赤峰市中醫(yī)院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.赤峰地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病中，以下哪項疾病與常染色體顯性遺傳相關(guān)？A.脊髓性肌萎縮癥B.遺傳性共濟(jì)失調(diào)C.遺傳性痙攣性截癱D.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥2.患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外展障礙、構(gòu)音障礙和共濟(jì)失調(diào)，最可能的診斷是？A.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)B.SCA3（Machado-Joseph?。〤.多發(fā)性硬化D.脊髓空洞癥3.遺傳性共濟(jì)失調(diào)中，SCA1病的病理特征主要涉及？A.小腦浦肯野細(xì)胞變性B.脊髓前角細(xì)胞變性C.黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元減少D.腦橋基底部神經(jīng)元丟失4.脊髓性肌萎縮癥（SMA）的主要致病基因是？A.SOD1B.ANGC.SMN1D.GBA5.以下哪項檢查對確診遺傳性共濟(jì)失調(diào)最有價值？A.腦電圖B.肌電圖C.基因檢測D.頭顱MRI6.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥中，Duchenne型肌營養(yǎng)不良的主要致病基因是？A.DMDB.dystrophinC.GJB2D.COL6A17.赤峰地區(qū)某家族多代發(fā)病，表現(xiàn)為肢體無力、肌萎縮，考慮為哪種遺傳?。緼.糖尿病周圍神經(jīng)病變B.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥C.周期性麻痹D.多發(fā)性神經(jīng)炎8.患者表現(xiàn)為進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮、聽力下降，最可能的診斷是？A.視神經(jīng)脊髓炎B.Leber遺傳性視神經(jīng)病變C.多發(fā)性硬化D.脊髓空洞癥9.遺傳性痙攣性截癱中，最常見的亞型是？A.遺傳性痙攣性截癱1型（SPG1）B.遺傳性痙攣性截癱2型（SPG2）C.遺傳性痙攣性截癱3型（SPG3）D.遺傳性痙攣性截癱4型（SPG4）10.患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外展障礙、錐體束征和癡呆，最可能的診斷是？A.SCA2B.SCA3C.脊髓性肌萎縮癥D.多發(fā)性硬化二、多選題（每題3分，共10題）1.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見臨床表現(xiàn)包括？A.揮手試驗陽性B.指鼻試驗陽性C.腱反射亢進(jìn)D.平衡障礙2.脊髓性肌萎縮癥的診斷依據(jù)包括？A.肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷B.基因檢測SMN1基因缺失C.肌肉活檢顯示肌纖維變性D.腦干聽覺誘發(fā)電位異常3.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳方式可能包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳4.遺傳性痙攣性截癱的輔助檢查包括？A.頭顱MRIB.腦脊液檢查C.基因檢測D.肌電圖5.遺傳性視神經(jīng)萎縮的病因可能包括？A.Leber遺傳性視神經(jīng)病變B.糖尿病視網(wǎng)膜病變C.視神經(jīng)脊髓炎D.高血壓視網(wǎng)膜病變6.遺傳性神經(jīng)病的遺傳咨詢要點包括？A.確定遺傳模式B.評估發(fā)病風(fēng)險C.提供生育建議D.指導(dǎo)基因檢測7.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療措施包括？A.藥物治療（如苯海拉明）B.物理治療C.腦干聽覺誘發(fā)電位監(jiān)測D.基因治療8.脊髓性肌萎縮癥的并發(fā)癥包括？A.呼吸肌無力B.吞咽困難C.感染D.心律失常9.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括？A.肌肉無力B.肌肉假性肥大C.心電圖異常D.腦電圖異常10.遺傳性痙攣性截癱的遺傳基因可能包括？A.SPG4（SCA1）B.SPG3（Reynaud）C.SPG2（FTA）D.SPG1（ARHGEF11）三、判斷題（每題1分，共10題）1.遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者通常會出現(xiàn)明顯的錐體束征。（×）2.脊髓性肌萎縮癥主要表現(xiàn)為肌萎縮和無力。（√）3.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥患者的肌電圖通常顯示肌源性損傷。（×）4.遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病年齡通常在兒童期。（×）5.Leber遺傳性視神經(jīng)病變主要影響男性。（√）6.遺傳性神經(jīng)病的診斷必須依賴基因檢測。（×）7.遺傳性共濟(jì)失調(diào)患者通常會出現(xiàn)眼球震顫。（√）8.脊髓性肌萎縮癥患者的腦電圖通常正常。（√）9.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥患者的心電圖可能顯示心律失常。（√）10.遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病機制與多發(fā)性硬化相似。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)。2.簡述脊髓性肌萎縮癥的診斷流程。3.簡述遺傳性肌營養(yǎng)不良癥的治療原則。4.簡述遺傳性痙攣性截癱的遺傳方式。5.簡述遺傳性視神經(jīng)萎縮的鑒別診斷要點。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合赤峰地區(qū)遺傳病特點，論述遺傳性神經(jīng)病的早期篩查和診斷意義。2.闡述遺傳性神經(jīng)病的遺傳咨詢流程及注意事項。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：赤峰地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病中，遺傳性共濟(jì)失調(diào)（如Friedreich型、SCA）多與常染色體顯性遺傳相關(guān)，而其他選項（A、C、D）多為常染色體隱性或X連鎖遺傳。2.B解析：進(jìn)行性眼外展障礙、構(gòu)音障礙和共濟(jì)失調(diào)是SCA3（Machado-Joseph?。┑牡湫捅憩F(xiàn)，而其他選項（A、C、D）臨床表現(xiàn)不同。3.A解析：SCA1病的主要病理特征是浦肯野細(xì)胞變性，而其他選項（B、C、D）涉及不同神經(jīng)元群。4.C解析：SMA的主要致病基因是SMN1基因缺失，而其他選項（A、B、D）與不同遺傳病相關(guān)。5.C解析：基因檢測是確診遺傳性共濟(jì)失調(diào)的金標(biāo)準(zhǔn)，而其他檢查（A、B、D）僅輔助診斷。6.B解析：Duchenne型肌營養(yǎng)不良的主要致病基因是dystrophin基因缺失，而其他選項（A、C、D）與不同疾病相關(guān)。7.B解析：赤峰地區(qū)多代發(fā)病、肢體無力、肌萎縮符合遺傳性肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)。8.B解析：進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮、聽力下降是Leber遺傳性視神經(jīng)病變的典型表現(xiàn)，而其他選項（A、C、D）病因不同。9.D解析：遺傳性痙攣性截癱最常見的亞型是SPG4（SCA1），而其他亞型（A、B、C）相對少見。10.B解析：進(jìn)行性眼外展障礙、錐體束征和癡呆是SCA3（Machado-Joseph?。┑牡湫捅憩F(xiàn)，而其他選項（A、C、D）臨床表現(xiàn)不同。二、多選題答案與解析1.A、B、D解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見臨床表現(xiàn)包括揮手試驗陽性、指鼻試驗陽性和平衡障礙，而腱反射亢進(jìn)（C）更多見于多發(fā)性硬化。2.A、B、D解析：SMA的診斷依據(jù)包括肌電圖神經(jīng)源性損傷、基因檢測SMN1基因缺失和腦干聽覺誘發(fā)電位異常，而肌肉活檢（C）非必需。3.A、B、C、D解析：遺傳性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳方式包括常染色體顯性/隱性遺傳、X連鎖顯性/隱性遺傳。4.A、C、D解析：遺傳性痙攣性截癱的輔助檢查包括頭顱MRI、基因檢測和肌電圖，而腦脊液檢查（B）主要用于多發(fā)性硬化。5.A、B解析：遺傳性視神經(jīng)萎縮的病因包括Leber遺傳性視神經(jīng)病變和糖尿病視網(wǎng)膜病變，而其他選項（C、D）與后天性病變相關(guān)。6.A、B、C、D解析：遺傳咨詢要點包括確定遺傳模式、評估發(fā)病風(fēng)險、提供生育建議和指導(dǎo)基因檢測。7.A、B、C解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療措施包括藥物治療（如苯海拉明）、物理治療和腦干聽覺誘發(fā)電位監(jiān)測，而基因治療（D）尚處于實驗階段。8.A、B、C、D解析：SMA的并發(fā)癥包括呼吸肌無力、吞咽困難、感染和心律失常。9.A、B、C解析：遺傳性肌營養(yǎng)不良癥的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括肌肉無力、肌肉假性肥大和心電圖異常，而腦電圖異常（D）非典型表現(xiàn)。10.A、C、D解析：遺傳性痙攣性截癱的遺傳基因包括SPG4（SCA1）、SPG2（FTA）和SPG1（ARHGEF11），而SPG3（Reynaud）與血管病變相關(guān)。三、判斷題答案與解析1.×解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)通常表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)，錐體束征少見。2.√解析：SMA主要表現(xiàn)為肌萎縮和無力。3.×解析：肌電圖顯示神經(jīng)源性損傷，而非肌源性。4.×解析：遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病年齡通常在成年期。5.√解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病變主要影響男性。6.×解析：基因檢測是重要手段，但非唯一依據(jù)。7.√解析：眼球震顫是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見表現(xiàn)。8.√解析：SMA患者的腦電圖通常正常。9.√解析：遺傳性肌營養(yǎng)不良癥患者的心電圖可能顯示心律失常。10.×解析：遺傳性痙攣性截癱與多發(fā)性硬化發(fā)病機制不同。四、簡答題答案與解析1.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)答：典型表現(xiàn)包括步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫、構(gòu)音障礙、眼外展障礙、感覺異常和錐體束征。赤峰地區(qū)常見的類型如Friedreich型共濟(jì)失調(diào)和SCA1。2.脊髓性肌萎縮癥的診斷流程答：①病史采集（家族史、癥狀）；②體格檢查（肌力、肌張力）；③肌電圖（神經(jīng)源性損傷）；④基因檢測（SMN1基因缺失）；⑤影像學(xué)檢查（MRI排除其他病變）。3.遺傳性肌營養(yǎng)不良癥的治療原則答：①對癥治療（如肉毒素注射）；②康復(fù)治療（物理治療）；③基因治療（臨床試驗）；④心臟監(jiān)護(hù)（監(jiān)測心律失常）。4.遺傳性痙攣性截癱的遺傳方式答：多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。赤峰地區(qū)常見的亞型如SPG4（SCA1）。5.遺傳性視神經(jīng)萎縮的鑒別診斷要點答：需與Leber遺傳性視神經(jīng)病變、糖尿病視網(wǎng)膜病變、視神經(jīng)脊髓炎等鑒別，重點檢查家族史、聽力下降（Leber病）和腦脊液（視神經(jīng)脊髓炎）。五、論述題答案與解析1.遺傳性神經(jīng)病的早期篩查和診斷意義答：赤峰地區(qū)遺傳性神經(jīng)病高發(fā)，早期篩查可提高診斷率。