婚前保健試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.我國《母嬰保健法》規(guī)定的婚前醫(yī)學(xué)檢查主要針對的疾病不包括：A.嚴(yán)重遺傳性疾病B.指定傳染病C.有關(guān)精神病D.先天性心臟病答案：D解析：根據(jù)《母嬰保健法》第八條，婚前醫(yī)學(xué)檢查包括嚴(yán)重遺傳性疾病、指定傳染?。ㄈ绨滩　⒘懿?、梅毒等）和有關(guān)精神?。ㄈ缇穹至寻Y、躁狂抑郁型精神病等）。先天性心臟病若不屬于嚴(yán)重遺傳性或未達(dá)到影響婚育的程度，不在必查范圍內(nèi)。2.以下哪項屬于“暫緩結(jié)婚”的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見？A.一方為白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳）患者B.女方患活動性肺結(jié)核處于傳染期C.男方患輕度智力低下（IQ50-69）D.雙方為表兄妹（三代以內(nèi)旁系血親）答案：B解析：《婚前保健工作規(guī)范》規(guī)定，指定傳染病在傳染期內(nèi)（如活動性肺結(jié)核）應(yīng)暫緩結(jié)婚；嚴(yán)重遺傳性疾?。ㄈ绨谆。┬韪鶕?jù)遺傳方式判斷是否建議不宜生育；三代以內(nèi)旁系血親屬于禁止結(jié)婚范疇；輕度智力低下需評估是否具備婚姻行為能力，一般不直接暫緩。3.關(guān)于地中海貧血的遺傳咨詢，正確的是：A.夫妻雙方均為α-地貧基因攜帶者，胎兒有25%概率為重型地貧B.輕型β-地貧患者與正常人結(jié)婚，子女100%攜帶地貧基因C.重型地貧患者建議禁止結(jié)婚D.地貧基因檢測不屬于婚前醫(yī)學(xué)檢查常規(guī)項目答案：A解析：α-地貧基因攜帶者（基因型為αα/α-）生育時，子女有25%概率為重型（--/--）；輕型β-地貧（基因型為β+/βA）與正常人（βA/βA）結(jié)婚，子女50%概率為攜帶者；重型地貧患者多因生存期短，需結(jié)合個體情況建議，非絕對禁止；地貧高發(fā)地區(qū)（如廣東、廣西）已將地貧基因檢測納入婚前檢查常規(guī)項目。4.女性婚前檢查發(fā)現(xiàn)感染HPV-16型，正確的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)是：A.禁止結(jié)婚，需徹底治愈后再考慮B.暫緩結(jié)婚，需轉(zhuǎn)陰后再登記C.可以結(jié)婚，但需告知對方感染風(fēng)險并建議定期宮頸篩查D.不影響婚育，無需特殊處理答案：C解析：HPV感染（尤其是高危型）與宮頸癌相關(guān)，但多數(shù)為一過性感染，無特效藥物“治愈”。醫(yī)學(xué)指導(dǎo)應(yīng)包括告知性伴侶感染風(fēng)險、建議使用安全套減少傳播、定期進(jìn)行TCT+HPV聯(lián)合篩查（每1-2年），而非禁止或暫緩結(jié)婚。5.男性婚前檢查發(fā)現(xiàn)乙肝大三陽（HBsAg+、HBeAg+、抗-HBc+），HBV-DNA定量10^8IU/mL，正確的處理是：A.建議女方立即接種乙肝疫苗，完成全程免疫后再結(jié)婚B.禁止結(jié)婚，需抗病毒治療至HBV-DNA轉(zhuǎn)陰C.暫緩結(jié)婚，待肝功能異?；謴?fù)后D.可以結(jié)婚，但需告知女方感染風(fēng)險并指導(dǎo)其接種疫苗答案：D解析：乙肝大三陽傳染性強(qiáng)，但婚姻法未禁止乙肝患者結(jié)婚。處理原則為：①告知雙方乙肝傳播途徑（性接觸、血液）；②建議女方檢測乙肝兩對半，若未感染且無抗體，接種乙肝疫苗（0、1、6月方案）；③接種期間可使用安全套防護(hù)；④無需暫緩或禁止結(jié)婚。6.以下哪項不屬于“不宜生育”的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)情形？A.男方患強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（常染色體顯性遺傳，外顯率100%）B.女方患苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳，已通過飲食控制）C.夫妻雙方均為脆性X綜合征攜帶者D.女方患21-三體綜合征（非同源羅伯遜易位型）答案：B解析：苯丙酮尿癥患者若通過飲食控制（血苯丙氨酸濃度正常），可正?；橛韪嬷哟?5%概率為患者（雙方均為攜帶者時），若僅一方為患者（另一方正常），子代均為攜帶者，不屬于“不宜生育”。而強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（顯性遺傳，子代50%發(fā)?。?、脆性X綜合征（X連鎖顯性，女性攜帶者子代50%發(fā)?。?、羅伯遜易位型21-三體（子代流產(chǎn)或患兒概率高）均屬不宜生育范疇。7.婚前衛(wèi)生指導(dǎo)中，關(guān)于性健康的內(nèi)容不包括：A.性生理與性心理知識B.避孕方法選擇C.性傳播疾病預(yù)防D.夫妻財產(chǎn)公證指導(dǎo)答案：D解析：婚前衛(wèi)生指導(dǎo)核心是生殖健康知識，包括性生理、性心理、避孕、性病預(yù)防等；夫妻財產(chǎn)公證屬于法律事務(wù)，不屬于衛(wèi)生指導(dǎo)內(nèi)容。8.女性月經(jīng)周期規(guī)律（28天），末次月經(jīng)2023年10月1日，其排卵日大致為：A.10月5日B.10月12日C.10月15日D.10月22日答案：C解析：排卵多發(fā)生在下次月經(jīng)來潮前14天左右，月經(jīng)周期28天者，排卵日為月經(jīng)第14天（10月1日+14天=10月15日）。9.關(guān)于新婚期避孕方法選擇，錯誤的是：A.無禁忌證者可首選復(fù)方短效口服避孕藥（如優(yōu)思明）B.未生育女性不建議使用宮內(nèi)節(jié)育器（IUD）C.安全期避孕法可靠性高，適合新婚夫婦D.正確使用避孕套可同時預(yù)防性病答案：C解析：安全期避孕法依賴月經(jīng)周期規(guī)律，新婚期因情緒緊張易出現(xiàn)周期波動，失敗率高達(dá)20%以上，不推薦作為首選；復(fù)方短效避孕藥（正確使用有效率＞99%）、避孕套（正確使用有效率98%）更適合；未生育女性若無禁忌（如生殖道畸形），可放置IUD（如含銅IUD）。10.男性精液常規(guī)檢查正常參考值不包括：A.精液量≥1.5mLB.精子濃度≥15×10^6/mLC.前向運動精子（PR）≥32%D.畸形精子率≤30%答案：D解析：根據(jù)WHO第5版標(biāo)準(zhǔn)，正常形態(tài)精子率≥4%（嚴(yán)格染色法），畸形率≤96%；精液量≥1.5mL、精子濃度≥15×10^6/mL、PR≥32%均為正常參考值。11.以下哪項屬于“禁止結(jié)婚”的法定情形？A.一方患精神分裂癥（病情穩(wěn)定2年）B.雙方為堂兄妹（三代以內(nèi)旁系血親）C.女方患淋?。ㄒ阎斡〥.男方患先天性無陰道（已手術(shù)矯正）答案：B解析：《民法典》第一千零四十八條規(guī)定，直系血親或三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚；精神分裂癥穩(wěn)定期、淋病治愈后、先天性無陰道矯正后均不屬禁止結(jié)婚范疇。12.關(guān)于遺傳性疾病的再發(fā)風(fēng)險評估，正確的是：A.常染色體隱性遺傳病，父母均為攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險25%B.X連鎖隱性遺傳病，父親患病，兒子100%發(fā)病C.多基因遺傳?。ㄈ绺哐獕海侔l(fā)風(fēng)險通常＞10%D.染色體?。ㄈ?1-三體），再發(fā)風(fēng)險與父母核型無關(guān)答案：A解析：常染色體隱性遺傳（如白化?。改笖y帶者（Aa×Aa），子代25%正常（AA）、50%攜帶者（Aa）、25%患者（aa）；X連鎖隱性遺傳（如紅綠色盲），父親（XaY）將Xa傳給女兒，兒子從母親獲得X染色體，故兒子發(fā)病風(fēng)險取決于母親是否為攜帶者；多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險通常＜5%；染色體病若為父母染色體易位（如羅伯遜易位），再發(fā)風(fēng)險顯著升高（可達(dá)10%-30%）。13.女性婚前檢查發(fā)現(xiàn)處女膜閉鎖，正確的處理是：A.告知不影響婚育，無需處理B.建議婚前手術(shù)切開，避免婚后性交困難及經(jīng)血潴留C.禁止結(jié)婚，需治愈后登記D.暫緩結(jié)婚，待青春期發(fā)育完成答案：B解析：處女膜閉鎖會導(dǎo)致青春期后經(jīng)血無法排出，積聚于陰道、子宮，引發(fā)周期性下腹痛，需手術(shù)切開（處女膜成形術(shù)）；術(shù)后不影響婚育，應(yīng)建議婚前處理，避免婚后性交困難及感染風(fēng)險。14.關(guān)于梅毒的婚育指導(dǎo)，錯誤的是：A.潛伏梅毒（血清陽性，無臨床癥狀）仍具傳染性B.規(guī)范治療后需隨訪2-3年（RPR滴度下降4倍以上為有效）C.女性患者治療后RPR轉(zhuǎn)陰可正常懷孕D.男性患者治療期間可正常結(jié)婚，無需避孕答案：D解析：梅毒治療期間（如使用青霉素）仍需避免無保護(hù)性行為，防止傳染配偶；潛伏梅毒傳染性雖低于早期，但仍可通過性接觸傳播；規(guī)范治療后隨訪RPR滴度，轉(zhuǎn)陰或持續(xù)低滴度（血清固定）可評估為治愈，允許懷孕。15.婚前醫(yī)學(xué)檢查中，婦科檢查的內(nèi)容不包括：A.外陰發(fā)育情況B.陰道分泌物檢查（白帶常規(guī)）C.子宮及雙附件觸診D.宮頸液基細(xì)胞學(xué)檢查（TCT）答案：D解析：婚前婦科檢查常規(guī)包括外陰、陰道（有無畸形）、宮頸（外觀）、子宮及附件觸診，白帶常規(guī)（篩查陰道炎）；TCT屬于宮頸癌篩查項目，非婚前必查，除非有異常癥狀（如接觸性出血）。16.男性婚前檢查發(fā)現(xiàn)精索靜脈曲張（Ⅲ度），正確的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)是：A.禁止結(jié)婚，需手術(shù)治療后B.不影響結(jié)婚，但需告知可能影響生育，建議精液檢查C.暫緩結(jié)婚，待癥狀緩解D.無需處理，不影響婚育答案：B解析：精索靜脈曲張（尤其是Ⅲ度）可能導(dǎo)致睪丸溫度升高，影響精子質(zhì)量（約30%-40%患者存在精液異常），但不影響結(jié)婚；應(yīng)建議進(jìn)行精液常規(guī)檢查，若異?？煽紤]手術(shù)（如腹腔鏡下精索靜脈高位結(jié)扎術(shù)）或輔助生殖。17.關(guān)于葉酸補充的指導(dǎo)，正確的是：A.僅女性需要補充，男性無需B.應(yīng)從計劃懷孕前3個月開始，每日0.4-0.8mgC.曾生育神經(jīng)管缺陷患兒的女性，需增加至每日2mgD.服用葉酸期間應(yīng)避免懷孕答案：B解析：葉酸補充需男女雙方共同參與（男性補充可提高精子質(zhì)量）；曾生育神經(jīng)管缺陷患兒的女性需每日4mg；葉酸需在孕前3個月開始補充，持續(xù)至孕早期，服用期間無需避孕。18.以下哪項屬于“有關(guān)精神病”的范疇？A.焦慮癥（輕度）B.抑郁癥（未服藥，情緒穩(wěn)定）C.精神分裂癥（緩解期）D.強(qiáng)迫癥（藥物控制良好）答案：C解析：《母嬰保健法》所稱“有關(guān)精神病”指精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神?。唤箲]癥、抑郁癥（非重型）、強(qiáng)迫癥屬于神經(jīng)癥，不在此列。19.女性月經(jīng)初潮14歲，周期35-45天，經(jīng)量正常，婦科B超提示雙側(cè)卵巢多囊樣改變（PCO），但無多毛、痤瘡，激素六項正常（FSH/LH＜2），正確的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)是：A.診斷為多囊卵巢綜合征（PCOS），建議調(diào)整生活方式B.無需診斷PCOS，定期觀察即可C.禁止結(jié)婚，需治療至月經(jīng)規(guī)律D.暫緩結(jié)婚，待明確診斷答案：B解析：PCOS診斷需滿足鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)中的3項中的2項（稀發(fā)排卵/無排卵、高雄激素表現(xiàn)/生化高雄、卵巢多囊樣改變），該女性僅B超提示PCO，無排卵異常及高雄表現(xiàn)，不滿足診斷，無需特殊處理，定期觀察即可。20.婚前衛(wèi)生咨詢的核心原則是：A.替服務(wù)對象做決定B.尊重隱私，保護(hù)秘密C.強(qiáng)調(diào)醫(yī)學(xué)權(quán)威，要求服從D.避免討論敏感話題（如性功能障礙）答案：B解析：婚前衛(wèi)生咨詢需遵循尊重、自愿、保密原則，咨詢員應(yīng)提供信息幫助服務(wù)對象自主決策，而非替其決定；需主動詢問并討論敏感問題（如性功能障礙），以提供針對性指導(dǎo)。二、多項選擇題（每題3分，共30分，少選、錯選均不得分）1.婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病包括：A.嚴(yán)重遺傳性疾病B.指定傳染?。ㄈ绨滩　⒘懿。〤.有關(guān)精神病（如精神分裂癥）D.重要臟器疾病（如心功能Ⅲ級）答案：ABCD解析：《婚前保健工作規(guī)范》規(guī)定，婚前醫(yī)學(xué)檢查需關(guān)注四類疾?。孩賴?yán)重遺傳性疾??；②指定傳染?。虎塾嘘P(guān)精神??；④影響婚育的重要臟器疾病（如心臟病心功能≥Ⅲ級）或生殖系統(tǒng)疾?。ㄈ缦忍煨詿o子宮）。2.以下屬于“暫緩結(jié)婚”的情形有：A.女方患急性甲型肝炎（黃疸期）B.男方患精神分裂癥（發(fā)病期）C.雙方為表兄妹（三代以內(nèi)旁系血親）D.女方患尖銳濕疣（疣體未消退）答案：ABD解析：指定傳染病傳染期（如甲肝黃疸期）、有關(guān)精神病發(fā)病期、性傳播疾病未治愈期（如尖銳濕疣疣體存在）需暫緩結(jié)婚；三代以內(nèi)旁系血親屬禁止結(jié)婚范疇。3.關(guān)于地中海貧血的遺傳咨詢，正確的有：A.α-地貧基因攜帶者（-α/αα）與正常人（αα/αα）結(jié)婚，子代50%概率為攜帶者B.β-地貧重型患者（β0/β0）多需定期輸血，建議不宜生育C.夫妻雙方為不同型地貧攜帶者（如α-地貧+β-地貧），子代可能患雙重地貧D.地貧高發(fā)區(qū)應(yīng)將地貧基因檢測納入婚前檢查答案：ABCD解析：α-地貧攜帶者（-α/αα）配子含-α或αα，與正常人（αα）結(jié)合，子代50%（-α/αα）為攜帶者；重型β-地貧（β0/β0）患者生存質(zhì)量低，子代若遺傳父母雙方β地貧基因可能患重型，故建議不宜生育；雙重地貧（如α+β地貧）可能表現(xiàn)為中重度貧血；高發(fā)區(qū)（如兩廣）需常規(guī)篩查。4.婚前衛(wèi)生指導(dǎo)的內(nèi)容包括：A.性保健與性教育B.新婚期避孕知識C.遺傳病的預(yù)防D.孕期營養(yǎng)指導(dǎo)答案：ABC解析：婚前衛(wèi)生指導(dǎo)針對計劃結(jié)婚的男女，內(nèi)容包括性健康、婚育保?。ㄈ绫茉校?、遺傳病預(yù)防；孕期營養(yǎng)指導(dǎo)屬于孕產(chǎn)期保健內(nèi)容。5.以下哪些情況可能影響男性生育功能？A.雙側(cè)隱睪（未治療）B.慢性前列腺炎（反復(fù)發(fā)作）C.精索靜脈曲張（Ⅲ度）D.腮腺炎后睪丸炎（單側(cè)）答案：ABCD解析：雙側(cè)隱睪因睪丸溫度升高導(dǎo)致生精障礙；慢性前列腺炎可能影響精液液化；Ⅲ度精索靜脈曲張可致睪丸生精功能受損；單側(cè)腮腺炎后睪丸炎可能影響精子數(shù)量或質(zhì)量（雙側(cè)則更嚴(yán)重）。6.關(guān)于艾滋病的婚育指導(dǎo)，正確的有：A.艾滋病病毒感染者（HIV+）可以結(jié)婚B.女性HIV+患者可通過“母嬰阻斷”（抗病毒治療+剖宮產(chǎn)+人工喂養(yǎng)）降低垂直傳播風(fēng)險（＜5%）C.男性HIV+患者需使用安全套，避免精液傳播D.雙方均為HIV+時，無需防護(hù)答案：ABC解析：HIV感染者婚姻受法律保護(hù)；母嬰阻斷可將傳播率從20%-40%降至＜5%；男性需通過安全套防止性傳播；雙方均為HIV+時仍需防護(hù)（避免交叉感染不同毒株）。7.女性生殖系統(tǒng)先天畸形包括：A.先天性無子宮B.陰道縱隔C.雙角子宮D.處女膜閉鎖答案：ABCD解析：以上均為常見女性生殖系統(tǒng)先天畸形，可能影響婚育（如先天性無子宮無法生育，陰道縱隔可能導(dǎo)致性交困難）。8.關(guān)于遺傳性疾病的分類，正確的有：A.單基因?。ㄈ缪巡。〣.多基因病（如哮喘）C.染色體?。ㄈ缲埥芯C合征）D.線粒體?。ㄈ鏛eber遺傳性視神經(jīng)病）答案：ABCD解析：遺傳病分為單基因（孟德爾遺傳）、多基因（多因素）、染色體?。〝?shù)目/結(jié)構(gòu)異常）、線粒體?。赶颠z傳）四類。9.新婚期常見的性健康問題包括：A.男性勃起功能障礙（新婚緊張所致）B.女性性交疼痛（處女膜損傷或陰道痙攣）C.早泄（初次性交經(jīng)驗不足）D.性欲減退（長期疲勞）答案：ABCD解析：新婚期因緊張、缺乏經(jīng)驗、生理適應(yīng)等，易出現(xiàn)勃起障礙、性交疼痛、早泄、暫時性性欲減退等問題，多為功能性，可通過心理疏導(dǎo)和性教育改善。10.婚前醫(yī)學(xué)檢查中，實驗室檢查項目包括：A.血常規(guī)、尿常規(guī)B.肝功能（ALT）、腎功能（肌酐）C.梅毒螺旋體抗體（TPAb）、HIV抗體D.乙肝表面抗原（HBsAg）答案：ABCD解析：婚前醫(yī)學(xué)檢查常規(guī)實驗室項目包括血尿常規(guī)、肝腎功能、傳染病篩查（乙肝、梅毒、HIV），部分地區(qū)加做地貧篩查、TORCH（弓形蟲等）。三、判斷題（每題1分，共10分，正確打√，錯誤打×）1.直系血親包括父母、子女、祖父母、外祖父母，不包括孫子女、外孫子女。（×）解析：直系血親指有直接血緣關(guān)系的親屬，包括己身所從出（父母、祖父母、外祖父母）和從己身所出（子女、孫子女、外孫子女）。2.女性患多囊卵巢綜合征（PCOS）一定無法自然懷孕。（×）解析：PCOS患者多為稀發(fā)排卵或無排卵，但部分患者仍可自然懷孕，通過調(diào)整生活方式、促排卵治療可提高妊娠率。3.男性精液檢查前需禁欲1-2天，以保證精子數(shù)量。（×）解析：精液檢查需禁欲2-7天，禁欲時間過短（＜2天）可能導(dǎo)致精子數(shù)量減少，過長（＞7天）可能影響精子活力。4.乙肝病毒攜帶者（HBsAg+）可以結(jié)婚，無需特殊指導(dǎo)。（×）解析：需告知性伴侶乙肝傳播風(fēng)險，建議未感染者接種乙肝疫苗，接種期間使用安全套防護(hù)。5.嚴(yán)重遺傳性疾病指由于遺傳因素先天形成，患者全部或部分喪失自主生活能力，子代再現(xiàn)風(fēng)險高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的疾病。（√）解析：符合《母嬰保健法》對“嚴(yán)重遺傳性疾病”的定義。6.女性月經(jīng)周期＜21天或＞35天屬于月經(jīng)不調(diào)，可能影響生育。（√）解析：月經(jīng)周期異常常提示排卵障礙（如多囊卵巢綜合征、卵巢功能減退），可能導(dǎo)致不孕或流產(chǎn)風(fēng)險增加。7.婚前醫(yī)學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)一方為色盲（X連鎖隱性遺傳），建議禁止生育。（×）解析：色盲屬X連鎖隱性遺傳，男性患者（XaY）與正常女性（XAXA）結(jié)婚，兒子全部正常（XAY），女兒全部為攜帶者（XAXa）；若女方為攜帶者（XAXa），兒子50%發(fā)病，需根據(jù)具體情況建議生育性別選擇（如第三代試管嬰兒），而非禁止生育。8.處女膜完整可作為判斷女性是否有過性行為的依據(jù)。（×）解析：處女膜可能因劇烈運動（如騎車、舞蹈）、外傷等非性行為因素破裂，不能作為判斷依據(jù)。9.男性患淋?。ㄒ阎斡┎挥绊懡Y(jié)婚，但需告知女方曾患病史。（√）解析：淋病治愈后（癥狀消失，實驗室檢查陰性）無傳染性，可正常結(jié)婚，但應(yīng)如實告知性伴侶以建立信任。10.婚前衛(wèi)生咨詢中，若發(fā)現(xiàn)服務(wù)對象有近親結(jié)婚傾向，應(yīng)直接告知“法律禁止，必須解除關(guān)系”。（×）解析：應(yīng)遵循咨詢原則，提供法律知識（《民法典》禁止近親結(jié)婚）和醫(yī)學(xué)風(fēng)險（子代遺傳病風(fēng)險升高），幫助其自主決策，而非強(qiáng)制要求。四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述婚前保健的主要內(nèi)容及其意義。答案：婚前保健包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前衛(wèi)生咨詢?nèi)糠?。?）婚前醫(yī)學(xué)檢查：通過醫(yī)學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)影響婚育的疾病或異常，如嚴(yán)重遺傳病、傳染病、精神病等，提出醫(yī)學(xué)意見（建議結(jié)婚、暫緩結(jié)婚、不宜生育等）；（2）婚前衛(wèi)生指導(dǎo)：以生殖健康為核心，開展性保健、生育保?。ㄈ绫茉?、優(yōu)生）、遺傳病預(yù)防等知識教育，幫助新婚夫婦掌握科學(xué)婚育知識；（3）婚前衛(wèi)生咨詢：針對個體疑問（如疾病對婚育的影響、遺傳風(fēng)險、性功能問題等）提供個性化指導(dǎo)，促進(jìn)知情選擇。意義：降低出生缺陷率，預(yù)防傳染病傳播，提高婚姻質(zhì)量，保障母嬰健康，是提高人口素質(zhì)的重要措施。2.列舉5種需“建議不宜生育”的情形，并說明理由。答案：（1）嚴(yán)重常染色體顯性遺傳?。ㄈ鐝?qiáng)直性肌營養(yǎng)不良）：子代發(fā)病風(fēng)險50%，且多為致殘/致死性；（2）夫妻雙方均為同一嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病攜帶者（如白化?。鹤哟?5%發(fā)病，25%正常，50%攜帶者；（3）X連鎖隱性遺傳病（如血友病A）：若女方為攜帶者，兒子50%發(fā)病，可建議生育女兒；（4）染色體病（如羅伯遜易位型21-三體）：子代流產(chǎn)或患兒概率高（可達(dá)10%-30%）；（5）重型多基因遺傳?。ㄈ缇穹至寻Y，再發(fā)風(fēng)險＞10%）：環(huán)境與遺傳共同作用，子代患病風(fēng)險顯著升高。3.試述新婚期女性避孕方法的選擇原則及常用方法。答案：選擇原則：①安全性高，副作用小；②可逆性好（停藥/取出后生育力恢復(fù)快）；③使用方便，符合新婚夫婦需求；④可預(yù)防性?。ㄈ绫茉刑祝３Ｓ梅椒ǎ孩購?fù)方短效口服避孕藥（如優(yōu)思明）：正確使用有效率＞99%，調(diào)節(jié)月經(jīng)周期，適合無禁忌（如血栓史）者；②避孕套：有效率98%，可預(yù)防性病，無副作用；③外用避孕藥（如避孕栓）：適合對激素敏感者，但失敗率稍高（約5%）；④探親避孕藥（如左炔諾孕酮片）：僅適用于短期分居，不建議長期使用；⑤宮內(nèi)節(jié)育器（IUD）：無禁忌（如生殖道畸形）的未育女性可選用，有效率＞95%。4.婚前醫(yī)學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)一方患梅毒（RPR陽性，滴度1:16），應(yīng)如何處理？答案：處理步驟：①明確診斷：結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)（如硬下疳、皮疹）及實驗室檢查（TPPA確診試驗）；②判斷分期：若為早期梅毒（一期、二期）或早期潛伏梅毒（感染＜2年），傳染性強(qiáng)；③醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：a.建議暫緩結(jié)婚，立即規(guī)范治療（首選芐星青霉素240萬U分兩側(cè)臀部肌注，每周1次，共3次）；b.告知性伴侶同步檢查，若感染需共同治療；c.治療后定期隨訪（第1年每3個月查RPR，第2年每6個月查，直至轉(zhuǎn)陰或滴度下降4倍以上）；d.治愈后（RPR轉(zhuǎn)陰或持續(xù)低滴度）可結(jié)婚，孕期需再次篩查并進(jìn)行母嬰阻斷。5.簡述遺傳性疾病的三級預(yù)防措施在婚前保健中的體現(xiàn)。答案：三級預(yù)防中，婚前保健主要涉及一級預(yù)防（病因預(yù)防）和二級預(yù)防（早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)）：（1）一級預(yù)防：①婚前醫(yī)學(xué)檢查篩查嚴(yán)重遺傳??；②婚前衛(wèi)生指導(dǎo)普及優(yōu)生知識（如葉酸補充、避免接觸致畸物）；③遺傳咨詢評估再發(fā)風(fēng)險，指導(dǎo)生育決策（如建議不宜生育、選擇性別等）。（2）二級預(yù)防：①對高風(fēng)險夫婦（如雙方為地貧攜帶者）建議孕前基因檢測；②指導(dǎo)孕前干預(yù)（如試管嬰兒PGT）避免患兒出生；③對已妊娠者（如未做婚前檢查）建議孕期篩查（如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA）。五、案例分析題（共20分）案例1（10分）：張某（女，28歲）與李某（男，30歲）計劃結(jié)婚，婚前檢查發(fā)現(xiàn)：張某乙肝兩對半：HBsAg+、抗-HBe+、抗-HBc+（小三陽），HBV-DNA定量10^4IU/mL，肝功能正常；李某乙肝兩對半全陰（無抗體）。問題：（1）張某的乙肝感染狀態(tài)及傳染性如何？（2）針對兩人的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)應(yīng)包括哪些內(nèi)容？答案：（1）張某