南京市人民醫(yī)院「肌肉活檢」在肌病診斷中應(yīng)用考核一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20題）1.肌肉活檢在肌病診斷中的主要價(jià)值在于什么？A.直接測(cè)量肌肉力量B.確定肌肉代謝異常C.評(píng)估神經(jīng)肌肉接頭功能D.觀察肌肉組織病理學(xué)改變2.南京市人民醫(yī)院在進(jìn)行肌肉活檢時(shí)，首選的活檢部位是哪里？A.肱二頭肌B.腓腸肌C.指淺屈肌D.肋間肌3.肌纖維類型比例失調(diào)在哪些肌病中常見？A.多發(fā)性肌炎B.線粒體肌病C.肌營養(yǎng)不良癥D.進(jìn)行性肌萎縮4.肌活檢中觀察到肌纖維內(nèi)玻璃樣變性，最可能的診斷是？A.糖原累積病B.脂肪浸潤C(jī).炎癥性肌病D.結(jié)節(jié)性筋膜炎5.肌活檢中見到的"肌纖維空泡變性"通常與哪種酶缺陷相關(guān)？A.葡萄糖-6-磷酸酶B.乳酸脫氫酶C.丙酮酸脫氫酶D.腺苷酸激酶6.南京市人民醫(yī)院在診斷糖原累積病時(shí)，會(huì)特別關(guān)注哪種染色？A.Gomori三色染色B.Oil紅O染色C.PAS染色D.Masson三色染色7.肌活檢中見到"肌膜斷裂"和"肌漿減少"，最符合哪種病理改變？A.肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.炎癥性肌病D.橫紋肌溶解8.在南京地區(qū)，兒童肌病中常見的遺傳性肌病是？A.Duchenne肌營養(yǎng)不良B.Beclin肌營養(yǎng)不良C.Miyoshi肌營養(yǎng)不良D.Lafora病9.肌活檢中見到"包涵體"，最可能是哪種疾病的特征？A.肌營養(yǎng)不良癥B.病毒感染C.線粒體肌病D.神經(jīng)肌肉接頭病10.南京市人民醫(yī)院在診斷周期性癱瘓時(shí)，會(huì)重點(diǎn)關(guān)注哪種離子通道異常？A.鈉通道B.鉀通道C.鈣通道D.銨通道二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共10題）1.肌活檢在以下哪些情況下具有重要診斷價(jià)值？A.神經(jīng)源性肌病B.肌源性肌病C.混合性肌病D.炎癥性肌病2.南京市人民醫(yī)院在肌活檢報(bào)告中會(huì)描述哪些內(nèi)容？A.肌纖維大小差異B.線粒體數(shù)量C.炎癥細(xì)胞浸潤D.肌纖維類型分布3.肌活檢中見到"肌纖維內(nèi)脂滴"，可能與哪些疾病相關(guān)？A.脂肪浸潤B.糖原累積病C.線粒體肌病D.脂肪代謝障礙4.肌活檢中見到"肌纖維破碎"和"肌漿減少"，可能的原因包括？A.橫紋肌溶解B.肌營養(yǎng)不良C.創(chuàng)傷后肌病D.炎癥性肌病5.南京市人民醫(yī)院在診斷肌營養(yǎng)不良癥時(shí)，會(huì)關(guān)注哪些染色？A.肌紅蛋白染色B.糖原染色C.線粒體染色D.肌營養(yǎng)不良蛋白免疫組化6.肌活檢中見到"肌纖維空泡變性"，可能的原因包括？A.糖原累積病B.乳酸酸中毒C.脂肪代謝障礙D.病毒感染7.肌活檢中見到"包涵體"，可能來自哪些來源？A.病毒B.細(xì)菌C.遺傳性蛋白異常D.線粒體缺陷8.南京市人民醫(yī)院在診斷周期性癱瘓時(shí)，會(huì)關(guān)注哪些離子通道？A.鈉通道B.鉀通道C.鈣通道D.銨通道9.肌活檢中見到"肌纖維類型比例失調(diào)"，可能的表現(xiàn)包括？A.肌纖維肥大B.肌纖維萎縮C.線粒體增生D.炎癥細(xì)胞浸潤10.肌活檢中見到"肌膜斷裂"，可能的原因包括？A.肌營養(yǎng)不良B.炎癥性肌病C.電擊傷D.藥物毒性三、簡答題（每題5分，共6題）1.簡述南京市人民醫(yī)院在進(jìn)行肌肉活檢前需要評(píng)估哪些臨床指標(biāo)。2.簡述肌活檢中"肌纖維空泡變性"的病理意義。3.簡述南京市人民醫(yī)院如何鑒別糖原累積病和脂質(zhì)沉積病。4.簡述肌活檢中"肌纖維類型比例失調(diào)"的診斷價(jià)值。5.簡述南京市人民醫(yī)院在診斷線粒體肌病時(shí)，會(huì)關(guān)注哪些特殊染色。6.簡述肌活檢中"包涵體"的常見類型及其臨床意義。四、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合南京市人民醫(yī)院的臨床經(jīng)驗(yàn)，論述肌活檢在診斷兒童肌病中的重要性及其局限性。2.結(jié)合南京市人民醫(yī)院的肌活檢報(bào)告，論述如何通過病理學(xué)特征鑒別肌營養(yǎng)不良癥和炎癥性肌病。答案與解析一、單項(xiàng)選擇題1.D-解析：肌肉活檢的核心價(jià)值在于觀察肌肉組織的病理學(xué)改變，如肌纖維形態(tài)、炎癥細(xì)胞浸潤、代謝異常等，從而幫助診斷肌病。2.B-解析：腓腸肌是肌肉活檢的常用部位，因其血供豐富、操作方便，且較少受神經(jīng)損傷影響。3.C-解析：肌纖維類型比例失調(diào)是肌營養(yǎng)不良癥和某些代謝性肌病的典型特征，表現(xiàn)為快肌纖維向慢肌纖維轉(zhuǎn)化。4.A-解析：肌纖維內(nèi)玻璃樣變性是糖原累積病的特征性改變，表現(xiàn)為肌纖維內(nèi)出現(xiàn)嗜酸性玻璃樣物質(zhì)。5.B-解析：肌纖維空泡變性通常與乳酸脫氫酶（LDH）缺乏相關(guān)，常見于糖原累積病和某些線粒體肌病。6.C-解析：PAS染色可顯示糖原沉積，是診斷糖原累積病的重要方法。7.A-解析：肌膜斷裂和肌漿減少是肌營養(yǎng)不良癥的典型病理改變，提示肌纖維結(jié)構(gòu)破壞。8.A-解析：Duchenne肌營養(yǎng)不良是兒童期最常見的遺傳性肌病，在南京地區(qū)也較為常見。9.B-解析：肌活檢中的包涵體可能來自病毒感染，如巨細(xì)胞病毒感染可導(dǎo)致肌纖維內(nèi)包涵體形成。10.B-解析：周期性癱瘓與鉀通道異常密切相關(guān)，肌活檢可幫助排除其他肌病。二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD-解析：肌活檢對(duì)神經(jīng)源性、肌源性、混合性和炎癥性肌病均有重要診斷價(jià)值。2.ABCD-解析：肌活檢報(bào)告會(huì)描述肌纖維大小差異、線粒體數(shù)量、炎癥細(xì)胞浸潤和肌纖維類型分布等。3.ACD-解析：肌纖維內(nèi)脂滴可見于脂肪浸潤、脂肪代謝障礙和某些線粒體肌病，糖原累積病少見。4.ABD-解析：肌纖維破碎和肌漿減少常見于橫紋肌溶解、肌營養(yǎng)不良和炎癥性肌病，創(chuàng)傷后肌病少見。5.CD-解析：肌營養(yǎng)不良癥的診斷需關(guān)注肌營養(yǎng)不良蛋白免疫組化和線粒體染色，肌紅蛋白和糖原染色非特異性。6.ABC-解析：肌纖維空泡變性可見于糖原累積病、乳酸酸中毒和脂肪代謝障礙，病毒感染少見。7.ABCD-解析：肌纖維包涵體可能來自病毒、細(xì)菌、遺傳性蛋白異?；蚓€粒體缺陷。8.ABC-解析：周期性癱瘓主要與鈉、鉀、鈣通道異常相關(guān)，銨通道無關(guān)。9.ABC-解析：肌纖維類型比例失調(diào)表現(xiàn)為肌纖維肥大、萎縮或線粒體增生，炎癥細(xì)胞浸潤非典型表現(xiàn)。10.ABC-解析：肌膜斷裂可見于肌營養(yǎng)不良、炎癥性肌病和電擊傷，藥物毒性少見。三、簡答題1.簡述南京市人民醫(yī)院在進(jìn)行肌肉活檢前需要評(píng)估哪些臨床指標(biāo)。-解析：南京市人民醫(yī)院在進(jìn)行肌肉活檢前，需評(píng)估以下臨床指標(biāo)：①癥狀持續(xù)時(shí)間；②肌力、肌張力、反射等神經(jīng)肌肉功能；③家族史；④血生化指標(biāo)（如肌酶、電解質(zhì)）；⑤肌電圖檢查結(jié)果；⑥影像學(xué)檢查（如MRI）；⑦排除禁忌癥（如活動(dòng)性感染、出血傾向）。2.簡述肌活檢中"肌纖維空泡變性"的病理意義。-解析：肌纖維空泡變性是肌纖維內(nèi)出現(xiàn)嗜酸性空泡，常見于糖原累積病、乳酸酸中毒和某些線粒體肌病。其病理意義在于提示能量代謝異常，導(dǎo)致肌纖維內(nèi)物質(zhì)堆積。3.簡述南京市人民醫(yī)院如何鑒別糖原累積病和脂質(zhì)沉積病。-解析：南京市人民醫(yī)院通過以下方法鑒別：①染色：糖原累積病PAS染色陽性，脂質(zhì)沉積病Oil紅O染色陽性；②酶學(xué)檢測(cè)：糖原累積病肌酶正?；蜉p度升高，脂質(zhì)沉積病肌酶可能升高；③病理特征：糖原累積病空泡內(nèi)為糖原，脂質(zhì)沉積病空泡內(nèi)為脂滴。4.簡述肌活檢中"肌纖維類型比例失調(diào)"的診斷價(jià)值。-解析：肌纖維類型比例失調(diào)提示肌纖維結(jié)構(gòu)異常，常見于肌營養(yǎng)不良癥和某些代謝性肌病。其診斷價(jià)值在于幫助確定肌病類型，指導(dǎo)治療方案。5.簡述南京市人民醫(yī)院在診斷線粒體肌病時(shí)，會(huì)關(guān)注哪些特殊染色。-解析：南京市人民醫(yī)院關(guān)注以下特殊染色：①線粒體染色（如SDH、COX染色）；②肌紅蛋白染色；③脂滴染色（Oil紅O）；④包涵體染色（如病毒包涵體）。6.簡述肌活檢中"包涵體"的常見類型及其臨床意義。-解析：常見類型包括：①病毒包涵體（如巨細(xì)胞病毒）；②細(xì)菌包涵體（如結(jié)核）；③遺傳性蛋白包涵體（如肌營養(yǎng)不良蛋白）；④線粒體包涵體。臨床意義在于提示感染、炎癥或遺傳性缺陷。四、論述題1.結(jié)合南京市人民醫(yī)院的臨床經(jīng)驗(yàn)，論述肌活檢在診斷兒童肌病中的重要性及其局限性。-解析：重要性：①南京市人民醫(yī)院的臨床經(jīng)驗(yàn)表明，肌活檢是診斷兒童肌?。ㄈ鏒uchenne肌營養(yǎng)不良、Beclin肌營養(yǎng)不良）的金標(biāo)準(zhǔn)；②通過病理學(xué)特征可鑒別肌源性、神經(jīng)源性、代謝性肌病；③幫助指導(dǎo)基因檢測(cè)和治療方案。局限性：①活檢部位有限，可能遺漏特定病理改變；②部分肌?。ㄈ缒承┚€粒體肌病）需結(jié)合基因檢測(cè)；③活檢有創(chuàng)傷性，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。2.結(jié)合南京市人民醫(yī)院的肌活檢報(bào)告，論述如何通