南京市人民醫(yī)院「罕見自身免疫病」診療思路考核一、單選題（共10題，每題2分）要求：請(qǐng)根據(jù)題干描述，選擇最符合診療思路的選項(xiàng)。1.患者女，28歲，因“反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛伴晨僵3年”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示抗環(huán)瓜氨酸肽抗體（Anti-CCP）陽(yáng)性，類風(fēng)濕因子（RF）陰性。以下診療思路最優(yōu)先考慮的是？A.立即關(guān)節(jié)穿刺活檢以明確診斷B.腫脹關(guān)節(jié)超聲檢查評(píng)估滑膜炎C.行血清補(bǔ)體C3、C4檢測(cè)排除其他自身免疫病D.肌酶譜檢測(cè)排除炎性肌病可能E.指導(dǎo)患者口服布洛芬緩解癥狀2.患者男，45歲，因“發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛伴口腔潰瘍1周”入院。體格檢查發(fā)現(xiàn)面部蝶形紅斑，ESR68mm/h，ANA陽(yáng)性（1:640，speckledpattern）。以下治療首選藥物是？A.甲氨蝶呤（MTX）B.硫唑嘌呤（AZA）C.培非尼定（Peficitinib）D.依那西普（Etanercept）E.環(huán)磷酰胺（CTX）3.患者女，52歲，主訴“雙下肢對(duì)稱性皮疹伴瘙癢半年”。皮膚科檢查見小腿伸側(cè)紫癜樣皮疹，尿常規(guī)示隱匿性血尿。實(shí)驗(yàn)室檢查ANCA陽(yáng)性（c-ANCA）。最可能的診斷及治療方案是？A.膜性腎病，糖皮質(zhì)激素聯(lián)合免疫抑制劑B.壞死性血管炎，靜脈注射甲基強(qiáng)的松龍C.白塞病，阿莫西林聯(lián)合羥氯喹D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡，環(huán)孢素A治療E.變應(yīng)性紫癜，抗組胺藥物對(duì)癥4.患者男，38歲，因“雙耳聽力下降伴耳鳴2年”就診。聽力測(cè)試示感音神經(jīng)性耳聾，頭顱MRI未見異常。ANA、RF均陰性，但抗GBM抗體陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.淋巴瘤B.腎小管酸中毒C.Goodpasture綜合征D.梅尼埃病E.病毒感染性耳聾5.患者女，30歲，因“脫發(fā)、乏力、體重下降3個(gè)月”就診。檢查發(fā)現(xiàn)全血細(xì)胞減少，骨髓象示淋巴細(xì)胞異常增生。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)抗核抗體譜異常，抗SSA抗體陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.慢性淋巴細(xì)胞白血病B.干燥綜合征C.混合結(jié)締組織病D.甲狀腺功能減退E.惡性血液病6.患者男，50歲，因“反復(fù)口腔潰瘍、眼干、關(guān)節(jié)痛1年”就診。ANA陽(yáng)性（1:320，homogeneouspattern），抗SSA抗體陽(yáng)性。以下檢查對(duì)確診干燥綜合征價(jià)值最高的是？A.Schirmer試驗(yàn)B.腎功能超聲C.心電圖檢查D.肺功能測(cè)試E.腹部CT掃描7.患者女，40歲，因“面部蝶形紅斑、光過(guò)敏、脫發(fā)伴蛋白尿半年”就診。尿蛋白定量3.5g/24h，腎功能正常。以下治療方案最合適的是？A.立即血液透析B.糖皮質(zhì)激素聯(lián)合環(huán)磷酰胺C.硫唑嘌呤單藥治療D.利尿劑聯(lián)合激素E.血漿置換治療8.患者男，28歲，因“發(fā)熱、咳嗽、關(guān)節(jié)痛伴胸膜炎3天”入院。胸片示右側(cè)胸腔積液，ESR90mm/h，ANA陰性，但抗組蛋白抗體陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.肺炎鏈球菌肺炎B.結(jié)核性胸膜炎C.川崎病D.抗磷脂綜合征E.血清病9.患者女，35歲，因“反復(fù)血栓形成伴牙齦出血1年”就診?？沽字贵wIgG陽(yáng)性，血小板計(jì)數(shù)減少。以下檢查有助于明確診斷的是？A.肝功能測(cè)試B.心電圖C.頭顱CTD.肌電圖E.頸動(dòng)脈超聲10.患者男，42歲，因“皮疹、關(guān)節(jié)炎、發(fā)熱伴雷諾現(xiàn)象1年”就診。皮膚科檢查見面部及軀干紅色丘疹，RF陰性，抗CCP抗體陰性。最可能的診斷是？A.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎B.嗜酸性粒細(xì)胞增多癥C.光敏性皮炎D.混合性結(jié)締組織病E.韋格納肉芽腫二、多選題（共5題，每題3分）要求：請(qǐng)根據(jù)題干描述，選擇所有符合診療思路的選項(xiàng)。1.患者女，25歲，因“脫發(fā)、低熱、關(guān)節(jié)痛伴口腔潰瘍1周”就診。以下檢查有助于鑒別干燥綜合征與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的是？A.腹部超聲B.肌酶譜C.Schirmer試驗(yàn)D.腎功能測(cè)試E.風(fēng)濕因子譜2.患者男，60歲，因“反復(fù)下肢靜脈血栓形成伴認(rèn)知障礙1年”就診。以下治療措施可能有效的是？A.華法林B.利伐沙班C.環(huán)磷酰胺D.血漿置換E.硫唑嘌呤3.患者女，50歲，因“皮疹、關(guān)節(jié)炎、發(fā)熱伴眼干1年”就診。以下檢查對(duì)診斷血管炎綜合征有意義的是？A.ANCA檢測(cè)B.腎活檢C.肺功能測(cè)試D.頭顱MRIE.肌電圖4.患者男，30歲，因“反復(fù)口腔潰瘍、眼干、關(guān)節(jié)痛伴皮膚紫癜半年”就診。以下治療藥物可能適用的是？A.布洛芬B.硫唑嘌呤C.環(huán)孢素AD.依那西普E.甲氨蝶呤5.患者女，45歲，因“發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛伴蛋白尿3個(gè)月”就診。以下治療原則正確的是？A.糖皮質(zhì)激素優(yōu)先控制病情B.免疫抑制劑用于難治性病例C.血漿置換適用于嚴(yán)重腎損害D.雙膦酸鹽用于骨破壞E.靜脈注射甲基強(qiáng)的松龍適用于急性爆發(fā)三、案例分析題（共3題，每題10分）要求：請(qǐng)根據(jù)患者情況，提出診斷思路、鑒別診斷及治療方案。1.案例：患者女，32歲，因“反復(fù)口腔潰瘍、眼干、關(guān)節(jié)痛伴脫發(fā)2年”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：ANA陽(yáng)性（1:640，speckledpattern），抗SSA抗體陽(yáng)性，ESR55mm/h。尿常規(guī)正常，腎功能正常。問(wèn)題：（1）診斷思路是什么？（2）如何鑒別干燥綜合征與系統(tǒng)性紅斑狼瘡？（3）治療方案如何制定？2.案例：患者男，40歲，因“發(fā)熱、咳嗽、胸痛伴關(guān)節(jié)痛1周”就診。體格檢查：體溫38.5℃，右側(cè)胸腔積液。實(shí)驗(yàn)室檢查：ESR80mm/h，ANA陰性，抗組蛋白抗體陽(yáng)性。胸水檢查示滲出液，細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，以中性粒細(xì)胞為主。問(wèn)題：（1）診斷思路是什么？（2）如何鑒別診斷？（3）治療方案如何制定？3.案例：患者女，28歲，因“反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛、皮疹伴脫發(fā)3年”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查：RF陰性，抗CCP抗體陰性，ANA陽(yáng)性（1:160，homogeneouspattern）。超聲檢查示關(guān)節(jié)滑膜炎。問(wèn)題：（1）診斷思路是什么？（2）如何鑒別診斷？（3）治療方案如何制定？答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：患者抗CCP陽(yáng)性、RF陰性，符合類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）診斷標(biāo)準(zhǔn)，但需排除其他關(guān)節(jié)炎疾病。超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn)滑膜炎，有助于早期診斷和治療。2.A解析：患者表現(xiàn)符合系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）診斷標(biāo)準(zhǔn)，MTX是SLE的常用治療藥物，可緩解關(guān)節(jié)痛和皮疹。3.B解析：ANCA陽(yáng)性伴紫癜樣皮疹、血尿，高度懷疑顯微鏡下多血管炎（MPA），需靜脈注射甲基強(qiáng)的松龍沖擊治療。4.C解析：抗GBM抗體陽(yáng)性是Goodpasture綜合征的特異性標(biāo)志，表現(xiàn)為肺出血和腎小球腎炎。5.B解析：患者全血細(xì)胞減少、淋巴細(xì)胞異常增生、抗SSA抗體陽(yáng)性，符合干燥綜合征伴淋巴細(xì)胞增殖異常的表現(xiàn)。6.A解析：Schirmer試驗(yàn)是評(píng)估淚腺功能的金標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)干燥綜合征診斷價(jià)值最高。7.B解析：患者SLE伴重度蛋白尿，需糖皮質(zhì)激素聯(lián)合免疫抑制劑治療以控制病情和腎損害。8.E解析：抗組蛋白抗體陽(yáng)性伴發(fā)熱、胸膜炎，高度懷疑血清病，需抗感染和抗過(guò)敏治療。9.E解析：抗磷脂抗體陽(yáng)性伴血栓和血小板減少，需頸動(dòng)脈超聲評(píng)估血管病變風(fēng)險(xiǎn)。10.D解析：RF和抗CCP抗體陰性，但伴皮疹、關(guān)節(jié)炎、雷諾現(xiàn)象，符合混合性結(jié)締組織病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。二、多選題答案與解析1.C、E解析：Schirmer試驗(yàn)和風(fēng)濕因子譜有助于鑒別干燥綜合征（Schirmer試驗(yàn)陽(yáng)性）與系統(tǒng)性紅斑狼瘡（RF可能陽(yáng)性）。2.A、B、C解析：華法林、利伐沙班和環(huán)磷酰胺可用于抗磷脂綜合征的治療，血漿置換適用于嚴(yán)重血栓或中樞神經(jīng)系統(tǒng)事件。3.A、B、C解析：ANCA檢測(cè)、腎活檢和肺功能測(cè)試對(duì)血管炎綜合征的診斷和評(píng)估有重要價(jià)值。4.B、C、E解析：硫唑嘌呤、環(huán)孢素A和甲氨蝶呤可用于治療自身免疫病相關(guān)關(guān)節(jié)痛和皮疹。5.A、B、C、E解析：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、血漿置換和靜脈注射甲基強(qiáng)的松龍是自身免疫病的標(biāo)準(zhǔn)治療策略。三、案例分析題答案與解析1.案例答案：（1）診斷思路：干燥綜合征（SS）可能性大，需排除系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）。（2）鑒別診斷：SLE常伴腎臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，而SS主要累及外分泌腺。（3）治療方案：糖皮質(zhì)激素聯(lián)合羥氯喹，必要時(shí)加用免疫抑制劑。2.案例答案：（1）診斷思路：抗組蛋白抗體陽(yáng)性伴胸膜炎，考慮血清病。（2）