衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測技術(shù)應(yīng)用考核一、單選題（共10題，每題2分，計(jì)20分）1.衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，以下哪種方法主要用于產(chǎn)前篩查唐氏綜合征？（）A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）B.羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)核型分析C.臍帶血基因測序D.胎兒染色體微陣列分析（CMA）2.在衢州地區(qū)，孕28周后進(jìn)行遺傳檢測時(shí)，首選的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法是？（）A.羊膜腔穿刺術(shù)B.胎兒絨毛取樣C.NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）D.胎兒基因芯片檢測3.衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，羊水穿刺術(shù)的主要適應(yīng)癥是？（）A.檢測胎兒染色體數(shù)目異常B.評估胎兒神經(jīng)管缺陷C.確定胎兒性別D.檢測單基因遺傳病4.若孕婦高齡（35歲以上）且NIPT結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，衢州地區(qū)通常會(huì)建議進(jìn)一步進(jìn)行？（）A.胎兒基因芯片分析B.羊水穿刺核型分析C.臍帶血測序D.胎兒磁共振成像（MRI）5.衢州地區(qū)產(chǎn)前遺傳檢測中，絨毛取樣術(shù)的主要風(fēng)險(xiǎn)是？（）A.感染風(fēng)險(xiǎn)高B.胎兒丟失率約1%-2%C.檢測結(jié)果假陽性率高D.對母體造成永久性損傷6.對于衢州地區(qū)存在平衡易位家族史的孕婦，首選的遺傳檢測方法是？（）A.NIPTB.胎兒染色體微陣列分析（CMA）C.羊水穿刺核型分析D.單基因遺傳病測序7.衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT檢測的局限性是？（）A.無法檢測染色體數(shù)目異常B.對胎兒性別檢測不敏感C.可能存在假陽性或假陰性D.檢測成本過高8.若衢州孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，但仍存在高風(fēng)險(xiǎn)因素（如高齡），建議進(jìn)一步檢測方法是？（）A.重復(fù)NIPTB.胎兒染色體核型分析C.無需額外檢測D.胎兒超聲檢查9.衢州地區(qū)產(chǎn)前遺傳檢測中，臍帶血檢測的主要應(yīng)用場景是？（）A.產(chǎn)前篩查染色體異常B.檢測胎兒宮內(nèi)感染C.評估胎兒基因突變D.確定胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常10.衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，以下哪種情況不適合進(jìn)行NIPT檢測？（）A.孕婦年齡≥35歲B.胎兒染色體異常家族史C.復(fù)雜雙胎妊娠D.母血清標(biāo)志物異常二、多選題（共5題，每題3分，計(jì)15分）1.衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，以下哪些屬于產(chǎn)前篩查的常用方法？（）A.孕中期血清學(xué)篩查（AFP、uE3、hCG）B.NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）C.羊水穿刺核型分析D.胎兒超聲篩查2.對于衢州地區(qū)存在單基因遺傳病家族史的孕婦，可選擇的遺傳檢測方法包括？（）A.染色體核型分析B.單基因測序C.NIPTD.胎兒基因芯片檢測3.衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，羊水穿刺術(shù)的適應(yīng)癥包括？（）A.高齡孕婦（≥35歲）B.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)C.胎兒結(jié)構(gòu)異常超聲提示D.夫婦一方有染色體平衡易位4.NIPT檢測的局限性包括？（）A.無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常B.存在假陽性或假陰性可能C.對胎兒性別檢測不敏感D.檢測成本較高5.衢州地區(qū)產(chǎn)前遺傳檢測中，以下哪些屬于侵入性檢測方法？（）A.NIPTB.羊水穿刺術(shù)C.絨毛取樣術(shù)D.胎兒基因芯片分析三、判斷題（共10題，每題1分，計(jì)10分）1.衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT檢測的靈敏度可達(dá)99%以上。（）2.羊水穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。（）3.NIPT檢測適用于所有孕婦，無需考慮年齡或孕周。（）4.衢州地區(qū)產(chǎn)前遺傳檢測中，絨毛取樣術(shù)通常在孕10-14周進(jìn)行。（）5.胎兒染色體微陣列分析（CMA）可檢測染色體微缺失或微重復(fù)。（）6.孕中期血清學(xué)篩查是衢州地區(qū)產(chǎn)前篩查的常規(guī)方法。（）7.NIPT檢測無法檢測胎兒性別。（）8.羊水穿刺術(shù)的主要風(fēng)險(xiǎn)是感染和胎兒丟失。（）9.衢州地區(qū)產(chǎn)前遺傳檢測中，單基因遺傳病檢測通常需要夫婦雙方基因信息。（）10.胎兒基因芯片檢測可全面評估胎兒染色體異常。（）四、簡答題（共4題，每題5分，計(jì)20分）1.簡述衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT檢測的原理及優(yōu)缺點(diǎn)。2.衢州地區(qū)孕中期血清學(xué)篩查的主要指標(biāo)有哪些？其臨床意義是什么？3.簡述衢州地區(qū)產(chǎn)前遺傳檢測中，羊水穿刺術(shù)的適應(yīng)癥及主要風(fēng)險(xiǎn)。4.對于衢州地區(qū)存在單基因遺傳病家族史的孕婦，應(yīng)如何進(jìn)行遺傳咨詢和檢測？五、論述題（共2題，每題10分，計(jì)20分）1.結(jié)合衢州地區(qū)實(shí)際，論述產(chǎn)前遺傳檢測技術(shù)的應(yīng)用現(xiàn)狀及未來發(fā)展方向。2.分析衢州市中醫(yī)院產(chǎn)科遺傳檢測中，如何平衡檢測技術(shù)的準(zhǔn)確性、安全性及成本效益。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：衢州地區(qū)產(chǎn)科遺傳檢測中，NIPT是產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的首選方法，因其非侵入性、高靈敏度及快速檢測優(yōu)勢。2.C解析：孕28周后，NIPT仍是首選檢測方法，尤其適用于高齡或產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。3.A解析：羊水穿刺術(shù)主要用于檢測胎兒染色體數(shù)目異常，是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。4.B解析：高齡孕婦NIPT高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，衢州地區(qū)通常建議羊水穿刺核型分析以確診。5.B解析：絨毛取樣術(shù)的主要風(fēng)險(xiǎn)是胎兒丟失率約1%-2%，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。6.B解析：平衡易位家族史需檢測染色體結(jié)構(gòu)異常，CMA是最佳選擇。7.C解析：NIPT存在假陽性和假陰性可能，尤其對某些染色體異常檢測率較低。8.A解析：低風(fēng)險(xiǎn)但存在高風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)，衢州地區(qū)建議重復(fù)NIPT或結(jié)合超聲進(jìn)一步評估。9.B解析：臍帶血檢測主要用于評估胎兒宮內(nèi)感染或貧血，而非染色體異常篩查。10.C解析：復(fù)雜雙胎妊娠NIPT檢測難度大，需謹(jǐn)慎選擇。二、多選題答案與解析1.A、B、D解析：衢州地區(qū)產(chǎn)前篩查常用方法包括孕中期血清學(xué)篩查、NIPT及超聲篩查。2.B、C、D解析：單基因遺傳病檢測需根據(jù)家系情況選擇NIPT、單基因測序或基因芯片。3.A、B、C、D解析：羊水穿刺適應(yīng)癥包括高齡、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常及平衡易位家族史。4.A、B、D解析：NIPT無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常，存在假陽/陰性可能，且成本較高。5.B、C、D解析：羊水穿刺、絨毛取樣及基因芯片屬于侵入性檢測方法。三、判斷題答案與解析1.√解析：NIPT靈敏度可達(dá)99%以上，是衢州地區(qū)產(chǎn)前篩查的主流技術(shù)。2.√解析：羊水穿刺是產(chǎn)前診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在侵入性風(fēng)險(xiǎn)。3.×解析：NIPT不適用于所有孕婦，需排除胎兒異常、母體血液污染等情況。4.√解析：絨毛取樣術(shù)通常在孕10-14周進(jìn)行，衢州地區(qū)操作嚴(yán)格規(guī)范。5.√解析：CMA可檢測染色體微缺失/重復(fù)，是衢州地區(qū)產(chǎn)前診斷的重要手段。6.√解析：孕中期血清學(xué)篩查是衢州地區(qū)產(chǎn)前篩查的常規(guī)方法。7.×解析：NIPT可檢測胎兒性別，但部分機(jī)構(gòu)因倫理限制不常規(guī)報(bào)告。8.√解析：羊水穿刺主要風(fēng)險(xiǎn)是感染和胎兒丟失，需嚴(yán)格評估。9.√解析：單基因遺傳病檢測需結(jié)合家系分析，夫婦雙方基因信息有助于明確診斷。10.√解析：基因芯片可全面評估胎兒染色體異常，衢州地區(qū)已常規(guī)應(yīng)用。四、簡答題答案與解析1.NIPT檢測原理及優(yōu)缺點(diǎn)原理：通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA，分析染色體數(shù)目及部分單基因突變。優(yōu)點(diǎn)：非侵入性、高靈敏度、快速檢測；缺點(diǎn)：無法檢測所有染色體異常（如微缺失）、存在假陽/陰性可能。2.孕中期血清學(xué)篩查指標(biāo)及意義指標(biāo)：AFP（甲胎蛋白）、uE3（人絨毛膜促性腺激素）、hCG（游離β-hCG）。意義：評估胎兒神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征及胎兒生長受限風(fēng)險(xiǎn)。3.羊水穿刺適應(yīng)癥及風(fēng)險(xiǎn)適應(yīng)癥：高齡、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、平衡易位家族史等。風(fēng)險(xiǎn)：感染、出血、胎兒丟失（約1%-2%）。4.單基因遺傳病檢測流程咨詢：評估家系史、明確遺傳模式；檢測：選擇NIPT、單基因測序或基因芯片；報(bào)告：結(jié)合臨床建議進(jìn)一步處理。五、論述題答案與解析1.產(chǎn)前遺傳檢測