血液學(xué)專業(yè)重要檢測知識點總結(jié)一、血液常規(guī)檢測（血常規(guī)）（一）檢測項目與技術(shù)原理血常規(guī)檢測依托全自動血液分析儀，通過電阻抗法（細胞通過計數(shù)小孔時的電阻變化反映體積）、光散射法（激光照射細胞后的散射光信號分析內(nèi)部結(jié)構(gòu)）或流式細胞術(shù)，對全血中紅細胞、白細胞、血小板的數(shù)量、形態(tài)及相關(guān)參數(shù)進行定量分析。其中，電阻抗法是基礎(chǔ)計數(shù)技術(shù)，光散射法則可進一步區(qū)分細胞亞群（如中性粒細胞與淋巴細胞的核分葉差異）。（二）關(guān)鍵指標(biāo)分層解讀1.紅細胞系統(tǒng)數(shù)量與形態(tài)參數(shù)：紅細胞計數(shù)（RBC）、血紅蛋白（Hb）直接反映攜氧能力；平均紅細胞體積（MCV）、平均血紅蛋白含量（MCH）、平均血紅蛋白濃度（MCHC）是貧血形態(tài)學(xué)分類的核心（如MCV＜80fl提示小細胞性貧血，需結(jié)合鐵代謝指標(biāo)排查缺鐵性貧血；MCV＞100fl提示大細胞性貧血，需警惕巨幼細胞性貧血或骨髓增生異常綜合征）。紅細胞分布寬度（RDW）：RDW-CV＞15%提示紅細胞大小不均，常見于缺鐵性貧血治療初期、地中海貧血或混合性貧血。2.白細胞系統(tǒng)分類計數(shù)：中性粒細胞、淋巴細胞、單核細胞、嗜酸性/堿性粒細胞的比例與絕對值，需結(jié)合臨床癥狀判斷感染類型（如中性粒細胞升高伴核左移提示細菌感染；淋巴細胞比例升高且異形淋巴細胞出現(xiàn)，需考慮病毒感染或免疫性疾病）。異常細胞識別：外周血出現(xiàn)原始細胞、幼稚細胞或異常淋巴細胞時，需緊急聯(lián)系臨床，排查白血病、骨髓增殖性疾病或嚴重感染。3.血小板系統(tǒng)血小板計數(shù)（PLT）與平均體積（MPV）：PLT降低結(jié)合MPV升高，提示血小板破壞增加（如免疫性血小板減少癥）；PLT降低伴MPV降低，提示骨髓生成障礙（如再生障礙性貧血）。血小板壓積（PCT）與分布寬度（PDW）：PDW增大提示血小板大小不均，常見于血栓性疾病或骨髓增生異常。（三）臨床應(yīng)用場景貧血病因篩查：通過MCV、MCHC初步區(qū)分缺鐵性、巨幼細胞性或慢性病性貧血，后續(xù)結(jié)合鐵蛋白、維生素B??/葉酸檢測明確病因。感染性疾病鑒別：白細胞分類及形態(tài)（如中毒顆粒、空泡變性）可輔助判斷細菌/病毒感染、膿毒血癥或寄生蟲感染。出血與血栓風(fēng)險評估：血小板數(shù)量與功能異常（結(jié)合凝血檢測）可指導(dǎo)圍手術(shù)期出血風(fēng)險判斷，或血栓性疾病的篩查。（四）標(biāo)本采集與質(zhì)量控制采集要求：使用EDTA-K?抗凝管（紫色帽），采血后輕柔顛倒混勻8-10次，避免劇烈振蕩導(dǎo)致血小板聚集。干擾因素：高脂血癥、紅細胞冷凝集素可導(dǎo)致MCV假性升高；血小板衛(wèi)星現(xiàn)象（血小板黏附于中性粒細胞表面）會導(dǎo)致PLT計數(shù)假性降低，需推片鏡檢核實。二、凝血功能檢測（一）經(jīng)典凝血項目解析1.凝血酶原時間（PT）與國際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）原理：檢測外源性凝血途徑（因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ及纖維蛋白原），INR用于華法林抗凝治療的監(jiān)測（目標(biāo)值2.0-3.0，瓣膜置換術(shù)后可調(diào)整至2.5-3.5）。臨床意義：PT延長見于維生素K缺乏、肝病、彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）或抗凝藥物過量；PT縮短提示高凝狀態(tài)（如血栓前狀態(tài)、妊娠）。2.活化部分凝血活酶時間（APTT）原理：反映內(nèi)源性凝血途徑（因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ及共同途徑因子），常用于肝素抗凝監(jiān)測（目標(biāo)值為正常對照的1.5-2.5倍）。臨床意義：APTT延長見于血友?。á?Ⅸ缺乏）、狼瘡抗凝物陽性、肝病或DIC；APTT縮短提示血栓風(fēng)險（如易栓癥）。3.凝血酶時間（TT）與纖維蛋白原（FIB）TT：檢測纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為纖維蛋白的能力，延長見于低纖維蛋白原血癥、異常纖維蛋白原血癥或肝素類物質(zhì)存在。FIB：既是凝血因子（參與凝血酶原激活），也是急性期蛋白，升高見于感染、創(chuàng)傷、腫瘤，降低見于DIC、肝病或溶栓治療后。（二）特殊凝血檢測1.D-二聚體（D-Dimer）臨床價值：特異性反映纖維蛋白溶解活性，升高提示血栓形成（如深靜脈血栓、肺栓塞）或纖溶亢進（如DIC、術(shù)后）。需注意：D-二聚體陰性可基本排除急性血栓，但陽性需結(jié)合臨床（如老年人、孕婦可生理性升高）。2.血栓彈力圖（TEG）原理：通過監(jiān)測全血凝固過程的力學(xué)變化，評估凝血因子、血小板功能及纖溶活性的整體狀態(tài)。應(yīng)用場景：指導(dǎo)圍手術(shù)期輸血（區(qū)分需輸紅細胞、血小板或血漿）、評估創(chuàng)傷性凝血病、監(jiān)測抗血小板藥物療效（如阿司匹林、替格瑞洛）。（三）干擾因素與質(zhì)量控制標(biāo)本要求：使用枸櫞酸鈉抗凝管（藍色帽），采血時確保血液與抗凝劑比例為9:1，避免標(biāo)本溶血、脂血或凝固。藥物影響：肝素、華法林、新型口服抗凝藥（如利伐沙班）會顯著影響凝血指標(biāo)，檢測前需確認用藥史。三、骨髓細胞學(xué)與組織學(xué)檢測（一）檢測指征與標(biāo)本采集1.骨髓穿刺（涂片）適用場景：不明原因貧血、白細胞/血小板異常、外周血出現(xiàn)幼稚細胞、懷疑血液腫瘤（如白血病、骨髓瘤）。采集要點：選擇髂后上棘為常規(guī)穿刺點，抽吸骨髓液量≤0.2ml（避免稀釋），推片時保持玻片與桌面30°-45°角，制備薄厚均勻的涂片。2.骨髓活檢優(yōu)勢：彌補涂片的局限性（如骨髓纖維化、骨髓壞死時涂片取材不良），可觀察骨髓組織結(jié)構(gòu)、細胞浸潤模式（如淋巴瘤骨髓侵犯的“間質(zhì)性浸潤”或“結(jié)節(jié)性浸潤”）。標(biāo)本處理：甲醛固定后脫鈣（若為髂骨標(biāo)本），石蠟包埋切片，行HE染色及免疫組化（如CD3、CD20、CD138）。（二）細胞形態(tài)學(xué)分析要點1.正常骨髓象特征有核細胞增生活躍，粒紅比（G/E）約2-4:1；粒細胞系統(tǒng)以中性中幼粒、晚幼粒及桿狀核為主；紅細胞系統(tǒng)以中晚幼紅細胞為主，形態(tài)無明顯異常；巨核細胞系統(tǒng)可見不同發(fā)育階段的巨核細胞，血小板簇易見。2.異常形態(tài)識別病態(tài)造血：紅細胞系統(tǒng)出現(xiàn)巨幼樣變、核碎裂；粒細胞系統(tǒng)出現(xiàn)Pelger-Hu?t畸形（核分葉減少）、顆粒減少；巨核細胞出現(xiàn)小巨核、多核巨核。腫瘤性細胞：急性白血病的原始細胞≥20%（WHO2016標(biāo)準(zhǔn)），伴核仁明顯、胞質(zhì)顆粒異常；多發(fā)性骨髓瘤的漿細胞比例≥10%，伴核異形、雙核/多核漿細胞。（三）特殊染色與免疫組化細胞化學(xué)染色：過氧化物酶（POX）區(qū)分髓系（陽性）與淋系（陰性）白血病；非特異性酯酶（NSE）+氟化鈉抑制試驗診斷單核細胞白血病；鐵染色評估鐵粒幼細胞性貧血（環(huán)形鐵粒幼細胞≥15%為診斷標(biāo)準(zhǔn)）。免疫組化：骨髓活檢切片行CD34（造血干細胞）、CD117（C-KIT）、CD61（血小板膜糖蛋白）染色，輔助判斷細胞來源及分化階段。四、血液分子生物學(xué)檢測（一）流式細胞術(shù)（FCM）在血液腫瘤中的應(yīng)用1.免疫表型分析原理：通過熒光標(biāo)記的單克隆抗體識別細胞表面/胞內(nèi)抗原，分析細胞群體的分化抗原（如CD45、CD3、CD19）、成熟度抗原（如CD34、CD117）及功能抗原（如CD56、CD138）。臨床價值：急性白血病的免疫分型（如AML的CD13/CD33陽性，ALL的CD19/CD22陽性）；淋巴瘤的微小殘留病（MRD）監(jiān)測（如B-ALL的CD19?細胞比例）。2.干細胞計數(shù)應(yīng)用：外周血干細胞移植前，CD34?細胞計數(shù)需≥2×10?/kg體重，確保移植成功；監(jiān)測化療后造血恢復(fù)情況。（二）基因檢測與靶向治療1.融合基因檢測BCR-ABL1：慢性髓性白血?。–ML）的標(biāo)志性融合基因，指導(dǎo)酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療（如伊馬替尼、尼洛替尼），需定期監(jiān)測BCR-ABL1轉(zhuǎn)錄本水平（國際標(biāo)準(zhǔn)化IS值）評估療效。IGH/BCL2、IGH/MYC：彌漫大B細胞淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤的常見融合基因，輔助診斷與預(yù)后分層。2.基因突變檢測NPM1、FLT3-ITD：急性髓系白血?。ˋML）的高頻突變，F(xiàn)LT3-ITD陽性提示預(yù)后不良，可指導(dǎo)選擇FLT3抑制劑（如米哚妥林）。TP53、NRAS：多發(fā)性骨髓瘤的不良預(yù)后突變，影響治療方案選擇（如是否聯(lián)合蛋白酶體抑制劑）。（三）染色體核型分析方法：骨髓細胞短期培養(yǎng)（72小時）后收獲分裂相，行G顯帶或FISH（熒光原位雜交）分析。臨床意義：識別克隆性染色體異常（如CML的t(9;22)(q34;q11)、AML的t(8;21)(q22;q22)），用于診斷、預(yù)后分層及微小殘留病監(jiān)測（如FISH檢測RUNX1-RUNX1T1融合基因）。五、體液細胞學(xué)檢測（腦脊液、漿膜腔積液）（一）腦脊液細胞學(xué)檢測1.正常與異常細胞正常：以淋巴細胞（70%-90%）、單核細胞（10%-30%）為主，偶見軟腦膜細胞。異常：白血病細胞浸潤時，可見原始/幼稚細胞（如ALL中樞神經(jīng)系統(tǒng)復(fù)發(fā)時的淋巴母細胞）；感染性腦膜炎可見中性粒細胞（細菌感染）、淋巴細胞（病毒感染）或嗜酸粒細胞（寄生蟲感染）。2.檢測要點標(biāo)本采集后立即送檢，避免細胞溶解；采用細胞離心涂片法（Cytospin）富集細胞，行瑞氏-吉姆薩染色或免疫熒光染色（如CD45、TdT）。（二）漿膜腔積液細胞學(xué)1.惡性細胞識別形態(tài)特征：核大深染、核質(zhì)比增高、核仁明顯、胞質(zhì)嗜堿性，常呈腺泡狀、乳頭狀排列（腺癌）；淋巴瘤細胞則表現(xiàn)為單一核型、核裂明顯（如彌漫大B細胞淋巴瘤）。輔助檢測：免疫細胞化學(xué)（如CK7/CK20區(qū)分腺癌來源，CD20/CD3區(qū)分淋巴瘤類型）、流式細胞術(shù)分析細胞表型。2.標(biāo)本處理采集后加入EDTA抗凝，4℃保存不超過24小時；若懷疑結(jié)核性積液，需留取標(biāo)本行抗酸染色或結(jié)核桿菌培養(yǎng)。六、檢測質(zhì)量控制與臨床溝通（一）實驗室內(nèi)部質(zhì)量控制室內(nèi)質(zhì)控：血常規(guī)、凝血項目需每日進行水平質(zhì)控，監(jiān)測儀器穩(wěn)定性；骨髓形態(tài)學(xué)需定期開展室間質(zhì)評（如國家衛(wèi)生健康委臨檢中心的骨髓涂片考核）。生物安全：血液標(biāo)本需視為生物危害物，操作時佩戴手套、口罩，處理后高壓滅菌。（二）臨床溝通要點危急值報告：外周血原始細胞≥10%、血小板＜20×10?/L、APTT＞100秒等結(jié)