衢州市人民醫(yī)院「遺傳性內(nèi)分泌綜合征」基因診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.衢州市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科在遺傳性內(nèi)分泌綜合征基因診斷中，最常檢測的基因是以下哪一項？A.MEN1B.MSH2C.VHLD.KIT2.以下哪種疾病屬于家族性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型（MEN2A）的典型表現(xiàn)？A.甲狀旁腺功能亢進(jìn)B.胰腺癌C.甲狀腺髓樣癌D.腎上腺皮質(zhì)癌3.在衢州地區(qū)，遺傳性甲狀腺髓樣癌（MTC）最常關(guān)聯(lián)的基因是？A.RETB.BRCA1C.TP53D.CDKN2A4.遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）最常見的基因突變是？A.CTNNB1B.TP53C.MAXD.MDK5.MEN1綜合征中，哪種內(nèi)分泌腺最常受累？A.胰腺B.甲狀腺C.腎上腺D.甲狀旁腺6.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）患者最常見的臨床表現(xiàn)是？A.甲狀腺髓樣癌B.甲狀旁腺功能亢進(jìn)C.胰腺癌D.腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤7.家族性高鈣血癥（FHH）最常見的致病基因是？A.CASRB.PTHC.VDRD.FGF238.在衢州地區(qū)，遺傳性甲狀旁腺功能亢進(jìn)最常與以下哪個基因相關(guān)？A.MEN1B.HRPT2C.CASRD.KRT199.遺傳性胰腺癌中，哪種基因突變與家族性胰腺癌相關(guān)性最高？A.BRCA2B.PALB2C.ATMD.CDKN2A10.以下哪種疾病不屬于遺傳性內(nèi)分泌綜合征范疇？A.MEN1B.Carney綜合征C.2型糖尿病D.FAP二、多選題（每題3分，共10題）1.MEN2A綜合征患者可能出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)包括哪些？A.甲狀腺髓樣癌B.胰腺癌C.甲狀旁腺功能亢進(jìn)D.腎上腺皮質(zhì)癌2.遺傳性甲狀腺髓樣癌（MTC）的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括哪些？A.家族史陽性B.RET基因突變C.甲狀腺結(jié)節(jié)D.C細(xì)胞增生3.MEN1綜合征的遺傳性內(nèi)分泌腫瘤可能涉及哪些腺體？A.甲狀旁腺B.胰腺C.腎上腺D.甲狀腺4.家族性高鈣血癥（FHH）的臨床表現(xiàn)可能包括哪些？A.高鈣血癥B.腎結(jié)石C.乏力D.骨質(zhì)疏松5.遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）的高危人群特征包括哪些？A.家族史陽性B.TP53基因突變C.腎上腺腫塊D.Cushing綜合征6.遺傳性甲狀旁腺功能亢進(jìn)（HPT）的基因檢測可能涉及哪些基因？A.MEN1B.HRPT2C.CASRD.KRT197.MEN2B綜合征的典型臨床表現(xiàn)包括哪些？A.麻痹性斜視B.皮膚結(jié)節(jié)C.甲狀腺髓樣癌D.胰腺癌8.遺傳性胰腺癌的高?；虬男?？A.BRCA1B.PALB2C.ATMD.CDKN2A9.家族性乳腺癌卵巢癌綜合征（BRCAness）可能涉及的基因包括哪些？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.ATM10.遺傳性內(nèi)分泌綜合征的基因診斷流程通常包括哪些步驟？A.家族史采集B.臨床評估C.基因檢測D.遺傳咨詢?nèi)?、判斷題（每題1分，共20題）1.MEN1綜合征的遺傳性腫瘤僅限于內(nèi)分泌腺體。（×）2.家族性高鈣血癥（FHH）與CASR基因突變無關(guān)。（×）3.遺傳性甲狀腺髓樣癌（MTC）僅通過基因檢測確診。（×）4.MEN2A綜合征的發(fā)病年齡通常較晚。（×）5.遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）的發(fā)病率低于MTC。（√）6.MEN1綜合征患者必須定期檢測胰腺癌。（√）7.家族性胰腺癌與K-ras基因突變無關(guān)。（×）8.遺傳性甲狀旁腺功能亢進(jìn)（HPT）僅見于青少年。（×）9.遺傳性內(nèi)分泌綜合征的基因診斷無需倫理審批。（×）10.遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）的預(yù)后通常較差。（√）11.MEN2B綜合征的典型體征是眼瞼下垂。（×）12.家族性高鈣血癥（FHH）的高鈣血癥程度通常輕微。（√）13.遺傳性甲狀腺髓樣癌（MTC）的RET基因突變檢測敏感性為100%。（×）14.MEN1綜合征的遺傳性腫瘤可累及胰腺、甲狀腺和腎上腺。（√）15.遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）的發(fā)病率男性高于女性。（√）16.家族性胰腺癌的發(fā)病年齡通常早于散發(fā)性胰腺癌。（√）17.遺傳性內(nèi)分泌綜合征的基因診斷僅適用于家族史陽性患者。（×）18.遺傳性甲狀旁腺功能亢進(jìn)（HPT）的CASR基因檢測假陽性率較高。（×）19.遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）的TP53基因突變檢測陽性率較低。（√）20.遺傳性內(nèi)分泌綜合征的基因診斷無需結(jié)合臨床信息。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述衢州市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科遺傳性內(nèi)分泌綜合征基因診斷的流程。2.MEN1綜合征患者的高危腫瘤篩查建議有哪些？3.遺傳性甲狀腺髓樣癌（MTC）的基因檢測指征是什么？4.家族性高鈣血癥（FHH）的遺傳咨詢要點有哪些？5.遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）的預(yù)防措施有哪些？五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合衢州地區(qū)特點，論述遺傳性內(nèi)分泌綜合征基因診斷的臨床意義。2.遺傳性胰腺癌的基因診斷與臨床管理策略分析。答案與解析一、單選題答案與解析1.D.KIT解析：衢州市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科在遺傳性內(nèi)分泌綜合征基因診斷中，最常檢測的基因是KIT，尤其針對神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。2.C.甲狀腺髓樣癌解析：MEN2A綜合征的典型表現(xiàn)是甲狀腺髓樣癌，而非其他選項。3.A.RET解析：衢州地區(qū)遺傳性甲狀腺髓樣癌（MTC）最常關(guān)聯(lián)的基因是RET基因。4.C.MAX解析：遺傳性腎上腺皮質(zhì)癌（HACC）最常見的基因突變是MAX。5.D.甲狀旁腺解析：MEN1綜合征最常見的內(nèi)分泌腺受累是甲狀旁腺。6.B.甲狀旁腺功能亢進(jìn)解析：MEN1患者最常見的臨床表現(xiàn)是甲狀旁腺功能亢進(jìn)。7.A.CASR解析：家族性高鈣血癥（FHH）最常見的致病基因是CASR。8.C.CASR解析：衢州地區(qū)遺傳性甲狀旁腺功能亢進(jìn)最常與CASR基因相關(guān)。9.B.PALB2解析：遺傳性胰腺癌中，PALB2基因突變與家族性胰腺癌相關(guān)性最高。10.C.2型糖尿病解析：2型糖尿病不屬于遺傳性內(nèi)分泌綜合征范疇。二、多選題答案與解析1.A,B,D解析：MEN2A綜合征可能出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)包括甲狀腺髓樣癌、胰腺癌和腎上腺皮質(zhì)癌，而甲狀旁腺功能亢進(jìn)是MEN1的表現(xiàn)。2.A,B,D解析：MTC的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括家族史陽性、RET基因突變和C細(xì)胞增生。3.A,B,C解析：MEN1綜合征的遺傳性內(nèi)分泌腫瘤可能涉及甲狀旁腺、胰腺和腎上腺。4.A,B,C解析：FHH的臨床表現(xiàn)可能包括高鈣血癥、腎結(jié)石和乏力。5.A,B,C解析：HACC的高危人群特征包括家族史陽性、TP53基因突變和腎上腺腫塊。6.A,B,C解析：HPT的基因檢測可能涉及MEN1、HRPT2和CASR基因。7.A,B,C解析：MEN2B綜合征的典型臨床表現(xiàn)包括麻痹性斜視、皮膚結(jié)節(jié)和甲狀腺髓樣癌。8.B,C,D解析：遺傳性胰腺癌的高?；虬≒ALB2、ATM和CDKN2A。9.A,B,C解析：BRCAness可能涉及的基因包括BRCA1、BRCA2和PALB2。10.A,B,C,D解析：遺傳性內(nèi)分泌綜合征的基因診斷流程包括家族史采集、臨床評估、基因檢測和遺傳咨詢。三、判斷題答案與解析1.×解析：MEN1綜合征的遺傳性腫瘤不僅限于內(nèi)分泌腺體，還可能累及胰腺等非內(nèi)分泌腺體。2.×解析：FHH與CASR基因突變直接相關(guān)。3.×解析：MTC的確診需結(jié)合臨床、影像學(xué)和基因檢測。4.×解析：MEN2A的發(fā)病年齡通常較早。5.√解析：HACC的發(fā)病率低于MTC。6.√解析：MEN1患者胰腺癌風(fēng)險較高，需定期篩查。7.×解析：家族性胰腺癌與K-ras基因突變相關(guān)。8.×解析：HPT可發(fā)生于任何年齡段。9.×解析：基因診斷需遵循倫理規(guī)范。10.√解析：HACC的預(yù)后通常較差。11.×解析：MEN2B的典型體征是眼瞼痙攣（費城染色體陽性）。12.√解析：FHH的高鈣血癥程度通常輕微。13.×解析：RET基因突變檢測敏感性接近100%，但非絕對。14.√解析：MEN1可累及胰腺、甲狀腺和腎上腺。15.√解析：HACC男性發(fā)病率略高于女性。16.√解析：家族性胰腺癌發(fā)病年齡通常早于散發(fā)性。17.×解析：基因診斷也可用于散發(fā)性高?；颊?。18.×解析：CASR基因檢測假陽性率較低。19.√解析：TP53基因突變檢測陽性率低于其他基因。20.×解析：基因診斷需結(jié)合臨床信息。四、簡答題答案與解析1.衢州市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科遺傳性內(nèi)分泌綜合征基因診斷流程-家族史采集：評估家族腫瘤史。-臨床評估：篩查高危患者。-基因檢測：選擇目標(biāo)基因（如RET、MEN1等）。-遺傳咨詢：解釋結(jié)果與風(fēng)險。-后續(xù)管理：制定篩查計劃。2.MEN1綜合征高危腫瘤篩查建議-甲狀旁腺功能亢進(jìn)：每5年檢測血鈣和甲狀旁腺激素。-胰腺腫瘤：40歲后每年超聲或CT篩查。-甲狀腺髓樣癌：每2年檢測血清降鈣素和C細(xì)胞。3.MTC基因檢測指征-家族史陽性。-多發(fā)性甲狀腺結(jié)節(jié)。-RET基因突變陽性親屬。4.FHH遺傳咨詢要點-評估CASR基因突變風(fēng)險。-建議低鈣飲食。-定期監(jiān)測血鈣水平。5.HACC預(yù)防措施-避免接觸環(huán)境致癌物。-定期腎上腺超聲篩查。-考慮預(yù)防性腎上腺切除。五、論述題答案與解析1.遺傳性內(nèi)分泌綜合征基因診斷的臨