2025年大學(xué)《生物技術(shù)》專業(yè)題庫——基因突變與疾病研究的相關(guān)性考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪項不屬于基因突變？A.點突變B.插入突變C.刪除突變D.染色體易位2.Sanger測序的基本原理是？A.DNA聚合酶鏈式反應(yīng)B.DNA分子雜交C.寡核苷酸引物延伸D.DNA限制性酶切3.下列哪種疾病與TP53基因突變密切相關(guān)？A.貧血B.肝炎C.肺癌D.骨肉瘤4.基因敲除技術(shù)的目的是？A.導(dǎo)入新的基因B.刪除特定的基因C.改變基因的表達水平D.替換有缺陷的基因5.下列哪種技術(shù)不屬于基因測序技術(shù)？A.Sanger測序B.PCRC.二代測序D.基因芯片6.基因治療的主要目的是？A.增強免疫力B.改變基因表達C.消除病原體D.替換缺失的器官7.下列哪種疾病不屬于單基因遺傳病？A.鐮狀細胞貧血癥B.杜氏肌營養(yǎng)不良癥C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥8.DNA損傷修復(fù)機制中，哪種機制可以修復(fù)紫外線引起的損傷？A.堿基切除修復(fù)B.核苷酸切除修復(fù)C.錯配修復(fù)D.同源重組修復(fù)9.基因芯片的主要應(yīng)用是？A.DNA測序B.基因表達分析C.基因突變檢測D.DNA合成10.下列哪種技術(shù)可以用于構(gòu)建疾病動物模型？A.基因編輯B.細胞培養(yǎng)C.藥物篩選D.蛋白質(zhì)分析二、填空題（每空1分，共10分）1.基因突變是指DNA序列發(fā)生的改變，可以分為______突變和______突變。2.基因診斷是指利用______技術(shù)檢測個體基因序列的改變，從而進行疾病診斷。3.基因治療是指通過______或______等手段，糾正或補償缺陷基因的功能，以達到治療疾病的目的。4.錯義突變是指DNA堿基對的替換，導(dǎo)致編碼的氨基酸發(fā)生改變。5.基因敲入技術(shù)是指將______插入到特定基因的位點，從而改變該基因的功能。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述DNA損傷修復(fù)機制的四種主要類型及其功能。2.簡述基因測序技術(shù)的發(fā)展歷程及其主要應(yīng)用。3.簡述基因診斷技術(shù)在遺傳病篩查中的應(yīng)用。4.簡述基因治療技術(shù)的原理及其面臨的挑戰(zhàn)。四、論述題（10分）試述基因突變檢測技術(shù)在腫瘤診斷和治療中的應(yīng)用前景。五、實驗設(shè)計題（20分）設(shè)計一個實驗方案，驗證特定基因突變是否導(dǎo)致某種遺傳病的發(fā)病。請說明實驗?zāi)康?、實驗原理、實驗材料、實驗步驟、預(yù)期結(jié)果和數(shù)據(jù)分析方法。試卷答案一、選擇題1.D2.C3.D4.B5.B6.B7.C8.B9.B10.A二、填空題1.點染色體2.分子生物學(xué)3.基因轉(zhuǎn)移基因矯正4.替換5.外源基因三、簡答題1.答：DNA損傷修復(fù)機制主要包括以下四種類型：*堿基切除修復(fù)（BER）：修復(fù)小范圍的DNA損傷，如堿基氧化、烷基化等。*核苷酸切除修復(fù)（NER）：修復(fù)大范圍的DNA損傷，如紫外線引起的胸腺嘧啶二聚體。*錯配修復(fù)（MMR）：修復(fù)DNA復(fù)制過程中產(chǎn)生的錯配。*同源重組修復(fù)（HR）：修復(fù)DNA雙鏈斷裂。解析思路：考察對四種主要DNA損傷修復(fù)機制及其功能的掌握。需要知道每種修復(fù)機制的適用范圍和具體修復(fù)對象。2.答：基因測序技術(shù)的發(fā)展歷程：*第一代測序技術(shù)（Sanger測序）：1977年發(fā)明，基于鏈終止法，測序準確率高，但通量低，耗時較長。*第二代測序技術(shù)（高通量測序）：2005年左右興起，如Illumina測序平臺，基于邊合成邊測序，通量高，速度快，成本較低，但準確率相對較低。*第三代測序技術(shù)（長讀長測序）：2010年左右興起，如PacBio測序平臺，基于單分子測序，可以產(chǎn)生長讀長序列，但準確率和通量相對較低。主要應(yīng)用：基因測序技術(shù)的主要應(yīng)用包括基因組測序、基因表達分析、基因突變檢測、病原體鑒定等。解析思路：考察對基因測序技術(shù)發(fā)展歷程的了解，以及對不同代測序技術(shù)特點和應(yīng)用的認識。3.答：基因診斷技術(shù)在遺傳病篩查中的應(yīng)用：*產(chǎn)前診斷：通過檢測胎兒基因，診斷胎兒是否患有遺傳病，如地中海貧血、唐氏綜合征等。*新生兒篩查：通過檢測新生兒基因，早期發(fā)現(xiàn)患有遺傳病的嬰兒，及時進行干預(yù)和治療，如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退癥等。*遺傳咨詢：通過檢測個體基因，評估其患有遺傳病的風(fēng)險，提供遺傳咨詢和指導(dǎo)。解析思路：考察對基因診斷技術(shù)在遺傳病篩查中應(yīng)用的理解，需要知道常見的應(yīng)用場景和疾病類型。4.答：基因治療技術(shù)的原理：*基因轉(zhuǎn)移：將外源正?；?qū)氲交颊唧w內(nèi)，以糾正或補償缺陷基因的功能。*基因矯正：利用基因編輯技術(shù)，直接修復(fù)患者體內(nèi)缺陷基因的序列。面臨的挑戰(zhàn)：基因治療技術(shù)面臨的挑戰(zhàn)包括靶向效率低、免疫反應(yīng)、倫理問題等。解析思路：考察對基因治療技術(shù)原理和挑戰(zhàn)的了解，需要知道兩種主要的基因治療方式以及目前存在的問題。四、論述題答：基因突變檢測技術(shù)在腫瘤診斷和治療中的應(yīng)用前景：*腫瘤診斷：基因突變檢測技術(shù)可以用于腫瘤的早期診斷、分型、預(yù)后評估等。例如，通過檢測腫瘤組織中的基因突變，可以確定腫瘤的分子分型，從而指導(dǎo)臨床治療方案的選擇。*腫瘤治療：基因突變檢測技術(shù)可以用于指導(dǎo)腫瘤的靶向治療和免疫治療。例如，通過檢測腫瘤相關(guān)的基因突變，可以選擇合適的靶向藥物進行治療；通過檢測腫瘤免疫相關(guān)基因的突變，可以選擇合適的免疫治療藥物。*個體化醫(yī)療：基因突變檢測技術(shù)可以實現(xiàn)腫瘤的個體化醫(yī)療，根據(jù)患者的基因特征制定個性化的治療方案，提高治療效果，降低副作用。*應(yīng)用前景：隨著基因測序技術(shù)的不斷發(fā)展，基因突變檢測技術(shù)在腫瘤診斷和治療中的應(yīng)用將越來越廣泛，有望成為腫瘤治療的重要手段。解析思路：考察對基因突變檢測技術(shù)在腫瘤診斷和治療中應(yīng)用的理解，需要結(jié)合具體的腫瘤類型和治療方法進行分析，并展望未來的發(fā)展趨勢。五、實驗設(shè)計題答：*實驗?zāi)康模候炞C特定基因突變是否導(dǎo)致某種遺傳病的發(fā)病。*實驗原理：通過PCR擴增目標基因片段，并進行測序，分析測序結(jié)果是否與已知突變型一致。*實驗材料：病例組和對照組的血液樣本或組織樣本，PCR試劑盒，測序試劑盒，DNA提取試劑盒等。*實驗步驟：1.提取病例組和對照組樣本的DNA。2.設(shè)計特異性引物，PCR擴增目標基因片段。3.對PCR產(chǎn)物進行測序。4.對測序結(jié)果進行分析，與已知突變型進行比較。*預(yù)