紹興市中醫(yī)院「腫瘤遺傳咨詢」與家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估考核一、單選題（每題2分，共20題）1.紹興市屬于哪種類型的腫瘤高發(fā)地區(qū)？A.肺癌高發(fā)區(qū)B.乳腺癌高發(fā)區(qū)C.胃癌高發(fā)區(qū)D.結(jié)直腸癌高發(fā)區(qū)2.以下哪項(xiàng)不是紹興地區(qū)常見(jiàn)的遺傳性腫瘤綜合征？A.林奇綜合征（Lynchsyndrome）B.乳腺癌-卵巢癌綜合征（BRCA1/BRCA2）C.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）D.肝癌遺傳綜合征3.紹興市居民胃癌篩查的推薦起始年齡是多少？A.30歲B.40歲C.50歲D.60歲4.家族性乳腺癌中，BRCA1基因突變的風(fēng)險(xiǎn)最高的人群是？A.紹興市女性居民B.男性乳腺癌患者家屬C.有卵巢癌家族史的女性D.晚發(fā)型乳腺癌患者5.腫瘤遺傳咨詢中，"多代聚集性"通常指幾代人以上出現(xiàn)同一類型腫瘤？A.1-2代B.2-3代C.3-4代D.4-5代6.紹興地區(qū)胃癌家族史陽(yáng)性，一級(jí)親屬（父母、子女）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的多少倍？A.1.5倍B.2倍C.3倍D.4倍7.林奇綜合征患者結(jié)直腸癌的累積風(fēng)險(xiǎn)到50歲時(shí)約為？A.10%B.20%C.40%D.60%8.腫瘤遺傳咨詢中，"風(fēng)險(xiǎn)分層"的主要依據(jù)是什么？A.患者年齡B.家族腫瘤史C.經(jīng)濟(jì)收入D.生活習(xí)慣9.紹興市某家族三代人連續(xù)三代有人患乳腺癌，應(yīng)高度懷疑哪種遺傳綜合征？A.BRCA1突變B.BRCA2突變C.乳腺癌-卵巢癌綜合征D.家族性乳腺癌-卵巢癌綜合征10.腫瘤遺傳咨詢中，"風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算"的主要工具是什么？A.家族史問(wèn)卷B.系統(tǒng)評(píng)估表C.精算模型（如TIR）D.問(wèn)卷調(diào)查二、多選題（每題3分，共10題）1.紹興地區(qū)常見(jiàn)的遺傳性腫瘤包括哪些？A.胃癌B.乳腺癌C.結(jié)直腸癌D.卵巢癌E.肝癌2.腫瘤遺傳咨詢的流程通常包括哪些環(huán)節(jié)？A.家族史采集B.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.基因檢測(cè)建議D.干預(yù)措施指導(dǎo)E.心理支持3.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的典型臨床特征包括？A.早年出現(xiàn)結(jié)直腸息肉B.高度惡變風(fēng)險(xiǎn)C.可能伴有sebaceouscystsD.易發(fā)結(jié)直腸癌E.需要預(yù)防性手術(shù)4.紹興市居民常見(jiàn)的腫瘤篩查手段有哪些？A.胃鏡檢查B.乳腺癌鉬靶C.結(jié)直腸腫瘤篩查（如FOBT）D.基因檢測(cè)E.腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)5.腫瘤遺傳咨詢中，"家族史"的關(guān)鍵信息包括？A.腫瘤類型B.發(fā)病年齡C.患者生存情況D.發(fā)病部位E.患者職業(yè)6.BRCA1/BRCA2基因突變的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)特征包括？A.乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高B.卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)高C.胃癌風(fēng)險(xiǎn)高D.男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高E.美國(guó)猶太裔高發(fā)7.紹興地區(qū)胃癌篩查的高危人群包括？A.胃癌家族史陽(yáng)性者B.幽門(mén)螺桿菌感染者C.萎縮性胃炎患者D.吸煙者E.長(zhǎng)期飲酒者8.腫瘤遺傳咨詢中，"風(fēng)險(xiǎn)告知"的內(nèi)容包括？A.患者個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)B.家族成員風(fēng)險(xiǎn)C.基因檢測(cè)意義D.干預(yù)措施E.心理支持建議9.林奇綜合征的腫瘤譜包括？A.結(jié)直腸癌B.膽囊癌C.胰腺癌D.卵巢癌E.胃癌10.紹興市腫瘤遺傳咨詢的倫理原則包括？A.隱私保護(hù)B.知情同意C.風(fēng)險(xiǎn)獲益權(quán)衡D.非歧視E.終身咨詢?nèi)?、判斷題（每題1分，共10題）1.紹興市胃癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)低于乳腺癌。（×）2.家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者必須進(jìn)行預(yù)防性結(jié)直腸切除。（√）3.BRCA1基因突變的乳腺癌患者對(duì)化療更敏感。（√）4.腫瘤遺傳咨詢只能由腫瘤科醫(yī)生進(jìn)行。（×）5.紹興地區(qū)胃癌篩查建議40歲開(kāi)始。（√）6.林奇綜合征患者的結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高10倍以上。（√）7.腫瘤遺傳咨詢不需要心理支持。（×）8.胃癌家族史陽(yáng)性的一級(jí)親屬篩查頻率應(yīng)每年一次。（√）9.腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估僅適用于高危人群。（×）10.紹興市腫瘤遺傳咨詢僅限于醫(yī)院內(nèi)部。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述紹興市胃癌篩查的推薦流程。2.解釋"腫瘤遺傳咨詢"的定義及其意義。3.描述BRCA1/BRCA2基因突變的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)特征。4.說(shuō)明林奇綜合征的典型臨床表現(xiàn)。5.列舉紹興地區(qū)常見(jiàn)的腫瘤遺傳咨詢注意事項(xiàng)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合紹興地區(qū)腫瘤流行病學(xué)特點(diǎn)，論述腫瘤遺傳咨詢的必要性。2.分析腫瘤遺傳咨詢中的倫理挑戰(zhàn)，并提出應(yīng)對(duì)策略。答案與解析一、單選題答案與解析1.C紹興市以胃癌高發(fā)著稱，與地理環(huán)境（如飲食習(xí)慣、水源）和遺傳易感性有關(guān)。2.D肝癌在紹興地區(qū)雖常見(jiàn)，但遺傳性相對(duì)較低，多與病毒性肝炎相關(guān)。3.C紹興市胃癌篩查推薦50歲起，與國(guó)內(nèi)多數(shù)指南一致。4.CBRCA1突變與卵巢癌高度相關(guān)，紹興女性乳腺癌患者需重點(diǎn)評(píng)估。5.C腫瘤遺傳咨詢中"多代聚集性"通常指3-4代以上。6.B紹興胃癌家族史陽(yáng)性的一級(jí)親屬風(fēng)險(xiǎn)約2倍于普通人群。7.C林奇綜合征患者50歲時(shí)結(jié)直腸癌累積風(fēng)險(xiǎn)達(dá)40%。8.B風(fēng)險(xiǎn)分層主要依據(jù)家族腫瘤史和遺傳綜合征特征。9.A三代連續(xù)患乳腺癌高度提示BRCA1突變。10.C精算模型（如TIR）是腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的核心工具。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D紹興胃癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌均為高發(fā)遺傳性腫瘤。2.A,B,C,D,E腫瘤遺傳咨詢需系統(tǒng)評(píng)估、檢測(cè)建議、干預(yù)指導(dǎo)及心理支持。3.A,B,D,EFAP患者需早篩及預(yù)防性手術(shù)，伴發(fā)sebaceouscysts為特征之一。4.A,B,C胃鏡、乳腺癌鉬靶、結(jié)直腸篩查是紹興常用手段。5.A,B,C,D家族史需記錄腫瘤類型、年齡、生存及部位。6.A,B,DBRCA1/BRCA2突變顯著增加乳腺癌、卵巢癌及男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。7.A,B,C,D胃癌高危人群需加強(qiáng)篩查。8.A,B,C,D,E風(fēng)險(xiǎn)告知需全面覆蓋個(gè)人、家族、檢測(cè)、干預(yù)及心理支持。9.A,C,D,E林奇綜合征易發(fā)結(jié)直腸癌、胰腺癌、卵巢癌及胃癌。10.A,B,C,D,E腫瘤遺傳咨詢需遵循倫理原則，保護(hù)隱私并終身隨訪。三、判斷題答案與解析1.×胃癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)與乳腺癌相當(dāng)，甚至更高。2.√FAP患者必須切除結(jié)直腸以預(yù)防癌變。3.√BRCA1突變者對(duì)化療敏感。4.×腫瘤遺傳咨詢可由遺傳咨詢師、腫瘤科醫(yī)生等開(kāi)展。5.√紹興胃癌篩查建議40歲起。6.√林奇綜合征結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)極高。7.×腫瘤遺傳咨詢需心理支持以緩解患者焦慮。8.√高危親屬需每年篩查。9.×風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估適用于所有人群。10.×紹興多家醫(yī)院提供腫瘤遺傳咨詢。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.胃癌篩查流程：高危人群（家族史陽(yáng)性）需胃鏡+病理檢查，普通人群建議每5年一次胃鏡。2.腫瘤遺傳咨詢：通過(guò)采集家族史、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、建議檢測(cè)或干預(yù)，幫助患者決策。3.BRCA1風(fēng)險(xiǎn)特征：乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)極高（約60-80%），男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加（約5-10%）。4.林奇綜合征表現(xiàn)：結(jié)直腸癌（早發(fā)、多發(fā)）、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、膽管癌等。5.紹興注意事項(xiàng)：關(guān)注胃癌、乳腺癌高發(fā)，強(qiáng)調(diào)篩查；避免遺傳歧視；提供終身隨訪。五、論述題答案與解析1.腫瘤遺傳咨詢必要性