新生兒疾病篩查知識試卷（附答案）一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30題，合計(jì)60分）1.我國新生兒疾病篩查規(guī)范中，明確要求所有活產(chǎn)新生兒必須進(jìn)行篩查的核心疾病是？A.苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）B.苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）C.苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）D.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）2.新生兒疾病篩查血樣采集的最佳時(shí)間是？A.出生后24小時(shí)內(nèi)B.出生后72小時(shí)至7天內(nèi)，且哺乳至少6次C.出生后48小時(shí)內(nèi)D.出生后14天內(nèi)3.以下關(guān)于新生兒疾病篩查血樣采集部位的描述，正確的是？A.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣，避開足跟后緣B.手指末端C.足背靜脈D.頭皮靜脈4.苯丙酮尿癥（PKU）是由于哪種酶缺乏導(dǎo)致的代謝障礙？A.酪氨酸羥化酶B.苯丙氨酸羥化酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.甲狀腺過氧化物酶5.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）若未及時(shí)治療，最可能導(dǎo)致的嚴(yán)重后果是？A.智力低下、生長發(fā)育遲緩B.反復(fù)溶血C.性早熟D.肝功能損傷6.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）患兒在接觸以下哪種物質(zhì)時(shí)可能誘發(fā)溶血？A.維生素CB.青霉素C.蠶豆D.生理鹽水7.新生兒疾病篩查結(jié)果“陽性”提示？A.患兒已確診患相應(yīng)疾病B.需立即開始治療C.可能存在患病風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步復(fù)查確診D.無需處理，結(jié)果誤差8.對于早產(chǎn)兒或低出生體重兒，若因體重過輕無法在出生72小時(shí)內(nèi)完成采血，正確的處理方式是？A.推遲至體重≥2500g時(shí)采血B.在出生后7天內(nèi)，待哺乳至少6次后采血C.出生后24小時(shí)內(nèi)完成采血D.無需篩查9.新生兒疾病篩查血樣濾紙卡片的保存要求是？A.常溫下保存1年B.4℃冷藏保存5年C.室溫避光干燥保存至少10年D.冷凍保存3年10.以下哪項(xiàng)不屬于新生兒疾病篩查的主要目的？A.早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病B.避免或減輕疾病對患兒的損害C.降低出生缺陷導(dǎo)致的殘疾率D.統(tǒng)計(jì)疾病發(fā)病率11.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）主要篩查的指標(biāo)是？A.促甲狀腺激素（TSH）B.苯丙氨酸（Phe）C.17-羥孕酮（17-OHP）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性12.新生兒疾病篩查中，血樣采集時(shí)若因特殊情況需重新采血，兩次采血的間隔時(shí)間至少為？A.12小時(shí)B.24小時(shí)C.48小時(shí)D.72小時(shí)13.以下關(guān)于新生兒疾病篩查知情同意的描述，錯(cuò)誤的是？A.家長需簽署書面知情同意書B.需向家長說明篩查的意義、方法及局限性C.家長可自愿選擇是否參與篩查D.醫(yī)療機(jī)構(gòu)可強(qiáng)制要求所有新生兒參與篩查14.苯丙酮尿癥（PKU）的主要治療方法是？A.甲狀腺素替代治療B.低苯丙氨酸飲食控制C.輸血治療D.酶替代治療15.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的確診依據(jù)是？A.篩查時(shí)促甲狀腺激素（TSH）升高B.血清游離甲狀腺素（FT4）降低、TSH升高C.臨床出現(xiàn)黃疸延遲、嗜睡等癥狀D.家族中有CH病史16.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）的篩查方法是？A.熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)B.串聯(lián)質(zhì)譜法C.放射免疫法D.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)17.新生兒疾病篩查中，血樣采集后應(yīng)在多長時(shí)間內(nèi)遞送至篩查中心？A.24小時(shí)B.48小時(shí)C.72小時(shí)D.1周18.以下哪種情況可能導(dǎo)致新生兒疾病篩查結(jié)果出現(xiàn)假陰性？A.采血時(shí)間過早（出生<72小時(shí)且哺乳<6次）B.血樣采集量過多C.血樣保存溫度過高D.患兒正在接受治療19.對于篩查結(jié)果陽性的新生兒，召回復(fù)查的最長時(shí)間限制是？A.3天B.7天C.14天D.30天20.新生兒疾病篩查的三級管理體系中，一級機(jī)構(gòu)的主要職責(zé)是？A.血樣采集、登記及初步告知B.可疑陽性病例的復(fù)查與確診C.確診病例的治療與隨訪D.區(qū)域篩查質(zhì)量控制21.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的篩查指標(biāo)是？A.苯丙氨酸（Phe）B.促甲狀腺激素（TSH）C.17-羥孕酮（17-OHP）D.游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）22.以下關(guān)于新生兒疾病篩查與診斷的關(guān)系，正確的是？A.篩查結(jié)果正?？赏耆懦膊.篩查是診斷的前提，診斷是篩查的延續(xù)C.篩查陽性即可開始治療D.診斷結(jié)果無需與篩查結(jié)果對比23.苯丙酮尿癥（PKU）患兒若未及時(shí)治療，體內(nèi)蓄積的毒性物質(zhì)是？A.酪氨酸B.苯丙酮酸C.甲狀腺素D.膽紅素24.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.Y連鎖遺傳25.新生兒疾病篩查中，血樣采集時(shí)需使用的專用工具是？A.普通針頭B.一次性定量采血針C.注射器D.靜脈采血器26.以下哪項(xiàng)不屬于新生兒疾病篩查的局限性？A.可能出現(xiàn)假陽性或假陰性B.無法覆蓋所有出生缺陷C.篩查結(jié)果僅作為參考，需結(jié)合臨床D.能100%準(zhǔn)確診斷疾病27.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）最常見的類型是？A.21-羥化酶缺乏癥B.11β-羥化酶缺乏癥C.17α-羥化酶缺乏癥D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥28.新生兒疾病篩查中，血樣濾紙卡片上的血斑直徑應(yīng)至少為？A.5mmB.8mmC.10mmD.15mm29.對于篩查確診的苯丙酮尿癥（PKU）患兒，開始飲食干預(yù)的最佳時(shí)間是？A.出生后1周內(nèi)B.出生后2周內(nèi)C.出生后1個(gè)月內(nèi)D.確診后立即開始30.以下關(guān)于新生兒疾病篩查家長宣教的內(nèi)容，錯(cuò)誤的是？A.告知篩查的必要性及可能的風(fēng)險(xiǎn)B.說明篩查結(jié)果的解讀方式C.強(qiáng)調(diào)篩查陽性不等同于確診D.保證篩查結(jié)果100%準(zhǔn)確二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共10題，合計(jì)30分。每題至少有2個(gè)正確選項(xiàng)，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.新生兒疾病篩查的核心原則包括？A.早期發(fā)現(xiàn)B.早期診斷C.早期治療D.強(qiáng)制參與2.以下屬于我國新生兒疾病篩查擴(kuò)展項(xiàng)目（根據(jù)地區(qū)差異可選）的是？A.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）C.先天性心臟病D.聽力障礙3.影響新生兒疾病篩查血樣質(zhì)量的因素有？A.采血時(shí)間過早或過晚B.血樣滲透濾紙不充分（“滲血不全”）C.血樣被污染（如乳汁、水漬）D.采血部位正確4.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的典型臨床表現(xiàn)包括？A.生理性黃疸延遲消退（>2周）B.嗜睡、喂養(yǎng)困難C.體溫低、皮膚粗糙D.出生體重低5.新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪內(nèi)容包括？A.復(fù)查血樣結(jié)果B.臨床癥狀評估C.確診后治療方案制定D.家長教育6.以下關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）飲食管理的描述，正確的是？A.需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入B.可使用低苯丙氨酸配方奶粉C.需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度D.青春期后可停止飲食控制7.新生兒疾病篩查中，血樣采集前的準(zhǔn)備工作包括？A.核對新生兒信息（姓名、出生日期、母親信息）B.清潔采血部位（溫水擦拭，避免酒精）C.確保新生兒已哺乳至少6次D.準(zhǔn)備專用濾紙卡片及消毒用品8.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）患兒需避免接觸的物質(zhì)包括？A.蠶豆及蠶豆制品B.氧化性藥物（如磺胺類、伯氨喹）C.樟腦丸（萘）D.維生素K19.新生兒疾病篩查的意義包括？A.降低出生缺陷導(dǎo)致的殘疾率和死亡率B.減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)C.提高人口素質(zhì)D.僅用于科研統(tǒng)計(jì)10.以下關(guān)于新生兒疾病篩查質(zhì)量控制的措施，正確的是？A.定期培訓(xùn)采血人員B.規(guī)范血樣采集、運(yùn)輸、保存流程C.建立陽性病例召回率和確診率的監(jiān)測指標(biāo)D.無需記錄篩查數(shù)據(jù)三、判斷題（每題1分，共10題，合計(jì)10分。正確填“√”，錯(cuò)誤填“×”）1.所有新生兒必須接受疾病篩查，家長無拒絕權(quán)利。（）2.早產(chǎn)兒因發(fā)育不成熟，無需進(jìn)行新生兒疾病篩查。（）3.篩查血樣采集后，若濾紙卡片未完全干燥，可直接密封運(yùn)輸。（）4.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）通過及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺素，可完全避免智力損傷。（）5.苯丙酮尿癥（PKU）患兒的飲食控制需終身進(jìn)行，不可中斷。（）6.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）篩查陽性的患兒，一生中接觸誘因就會發(fā)生溶血。（）7.新生兒疾病篩查結(jié)果正常，說明患兒一定未患相關(guān)疾病。（）8.篩查血樣采集時(shí)，若一次采血失敗，可在同一部位反復(fù)穿刺直至成功。（）9.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）患兒可能出現(xiàn)性征異常（如女嬰男性化）。（）10.家長收到篩查陽性通知后，應(yīng)立即帶患兒到篩查中心復(fù)查，無需等待。（）四、簡答題（每題5分，共10題，合計(jì)50分）1.簡述新生兒疾病篩查的定義及主要目的。2.列舉我國新生兒疾病篩查的3種核心疾病，并說明其危害。3.說明新生兒疾病篩查血樣采集的時(shí)間要求及原因。4.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的篩查指標(biāo)是什么？若篩查陽性，需如何進(jìn)一步確診？5.苯丙酮尿癥（PKU）的篩查指標(biāo)是什么？簡述其治療原則。6.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）的篩查意義是什么？患兒需注意哪些日常防護(hù)？7.新生兒疾病篩查中，“假陽性”和“假陰性”的含義分別是什么？可能的原因有哪些？8.簡述新生兒疾病篩查的三級管理體系及各級機(jī)構(gòu)的主要職責(zé)。9.家長在新生兒疾病篩查過程中應(yīng)承擔(dān)哪些責(zé)任？10.若新生兒因特殊情況（如住院治療）未能在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成篩查，應(yīng)如何處理？五、案例分析題（每題10分，共2題，合計(jì)20分）案例1：某足月兒，出生后72小時(shí)，已哺乳8次，在某社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心進(jìn)行新生兒疾病篩查。采血時(shí)，護(hù)士選擇足跟內(nèi)側(cè)緣，消毒后使用一次性采血針穿刺，采集3個(gè)血斑，直徑約8mm，濾紙卡片干燥后密封送檢。3天后，家長收到篩查中心通知，提示“促甲狀腺激素（TSH）結(jié)果異常，需召回復(fù)查”。問題：（1）該案例中血樣采集的操作是否符合規(guī)范？請說明理由。（2）家長收到陽性通知后，應(yīng)如何正確處理？案例2：某男嬰，出生后5天，因“黃疸持續(xù)不退”就診。經(jīng)查，新生兒疾病篩查結(jié)果顯示葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性降低，初篩陽性。家長否認(rèn)家族中有相關(guān)病史，且患兒近日曾食用含維生素K的強(qiáng)化奶粉。問題：（1）該患兒黃疸可能的誘因是什么？（2）針對G6PD缺乏癥初篩陽性的患兒，需進(jìn)一步做哪些檢查？（3）家長應(yīng)如何配合后續(xù)的診斷和治療？答案一、單項(xiàng)選擇題1.C2.B3.A4.B5.A6.C7.C8.B9.C10.D11.C12.B13.D14.B15.B16.A17.B18.A19.C20.A21.B22.B23.B24.C25.B26.D27.A28.A29.D30.D二、多項(xiàng)選擇題1.ABC2.AB3.ABC4.ABC5.ABCD6.ABC7.ABCD8.ABCD9.ABC10.ABC三、判斷題1.×2.×3.×4.√5.×（部分患兒青春期后可放寬飲食）6.×（僅在接觸誘因時(shí)可能發(fā)生）7.×8.×9.√10.√四、簡答題1.定義：通過快速、簡便的實(shí)驗(yàn)方法，對出生后一定時(shí)間內(nèi)的新生兒進(jìn)行血液或其他樣本檢測，早期發(fā)現(xiàn)可能患有的先天性、遺傳性疾病。主要目的：早期發(fā)現(xiàn)潛在疾病，通過及時(shí)干預(yù)（如飲食控制、藥物治療）避免或減輕疾病對患兒智力、生長發(fā)育的損害，降低出生缺陷導(dǎo)致的殘疾率和死亡率，提高人口素質(zhì)。2.核心疾病及危害：①苯丙酮尿癥（PKU）：因苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，可引起嚴(yán)重智力低下、癲癇發(fā)作等。②先天性甲狀腺功能減低癥（CH）：甲狀腺激素缺乏，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育落后、生長遲緩（如身材矮小、骨齡延遲）。③葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，部分地區(qū)為核心項(xiàng)目）：因酶活性降低，接觸蠶豆、氧化性藥物等誘因時(shí)可發(fā)生急性溶血，嚴(yán)重者出現(xiàn)黃疸、貧血甚至膽紅素腦病。3.時(shí)間要求：出生后72小時(shí)至7天內(nèi)，且哺乳至少6次。原因：①出生72小時(shí)內(nèi)，新生兒體內(nèi)代謝未穩(wěn)定（如TSH可能因出生應(yīng)激暫時(shí)升高），過早采血可能導(dǎo)致假陽性；②哺乳不足6次時(shí)，血中苯丙氨酸濃度可能未達(dá)到篩查閾值，導(dǎo)致假陰性；③超過7天采血可能延誤早期干預(yù)時(shí)機(jī)。4.篩查指標(biāo)：促甲狀腺激素（TSH）。確診方法：采集靜脈血檢測血清游離甲狀腺素（FT4）和TSH，若FT4降低、TSH明顯升高（>10mIU/L），結(jié)合臨床癥狀（如黃疸延遲、嗜睡等）可確診。5.篩查指標(biāo)：苯丙氨酸（Phe）濃度（正常<120μmol/L）。治療原則：采用低苯丙氨酸飲食（如專用配方奶粉、低蛋白食物），嚴(yán)格控制血Phe濃度在目標(biāo)范圍（30-120μmol/L），需定期監(jiān)測血Phe水平，治療需持續(xù)至青春期后（部分患兒可放寬飲食）。6.篩查意義：早期發(fā)現(xiàn)G6PD缺乏患兒，通過避免誘因（如蠶豆、氧化性藥物）預(yù)防急性溶血，降低膽紅素腦病風(fēng)險(xiǎn)。日常防護(hù)：避免食用蠶豆及蠶豆制品；禁用或慎用磺胺類、伯氨喹、阿司匹林等氧化性藥物；避免接觸樟腦丸（萘）；新生兒期密切監(jiān)測黃疸，及時(shí)干預(yù)。7.假陽性：篩查結(jié)果異常，但復(fù)查或確診后未患病。原因：采血時(shí)間過早、血樣污染、實(shí)驗(yàn)室誤差等。假陰性：篩查結(jié)果正常，但實(shí)際患病。原因：采血時(shí)間過早（哺乳不足）、患兒處于疾病早期（如CH患兒TSH未升高）、實(shí)驗(yàn)室漏檢等。8.三級管理體系：①一級機(jī)構(gòu)（采血機(jī)構(gòu)）：負(fù)責(zé)血樣采集、登記、信息錄入及家長宣教，如社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)。②二級機(jī)構(gòu)（篩查中心）：負(fù)責(zé)血樣檢測、陽性病例召回、可疑病例復(fù)查，如省級或市級新生兒疾病篩查中心。③三級機(jī)構(gòu)（確診治療機(jī)構(gòu)）：負(fù)責(zé)陽性病例的確診、制定治療方案及長期隨訪，如兒童?？漆t(yī)院、遺傳代謝病?？?。9.家長責(zé)任：①簽署知情同意書，了解篩查的意義及局限性；②配合完成采血（確保新生兒哺乳充足）；③