2025年高二（上）生物學(xué)霸沖刺卷第一章細(xì)胞的分子組成與結(jié)構(gòu)1.1蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者，其結(jié)構(gòu)多樣性決定功能多樣性。組成蛋白質(zhì)的基本單位是氨基酸，構(gòu)成人體蛋白質(zhì)的21種氨基酸中，8種為必需氨基酸（如賴氨酸、苯丙氨酸），需從食物中獲取。氨基酸通過脫水縮合形成肽鍵（-CO-NH-），連接成多肽鏈，多肽鏈經(jīng)盤曲折疊形成具有空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)層次包括：一級結(jié)構(gòu)：氨基酸的排列順序，由DNA中的遺傳信息決定，若氨基酸序列改變（如鐮刀型細(xì)胞貧血癥中谷氨酸被纈氨酸替換），可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常。二級結(jié)構(gòu)：多肽鏈通過氫鍵形成的α-螺旋（如毛發(fā)角蛋白）或β-折疊（如蠶絲蛋白）。三級結(jié)構(gòu)：在二級結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上，通過疏水鍵、離子鍵、二硫鍵等進(jìn)一步折疊形成的三維結(jié)構(gòu)，如肌紅蛋白的球狀結(jié)構(gòu)。四級結(jié)構(gòu)：多個具有三級結(jié)構(gòu)的亞基通過非共價鍵結(jié)合形成的復(fù)合體，如血紅蛋白由4個亞基（2個α鏈和2個β鏈）構(gòu)成，與氧氣結(jié)合時發(fā)生變構(gòu)效應(yīng)。蛋白質(zhì)的功能包括催化（如酶）、運(yùn)輸（如血紅蛋白運(yùn)輸氧氣）、免疫（如抗體）、調(diào)節(jié)（如胰島素）和結(jié)構(gòu)支持（如膠原蛋白）。高溫、過酸或過堿會破壞蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致其變性失活，但肽鍵未斷裂，變性后的蛋白質(zhì)仍可與雙縮脲試劑反應(yīng)呈紫色。1.2核酸的種類與作用核酸是遺傳信息的攜帶者，分為脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。DNA主要分布于細(xì)胞核（真核生物）或擬核（原核生物），RNA則分布于細(xì)胞質(zhì)、細(xì)胞核和核糖體中。兩者的區(qū)別如下表：比較項(xiàng)目DNARNA五碳糖脫氧核糖核糖含氮堿基A、T、C、GA、U、C、G結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)（少數(shù)單鏈）單鏈結(jié)構(gòu)（少數(shù)雙鏈）功能儲存、傳遞遺傳信息參與遺傳信息表達(dá)基本單位脫氧核苷酸核糖核苷酸DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)由沃森和克里克于1953年提出，其特點(diǎn)為：兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈通過堿基互補(bǔ)配對（A-T以2個氫鍵連接，G-C以3個氫鍵連接）形成雙螺旋，磷酸和脫氧核糖交替排列構(gòu)成基本骨架。DNA的復(fù)制為半保留復(fù)制，需DNA聚合酶、解旋酶等參與，發(fā)生于細(xì)胞分裂間期（S期）。RNA分為mRNA（信使RNA）、tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）和rRNA（核糖體RNA）。mRNA攜帶遺傳密碼，決定氨基酸的排列順序；tRNA具有三葉草結(jié)構(gòu)，一端攜帶氨基酸，另一端的反密碼子與mRNA的密碼子互補(bǔ)配對；rRNA是核糖體的組成成分，參與蛋白質(zhì)合成。某些病毒（如HIV、SARS-CoV-2）以RNA為遺傳物質(zhì)，可通過逆轉(zhuǎn)錄（如HIV）或RNA復(fù)制（如煙草花葉病毒）傳遞遺傳信息。1.3細(xì)胞結(jié)構(gòu)與功能的統(tǒng)一性真核細(xì)胞具有復(fù)雜的細(xì)胞器，各結(jié)構(gòu)分工協(xié)作，體現(xiàn)結(jié)構(gòu)與功能的統(tǒng)一。細(xì)胞膜：由磷脂雙分子層（基本支架）、蛋白質(zhì)（載體、受體等）和少量糖類（糖蛋白，與細(xì)胞識別有關(guān)）構(gòu)成，具有流動性（如胞吞、胞吐）和選擇透過性（如主動運(yùn)輸需載體和能量）。功能包括分隔細(xì)胞內(nèi)外環(huán)境、控制物質(zhì)進(jìn)出和進(jìn)行細(xì)胞間信息交流（如激素與受體結(jié)合）。細(xì)胞核：由核膜（雙層膜，有核孔，允許mRNA和蛋白質(zhì)進(jìn)出）、核仁（與rRNA合成及核糖體形成有關(guān)）和染色質(zhì)（DNA和蛋白質(zhì)組成）構(gòu)成，是遺傳信息庫和細(xì)胞代謝的控制中心。線粒體：雙層膜結(jié)構(gòu)，內(nèi)膜向內(nèi)折疊形成嵴，增大膜面積，基質(zhì)中含DNA、RNA和核糖體，能進(jìn)行有氧呼吸第二、三階段，是“動力車間”。葉綠體：雙層膜結(jié)構(gòu)，類囊體堆疊形成基粒，含光合色素和酶，是光合作用的場所，“養(yǎng)料制造車間”和“能量轉(zhuǎn)換站”。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)附著核糖體，參與分泌蛋白（如抗體）的合成和加工；光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與脂質(zhì)合成（如性激素）和解毒（如肝細(xì)胞分解酒精）。高爾基體：對來自內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的蛋白質(zhì)進(jìn)行加工、分類和包裝，在動物細(xì)胞中與分泌物形成有關(guān)，在植物細(xì)胞中與細(xì)胞壁形成有關(guān)。溶酶體：含多種水解酶，能分解衰老、損傷的細(xì)胞器，吞噬并殺死侵入細(xì)胞的病毒或細(xì)菌，是“消化車間”。原核細(xì)胞（如細(xì)菌、藍(lán)藻）無核膜包被的細(xì)胞核，僅有核糖體一種細(xì)胞器，但其細(xì)胞膜可向內(nèi)折疊形成光合膜（如藍(lán)藻的光合片層）或呼吸膜，部分原核生物（如硝化細(xì)菌）能進(jìn)行有氧呼吸，藍(lán)藻能進(jìn)行光合作用（含葉綠素和藻藍(lán)素）。第二章細(xì)胞的代謝2.1酶的特性與影響因素酶是活細(xì)胞產(chǎn)生的具有催化作用的有機(jī)物，絕大多數(shù)為蛋白質(zhì)，少數(shù)為RNA（如核酶）。酶的特性包括：高效性：催化效率比無機(jī)催化劑高10?~1013倍，如1份過氧化氫酶能催化10?份過氧化氫分解。專一性：一種酶只能催化一種或一類化學(xué)反應(yīng)，如淀粉酶只能水解淀粉，不能水解蔗糖，這與酶的活性中心結(jié)構(gòu)有關(guān)。作用條件較溫和：在適宜溫度和pH下活性最高，低溫抑制酶活性，高溫、過酸或過堿會導(dǎo)致酶變性失活。影響酶促反應(yīng)速率的因素包括：溫度：在最適溫度前，隨溫度升高，酶活性增強(qiáng)，反應(yīng)速率加快；超過最適溫度，酶變性失活，反應(yīng)速率下降。pH：多數(shù)酶的最適pH接近中性（如唾液淀粉酶pH為6.8），胃蛋白酶最適pH為1.5~2.2，胰蛋白酶最適pH為8.0~9.0。底物濃度：在酶濃度一定時，隨底物濃度增加，反應(yīng)速率先加快，后因酶飽和而達(dá)到穩(wěn)定。酶濃度：在底物充足時，反應(yīng)速率與酶濃度成正比。酶的活性可用單位時間內(nèi)底物減少量或產(chǎn)物生成量表示。驗(yàn)證酶專一性的實(shí)驗(yàn)中，可用淀粉酶分別催化淀粉和蔗糖水解，再用斐林試劑檢測是否產(chǎn)生還原糖（淀粉水解產(chǎn)物為麥芽糖和葡萄糖，蔗糖水解產(chǎn)物為果糖和葡萄糖，若淀粉酶不能催化蔗糖水解，則只有淀粉組出現(xiàn)磚紅色沉淀）。2.2ATP與細(xì)胞呼吸ATP（三磷酸腺苷）是細(xì)胞的直接能源物質(zhì)，結(jié)構(gòu)簡式為A-P~P~P，其中A代表腺苷（腺嘌呤+核糖），~代表高能磷酸鍵。ATP水解時釋放的能量約30.54kJ/mol，用于各項(xiàng)生命活動（如主動運(yùn)輸、肌肉收縮、神經(jīng)傳導(dǎo)等）。ATP與ADP的相互轉(zhuǎn)化為：ATP?ADP+Pi+能量（左向需ATP合成酶，右向需ATP水解酶）細(xì)胞呼吸是指有機(jī)物在細(xì)胞內(nèi)經(jīng)過一系列氧化分解，生成CO?或其他產(chǎn)物，釋放能量并生成ATP的過程，分為有氧呼吸和無氧呼吸。有氧呼吸的總反應(yīng)式為：C?H??O?+6O?+6H?O→6CO?+12H?O+能量（約2870kJ，其中1161kJ儲存在ATP中，生成38或36個ATP）過程分為三個階段：第一階段（細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)）：葡萄糖分解為丙酮酸和[H]，釋放少量能量（生成2ATP），不需氧氣參與。第二階段（線粒體基質(zhì)）：丙酮酸和水徹底分解為CO?和[H]，釋放少量能量（生成2ATP）。第三階段（線粒體內(nèi)膜）：[H]與O?結(jié)合生成水，釋放大量能量（生成34或32ATP），需氧氣參與。無氧呼吸在無氧條件下進(jìn)行，第一階段與有氧呼吸相同，第二階段丙酮酸在不同酶催化下分解為酒精和CO?（如酵母菌、植物根細(xì)胞缺氧時）或乳酸（如動物細(xì)胞、乳酸菌、馬鈴薯塊莖），總反應(yīng)式分別為：C?H??O?→2C?H?OH（酒精）+2CO?+少量能量（生成2ATP）C?H??O?→2C?H?O?（乳酸）+少量能量（生成2ATP）細(xì)胞呼吸的意義是為生命活動提供能量，為體內(nèi)其他化合物的合成提供原料（如丙酮酸可轉(zhuǎn)化為丙氨酸）。影響呼吸速率的因素包括溫度（影響酶活性）、氧氣濃度（無氧呼吸受抑制，有氧呼吸先增強(qiáng)后穩(wěn)定）、CO?濃度（過高抑制呼吸）和水分（干燥種子呼吸速率低）。2.3光合作用的過程與影響因素光合作用是綠色植物通過葉綠體，利用光能，將CO?和H?O轉(zhuǎn)化為儲存能量的有機(jī)物，并釋放O?的過程。總反應(yīng)式為：6CO?+12H?O→C?H??O?+6O?+6H?O（光能、葉綠體）光合作用分為光反應(yīng)和暗反應(yīng)兩個階段：階段場所條件物質(zhì)變化能量變化光反應(yīng)葉綠體類囊體薄膜光、色素、酶水的光解：2H?O→4[H]+O?；ATP合成：ADP+Pi+能量→ATP（光能→ATP中活躍化學(xué)能）光能→ATP和[H]中活躍化學(xué)能暗反應(yīng)葉綠體基質(zhì)不需光，需多種酶CO?固定：CO?+C?→2C?；C?還原：2C?→(CH?O)+C?（需ATP和[H]）ATP中活躍化學(xué)能→有機(jī)物中穩(wěn)定化學(xué)能光合色素包括葉綠素（葉綠素a、葉綠素b，主要吸收藍(lán)紫光和紅光）和類胡蘿卜素（胡蘿卜素、葉黃素，主要吸收藍(lán)紫光），分布于類囊體薄膜上。葉綠素的合成需要光照和鎂元素，缺乏光照會導(dǎo)致黃化苗（如韭黃）。影響光合作用的環(huán)境因素包括：光照強(qiáng)度：在一定范圍內(nèi)，光合速率隨光照強(qiáng)度增強(qiáng)而加快，達(dá)到光飽和點(diǎn)后不再增加。陽生植物（如小麥）的光飽和點(diǎn)高于陰生植物（如人參）。CO?濃度：在一定范圍內(nèi)，光合速率隨CO?濃度升高而加快，達(dá)到CO?飽和點(diǎn)后穩(wěn)定，如C?植物（玉米、甘蔗）能利用低濃度CO?，光合效率高于C?植物（小麥、水稻）。溫度：主要影響暗反應(yīng)中酶的活性，最適溫度因植物種類而異（溫帶植物約25℃）。水分和礦質(zhì)元素：缺水導(dǎo)致氣孔關(guān)閉，CO?吸收減少；氮（葉綠素成分）、磷（ATP成分）、鉀（促進(jìn)光合產(chǎn)物運(yùn)輸）等缺乏會影響光合作用。光合作用與細(xì)胞呼吸的關(guān)系：凈光合速率=總光合速率-呼吸速率?？捎肅O?吸收量（凈光合）、O?釋放量（凈光合）或有機(jī)物積累量（凈光合）表示光合速率，黑暗中CO?釋放量或O?吸收量表示呼吸速率。第三章細(xì)胞的生命歷程3.1細(xì)胞增殖與有絲分裂細(xì)胞增殖是生物體生長、發(fā)育、繁殖和遺傳的基礎(chǔ)，真核細(xì)胞的增殖方式包括有絲分裂、無絲分裂（如蛙的紅細(xì)胞）和減數(shù)分裂（生殖細(xì)胞形成）。有絲分裂是體細(xì)胞增殖的主要方式，具有周期性，分為分裂間期（G?期：合成RNA和蛋白質(zhì)；S期：DNA復(fù)制；G?期：合成紡錘體相關(guān)蛋白質(zhì)）和分裂期（M期）。有絲分裂各時期特點(diǎn)（以植物細(xì)胞為例）：前期：核膜、核仁消失；染色質(zhì)螺旋化形成染色體（每條染色體含2條姐妹染色單體）；紡錘體形成（植物細(xì)胞由細(xì)胞兩極發(fā)出紡錘絲，動物細(xì)胞由中心體發(fā)出星射線）。中期：染色體著絲點(diǎn)排列在赤道板上，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，是觀察染色體的最佳時期。后期：著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分離成為子染色體，在紡錘絲牽引下移向細(xì)胞兩極，染色體數(shù)目加倍（2N→4N）。末期：染色體解螺旋為染色質(zhì)，核膜、核仁重建；紡錘體消失；植物細(xì)胞赤道板位置形成細(xì)胞板，擴(kuò)展為細(xì)胞壁（與高爾基體有關(guān)），動物細(xì)胞細(xì)胞膜向內(nèi)凹陷縊裂成兩個子細(xì)胞。有絲分裂的意義是將親代細(xì)胞的染色體復(fù)制后平均分配到兩個子細(xì)胞中，保持親子代細(xì)胞遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性。觀察根尖分生區(qū)細(xì)胞有絲分裂的實(shí)驗(yàn)中，需經(jīng)過解離（鹽酸和酒精混合液，使細(xì)胞分散）、漂洗（清水，洗去解離液）、染色（龍膽紫或醋酸洋紅，使染色體著色）、制片（壓片使細(xì)胞分散）四個步驟，視野中大多數(shù)細(xì)胞處于分裂間期（占細(xì)胞周期的90%~95%）。3.2細(xì)胞分化、衰老與凋亡細(xì)胞分化是指在個體發(fā)育中，由一個或一種細(xì)胞增殖產(chǎn)生的后代，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過程，其本質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)（如胰島B細(xì)胞表達(dá)胰島素基因，不表達(dá)血紅蛋白基因）。分化后的細(xì)胞遺傳物質(zhì)不變，具有持久性（如造血干細(xì)胞分化為紅細(xì)胞）、穩(wěn)定性（一般不可逆）和普遍性（多細(xì)胞生物普遍存在）。細(xì)胞衰老的特征包括：形態(tài)結(jié)構(gòu)：細(xì)胞體積變小，細(xì)胞核體積增大，核膜內(nèi)折，染色質(zhì)收縮、染色加深。分子水平：水分減少（細(xì)胞萎縮），酶活性降低（如酪氨酸酶活性降低導(dǎo)致白發(fā)），色素積累（如老年斑中脂褐素），細(xì)胞膜通透性改變（物質(zhì)運(yùn)輸功能降低）。細(xì)胞凋亡是由基因決定的細(xì)胞自動結(jié)束生命的過程，又稱編程性細(xì)胞死亡，對生物體具有重要意義：清除多余細(xì)胞（如蝌蚪尾消失）、清除受損或癌變細(xì)胞、維持器官和組織的正常發(fā)育（如手指的形成）。細(xì)胞凋亡與細(xì)胞壞死不同，凋亡是主動、有序的過程，無炎癥反應(yīng)；壞死是被動、無序的過程，伴隨炎癥反應(yīng)（如燙傷導(dǎo)致的細(xì)胞死亡）。細(xì)胞癌變是細(xì)胞受到致癌因子（物理因子如紫外線、化學(xué)因子如亞硝胺、病毒因子如HPV）的作用，原癌基因（調(diào)控細(xì)胞周期）和抑癌基因（抑制細(xì)胞不正常增殖）發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞無限增殖、形態(tài)結(jié)構(gòu)改變（如癌細(xì)胞呈球形）和細(xì)胞膜上糖蛋白減少（黏著性降低，易擴(kuò)散轉(zhuǎn)移）。癌癥的治療方法包括手術(shù)切除、化療（抑制DNA復(fù)制）和放療（破壞癌細(xì)胞DNA）。第四章遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)與分子基礎(chǔ)4.1減數(shù)分裂與受精作用減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時，進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì)胞分裂，過程中染色體復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次，最終產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中染色體數(shù)目為體細(xì)胞的一半。減數(shù)分裂的主要過程（以精原細(xì)胞為例）：減數(shù)第一次分裂前的間期：染色體復(fù)制（DNA加倍，染色體數(shù)目不變），精原細(xì)胞→初級精母細(xì)胞。減數(shù)第一次分裂：前期Ⅰ：同源染色體聯(lián)會形成四分體，同源染色體的非姐妹染色單體間可能發(fā)生交叉互換（基因重組）。中期Ⅰ：同源染色體成對排列在赤道板兩側(cè)。后期Ⅰ：同源染色體分離，非同源染色體自由組合（基因重組），分別移向細(xì)胞兩極。末期Ⅰ：細(xì)胞分裂為兩個次級精母細(xì)胞，染色體數(shù)目減半（2N→N）。減數(shù)第二次分裂（類似有絲分裂）：前期Ⅱ：染色體散亂分布。中期Ⅱ：著絲點(diǎn)排列在赤道板上。后期Ⅱ：著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分離，染色體數(shù)目暫時加倍（N→2N）。末期Ⅱ：細(xì)胞分裂為兩個精細(xì)胞，最終一個精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成4個精細(xì)胞，精細(xì)胞變形為精子。卵細(xì)胞形成與精子形成的區(qū)別：一個卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成1個卵細(xì)胞和3個極體（退化消失），卵細(xì)胞體積大，含大量細(xì)胞質(zhì)；精子體積小，尾部含線粒體（提供能量）。受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識別、融合成為受精卵的過程，其實(shí)質(zhì)是精子的細(xì)胞核與卵細(xì)胞的細(xì)胞核融合，使受精卵中染色體數(shù)目恢復(fù)為體細(xì)胞數(shù)目（2N），其中一半來自父方，一半來自母方。受精作用對生物遺傳和變異的意義：維持每種生物前后代體細(xì)胞中染色體數(shù)目的恒定，通過配子的隨機(jī)結(jié)合，增加后代的遺傳多樣性。4.2基因的表達(dá)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，通過控制蛋白質(zhì)的合成來控制生物性狀（直接控制）或通過控制酶的合成來控制代謝過程（間接控制）。轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板，在RNA聚合酶的作用下合成RNA的過程，場所為細(xì)胞核（真核生物）或擬核、細(xì)胞質(zhì)（原核生物），原料為4種核糖核苷酸，堿基配對方式為A-U、T-A、C-G、G-C。轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物包括mRNA、tRNA和rRNA，其中mRNA攜帶遺傳信息，其上相鄰的3個堿基稱為密碼子，共有64種密碼子，其中61種編碼氨基酸（包括2種起始密碼子：AUG編碼甲硫氨酸，GUG編碼纈氨酸），3種終止密碼子（UAA、UAG、UGA）不編碼氨基酸。翻譯是指以mRNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程，場所為核糖體，原料為20種氨基酸，搬運(yùn)工具為tRNA，堿基配對方式為A-U、U-A、C-G、G-C。翻譯過程中，核糖體沿mRNA移動，讀取密碼子，tRNA攜帶相應(yīng)氨基酸進(jìn)入核糖體，氨基酸通過肽鍵連接成多肽鏈，直至讀取到終止密碼子，多肽鏈釋放并折疊形成蛋白質(zhì)。基因表達(dá)的調(diào)控是細(xì)胞分化的基礎(chǔ)，不同細(xì)胞中表達(dá)的基因不同，如胰島細(xì)胞表達(dá)胰島素基因，而肌細(xì)胞不表達(dá)。原核生物（如大腸桿菌）的基因表達(dá)調(diào)控主要通過操縱子（如乳糖操縱子）實(shí)現(xiàn)，真核生物則通過轉(zhuǎn)錄因子與啟動子結(jié)合、染色質(zhì)狀態(tài)（如甲基化抑制轉(zhuǎn)錄）等方式調(diào)控。第五章遺傳的基本規(guī)律與變異5.1孟德爾遺傳定律孟德爾通過豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，提出基因的分離定律和自由組合定律，其成功的原因包括：選擇豌豆（自花傳粉、閉花受粉，性狀易區(qū)分）作為實(shí)驗(yàn)材料，運(yùn)用假說-演繹法（觀察現(xiàn)象→提出問題→作出假說→演繹推理→實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證），對結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析?；虻姆蛛x定律：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。適用范圍：一對相對性狀的遺傳，如豌豆的高莖（DD）和矮莖（dd）雜交，F(xiàn)?（Dd）自交后代性狀分離比為3:1，測交后代性狀分離比為1:1?；虻淖杂山M合定律：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。適用范圍：兩對或兩對以上相對性狀的遺傳，如黃色圓粒（YYRR）與綠色皺粒（yyrr）豌豆雜交，F(xiàn)?（YyRr）自交后代性狀分離比為9:3:3:1（黃色圓粒:黃色皺粒:綠色圓粒:綠色皺粒），測交后代性狀分離比為1:1:1:1。孟德爾定律的現(xiàn)代解釋：分離定律的實(shí)質(zhì)是減數(shù)分裂Ⅰ后期，等位基因隨同源染色體分離而分離；自由組合定律的實(shí)質(zhì)是減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。5.2生物變異的類型生物變異包括可遺傳變異（遺傳物質(zhì)改變）和不可遺傳變異（環(huán)境因素導(dǎo)致，遺傳物質(zhì)不變），可遺傳變異的來源有基因突變、基因重組和染色體變異?；蛲蛔兪侵窪NA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，發(fā)生于DNA復(fù)制時期（細(xì)胞分裂間期），具有普遍性（所有生物均可發(fā)生）、隨機(jī)性（可發(fā)生于任何細(xì)胞、任何時期）、低頻性（自然突變率低，約10??~10??）、不定向性（如A基因可突變?yōu)閍?、a?等）和多害少利性（如鐮刀型細(xì)胞貧血癥）?；蛲蛔兪切禄虍a(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原始材料?；蛑亟M是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，包括兩種類型：減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體間交叉互換，減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合?；蚬こ蹋ㄞD(zhuǎn)基因技術(shù)）也屬于基因重組，可定向改造生物性狀?；蛑亟M是生物變異的重要來源，對生物進(jìn)化具有重要意義。染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異：結(jié)構(gòu)變異：缺失（如貓叫綜合征，5號染色體短臂缺失）、重復(fù)（如果蠅棒眼）、倒位（染色體片段位置顛倒）、易位（非同源染色體間片段交換，如慢性粒細(xì)胞白血病，9號與22號染色體易位）。數(shù)目變異：個別染色體增減（如21三體綜合征，多1條21號染色體），或以染色體組的形式成倍增減（如單倍體、多倍體）。染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息。由配子發(fā)育而來的個體，不論含有幾個染色體組，均稱為單倍體（如蜜蜂的雄蜂）；由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體稱為多倍體（如三倍體無子西瓜、四倍體馬鈴薯）。多倍體植株的特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高，但結(jié)實(shí)率低。單倍體育種（如花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再用秋水仙素處理使染色體加倍）可明顯縮短育種年限。5.3人類遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂?，包括顯性遺傳?。ㄈ缍嘀?、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病）和隱性遺傳?。ㄈ绨谆　⒈奖虬Y、血友?。?。多基因遺傳?。菏軆蓪σ陨系任换蚩刂?，群體發(fā)病率高，易受環(huán)境影響，如高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。染色體異常遺傳?。河扇旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起，如21三體綜合征（染色體數(shù)目異常）、貓叫綜合征（染色體結(jié)構(gòu)異常）。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施包括：遺傳咨詢（了解家庭病史，分析遺傳方式，推算發(fā)病風(fēng)險，提出防治建議）、產(chǎn)前診斷（羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等，確定胎兒是否患?。?。禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率（因?yàn)榻H攜帶相同隱性致病基因的概率高）。第六章生物進(jìn)化與穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)6.1現(xiàn)代生物進(jìn)化理論現(xiàn)代生物進(jìn)化理論以達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說為基礎(chǔ)，其主要內(nèi)容包括：種群是生物進(jìn)化的基本單位：種群是指生活在一定區(qū)域的同種生物的全部個體，種群的基因庫是一個種群中全部個體所含有的全部基因，基因頻率是指在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因數(shù)的比率（如A基因頻率=A/(A+a)）。突變和基因重組產(chǎn)生進(jìn)化的原材料：突變（基因突變和染色體變異）和基因重組為生物進(jìn)化提供原材料，但不能決定進(jìn)化的方向。自然選擇決定生物進(jìn)化的方向：在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會發(fā)生定向改變，導(dǎo)致生物朝著一定的方向不斷進(jìn)化。隔離是物種形成的必要條件：隔離包括地理隔離（如東北虎和華南虎）和生殖隔離（如馬和驢雜交產(chǎn)生的騾子不育），生殖隔離的形成標(biāo)志著新物種的產(chǎn)生。物種形成的常見方式：地理隔離→突變和基因重組→自然選擇→基因頻率定向改變→生殖隔離→新物種形成（如加拉帕戈斯群島的地雀）。生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的定向改變，生物多樣性包括基因多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性，共同進(jìn)化（不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境之間相互影響、共同發(fā)展）是生物多樣性形成的原因。6.2內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)與調(diào)節(jié)內(nèi)環(huán)境是指細(xì)胞外液，包括血漿、組織液和淋巴，是細(xì)胞生活的直接環(huán)境。內(nèi)環(huán)境的理化性質(zhì)（溫度、pH、滲透壓）保持相對穩(wěn)定的狀態(tài)稱為穩(wěn)態(tài)，其調(diào)節(jié)機(jī)制是神經(jīng)-體液-免疫調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò)，穩(wěn)態(tài)是機(jī)體進(jìn)行正常生命活動的必要條件（如血糖濃度過低導(dǎo)致低血糖休克）。神經(jīng)調(diào)節(jié)的基本方式是反射，結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是反射?。ǜ惺芷鳌鷤魅肷窠?jīng)→神經(jīng)中樞→傳出神經(jīng)→效應(yīng)器）。興奮在神經(jīng)纖維上的傳導(dǎo)形式為電信號（神經(jīng)沖動），傳導(dǎo)特點(diǎn)是雙向傳導(dǎo)，靜息電位為外正內(nèi)負(fù)（K?外流），動作電位為外負(fù)內(nèi)正（Na?內(nèi)流）。興