2025年大學(xué)《生物科學(xué)》專業(yè)題庫——疾病診斷技術(shù)的生物學(xué)基礎(chǔ)考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分。在每小題列出的四個選項(xiàng)中，只有一個是符合題目要求的，請將正確選項(xiàng)字母填在題后的括號內(nèi)。）1.下列哪項(xiàng)不是分子診斷技術(shù)的基本原理？A.基于核酸雜交的特異性結(jié)合B.基于抗原抗體反應(yīng)的識別C.基于酶促反應(yīng)的信號放大D.基于電化學(xué)信號的分子檢測2.PCR技術(shù)的核心優(yōu)勢在于？A.能直接檢測微量樣本中的核酸B.操作簡便，特異性高，靈敏度高C.可用于蛋白質(zhì)的檢測D.不受樣本中抑制劑的影響3.在ELISA技術(shù)中，用于檢測結(jié)合在固相載體上的抗原或抗體的酶標(biāo)二抗，其主要作用是？A.直接與目標(biāo)抗原/抗體結(jié)合，顯色報(bào)告B.固定樣本中的目標(biāo)抗原/抗體C.洗去未結(jié)合的抗體/抗原D.增強(qiáng)抗原抗體反應(yīng)的特異性4.流式細(xì)胞術(shù)主要基于什么原理對細(xì)胞進(jìn)行檢測和分析？A.細(xì)胞膜的流動特性B.細(xì)胞內(nèi)部熒光信號的強(qiáng)度和變化速率C.細(xì)胞的滲透壓D.細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特征5.下列哪種技術(shù)通常不用于病原體的快速檢測？A.熒光顯微鏡直接觀察B.基于核酸擴(kuò)增的實(shí)時定量PCRC.免疫層析法快速檢測抗原D.基因測序確定病原體種類6.生物傳感器通常由哪兩個基本部分組成？A.識別元件和信號轉(zhuǎn)換元件B.固定化酶和底物C.微處理器和顯示器D.電極和電解質(zhì)7.在疾病診斷中，抗體效價升高通常提示？A.慢性感染或自身免疫病B.新近感染或急性感染恢復(fù)期C.細(xì)胞癌變D.營養(yǎng)不良8.下列哪項(xiàng)是基因芯片技術(shù)的主要應(yīng)用領(lǐng)域之一？A.單一體外蛋白檢測B.大規(guī)?；虮磉_(dá)譜分析C.單克隆抗體制備D.微小標(biāo)本的顯微鏡觀察9.細(xì)胞診斷技術(shù)中，形態(tài)學(xué)觀察的主要工具是？A.流式細(xì)胞計(jì)B.基因測序儀C.光學(xué)顯微鏡或電子顯微鏡D.生物傳感器10.評價一個疾病診斷技術(shù)好壞的重要指標(biāo)是？A.操作是否簡便B.成本是否低廉C.特異性和靈敏度D.儀器是否昂貴二、填空題（每空2分，共20分。請將答案填寫在橫線上。）1.疾病診斷技術(shù)的基本生物學(xué)原理包括對異常______、______或______的識別和測量。2.PCR技術(shù)的關(guān)鍵步驟包括變性、______和______。3.免疫診斷技術(shù)利用了抗原與抗體之間具有______和______的特性。4.流式細(xì)胞術(shù)可以通過檢測細(xì)胞內(nèi)的______或______來獲取細(xì)胞信息。5.組學(xué)技術(shù)在疾病診斷中的應(yīng)用，旨在從整體水平分析生物分子的______、______等變化。三、名詞解釋（每小題3分，共15分。請給出每個名詞的準(zhǔn)確定義。）1.診斷靈敏度2.診斷特異性3.核酸雜交4.信號放大5.表型診斷四、簡答題（每小題5分，共20分。請簡要回答下列問題。）1.簡述PCR技術(shù)與傳統(tǒng)的核酸雜交技術(shù)相比，在特異性和靈敏度方面的主要優(yōu)勢。2.簡述ELISA技術(shù)中，設(shè)立陰性對照和陽性對照的目的。3.簡述流式細(xì)胞術(shù)在細(xì)胞診斷中可以提供哪些方面的信息。4.簡述將一項(xiàng)新的生物診斷技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室研究應(yīng)用到臨床實(shí)踐需要考慮的主要問題。五、論述題（10分。請結(jié)合具體實(shí)例，論述分子診斷技術(shù)在傳染病快速診斷中的重要性及應(yīng)用前景。）試卷答案一、選擇題1.B2.B3.A4.B5.A6.A7.A8.B9.C10.C二、填空題1.分子標(biāo)志物信號2.退火延伸3.特異性親和力4.熒光素顏色5.表達(dá)代謝三、名詞解釋1.診斷靈敏度：指檢測出真正患病者的能力，即真陽性率。高靈敏度意味著能夠檢出大部分患病者，但可能假陽性率也較高。2.診斷特異性：指正確識別非患病者的能力，即真陰性率。高特異性意味著能夠準(zhǔn)確排除非患病者，但可能漏診部分患病者。3.核酸雜交：指帶有互補(bǔ)堿基序列的核酸分子（DNA-DNA,DNA-RNA,RNA-RNA）在一定條件下通過堿基配對形成雙鏈分子的過程，是許多分子生物學(xué)技術(shù)（如PCR、核酸探針、基因芯片）的基礎(chǔ)。4.信號放大：指利用酶催化或化學(xué)放大系統(tǒng)，使初始的微弱生物信號（如目標(biāo)核酸或抗原抗體結(jié)合）產(chǎn)生成千上萬個可檢測的信號（如熒光、顏色），從而提高檢測的靈敏度。5.表型診斷：指根據(jù)生物體（如細(xì)胞、組織、個體）可觀察到的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能或行為特征來進(jìn)行診斷的方法，與基于遺傳物質(zhì)或生化標(biāo)志物的基因型診斷相對。四、簡答題1.PCR技術(shù)的優(yōu)勢在于其極高的特異性和靈敏度。特異性源于引物與目標(biāo)核酸序列的高度互補(bǔ)，僅能在特定位置結(jié)合和擴(kuò)增；靈敏度則源于酶的催化作用，單個或少數(shù)核酸分子經(jīng)過多次循環(huán)即可擴(kuò)增到可檢測的水平，遠(yuǎn)超傳統(tǒng)核酸雜交技術(shù)對高濃度樣品和探針的需求。2.ELISA設(shè)立陰性對照的目的在于排除樣品或操作過程中可能存在的非特異性結(jié)合（假陽性），確保檢測結(jié)果的可靠性。陽性對照則用于確認(rèn)檢測試劑盒本身工作正常，能夠有效結(jié)合并檢測目標(biāo)抗原/抗體，同時判斷操作是否規(guī)范。3.流式細(xì)胞術(shù)可以提供細(xì)胞數(shù)量、大小、顆粒度等物理參數(shù)信息，以及細(xì)胞內(nèi)熒光標(biāo)記物（如蛋白質(zhì)、核酸、酶活性）的強(qiáng)度和分布信息，從而對細(xì)胞進(jìn)行分類、計(jì)數(shù)、鑒定、功能分析（如細(xì)胞周期、凋亡、活化狀態(tài)）等。4.將新的生物診斷技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室研究應(yīng)用到臨床實(shí)踐，需要考慮：①技術(shù)的臨床有效性（靈敏度、特異性、準(zhǔn)確性）及其在真實(shí)臨床環(huán)境中的驗(yàn)證結(jié)果；②技術(shù)的實(shí)用性（操作簡便性、所需設(shè)備、運(yùn)行成本、樣本處理要求）；③結(jié)果的可報(bào)告性（能否給出明確的診斷或風(fēng)險(xiǎn)分層信息）；④臨床獲益評估（是否能改善患者預(yù)后、提高治療效果或降低醫(yī)療成本）；⑤法規(guī)審批（是否符合相關(guān)醫(yī)療器械或診斷試劑的注冊要求）；⑥倫理和操作規(guī)程（樣本隱私保護(hù)、數(shù)據(jù)解讀規(guī)范）；⑦與現(xiàn)有診斷流程的整合性。五、論述題分子診斷技術(shù)通過直接檢測病原體的核酸序列（如病毒RNA、細(xì)菌DNA）或宿主細(xì)胞的分子標(biāo)志物（如病毒特異性抗體、腫瘤相關(guān)基因突變、細(xì)胞因子表達(dá)），能夠快速、準(zhǔn)確地識別病原體種類和感染狀態(tài)，或評估疾病的分子分型、預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)和藥物反應(yīng)。在傳染病領(lǐng)域，其重要性體現(xiàn)在：①顯著縮短診斷時間，實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期隔離和治療，有效阻斷傳播鏈；②提高診斷的準(zhǔn)確性，減少傳統(tǒng)培養(yǎng)方法耗時長、敏感性低或無法培養(yǎng)的局限性，以及抗體檢測的窗口期和假