邢臺市人民醫(yī)院「遺傳性胃腸腫瘤」篩查與咨詢考核一、單選題（每題2分，共20題）1.邢臺地區(qū)常見的遺傳性胃腸腫瘤綜合征是？A.林奇綜合征B.胰腺癌遺傳綜合征C.胃泌素瘤病D.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型答案：A2.林奇綜合征（Lynchsyndrome）最常與哪種胃腸腫瘤相關？A.胰腺癌B.結直腸癌C.膽囊癌D.胃癌答案：B3.家族性腺瘤性息肉病（FAP）的致病基因通常是？A.APCB.MLH1C.MSH2D.BRCA1答案：A4.FAP患者如果不進行預防性結直腸切除，惡變風險接近？A.10%B.50%C.100%D.30%答案：C5.胰腺癌遺傳綜合征最常與哪種基因突變相關？A.BRCA1B.PALB2C.CDKN2AD.STK11答案：B6.遺傳性胃腸腫瘤篩查中，哪種腫瘤標志物常用于結直腸癌術后監(jiān)測？A.CEAB.CA19-9C.AFPD.PSA答案：A7.林奇綜合征患者的一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）發(fā)病風險是多少？A.10%-20%B.20%-30%C.30%-40%D.50%-60%答案：D8.遺傳性胃癌最常與哪種基因突變相關？A.CDH1B.BRCA2C.TP53D.K-ras答案：A9.篩查遺傳性胃腸腫瘤時，哪種影像學檢查對結直腸癌最敏感？A.胃鏡B.結腸鏡C.CTD.MRI答案：B10.遺傳性胃腸腫瘤咨詢中，最重要的環(huán)節(jié)是？A.基因檢測B.家族史采集C.影像學檢查D.藥物治療答案：B二、多選題（每題3分，共10題）1.林奇綜合征的典型臨床表現(xiàn)包括？A.結直腸癌B.胰腺癌C.膽管癌D.子宮內(nèi)膜癌E.皮膚多發(fā)息肉答案：ABCD2.FAP患者可能出現(xiàn)的非結直腸腫瘤包括？A.甲狀腺癌B.皮膚基底細胞癌C.胰腺癌D.膽囊癌E.乳腺癌答案：ABCD3.遺傳性胃腸腫瘤篩查的推薦頻率是？A.每年一次結腸鏡B.每2年一次胃鏡C.每3年一次胰腺超聲D.每5年一次腹部CTE.每6個月一次腫瘤標志物檢測答案：ABC4.胰腺癌遺傳綜合征的高危人群包括？A.家族中有2例胰腺癌患者B.家族中有胰腺癌和結直腸癌患者C.40歲以下發(fā)病的胰腺癌患者D.患有Peutz-Jeghers綜合征E.患有FAP答案：ABC5.遺傳性胃腸腫瘤咨詢的注意事項包括？A.評估遺傳風險B.解釋基因檢測意義C.提供預防建議D.保護患者隱私E.推薦藥物治療答案：ABCD6.林奇綜合征的基因突變最常涉及哪些基因？A.MLH1B.MSH2C.MSH6D.PMS2E.APC答案：ABCD7.FAP的預防性結直腸切除通常建議在？A.10-12歲B.15-20歲C.20-25歲D.25-30歲E.30-35歲答案：AB8.胰腺癌遺傳綜合征的篩查方法包括？A.胰腺超聲B.CA19-9檢測C.胰腺MRID.基因檢測E.胰腺內(nèi)鏡答案：ABCDE9.遺傳性胃腸腫瘤咨詢中，患者最關心的問題包括？A.我是否會遺傳給下一代？B.如何降低發(fā)病風險？C.基因檢測是否必要？D.篩查方法有哪些？E.治療方案是什么？答案：ABCD10.遺傳性胃癌的高危基因包括？A.CDH1B.EPCAMC.TP53D.BRCA1E.K-ras答案：ABC三、判斷題（每題1分，共20題）1.林奇綜合征患者的一級親屬篩查起始年齡建議為20歲。（×）答案：×（建議25歲）2.FAP患者若未切除結直腸，惡變風險為100%。（√）3.胰腺癌遺傳綜合征最常與BRCA1基因突變相關。（×）答案：×（PALB2更常見）4.遺傳性胃腸腫瘤篩查僅適用于家族史陽性者。（×）答案：×（散發(fā)性高?；颊咭部珊Y查）5.林奇綜合征的腫瘤標志物檢測特異性高。（×）答案：×（標志物檢測特異性低，僅輔助）6.FAP患者的預防性結直腸切除通常在青春期前完成。（√）7.胰腺癌遺傳綜合征的篩查頻率為每年一次。（×）答案：×（建議每1-2年一次胰腺超聲或MRI）8.遺傳性胃腸腫瘤咨詢無需考慮患者心理需求。（×）答案：×（需提供心理支持和決策指導）9.林奇綜合征患者的子宮內(nèi)膜癌風險顯著高于普通人群。（√）10.FAP患者的胃息肉通常不增加胃癌風險。（×）答案：×（胃息肉與胃癌風險相關）11.胰腺癌遺傳綜合征的發(fā)病年齡通常低于散發(fā)性胰腺癌。（√）12.遺傳性胃腸腫瘤篩查適用于所有年齡段人群。（×）答案：×（需評估遺傳風險）13.林奇綜合征的腫瘤標志物檢測可確診。（×）答案：×（需基因檢測或典型臨床表現(xiàn)）14.FAP患者的預防性手術可完全消除癌癥風險。（√）15.胰腺癌遺傳綜合征的基因檢測通常在發(fā)病前進行。（√）16.遺傳性胃腸腫瘤咨詢需多學科團隊參與。（√）17.林奇綜合征患者的結直腸癌發(fā)病風險為50%。（×）答案：×（約80%）18.FAP患者的結腸息肉通常在10歲前出現(xiàn)。（√）19.胰腺癌遺傳綜合征的篩查僅限于家族史陽性者。（×）答案：×（散發(fā)性高危患者也可篩查）20.遺傳性胃腸腫瘤咨詢需簽署知情同意書。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述林奇綜合征的遺傳模式及主要臨床特征。答案：林奇綜合征為常染色體顯性遺傳，由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突變引起。主要臨床特征包括：①結直腸癌高發(fā)（年輕發(fā)病、多發(fā)、同步或異時性）；②子宮內(nèi)膜癌；③卵巢癌；④膽管癌；⑤胃癌等。一級親屬發(fā)病風險顯著高于普通人群（約50%-60%）。2.FAP患者預防性結直腸切除的適應證及術后管理要點。答案：適應證：①FAP確診患者；②家族史高度懷疑FAP者。術后管理要點：①定期監(jiān)測殘留息肉（術后1年每3-6個月一次胃鏡/結腸鏡，后續(xù)每年一次）；②預防性婦科手術（如35歲前切除子宮和卵巢）；③避免激素類藥物；④生活方式干預（如戒煙限酒）。3.胰腺癌遺傳綜合征的篩查策略及基因檢測適用人群。答案：篩查策略：①高危家族史患者（如2例胰腺癌或1例胰腺癌+結直腸癌一級親屬）；②年齡＜50歲發(fā)病胰腺癌患者；③每1-2年胰腺超聲或MRI；④CA19-9動態(tài)監(jiān)測。基因檢測適用人群：①確診胰腺癌患者評估遺傳風險；②家族史陽性者明確診斷；③指導篩查方案。4.遺傳性胃腸腫瘤咨詢的核心流程及注意事項。答案：核心流程：①采集詳細家族史（至少3代）；②評估遺傳風險（計算發(fā)病率）；③解釋基因檢測意義及局限性；④提供篩查建議（如結腸鏡、胃鏡、影像學檢查）；⑤討論預防措施（手術、藥物、生活方式）；⑥心理支持與決策指導。注意事項：①保護患者隱私；②避免過度檢測；③強調(diào)個體化方案；④結合患者意愿。五、論述題（每題10分，共2題）1.結合邢臺地區(qū)胃腸腫瘤發(fā)病特點，論述遺傳性胃腸腫瘤篩查的必要性及實踐意義。答案：邢臺地區(qū)胃腸腫瘤發(fā)病率較高，特別是結直腸癌和胃癌，提示遺傳易感性因素顯著。遺傳性胃腸腫瘤篩查的必要性體現(xiàn)在：①早期發(fā)現(xiàn)高危人群，降低腫瘤發(fā)病率和死亡率；②指導預防性手術（如FAP的結直腸切除可消除癌癥風險）；③優(yōu)化篩查策略（如林奇綜合征患者可放寬篩查年齡）；④心理疏導（明確遺傳風險可減少患者焦慮）。實踐意義：①降低醫(yī)療負擔（早期干預優(yōu)于晚期治療）；②提高患者生活質(zhì)量；③推動精準醫(yī)療發(fā)展。邢臺市人民醫(yī)院可通過建立多學科遺傳咨詢門診，提升篩查效率。2.比較林奇綜合征與FAP的遺傳特點、臨床表現(xiàn)及管理策略差異。答案：遺傳特點：①林奇綜合征為常染色體顯性遺傳，由MSH2、MLH1等基因突變引起，外顯率約90%；②FAP為APC基因突變，外顯率100%，典型。臨床表現(xiàn)：①林奇綜合征以結直腸癌和子宮內(nèi)膜癌為主，息肉少見；②FAP以多發(fā)性腺瘤性息肉（結腸、胃）為特征，結直腸癌風險100%。管理策略：①林奇綜合征：重點篩查結直腸、婦科腫瘤，標志物輔助；②FAP：必須行預防性結直腸切除（青少年期），同時監(jiān)測胃息肉。差異總結：①遺傳基因不同；②息肉特征相反；③預防策略差異大；④腫瘤譜不同。邢臺地區(qū)需根據(jù)家族史特征選擇合適的診斷和管理方案。答案與解析一、單選題答案與解析1.A（邢臺地區(qū)林奇綜合征更常見，與華北地區(qū)遺傳特征相關）2.B（結直腸癌是林奇綜合征最典型腫瘤）3.A（APC基因是FAP致病基因）4.C（FAP結直腸100%惡變，需早期切除）5.B（PALB2與家族性胰腺癌關聯(lián)最高）6.A（CEA是結直腸癌常用標志物）7.D（一級親屬風險顯著高于普通人群）8.A（CDH1基因突變與遺傳性胃癌相關）9.B（結腸鏡是結直腸癌篩查金標準）10.B（家族史是遺傳咨詢基礎）二、多選題答案與解析1.ABCD（林奇綜合征典型腫瘤包括結直腸癌、胰腺癌、膽管癌、子宮內(nèi)膜癌）2.ABCD（FAP常見非結直腸腫瘤：甲狀腺癌、皮膚癌、胰腺癌、膽囊癌）3.ABC（推薦篩查頻率：結腸鏡/胃鏡每2-3年，胰腺超聲每3年）4.ABCD（高危人群：多例胰腺癌、胰腺癌+結直腸癌、年輕發(fā)病、Peutz-Jeghers/FAP）5.ABCD（咨詢核心：風險評估、基因解釋、預防建議、隱私保護）6.ABCD（林奇綜合征核心基因：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）7.AB（FAP手術通常在10-12歲或15-20歲）8.ABCDE（胰腺癌篩查：超聲、標志物、MRI、基因檢測、內(nèi)鏡）9.ABCD（咨詢常見問題：遺傳風險、預防措施、基因檢測、篩查方法）10.ABC（遺傳性胃癌高?；颍篊DH1、EPCAM、TP53）三、判斷題答案與解析1.×（建議25歲開始）2.√（FAP結直腸100%惡變）3.×（PALB2更常見）4.×（散發(fā)性高危者也可篩查）5.×（標志物特異性低）6.√（青春期前手術可預防結直腸癌）7.×（每1-2年篩查）8.×（需心理支持）9.√（子宮內(nèi)膜癌風險高）10.×（胃息肉與胃癌相關）11.√（遺傳性胰腺癌發(fā)病年齡更早）12.×（需評估風險）13.×（需基因檢測或典型表現(xiàn)）14.√（手術可消除結直腸癌風險）15.√（基因檢測可提前發(fā)現(xiàn)風險）16.√（需MDT參與）17.×（約80%結直腸癌風險）18.√（FAP結腸息肉10歲前出現(xiàn)）19.×（散發(fā)性高危者也可篩查）20.√（需簽署知情同意）四、簡答題答案與解析1.林奇綜合征：常染色體顯性遺傳（MSH2/MLH1等基因），高發(fā)結直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、膽管癌；一級親屬風險50%-60%。2.FAP：APC基因突變（外顯率100%），多發(fā)性腺瘤息肉（結腸、胃），結直腸癌100%；預防性切除（青少年期），術后監(jiān)測殘留息肉。3.胰腺癌遺傳綜合征：高危家族史（2例胰腺癌或胰腺癌+結直腸癌），篩查：胰腺超聲/MRI+CA19-9；基因檢測用于確