贛州市中醫(yī)院「新生兒遺傳代謝病篩查」考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：每題只有一個最佳答案。1.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查主要采用哪種方法？A.涂片法B.干血片串聯(lián)質譜法C.液相色譜法D.細胞培養(yǎng)法2.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血時間一般建議在出生后多少小時？A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.7天內(nèi)3.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血部位通常是？A.而頰部B.手指末端C.耳垂D.足跟4.以下哪種疾病不屬于贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常規(guī)篩查范圍？A.甲狀腺功能減退癥B.苯丙酮尿癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.戈謝病5.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查結果異常時，需要進一步復查的頻率通常是？A.當天B.3天內(nèi)C.7天內(nèi)D.1個月內(nèi)6.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性預測值通常是多少？A.50%B.70%C.90%D.99%7.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率一般控制在？A.5%以下B.10%以下C.15%以下D.20%以下8.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陰性率一般控制在？A.1%以下B.2%以下C.3%以下D.4%以下9.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的復查率通常是多少？A.5%以下B.10%以下C.15%以下D.20%以下10.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的確診方法通常是？A.復查干血片B.液相色譜-質譜聯(lián)用技術C.染色體核型分析D.肝活檢二、多選題（每題3分，共10題）說明：每題有多個正確答案，少選、多選或錯選均不得分。1.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見篩查項目包括哪些？A.甲狀腺功能減退癥B.苯丙酮尿癥C.先天性腎上腺皮質增生癥D.戈謝病2.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血量一般需要多少？A.2-3滴B.4-5滴C.6-8滴D.10滴以上3.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本保存條件通常是？A.室溫保存B.4℃冷藏C.-20℃冷凍D.37℃保存4.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的篩查方法有哪些？A.串聯(lián)質譜法B.液相色譜法C.放射免疫法D.酶聯(lián)免疫吸附法5.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的篩查流程包括哪些環(huán)節(jié)？A.采血B.標本運輸C.實驗室檢測D.結果報告6.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見假陽性原因包括？A.標本采集不當B.標本保存不當C.實驗室誤差D.患兒生理性波動7.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見假陰性原因包括？A.患兒處于疾病潛伏期B.標本采集時間過早C.標本量不足D.實驗室檢測技術限制8.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的復查流程包括哪些？A.復查采血B.標本運輸C.實驗室檢測D.醫(yī)學遺傳咨詢9.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的確診方法包括哪些？A.復查干血片B.血液生化檢測C.遺傳學檢測D.臨床表現(xiàn)評估10.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診危害包括？A.疾病進展迅速B.治療效果差C.患兒生活質量下降D.病死率增高三、判斷題（每題2分，共10題）說明：請判斷下列說法的正誤。1.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的篩查率應達到100%。（×）2.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血部位必須是足跟。（√）3.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本運輸時間不應超過24小時。（√）4.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性結果需要立即進行復查。（√）5.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陰性結果可以排除所有遺傳代謝病。（×）6.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率越高，篩查效果越好。（×）7.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陰性率越高，篩查效果越好。（×）8.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的復查率越高，篩查質量越好。（×）9.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的確診方法必須通過基因檢測。（×）10.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診會導致嚴重后果。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）說明：請簡要回答下列問題。1.簡述贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的意義。答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)患兒，及時干預治療，避免或減輕疾病危害，提高患兒生活質量，降低病死率。2.簡述贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本采集流程。答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本采集流程包括準備采血工具、清潔采血部位、用酒精消毒、用專用卡采血、將血滴在濾紙上、晾干并標記信息、放入運輸袋。3.簡述贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性結果處理流程。答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性結果處理流程包括：復核標本、復查篩查實驗、進行確診檢測、醫(yī)學遺傳咨詢、通知家屬并指導治療。4.簡述贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見技術方法。答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查主要采用干血片串聯(lián)質譜法，部分項目如甲狀腺功能減退癥采用放免法。5.簡述贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診危害。答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診會導致患兒病情進展迅速，治療效果差，生活質量下降，甚至死亡。五、論述題（每題10分，共2題）說明：請詳細回答下列問題。1.論述贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的質量控制措施。答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的質量控制措施包括：規(guī)范標本采集、運輸和保存；加強實驗室檢測質量控制，如室內(nèi)質控、室間質評；建立標準化操作流程；定期培訓工作人員；確保篩查結果準確可靠。2.論述贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的社會意義。答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的社會意義包括：提高人口素質，減少遺傳代謝病發(fā)病率；減輕家庭和社會的經(jīng)濟負擔；促進醫(yī)學遺傳學科發(fā)展；提升醫(yī)院服務水平；增強公眾對遺傳代謝病的認識。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查主要采用干血片串聯(lián)質譜法，是目前最常用的篩查方法。2.C解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血時間一般建議在出生后72小時內(nèi)完成。3.D解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血部位通常是足跟，因為足跟血量充足，易采集。4.C解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥不屬于贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常規(guī)篩查范圍。5.B解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查結果異常時，需要進一步復查的頻率通常是3天內(nèi)。6.C解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性預測值通常為90%，即篩查陽性者患有疾病的可能性很高。7.A解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率一般控制在5%以下。8.A解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陰性率一般控制在1%以下。9.B解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的復查率通常為10%以下。10.B解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的確診方法通常是液相色譜-質譜聯(lián)用技術。二、多選題答案與解析1.A、B、C解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見篩查項目包括甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥。2.A、B解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血量一般需要2-5滴。3.B、C解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本保存條件通常是4℃冷藏或-20℃冷凍。4.A、B解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的篩查方法主要是串聯(lián)質譜法和液相色譜法。5.A、B、C、D解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的篩查流程包括采血、標本運輸、實驗室檢測、結果報告。6.A、B、C、D解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見假陽性原因包括標本采集不當、保存不當、實驗室誤差、患兒生理性波動。7.A、B、C解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見假陰性原因包括患兒處于疾病潛伏期、標本采集時間過早、標本量不足。8.A、B、C、D解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的復查流程包括復查采血、標本運輸、實驗室檢測、醫(yī)學遺傳咨詢。9.A、B、C、D解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的確診方法包括復查干血片、血液生化檢測、遺傳學檢測、臨床表現(xiàn)評估。10.A、B、C、D解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診危害包括疾病進展迅速、治療效果差、生活質量下降、病死率增高。三、判斷題答案與解析1.×解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的篩查率應達到95%以上，但100%難以實現(xiàn)。2.√解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的采血部位必須是足跟。3.√解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本運輸時間不應超過24小時。4.√解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性結果需要立即進行復查。5.×解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陰性結果不能排除所有遺傳代謝病。6.×解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率越高，篩查效果越差。7.×解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的假陰性率越高，篩查效果越差。8.×解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的復查率越高，篩查質量越差。9.×解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的確診方法不必須通過基因檢測。10.√解析：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診會導致嚴重后果。四、簡答題答案與解析1.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的意義答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查能夠早期發(fā)現(xiàn)患兒，及時干預治療，避免或減輕疾病危害，提高患兒生活質量，降低病死率。2.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本采集流程答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的標本采集流程包括準備采血工具、清潔采血部位、用酒精消毒、用專用卡采血、將血滴在濾紙上、晾干并標記信息、放入運輸袋。3.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性結果處理流程答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的陽性結果處理流程包括：復核標本、復查篩查實驗、進行確診檢測、醫(yī)學遺傳咨詢、通知家屬并指導治療。4.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的常見技術方法答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查主要采用干血片串聯(lián)質譜法，部分項目如甲狀腺功能減退癥采用放免法。5.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診危害答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的漏診會導致患兒病情進展迅速，治療效果差，生活質量下降，甚至死亡。五、論述題答案與解析1.贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的質量控制措施答案：贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的質量控