保定市中醫(yī)院「罕見(jiàn)出血性疾病」診療考核一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)出血性疾病？A.血友病BB.血友病AC.維生素K缺乏癥D.遺傳性彌漫性血管內(nèi)凝血（DIC）答案：B2.患兒男性，出生后即出現(xiàn)自發(fā)性出血，如皮膚瘀斑、鼻出血，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示凝血酶原時(shí)間（PT）延長(zhǎng)，活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）顯著延長(zhǎng)，纖維蛋白原（FIB）正常。最可能的診斷是：A.血友病AB.血友病BC.艾勒斯-當(dāng)洛斯綜合征D.低纖維蛋白原血癥答案：A3.患者女性，因反復(fù)牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多就診，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示PT正常，APTT延長(zhǎng)，凝血因子VIII（FⅧ）活性增高。最可能的診斷是：A.血友病AB.血友病BC.抗凝因子缺乏癥D.促凝因子異常答案：C4.下列哪種罕見(jiàn)出血性疾病表現(xiàn)為皮膚大片瘀斑、肌肉出血，且常伴關(guān)節(jié)疼痛？A.血友病AB.血友病BC.蛋白C缺乏癥D.蛋白S缺乏癥答案：B5.患者男性，因手術(shù)出血不止入院，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示PT和APTT均延長(zhǎng)，凝血因子X(jué)（FⅩ）活性降低。最可能的診斷是：A.血友病AB.血友病BC.凝血因子X(jué)缺乏癥D.遺傳性抗凝酶III缺乏癥答案：C6.下列哪種罕見(jiàn)出血性疾病表現(xiàn)為反復(fù)血栓形成，同時(shí)伴有出血傾向？A.蛋白C缺乏癥B.蛋白S缺乏癥C.抗心磷脂綜合征D.遺傳性FⅫ缺乏癥答案：B7.患者女性，因產(chǎn)后大出血入院，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示PT延長(zhǎng)，APTT正常，凝血因子X(jué)I（FⅪ）活性降低。最可能的診斷是：A.血友病AB.血友病BC.凝血因子X(jué)I缺乏癥D.凝血酶原缺乏癥答案：C8.下列哪種罕見(jiàn)出血性疾病表現(xiàn)為自發(fā)性出血，如皮膚瘀斑、腦出血，且常伴血栓形成？A.蛋白C缺乏癥B.蛋白S缺乏癥C.遺傳性FⅫ缺乏癥D.促凝因子異常答案：A9.患者男性，因反復(fù)鼻出血、牙齦出血就診，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示PT正常，APTT延長(zhǎng)，凝血因子V（FⅤ）活性降低。最可能的診斷是：A.血友病AB.血友病BC.凝血因子V缺乏癥D.遺傳性抗凝酶III缺乏癥答案：C10.患者女性，因長(zhǎng)期使用抗凝藥物后出現(xiàn)出血，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示PT顯著延長(zhǎng)，APTT正常，凝血酶時(shí)間（TT）延長(zhǎng)。最可能的診斷是：A.血友病AB.血友病BC.凝血酶原缺乏癥D.遺傳性抗纖維蛋白溶解酶原缺乏癥答案：D二、多選題（每題3分，共10題）1.下列哪些檢查可用于診斷血友病A？A.凝血酶原時(shí)間（PT）B.活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）C.凝血因子VIII（FⅧ）活性D.凝血因子IX（FⅨ）活性答案：ABC2.下列哪些是罕見(jiàn)出血性疾病的典型臨床表現(xiàn)？A.皮膚瘀斑B.關(guān)節(jié)出血C.腦出血D.血栓形成答案：ABCD3.下列哪些檢查可用于診斷凝血因子X(jué)缺乏癥？A.凝血酶原時(shí)間（PT）B.活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）C.凝血因子X(jué)（FⅩ）活性D.凝血酶時(shí)間（TT）答案：ABC4.下列哪些是蛋白S缺乏癥的臨床表現(xiàn)？A.皮膚瘀斑B.腦出血C.動(dòng)脈血栓形成D.靜脈血栓形成答案：ABCD5.下列哪些是遺傳性抗凝酶III缺乏癥的臨床表現(xiàn)？A.皮膚瘀斑B.腦出血C.動(dòng)脈血栓形成D.靜脈血栓形成答案：BCD6.下列哪些檢查可用于診斷蛋白C缺乏癥？A.凝血酶原時(shí)間（PT）B.活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）C.凝血酶時(shí)間（TT）D.蛋白C活性答案：ABCD7.下列哪些是凝血因子X(jué)I缺乏癥的臨床表現(xiàn)？A.皮膚瘀斑B.關(guān)節(jié)出血C.腦出血D.血栓形成答案：ABC8.下列哪些是凝血因子V缺乏癥的臨床表現(xiàn)？A.皮膚瘀斑B.關(guān)節(jié)出血C.腦出血D.血栓形成答案：AB9.下列哪些檢查可用于診斷遺傳性FⅫ缺乏癥？A.凝血酶原時(shí)間（PT）B.活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）C.凝血酶時(shí)間（TT）D.凝血因子X(jué)II（FⅫ）活性答案：ABD10.下列哪些是遺傳性抗纖維蛋白溶解酶原缺乏癥的臨床表現(xiàn)？A.皮膚瘀斑B.關(guān)節(jié)出血C.腦出血D.血栓形成答案：ACD三、判斷題（每題1分，共10題）1.血友病A是一種常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)出血性疾病。（√）2.血友病B的實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)為PT延長(zhǎng)，APTT正常。（×）3.蛋白S缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，常伴血栓形成。（√）4.凝血因子X(jué)缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，表現(xiàn)為反復(fù)關(guān)節(jié)出血。（√）5.蛋白C缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，常伴血栓形成。（√）6.凝血因子X(jué)I缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，表現(xiàn)為皮膚瘀斑。（√）7.凝血因子V缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血。（√）8.遺傳性抗纖維蛋白溶解酶原缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，表現(xiàn)為腦出血。（√）9.遺傳性FⅫ缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，表現(xiàn)為血栓形成。（×）10.抗凝因子缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，表現(xiàn)為反復(fù)鼻出血。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述血友病A的診斷要點(diǎn)。答案：血友病A的診斷要點(diǎn)包括：①典型臨床表現(xiàn)，如自發(fā)性出血、關(guān)節(jié)出血；②實(shí)驗(yàn)室檢查，如PT正常，APTT顯著延長(zhǎng)，凝血因子VIII（FⅧ）活性降低；③基因檢測(cè)可確診。解析：血友病A是一種常染色體隱性遺傳的出血性疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)和肌肉出血，實(shí)驗(yàn)室檢查以APTT延長(zhǎng)和FⅧ活性降低為特征。2.簡(jiǎn)述蛋白S缺乏癥的臨床表現(xiàn)。答案：蛋白S缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括：①皮膚瘀斑；②腦出血；③動(dòng)脈和靜脈血栓形成；④月經(jīng)過(guò)多。解析：蛋白S是維生素K依賴性抗凝蛋白，缺乏時(shí)可導(dǎo)致出血和血栓形成，臨床表現(xiàn)多樣。3.簡(jiǎn)述凝血因子X(jué)缺乏癥的診斷要點(diǎn)。答案：凝血因子X(jué)缺乏癥的診斷要點(diǎn)包括：①典型臨床表現(xiàn)，如自發(fā)性出血、手術(shù)出血不止；②實(shí)驗(yàn)室檢查，如PT和APTT延長(zhǎng)，凝血因子X(jué)（FⅩ）活性降低；③基因檢測(cè)可確診。解析：凝血因子X(jué)是凝血瀑布中的關(guān)鍵因子，缺乏時(shí)可導(dǎo)致出血傾向，實(shí)驗(yàn)室檢查以PT和APTT延長(zhǎng)為特征。4.簡(jiǎn)述蛋白C缺乏癥的治療方法。答案：蛋白C缺乏癥的治療方法包括：①避免創(chuàng)傷和手術(shù)；②新鮮冰凍血漿（FFP）輸注；③維生素K補(bǔ)充；④抗凝治療。解析：蛋白C缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，治療以預(yù)防出血和血栓形成為主。5.簡(jiǎn)述遺傳性FⅫ缺乏癥的臨床表現(xiàn)。答案：遺傳性FⅫ缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括：①自發(fā)性出血，如皮膚瘀斑、鼻出血；②手術(shù)出血不止；③血栓形成較少見(jiàn)。解析：遺傳性FⅫ缺乏癥是一種罕見(jiàn)的出血性疾病，臨床表現(xiàn)以自發(fā)性出血為主，血栓形成少見(jiàn)。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.患者男性，出生后即出現(xiàn)自發(fā)性出血，如皮膚瘀斑、關(guān)節(jié)出血，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示PT正常，APTT顯著延長(zhǎng)，凝血因子VIII（FⅧ）活性增高。請(qǐng)分析其診斷及治療要點(diǎn)。答案：診斷：血友病A。治療要點(diǎn)：①避免創(chuàng)傷和手術(shù)；②新鮮冰凍血漿（FFP）輸注；③凝血因子VIII濃縮劑輸注；④基因治療。解析：血友病A是一種常染色體隱性遺傳的出血性疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)和肌肉出血，實(shí)驗(yàn)室檢查以APTT延長(zhǎng)和FⅧ活性增高為特征。2.患者女性，因反復(fù)鼻出血、牙齦出血就診，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示PT正常，APTT延長(zhǎng)，凝血因子V（FⅤ）活性降低。請(qǐng)分析其診斷及治療要點(diǎn)。