天津市中醫(yī)院青春期發(fā)育異常診療考核一、單選題（每題2分，共20題）1.天津地區(qū)青春期女孩青春期啟動的平均年齡通常為（）。A.8歲B.10歲C.12歲D.14歲E.16歲2.若一名天津市中學(xué)生，女孩13歲，乳房發(fā)育（Tanner分期D期），陰毛發(fā)育（Tanner分期III期），但月經(jīng)未來潮，以下哪項檢查首選？（）A.骨齡測定B.促黃體生成素（LH）測定C.促卵泡生成素（FSH）測定D.雌二醇（E2）測定E.泌尿生殖道超聲3.天津地區(qū)青春期男孩遺精首次發(fā)生平均年齡通常在（）。A.10歲B.12歲C.14歲D.16歲E.18歲4.若一名天津男孩15歲，睪丸容積小于4ml，無陰囊皮膚變薄，骨齡超前，最可能的診斷是（）。A.特納綜合征B.克氏綜合征C.垂體性性腺功能減退癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥E.青春期延遲5.天津地區(qū)青春期發(fā)育異常中，以下哪種情況需警惕中樞性性早熟？（）A.乳房過早發(fā)育（女孩8歲）B.陰毛過早出現(xiàn)（女孩9歲）C.男孩10歲時出現(xiàn)喉結(jié)發(fā)育D.女孩12歲出現(xiàn)月經(jīng)E.男孩14歲出現(xiàn)遺精6.天津市中醫(yī)院門診常見的青春期發(fā)育異常中，以下哪項與甲狀腺功能減退癥相關(guān)？（）A.甲狀腺腫大B.皮膚黏液性水腫C.多毛癥D.骨齡落后E.月經(jīng)稀發(fā)7.若一名天津女孩14歲，月經(jīng)初潮后2年仍無第二性征發(fā)育，以下哪項檢查最有診斷價值？（）A.血清E2測定B.血清LH測定C.泌尿生殖道超聲D.骨齡測定E.頭顱MRI8.天津地區(qū)青春期女孩出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)，若骨齡正常，最可能的病因是（）。A.多囊卵巢綜合征B.子宮發(fā)育不良C.卵巢早衰D.中樞性性腺功能減退癥E.黏液性水腫9.若一名天津男孩16歲，身高160cm（家族平均身高170cm），睪丸容積6ml，無喉結(jié)發(fā)育，以下哪項治療首選？（）A.睪酮替代治療B.生長激素治療C.赤霉素治療D.營養(yǎng)支持E.觀察等待10.天津地區(qū)青春期發(fā)育異常中，以下哪項是假性性早熟的典型表現(xiàn)？（）A.乳房過早發(fā)育伴卵巢增大B.陰毛過早出現(xiàn)伴睪丸增大C.乳房過早發(fā)育但卵巢體積正常D.陰毛過早出現(xiàn)但睪丸體積正常E.男孩出現(xiàn)胡須二、多選題（每題3分，共10題）1.天津地區(qū)青春期發(fā)育異常的常見病因包括（）。A.中樞性性腺功能減退癥B.外周性性早熟C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.多囊卵巢綜合征E.甲狀腺功能減退癥2.天津市中醫(yī)院門診青春期發(fā)育異?；颊?，以下哪些情況需行頭顱MRI檢查？（）A.女孩7歲乳房發(fā)育B.男孩9歲出現(xiàn)胡須C.女孩12歲原發(fā)性閉經(jīng)D.男孩15歲睪丸容積小于4ml伴骨齡超前E.女孩14歲月經(jīng)稀發(fā)伴肥胖3.若一名天津女孩13歲，月經(jīng)初潮后1年仍無第二性征發(fā)育，可能的原因包括（）。A.卵巢早衰B.中樞性性腺功能減退癥C.多囊卵巢綜合征D.甲狀腺功能減退癥E.營養(yǎng)不良4.天津地區(qū)青春期發(fā)育異常中，以下哪些檢查可用于評估性腺功能？（）A.血清FSH測定B.血清E2測定C.泌尿生殖道超聲D.骨齡測定E.促性腺激素釋放激素（GnRH）興奮試驗5.若一名天津男孩14歲，身高160cm（家族平均身高170cm），睪丸容積5ml，無喉結(jié)發(fā)育，以下哪些治療可能有效？（）A.睪酮替代治療B.生長激素治療C.赤霉素治療D.營養(yǎng)支持E.觀察等待6.天津市中醫(yī)院青春期發(fā)育異常診療中，以下哪些情況需警惕腫瘤？（）A.女孩8歲乳房發(fā)育伴睪丸體積增大B.男孩10歲出現(xiàn)胡須伴睪丸增大C.女孩12歲原發(fā)性閉經(jīng)伴肥胖D.男孩15歲睪丸容積小于4ml伴骨齡超前E.女孩14歲月經(jīng)稀發(fā)伴多毛7.天津地區(qū)青春期發(fā)育異常中，以下哪些情況需進行心理干預(yù)？（）A.中樞性性早熟B.外周性性早熟C.性別認(rèn)同障礙D.性早熟的家長心理支持E.青春期延遲的家庭教育8.若一名天津女孩15歲，月經(jīng)初潮后2年仍無第二性征發(fā)育，以下哪些檢查需進行？（）A.血清FSH測定B.血清E2測定C.泌尿生殖道超聲D.骨齡測定E.頭顱MRI9.天津地區(qū)青春期發(fā)育異常中，以下哪些情況需長期隨訪？（）A.中樞性性腺功能減退癥B.外周性性早熟C.性早熟術(shù)后D.生長激素治療E.營養(yǎng)支持治療10.天津市中醫(yī)院青春期發(fā)育異常診療中，以下哪些情況需進行內(nèi)分泌治療？（）A.中樞性性腺功能減退癥B.外周性性早熟C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.多囊卵巢綜合征E.甲狀腺功能減退癥三、案例分析題（每題10分，共5題）1.案例一：某女孩，14歲，天津市中學(xué)生，主訴“月經(jīng)未潮，乳房發(fā)育1年”。查體：身高160cm（家族平均身高165cm），體重50kg，乳房發(fā)育（Tanner分期D期），陰毛發(fā)育（Tanner分期III期），外陰發(fā)育正常，睪丸容積正常。骨齡落后1歲。月經(jīng)史：無月經(jīng)來潮。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步需進行哪些檢查？（3）若確診，治療方案是什么？2.案例二：某男孩，13歲，天津市中學(xué)生，主訴“近期發(fā)現(xiàn)喉結(jié)發(fā)育，聲音變粗”。查體：身高170cm（家族平均身高175cm），體重60kg，第二性征發(fā)育明顯（喉結(jié)發(fā)育，陰毛出現(xiàn)），但睪丸容積小于4ml，陰囊皮膚變薄。骨齡超前。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步需進行哪些檢查？（3）若確診，治療方案是什么？3.案例三：某女孩，10歲，天津市小學(xué)五年級學(xué)生，主訴“近半年出現(xiàn)乳房發(fā)育”。查體：身高140cm（家族平均身高145cm），體重35kg，乳房發(fā)育（Tanner分期B期），陰毛未出現(xiàn)，外陰發(fā)育正常，睪丸容積正常。骨齡正常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步需進行哪些檢查？（3）若確診，治療方案是什么？4.案例四：某男孩，16歲，天津市高中生，主訴“身高增長停滯1年”。查體：身高155cm（家族平均身高170cm），體重45kg，無第二性征發(fā)育，睪丸容積小于4ml，陰囊皮膚正常。骨齡正常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步需進行哪些檢查？（3）若確診，治療方案是什么？5.案例五：某女孩，12歲，天津市初中生，主訴“月經(jīng)稀發(fā)半年”。查體：身高155cm（家族平均身高160cm），體重45kg，第二性征發(fā)育正常（乳房發(fā)育D期，陰毛III期），月經(jīng)周期約3-4個月一次。骨齡正常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步需進行哪些檢查？（3）若確診，治療方案是什么？答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：天津地區(qū)青春期女孩青春期啟動的平均年齡通常為10歲左右，受遺傳、營養(yǎng)、環(huán)境等因素影響。2.A解析：若女孩13歲乳房發(fā)育但月經(jīng)未潮，需首先排除骨齡異常，因此骨齡測定是首選檢查。3.C解析：天津地區(qū)青春期男孩遺精首次發(fā)生平均年齡通常在14歲左右，個體差異較大。4.B解析：男孩15歲睪丸容積小于4ml伴骨齡超前，符合克氏綜合征典型表現(xiàn)。5.A解析：女孩8歲乳房過早發(fā)育需警惕中樞性性早熟，需進一步排除下丘腦-垂體病變。6.B解析：甲狀腺功能減退癥可導(dǎo)致黏液性水腫，間接影響青春期發(fā)育。7.C解析：泌尿生殖道超聲可評估卵巢及子宮發(fā)育情況，對診斷青春期發(fā)育異常最有價值。8.A解析：天津地區(qū)青春期女孩原發(fā)性閉經(jīng)若骨齡正常，多考慮多囊卵巢綜合征。9.B解析：男孩16歲身高160cm伴睪丸容積6ml，需考慮生長激素治療改善身高。10.C解析：假性性早熟指第二性征發(fā)育但卵巢功能正常，如單純?nèi)榉窟^早發(fā)育但卵巢體積正常。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D、E解析：天津地區(qū)青春期發(fā)育異常的常見病因包括中樞性性腺功能減退癥、外周性性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、多囊卵巢綜合征及甲狀腺功能減退癥。2.A、D、E解析：女孩7歲乳房發(fā)育、男孩15歲睪丸容積小于4ml伴骨齡超前、女孩14歲月經(jīng)稀發(fā)伴肥胖需警惕中樞性性早熟或腫瘤，需行頭顱MRI排除下丘腦-垂體病變。3.A、B、C、D解析：女孩13歲月經(jīng)初潮后1年無第二性征發(fā)育，可能原因包括卵巢早衰、中樞性性腺功能減退癥、多囊卵巢綜合征及甲狀腺功能減退癥。4.A、B、C解析：評估性腺功能需檢測血清FSH、E2及進行泌尿生殖道超聲檢查。骨齡測定主要用于評估生長情況，GnRH興奮試驗用于鑒別中樞性性腺功能減退癥。5.A、B、D、E解析：男孩14歲身高160cm伴睪丸容積5ml，可考慮睪酮替代治療、生長激素治療、營養(yǎng)支持及觀察等待。6.A、D、E解析：女孩8歲乳房發(fā)育伴睪丸體積增大、男孩15歲睪丸容積小于4ml伴骨齡超前、女孩14歲月經(jīng)稀發(fā)伴多毛需警惕腫瘤或內(nèi)分泌異常。7.A、B、C、D、E解析：青春期發(fā)育異常需進行心理干預(yù)，包括患者心理支持、家長心理疏導(dǎo)及性別認(rèn)同障礙的干預(yù)。8.A、B、C、D解析：女孩15歲月經(jīng)初潮后2年無第二性征發(fā)育，需檢測FSH、E2、進行泌尿生殖道超聲及骨齡測定。頭顱MRI主要用于排除中樞性性腺功能減退癥。9.A、B、C、D、E解析：青春期發(fā)育異常需長期隨訪，包括中樞性性腺功能減退癥、外周性性早熟、術(shù)后、生長激素治療及營養(yǎng)支持治療。10.A、C、D、E解析：內(nèi)分泌治療包括中樞性性腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、多囊卵巢綜合征及甲狀腺功能減退癥的治療。外周性性早熟通常無需內(nèi)分泌治療。三、案例分析題答案與解析1.案例一（1）最可能的診斷：中樞性性腺功能減退癥。（2）下一步檢查：-血清FSH、LH、E2測定；-泌尿生殖道超聲；-頭顱MRI（排除下丘腦-垂體病變）；-骨齡測定。（3）治療方案：-若確診中樞性性腺功能減退癥，需進行GnRH類似物治療抑制性早熟；-待骨齡接近正常后，可考慮重組人促性腺激素治療誘導(dǎo)青春期發(fā)育；-加強營養(yǎng)支持及心理疏導(dǎo)。2.案例二（1）最可能的診斷：克氏綜合征。（2）下一步檢查：-血清FSH、LH、E2測定；-泌尿生殖道超聲；-頭顱MRI（排除下丘腦-垂體病變）；-骨齡測定。（3）治療方案：-若確診克氏綜合征，需進行睪酮替代治療誘導(dǎo)青春期發(fā)育；-生長激素治療可能改善身高；-定期隨訪監(jiān)測性腺功能及骨骼發(fā)育。3.案例三（1）最可能的診斷：外周性性早熟（可能為腎上腺源性）。（2）下一步檢查：-血清FSH、LH、E2測定；-泌尿生殖道超聲；-17-羥孕酮（17-OHP）測定（排除先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）；-頭顱MRI（排除下丘腦-垂體病變）。（3）治療方案：-若為腎上腺源性性早熟，需進行糖皮質(zhì)激素治療；-若為其他原因，需根據(jù)病因進行治療；-加強心理干預(yù)及家庭教育。4.案例四（1）最可能的診斷：生長激素缺乏癥。（2）下一步檢查：-激素激發(fā)試驗（如GHRH+Arginine試驗）；-血清IGF-1測定；-骨齡測定；-頭顱MRI（排除垂體病變）。（3）治療方案：-若確診生長激素缺乏癥，需進行生長激素治療；-營養(yǎng)支持及運動療法；-定期