2025年大學《生物技術》專業(yè)題庫——生物技術在生育健康保障中的作用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共30分。下列每小題均有多個正確選項，請將正確選項的代表字母填在題干后的括號內(nèi)。多選、錯選、漏選均不得分。）1.下列哪些情況可能需要尋求輔助生殖技術的幫助？（）A.女性因輸卵管堵塞導致不孕（）B.男性因少精癥導致不育（）C.夫妻雙方均為染色體異常攜帶者（）D.女性因多囊卵巢綜合征導致排卵障礙（）E.夫妻因距離遙遠無法同居2.體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術的核心環(huán)節(jié)包括：（）A.促排卵與卵泡采集（）B.精子獲取與優(yōu)化處理（）C.體外受精與胚胎培養(yǎng)（）D.胚胎移植與黃體支持（）E.胚胎冷凍與保存3.產(chǎn)前診斷技術的應用主要目的是：（）A.確定胎兒性別（）B.診斷胎兒染色體數(shù)目異常（）C.檢測胎兒先天性代謝?。ǎ〥.評估孕婦妊娠風險（）E.選擇胎兒理想出生時間4.下列哪些屬于非侵入性產(chǎn)前檢測（NIPT）技術的優(yōu)勢？（）A.檢測靈敏度高，可檢測極低胎源DNA濃度（）B.操作相對簡單，對孕婦和胎兒無風險（）C.可同時篩查多種染色體非整倍體（）D.結果報告時間較短（）E.可區(qū)分胎兒性別5.常見的生殖內(nèi)分泌失調(diào)疾病中，與下丘腦-垂體-卵巢軸功能紊亂相關的有：（）A.多囊卵巢綜合征（PCOS）（）B.閉經(jīng)（）C.黃體功能不全（）D.男性性腺功能減退（）E.高泌乳素血癥6.精子冷凍技術的主要挑戰(zhàn)包括：（）A.冷凍損傷對精子功能的影響（）B.解凍后精子活力和受精能力的恢復率（）C.膠原蛋白包裹對精子生存環(huán)境的影響（）D.需要特殊的冷凍介質(zhì)和程序（）E.冷凍管的成本和儲存條件要求7.生物技術在遺傳病防治中的應用形式包括：（）A.遺傳咨詢與風險評估（）B.產(chǎn)前診斷與選擇性流產(chǎn)（）C.基因治療與基因編輯（）D.生育力保存（）E.優(yōu)生優(yōu)育政策制定的技術支撐二、填空題（每空2分，共20分。請將答案填寫在橫線上。）1.輔助生殖技術中，通過注射促性腺激素等方式刺激女性卵巢產(chǎn)生多個卵泡的過程稱為________。2.體外受精后，將早期胚胎移植入女性子宮腔的過程稱為________。3.檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA，用于篩查常見染色體非整倍體的技術稱為________。4.植入前遺傳學診斷（PGD）主要針對胚胎的________進行檢測，以排除特定遺傳疾病。5.導致男性不育的病因復雜，除了染色體異常和內(nèi)分泌失調(diào)，________（請?zhí)顚懸环N常見原因）也是重要因素。6.生殖健康管理利用生物技術手段進行生育風險評估、疾病診斷和________。7.基因編輯技術CRISPR-Cas9系統(tǒng)利用________作為引導分子，識別并結合特定的靶點DNA序列。三、名詞解釋（每小題4分，共20分。請用簡潔、準確的語言解釋下列名詞。）1.體外受精-胚胎移植（IVF-ET）2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）3.多囊卵巢綜合征（PCOS）4.著床前遺傳學診斷（PGD）5.生育力保存四、簡答題（每小題6分，共18分。請圍繞問題要點進行簡明扼要的回答。）1.簡述輔助生殖技術（ART）可能帶來的倫理問題。2.簡述產(chǎn)前診斷技術（如NIPT和羊膜腔穿刺）在應用中的優(yōu)缺點比較。3.簡述生物信息學技術在生殖健康管理大數(shù)據(jù)分析中的應用價值。五、論述題（每小題10分，共20分。請結合所學知識和理解，圍繞問題進行深入分析和闡述。）1.論述基因編輯技術在遺傳病治療中的應用潛力及其面臨的主要倫理挑戰(zhàn)。2.結合實例，論述生物技術在提升生育力保存效果和拓展應用范圍方面的可能途徑。試卷答案一、選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABCE4.ABCE5.ABCE6.ABD7.ABCD二、填空題1.促排卵2.胚胎移植3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（或NIPT）4.遺傳物質(zhì)（或染色體/基因）5.精子異常（或輸精管堵塞等，任答一種合理即可）6.治療與干預7.gRNA（或向?qū)NA）三、名詞解釋1.體外受精-胚胎移植（IVF-ET）：一種輔助生殖技術，通過在體外將精子與卵子結合形成胚胎，再將胚胎移植到女性子宮內(nèi)，以實現(xiàn)妊娠的技術。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）：一種基于檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA的技術，用于篩查胎兒常見染色體非整倍體（如T21,T18,T13）和某些單基因遺傳病。3.多囊卵巢綜合征（PCOS）：一種常見的育齡期女性內(nèi)分泌代謝紊亂性疾病，特征為持續(xù)性無排卵、高雄激素血癥和/或卵巢多囊樣改變。4.著床前遺傳學診斷（PGD）：一種在胚胎移植前，從胚胎活檢樣本中獲取遺傳物質(zhì)進行檢測，以排除或選擇特定遺傳疾病攜帶或健康的胚胎的技術。5.生育力保存：指通過冷凍技術（如精液、卵子、胚胎、卵巢組織）等方法，保存具有生育潛能的生殖細胞或組織，以備將來使用。四、簡答題1.輔助生殖技術的倫理問題主要包括：①生命尊嚴與開始；②對婦女的身體和自主權的侵犯（如過度促排卵的風險和負擔）；③親子關系界定模糊；④胚胎減數(shù)分裂、選擇和廢棄（涉及“設計嬰兒”和生命權利）；⑤社會公平與資源分配（對弱勢群體的影響）；⑥對“正常”家庭和兒童定義的挑戰(zhàn)；⑦技術的濫用和潛在風險。2.NIPT的優(yōu)勢：①操作無創(chuàng)，對孕婦和胎兒安全；②檢測靈敏度較高，可檢測極低濃度胎兒DNA；③可同時篩查多種染色體非整倍體；④結果報告相對較快。NIPT的缺點：①假陽性率相對較高，需要進一步侵入性檢查確認；②無法檢測所有染色體異常和結構異常；③無法診斷胎兒結構畸形；④主要用于篩查，不能替代產(chǎn)前診斷；⑤需要高質(zhì)量的實驗室技術和解讀能力。3.生物信息學技術在生殖健康管理大數(shù)據(jù)分析中的應用價值：①處理和分析海量的基因組學、轉(zhuǎn)錄組學、蛋白質(zhì)組學等多組學數(shù)據(jù)，揭示生育相關疾病的復雜生物學機制；②建立預測模型，評估個體或群體的生育風險（如不孕不育、妊娠并發(fā)癥、出生缺陷）；③識別與生育健康相關的關鍵基因和生物標志物，用于早期診斷和干預；④比較不同干預措施的效果，優(yōu)化生育健康服務策略；⑤支持個性化醫(yī)療，為患者提供更精準的診療方案和健康管理建議；⑥促進跨學科數(shù)據(jù)整合，推動生育健康領域的知識發(fā)現(xiàn)和共享。五、論述題1.基因編輯技術在遺傳病治療中的應用潛力：①精確性：CRISPR-Cas9等技術能靶向特定基因位點，進行精準的基因修正、敲除或插入，有望從根源上治療單基因遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、鐮狀細胞病、亨廷頓病等）；②廣泛性：可應用于多種類型的遺傳病，包括單基因病、多基因?。ㄍㄟ^修飾多個基因或調(diào)控網(wǎng)絡）；③可行性：在細胞水平（體外培養(yǎng)的細胞、胚胎干細胞）和動物模型中已取得顯著成功，部分技術正探索向臨床轉(zhuǎn)化，用于治療遺傳性疾病。基因編輯技術面臨的倫理挑戰(zhàn)：①知情同意：對于無法自主表達意愿的胚胎或未出生的胎兒，如何獲得有效的知情同意？②不可預測的長期影響：基因編輯可能帶來的意外脫靶效應、嵌合體現(xiàn)象或?qū)€體發(fā)育的未知影響；③“設計嬰兒”的風險：技術可能被用于增強非醫(yī)療相關的性狀（如智力、外貌），引發(fā)社會不公和歧視；④程序正義與公平：基因編輯技術的研發(fā)和應用應如何確保公平可及，避免加劇社會分層？⑤生命界限與自然：對人類基因進行編輯是否跨越了倫理底線，干預了自然進化過程？⑥全球監(jiān)管與安全：缺乏統(tǒng)一的國際監(jiān)管標準，可能引發(fā)技術濫用和生物安全風險。2.生物技術在提升生育力保存效果和拓展應用范圍方面的可能途徑：①改進冷凍和復蘇技術：研發(fā)更有效的cryoprotectants（冷凍保護劑）、優(yōu)化冷凍程序（如控制降溫速率、添加生物活性物質(zhì)）、改進細胞包埋技術（如使用生物材料支架），以減少冷凍損傷，提高精、卵、胚胎和卵巢組織的存活率和功能恢復能力。拓展應用范圍：①拓寬適用人群：將生育力保存技術應用于更多場景，如男性生育力下降（如放療、化療前）、女性因職業(yè)、環(huán)境或個人選擇推遲生育、同性伴侶等；②拓展保存對象