天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測技術(shù)應(yīng)用考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.在天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，下列哪項技術(shù)主要用于檢測染色體數(shù)目異常？A.基因測序B.脫落細胞學(xué)檢測C.高通量測序（NGS）D.唐氏篩查2.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，羊水穿刺最常用于檢測哪種遺傳疾??？A.地中海貧血B.鐮狀細胞貧血C.唐氏綜合征D.染色體結(jié)構(gòu)異常3.在天津市中醫(yī)院，孕中期血清學(xué)篩查主要檢測哪些指標(biāo)？A.AFP、hCG、uE3B.PAPP-A、AFP、hCGC.E3、hCG、AFPD.PAPP-A、E3、hCG4.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測哪種胎兒染色體異常？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.以上都是5.在天津市中醫(yī)院，產(chǎn)前診斷中染色體微陣列分析（CMA）主要用于檢測哪種異常？A.大片段缺失或重復(fù)B.染色體數(shù)目異常C.基因點突變D.單基因遺傳病6.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，絨毛取樣（CVS）的適宜孕周是？A.10-14周B.14-18周C.18-24周D.24-28周7.在天津市中醫(yī)院，基因芯片技術(shù)在產(chǎn)科遺傳檢測中主要用于？A.染色體數(shù)目檢測B.基因突變檢測C.染色體微缺失/重復(fù)檢測D.基因表達分析8.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)主要用于檢測？A.特定染色體區(qū)域的擴增或缺失B.基因序列變異C.染色體數(shù)目異常D.單基因遺傳病9.在天津市中醫(yī)院，孕早期篩查常用的指標(biāo)是？A.AFP、hCG、uE3B.PAPP-A、hCGC.E3、hCG、AFPD.PAPP-A、E3、hCG10.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”是？A.NIPTB.羊水穿刺C.唐氏篩查D.絨毛取樣二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.在天津市中醫(yī)院，產(chǎn)科遺傳檢測中常用的篩查方法包括？A.唐氏篩查B.羊水穿刺C.NIPTD.染色體核型分析2.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，染色體數(shù)目異常的常見類型包括？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征3.在天津市中醫(yī)院，孕中期血清學(xué)篩查的指標(biāo)異?？赡芴崾灸男╋L(fēng)險？A.染色體數(shù)目異常B.胎兒神經(jīng)管缺陷C.妊娠并發(fā)癥D.單基因遺傳病4.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，基因芯片技術(shù)可檢測的異常包括？A.染色體微缺失B.染色體微重復(fù)C.染色體數(shù)目異常D.基因點突變5.在天津市中醫(yī)院，產(chǎn)前診斷的常用方法包括？A.羊水穿刺B.NIPTC.絨毛取樣D.染色體核型分析三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT是診斷性的檢測方法。（×）2.羊水穿刺是孕早期產(chǎn)前診斷的常用方法。（×）3.孕中期血清學(xué)篩查可以確診胎兒染色體異常。（×）4.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，CMA主要用于檢測染色體數(shù)目異常。（×）5.唐氏篩查是孕早期篩查胎兒染色體異常的方法。（√）6.絨毛取樣（CVS）比羊水穿刺更早進行產(chǎn)前診斷。（√）7.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，F(xiàn)ISH技術(shù)可檢測全基因組范圍內(nèi)的異常。（×）8.孕早期篩查主要檢測胎兒神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。（√）9.基因芯片技術(shù)可以檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。（√）10.天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，所有孕婦都需要進行NIPT。（×）四、簡答題（共5題，每題5分，共25分）1.簡述天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中NIPT的原理和優(yōu)勢。2.比較天津市中醫(yī)院產(chǎn)科常用的兩種產(chǎn)前診斷方法（羊水穿刺和絨毛取樣）的優(yōu)缺點。3.解釋孕中期血清學(xué)篩查的指標(biāo)及其臨床意義。4.簡述天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中染色體微陣列分析（CMA）的應(yīng)用范圍。5.列舉天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中常見的染色體數(shù)目異常及其臨床表現(xiàn)。五、論述題（共1題，10分）結(jié)合天津市中醫(yī)院的實際工作情況，論述產(chǎn)科遺傳檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用價值及倫理考量。答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，唐氏篩查主要用于檢測21三體綜合征等染色體數(shù)目異常，其他選項均為分子檢測或篩查技術(shù)。2.D解析：羊水穿刺是診斷性產(chǎn)前檢測方法，主要用于檢測胎兒染色體數(shù)目異常（如唐氏綜合征）。3.B解析：孕中期血清學(xué)篩查主要檢測AFP、PAPP-A、hCG和uE3，用于篩查染色體數(shù)目異常和神經(jīng)管缺陷。4.D解析：NIPT可檢測21三體、18三體、13三體等染色體數(shù)目異常，天津市中醫(yī)院常用該技術(shù)進行篩查。5.A解析：CMA主要用于檢測染色體微缺失/重復(fù)，天津市中醫(yī)院常用于補充NIPT的檢測。6.A解析：絨毛取樣（CVS）適宜孕周為10-14周，天津市中醫(yī)院常用于早期產(chǎn)前診斷。7.C解析：基因芯片技術(shù)可檢測染色體微缺失/重復(fù)，天津市中醫(yī)院用于補充核型分析。8.A解析：FISH技術(shù)主要用于檢測特定染色體區(qū)域的擴增或缺失，天津市中醫(yī)院常用于快速篩查。9.B解析：孕早期篩查主要檢測PAPP-A和hCG，天津市中醫(yī)院常用該指標(biāo)篩查染色體異常。10.B解析：羊水穿刺是診斷性產(chǎn)前檢測的“金標(biāo)準(zhǔn)”，天津市中醫(yī)院廣泛使用。二、多選題答案與解析1.A、C解析：天津市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測常用唐氏篩查和NIPT，羊水穿刺和染色體核型分析為診斷方法。2.A、B、C解析：天津市中醫(yī)院常檢測21三體、18三體、13三體等染色體數(shù)目異常，X單體綜合征較少見。3.A、B、C解析：孕中期血清學(xué)篩查指標(biāo)異常可能提示染色體數(shù)目異常、神經(jīng)管缺陷或妊娠并發(fā)癥。4.A、B、D解析：基因芯片技術(shù)可檢測染色體微缺失/重復(fù)和基因點突變，天津市中醫(yī)院用于補充檢測。5.A、C、D解析：天津市中醫(yī)院常用羊水穿刺、絨毛取樣和染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷，NIPT為篩查方法。三、判斷題答案與解析1.×解析：NIPT是篩查方法，天津市中醫(yī)院不用于確診。2.×解析：羊水穿刺為孕中期產(chǎn)前診斷方法，天津市中醫(yī)院不用于早期。3.×解析：孕中期血清學(xué)篩查為篩查方法，天津市中醫(yī)院不用于確診。4.×解析：CMA用于檢測微缺失/重復(fù)，天津市中醫(yī)院不用于數(shù)目異常。5.√解析：唐氏篩查為孕早期篩查方法，天津市中醫(yī)院常用。6.√解析：絨毛取樣早于羊水穿刺，天津市中醫(yī)院用于早期診斷。7.×解析：FISH檢測特定區(qū)域，天津市中醫(yī)院不用于全基因組檢測。8.√解析：孕早期篩查主要檢測神經(jīng)管缺陷，天津市中醫(yī)院常用。9.√解析：基因芯片技術(shù)可檢測數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，天津市中醫(yī)院使用。10.×解析：NIPT為篩查方法，天津市中醫(yī)院不用于所有孕婦。四、簡答題答案與解析1.NIPT的原理和優(yōu)勢解析：NIPT通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，分析染色體數(shù)目異常。天津市中醫(yī)院使用NIPT的優(yōu)勢在于非侵入性、高靈敏度，可早期篩查，降低羊水穿刺風(fēng)險。2.羊水穿刺和絨毛取樣的優(yōu)缺點解析：羊水穿刺準(zhǔn)確率高，天津市中醫(yī)院用于孕中期診斷，但侵入性高；絨毛取樣更早進行，天津市中醫(yī)院用于孕早期，但風(fēng)險稍高。3.孕中期血清學(xué)篩查的指標(biāo)及意義解析：主要檢測AFP、PAPP-A、hCG、uE3，天津市中醫(yī)院用于篩查染色體異常和神經(jīng)管缺陷。4.CMA的應(yīng)用范圍解析：天津市中醫(yī)院使用CMA檢測染色體微缺失/重復(fù)，補充NIPT和核型分析。5.常見染色體數(shù)目異常及表現(xiàn)解析：21三體（唐氏）、18三體（愛德華氏）、13三體（帕陶氏），天津市中醫(yī)院常檢測，表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩等。五、