舟山市人民醫(yī)院「內(nèi)分泌罕見病」診療思路考核一、單選題（共10題，每題2分）1.舟山地區(qū)某患者，女性，28歲，主訴“反復低血糖發(fā)作2年，加重1月”。查體：BMI18.5kg/m2，心悸、出汗。實驗室檢查：空腹血糖2.1mmol/L，胰島素水平高，C肽水平低。最可能的診斷是？A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.胰島β細胞腺瘤D.胰島α細胞腺瘤E.糖尿病酮癥酸中毒2.某患者，男性，45歲，舟山漁民，因“面部色素沉著、皮膚干燥、乏力3年”就診。實驗室檢查：促甲狀腺激素（TSH）升高，游離甲狀腺素（FT4）降低，抗甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）陰性。最可能的診斷是？A.Graves病B.彌散性毒性甲狀腺腫C.原發(fā)性甲狀腺功能減退癥D.繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥E.甲狀腺炎3.某患者，女性，32歲，舟山地區(qū)居民，因“多飲、多尿、體重下降1年”就診。實驗室檢查：隨機血糖16.5mmol/L，糖化血紅蛋白（HbA1c）9.5%。家族史：母親患2型糖尿病。最可能的診斷是？A.成人隱匿性自身免疫性糖尿?。↙ADA）B.胰島β細胞功能不全C.噬鉻細胞瘤D.糖尿病腎病E.原發(fā)性醛固酮增多癥4.某患者，男性，50歲，舟山漁民，因“高血壓、心悸、多汗半年”就診。實驗室檢查：血壓180/110mmHg，24小時尿兒茶酚胺升高，血漿游離甲腎上腺素升高。最可能的診斷是？A.原發(fā)性高血壓B.嗜鉻細胞瘤C.皮質(zhì)醇增多癥D.甲狀腺功能亢進癥E.腎血管性高血壓5.某患者，女性，28歲，舟山地區(qū)居民，因“周期性癱瘓發(fā)作2次”就診。查體：低鉀血癥，心電圖U波明顯。家族史：父親有類似發(fā)作。最可能的診斷是？A.低鉀血癥B.高鉀血癥C.原發(fā)性醛固酮增多癥D.甲狀腺功能亢進癥E.噬鉻細胞瘤6.某患者，男性，62歲，舟山漁民，因“體重增加、向心性肥胖、血糖升高1年”就診。實驗室檢查：血壓160/95mmHg，血糖7.8mmol/L，尿皮質(zhì)醇升高，地塞米松抑制試驗陰性。最可能的診斷是？A.皮質(zhì)醇增多癥B.2型糖尿病C.胰島β細胞功能不全D.原發(fā)性醛固酮增多癥E.甲狀腺功能減退癥7.某患者，女性，35歲，舟山地區(qū)居民，因“皮膚黏膜蒼白、乏力、頭暈半年”就診。實驗室檢查：血紅蛋白70g/L，紅細胞平均體積增大，促紅細胞生成素（EPO）水平低。最可能的診斷是？A.缺鐵性貧血B.再生障礙性貧血C.鐵粒幼細胞性貧血D.地中海貧血E.原發(fā)性甲狀腺功能減退癥8.某患者，男性，40歲，舟山漁民，因“反復發(fā)作性肌肉無力、呼吸困難”就診。查體：低鉀血癥，心電圖U波明顯。實驗室檢查：血清鉀水平波動。最可能的診斷是？A.低鉀血癥B.高鉀血癥C.原發(fā)性醛固酮增多癥D.甲狀腺功能亢進癥E.噬鉻細胞瘤9.某患者，女性，28歲，舟山地區(qū)居民，因“多飲、多尿、體重下降1年”就診。實驗室檢查：空腹血糖5.5mmol/L，糖化血紅蛋白（HbA1c）5.2%。家族史：父親患2型糖尿病。最可能的診斷是？A.成人隱匿性自身免疫性糖尿病（LADA）B.胰島β細胞功能不全C.噬鉻細胞瘤D.糖尿病腎病E.原發(fā)性醛固酮增多癥10.某患者，男性，50歲，舟山漁民，因“高血壓、心悸、多汗半年”就診。實驗室檢查：血壓180/110mmHg，24小時尿兒茶酚胺升高，血漿游離甲腎上腺素升高。最可能的診斷是？A.原發(fā)性高血壓B.嗜鉻細胞瘤C.皮質(zhì)醇增多癥D.甲狀腺功能亢進癥E.腎血管性高血壓二、多選題（共5題，每題3分）1.舟山地區(qū)某患者，女性，35歲，因“皮膚黏膜蒼白、乏力、頭暈半年”就診。實驗室檢查：血紅蛋白70g/L，紅細胞平均體積增大，促紅細胞生成素（EPO）水平低?？赡艿脑\斷包括？A.缺鐵性貧血B.再生障礙性貧血C.鐵粒幼細胞性貧血D.地中海貧血E.原發(fā)性甲狀腺功能減退癥2.某患者，男性，45歲，舟山漁民，因“面部色素沉著、皮膚干燥、乏力3年”就診。實驗室檢查：促甲狀腺激素（TSH）升高，游離甲狀腺素（FT4）降低，抗甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）陰性。可能的診斷包括？A.Graves病B.彌散性毒性甲狀腺腫C.原發(fā)性甲狀腺功能減退癥D.繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥E.甲狀腺炎3.某患者，女性，28歲，舟山地區(qū)居民，因“周期性癱瘓發(fā)作2次”就診。查體：低鉀血癥，心電圖U波明顯。家族史：父親有類似發(fā)作?？赡艿脑\斷包括？A.低鉀血癥B.高鉀血癥C.原發(fā)性醛固酮增多癥D.甲狀腺功能亢進癥E.噬鉻細胞瘤4.某患者，男性，50歲，舟山漁民，因“高血壓、心悸、多汗半年”就診。實驗室檢查：血壓180/110mmHg，24小時尿兒茶酚胺升高，血漿游離甲腎上腺素升高?？赡艿脑\斷包括？A.原發(fā)性高血壓B.嗜鉻細胞瘤C.皮質(zhì)醇增多癥D.甲狀腺功能亢進癥E.腎血管性高血壓5.某患者，女性，32歲，舟山地區(qū)居民，因“多飲、多尿、體重下降1年”就診。實驗室檢查：隨機血糖16.5mmol/L，糖化血紅蛋白（HbA1c）9.5%。家族史：母親患2型糖尿病。可能的診斷包括？A.成人隱匿性自身免疫性糖尿病（LADA）B.胰島β細胞功能不全C.噬鉻細胞瘤D.糖尿病腎病E.原發(fā)性醛固酮增多癥三、案例分析題（共3題，每題10分）1.案例一某患者，男性，45歲，舟山漁民，因“面部色素沉著、皮膚干燥、乏力3年”就診。查體：BMI25kg/m2，心悸、出汗。實驗室檢查：促甲狀腺激素（TSH）6.5mIU/L，游離甲狀腺素（FT4）3.0pmol/L，抗甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）陰性。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步檢查建議？（3）治療方案？2.案例二某患者，女性，28歲，舟山地區(qū)居民，因“周期性癱瘓發(fā)作2次”就診。查體：低鉀血癥，心電圖U波明顯。家族史：父親有類似發(fā)作。實驗室檢查：血清鉀水平波動。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）進一步檢查建議？（3）治療措施？3.案例三某患者，男性，50歲，舟山漁民，因“高血壓、心悸、多汗半年”就診。查體：血壓180/110mmHg，心率110次/分，血壓波動。實驗室檢查：24小時尿兒茶酚胺升高，血漿游離甲腎上腺素升高。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）進一步檢查建議？（3）治療方案？答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：舟山地區(qū)患者，女性，28歲，反復低血糖發(fā)作，空腹血糖低，胰島素水平高，C肽水平低，提示胰島素分泌不適當，符合胰島β細胞腺瘤的診斷。其他選項中，1型糖尿病和2型糖尿病的胰島素水平通常不高或正常，而胰島α細胞腺瘤會導致高血糖，與臨床表現(xiàn)不符。2.C解析：舟山地區(qū)患者，女性，45歲，面部色素沉著、皮膚干燥、乏力，實驗室檢查TSH升高，F(xiàn)T4降低，TPOAb陰性，提示原發(fā)性甲狀腺功能減退癥。Graves病和彌漫性毒性甲狀腺腫的FT4升高，TPOAb通常陽性。繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥TSH不升高。3.B解析：舟山地區(qū)患者，女性，32歲，多飲、多尿、體重下降，隨機血糖和HbA1c升高，家族史陽性，符合胰島β細胞功能不全的診斷。LADA雖然也是自身免疫性糖尿病，但通常在青少年發(fā)病，且該患者無自身免疫抗體陽性。其他選項中，噬鉻細胞瘤和原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。4.B解析：舟山地區(qū)患者，男性，50歲，高血壓、心悸、多汗，實驗室檢查尿兒茶酚胺和血漿游離甲腎上腺素升高，符合嗜鉻細胞瘤的診斷。原發(fā)性高血壓和腎血管性高血壓的尿兒茶酚胺不升高。皮質(zhì)醇增多癥和甲狀腺功能亢進癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。5.A解析：舟山地區(qū)患者，女性，28歲，周期性癱瘓發(fā)作，低鉀血癥，心電圖U波明顯，家族史陽性，符合低鉀血癥的診斷。高鉀血癥和原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。甲狀腺功能亢進癥和噬鉻細胞瘤不會導致周期性癱瘓。6.A解析：舟山地區(qū)患者，男性，62歲，體重增加、向心性肥胖、血糖升高，血壓升高，尿皮質(zhì)醇升高，地塞米松抑制試驗陰性，符合皮質(zhì)醇增多癥的診斷。2型糖尿病和胰島β細胞功能不全的尿皮質(zhì)醇不升高。原發(fā)性醛固酮增多癥和甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。7.E解析：舟山地區(qū)患者，女性，35歲，皮膚黏膜蒼白、乏力、頭暈，血紅蛋白降低，紅細胞平均體積增大，EPO水平低，提示原發(fā)性甲狀腺功能減退癥導致的貧血。缺鐵性貧血和再生障礙性貧血的實驗室檢查不符。鐵粒幼細胞性貧血和地中海貧血的EPO水平通常正常。8.A解析：舟山地區(qū)患者，男性，40歲，反復發(fā)作性肌肉無力、呼吸困難，低鉀血癥，心電圖U波明顯，血清鉀水平波動，符合低鉀血癥的診斷。高鉀血癥和原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。甲狀腺功能亢進癥和噬鉻細胞瘤不會導致周期性低鉀血癥。9.E解析：舟山地區(qū)患者，女性，28歲，多飲、多尿、體重下降，空腹血糖和HbA1c正常，家族史陽性，符合原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷。LADA和胰島β細胞功能不全的血糖水平通常升高。噬鉻細胞瘤和糖尿病腎病的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。10.B解析：舟山地區(qū)患者，男性，50歲，高血壓、心悸、多汗，血壓升高，尿兒茶酚胺和血漿游離甲腎上腺素升高，符合嗜鉻細胞瘤的診斷。原發(fā)性高血壓和腎血管性高血壓的尿兒茶酚胺不升高。皮質(zhì)醇增多癥和甲狀腺功能亢進癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。二、多選題答案與解析1.A,D,E解析：舟山地區(qū)患者，女性，35歲，皮膚黏膜蒼白、乏力、頭暈，血紅蛋白降低，紅細胞平均體積增大，EPO水平低，符合缺鐵性貧血和地中海貧血的診斷。再生障礙性貧血和鐵粒幼細胞性貧血的EPO水平通常正常。原發(fā)性甲狀腺功能減退癥雖然可導致貧血，但實驗室檢查不符合。2.C,D解析：舟山地區(qū)患者，男性，45歲，面部色素沉著、皮膚干燥、乏力，TSH升高，F(xiàn)T4降低，TPOAb陰性，符合原發(fā)性甲狀腺功能減退癥的診斷。Graves病和彌漫性毒性甲狀腺腫的FT4升高，TPOAb通常陽性。繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥TSH不升高。甲狀腺炎通常伴有TPOAb陽性。3.A,C,D解析：舟山地區(qū)患者，女性，28歲，周期性癱瘓發(fā)作，低鉀血癥，心電圖U波明顯，家族史陽性，符合低鉀血癥、原發(fā)性醛固酮增多癥和甲狀腺功能亢進癥的診斷。高鉀血癥和噬鉻細胞瘤不會導致周期性癱瘓。4.B,D解析：舟山地區(qū)患者，男性，50歲，高血壓、心悸、多汗，血壓升高，尿兒茶酚胺和血漿游離甲腎上腺素升高，符合嗜鉻細胞瘤和甲狀腺功能亢進癥的診斷。原發(fā)性高血壓和腎血管性高血壓的尿兒茶酚胺不升高。皮質(zhì)醇增多癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。5.A,B,C解析：舟山地區(qū)患者，女性，32歲，多飲、多尿、體重下降，隨機血糖和HbA1c升高，家族史陽性，符合成人隱匿性自身免疫性糖尿?。↙ADA）和胰島β細胞功能不全的診斷。噬鉻細胞瘤和原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查不符。糖尿病腎病是糖尿病的并發(fā)癥，而非原發(fā)疾病。三、案例分析題答案與解析1.案例一（1）最可能的診斷：原發(fā)性甲狀腺功能減退癥。（2）下一步檢查建議：-甲狀腺超聲檢查，排除甲狀腺結節(jié)或腫大。-TPOAb和TRAb檢測，排除自身免疫性甲狀腺疾病。-甲狀腺攝碘率檢查，評估甲狀腺功能狀態(tài)。（3）治療方案：-左甲狀腺素鈉片，劑量根據(jù)TSH水平調(diào)整。-定期復查TSH和FT4，調(diào)整藥物劑量。-注意補充鈣劑和維生素D，預防骨質(zhì)疏松。2.案例二（1）最可能的診斷：低鉀血癥。（2）進一步檢查建議：-鉀離子水平動態(tài)監(jiān)測，評估鉀水平波動情況。-腎功能檢查，排除腎功能異常導致的低鉀血癥。-甲狀腺功能檢查，排除甲狀腺功能亢進癥導致的低鉀血癥。（3）治療措施：-口服補鉀，如氯化鉀片。-靜脈補鉀，如嚴重低鉀血癥。-避免使用排鉀利尿劑，如呋塞米。-定期復查鉀離子水平，調(diào)整治療方案