCR檢測基因突變。）8.C.評估胎兒染色體異常風險（產(chǎn)前診斷的主要目的是篩查和診斷胎兒遺傳異常。）9.A.大片段缺失或重復（CMA可檢測1-10Mb的大片段染色體異常。）10.B.評估胎兒染色體異常風險（聯(lián)合篩查可提高染色體異常檢出率。）二、多選題答案與解析1.A,B,C（羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛活檢和NIPT是常用產(chǎn)前診斷方法。）2.A,B,C,D（AFP、hCG、uE3和NT厚度是唐氏綜合征篩查常用指標。）3.A,B,C,D（葡萄胎病理特征包括滋養(yǎng)層細胞增生、胎兒水腫、染色體異常和線毛間質(zhì)水腫。）4.A,B,C,D（NIPT無法檢測所有異常、有假陽性、無法檢測單基因病，且需侵入性確認。）5.A,B,C,D（產(chǎn)前診斷涉及倫理問題，如性別選擇、心理壓力、知情同意和社會歧視。）6.A,B,C,D（CMA可檢測微缺失/重復、評估早期流產(chǎn)、檢測單基因病和評估生長受限。）7.B,C,D（羊膜腔穿刺術(shù)禁忌癥包括胎膜早破、胎兒畸形和孕婦出血傾向。）8.A,B,C,D（PCR、FISH、NGS和染色體核型分析是常用分子遺傳學技術(shù)。）9.A,C,D（NGS、二代測序和三代測序是高通量測序技術(shù)。）10.A,B,C,D（高齡、不良孕產(chǎn)史、超聲異常和夫婦遺傳病風險是產(chǎn)前診斷指征。）三、判斷題答案與解析1.×（NIPT適用于10-24周孕婦，過早或過晚可能影響結(jié)果。）2.√（唐氏綜合征篩查假陽性率通常低于5%。）3.√（羊膜腔穿刺術(shù)是侵入性產(chǎn)前診斷的金標準。）4.×（葡萄胎可保守治療，不一定需要子宮切除。）5.×（CMA無法檢測平衡易位等復雜異常。）6.√（產(chǎn)前診斷需遵循倫理規(guī)范，保護孕婦和胎兒權(quán)益。）7.√（絨毛活檢在孕10-14周進行，比羊膜腔穿刺術(shù)早。）8.×（地中海貧血主要通過常染色體隱性遺傳。）9.√（NIPT無法檢測胎兒性別。）10.×（產(chǎn)前診斷目的是篩查和診斷，而非終止妊娠。）11.√（NT增厚提示染色體異常風險增高。）12.√（嵌合體可能由父方或母方提供異常染色體。）13.×（所有技術(shù)都有局限性，準確率并非100%。）14.√（PCR常用于單基因病檢測。）15.√（葡萄胎hCG水平顯著高于正常妊娠。）16.√（知情同意需孕婦和丈夫共同簽署。）17.√（染色體核型分析可檢測數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。）18.×（NIPT假陰性率約為1%-3%。）19.×（不同技術(shù)取樣風險不同，如絨毛活檢風險高于NIPT。）20.√（FISH常用于檢測特定染色體區(qū)域。）四、簡答題答案與解析1.NIPT原理與臨床應用價值-原理：檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA（約99%來自胎盤），通過測序分析胎兒染色體數(shù)目（如T21、T18、T13）和部分單基因?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀⒓顾栊约∥s癥）。-應用價值：非侵入性、孕周早（10周起）、篩查效率高（T21檢出率>95%），可結(jié)合超聲結(jié)果綜合評估風險。2.羊膜腔穿刺術(shù)與絨毛活檢的優(yōu)缺點-羊膜腔穿刺術(shù)：-優(yōu)點：孕周晚（14-20周）、可檢測胎兒染色體、基因和感染；-缺點：侵入性、風險（流產(chǎn)0.5%-1%）、需嚴格適應癥。-絨毛活檢：-優(yōu)點：孕周早（10-14周）、可檢測胎兒染色體和基因；-缺點：侵入性、風險（流產(chǎn)1%-2%）、嵌合體風險。3.CMA在產(chǎn)前診斷中的作用-CMA通過比較染色體拷貝數(shù)，檢測1-10Mb的大片段缺失或重復（如22q11.2缺失、16p11.2微缺失），補充NIPT和羊膜腔穿刺術(shù)的篩查盲區(qū)，尤其適用于超聲異常胎兒。4.上海市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷指征-高齡（≥35歲）、不良孕產(chǎn)史（流產(chǎn)、畸形）、夫婦有遺傳病風險、超聲異常（NT增厚、心臟異常）、NIPT高風險、嵌合體等。五、論述題答案與解析1.產(chǎn)前診斷的倫理問題及應對措施-倫理問題：-性別選擇：可能導致出生性別比失衡；-心理壓力：檢測陽性可能引發(fā)焦慮；-知情同意：需充分告知風險和獲益；-社會歧視：可能因遺傳病歧視胎兒或家庭。-應對措施：-嚴格禁止非醫(yī)學性性別選擇；-提供心理支持，避免過度宣傳風險；-