ICS11.020.10CCSC6341IDB41/T2621—2024前言 12規(guī)范性引用文件 13術語和定義 14服務場所 15設施設備 26服務人員 37服務制度 48服務管理 49技術服務流程 510服務質量指標 511服務評價與改進 5附錄A（資料性）產前診斷（篩查）技術服務流程 7附錄B（資料性）服務質量指標 8參考文獻 DB41/T2621—2024本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結構和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。請注意本文件的某些內容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機構不承擔識別專利的責任。本文件由河南省衛(wèi)生健康委員會提出。本文件由河南省衛(wèi)生健康標準化技術委員會歸口。本文件起草單位：河南省婦幼保健院（鄭州大學第三附屬醫(yī)院）、河南省人民醫(yī)院、鄭州大學第一附屬醫(yī)院、鄭州大學第二附屬醫(yī)院、焦作市婦幼保健院、三門峽市中心醫(yī)院、安陽市婦幼保健院、周口市婦幼保健院。本文件主要起草人：劉靈、李靜、賈晨路、張華、陳曉霖、袁莉敏、趙玲、任琛琛、崔世紅、劉云、李華偉、廖世秀、孔祥東、栗河舟、王睿麗、趙麗娟、趙德華、李建英、張慶、王愛玲、婁桂予、王莉、王俊英、張蕊、狄華、李瑞。DB41/T2621—20241產前診斷（篩查）技術醫(yī)療機構服務規(guī)范本文件規(guī)定了產前診斷（包括產前篩查）服務的場所、設施設備、服務人員、服務制度、服務管理、技術服務流程、服務質量指標、服務評價與改進等要求。本文件適用于產前篩查或產前診斷醫(yī)療機構開展的服務。2規(guī)范性引用文件衛(wèi)生部.醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法.2006年6月27日衛(wèi)生部.醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法.2010年12月10日國家衛(wèi)生健康委.《開展產前篩查技術醫(yī)療機構基本標準和開展產前診斷技術醫(yī)療機構基本標準》.2019年12月25日國家衛(wèi)生健康委.《產前篩查和產前診斷技術專業(yè)人員崗位培訓大綱（試行）》.2021年7月8日3術語和定義下列術語和定義適用于本文件。3.1產前診斷通過遺傳咨詢、醫(yī)學影像、細胞遺傳和分子遺傳等技術項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應篩查。產前篩查服務項目包括臨床咨詢、生化免疫、醫(yī)學影像；產前診斷服務項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳。3.2產前診斷機構經(jīng)衛(wèi)生健康行政主管部門審批的進行產前篩查和產前診斷服務的醫(yī)療機構。3.3產前篩查機構經(jīng)衛(wèi)生健康行政主管部門審批的進行產前篩查服務的醫(yī)療機構。4服務場所4.1產前篩查機構4.1.1設立獨立的臨床咨詢診室和超聲產前篩查室，每間面積≥12m2。4.1.2設立相對獨立的候診區(qū)、宣教區(qū)。4.1.3可根據(jù)實際情況設立生化免疫實驗室，應符合臨床實驗室要求，具有獨立工作區(qū)域，有恒溫設施且面積應滿足設備放置和人員操作的需要。4.2省轄市級產前診斷機構4.2.1設立獨立的遺傳咨詢和產前咨詢門診，至少各具備診室1間，另設檢查室1間，每間面積≥12m2。DB41/T2621—20242設立獨立的候診區(qū)。4.2.2設立相對獨立宣教區(qū)，面積≥30m2。4.2.3設立獨立的超聲產前診斷室至少1間、候診室（候診區(qū)），診室面積≥16m2。4.2.4設立介入性取材（羊水、絨毛、臍血）門診手術室，應具備空氣消毒設施。設立孕婦術后休息觀察室。4.2.5設立染色體核型分析場所，面積≥50m2,應包含細胞培養(yǎng)室、標本制備室、閱片室。細胞培養(yǎng)室應符合空氣消毒要求，各工作室應當具備恒溫設施。4.2.6分子遺傳實驗室（可選）應具備臨床基因擴增實驗室資質。具體要求按照《醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法》和《醫(yī)療機構臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》等相關規(guī)定。4.2.7設立樣本保存場所。4.2.8設立負責日常管理工作和信息檔案管理工作的場所各1間，每間面積≥15m2。4.3省級產前診斷機構除滿足4.2的要求外還應設立：a)磁共振診斷室，面積≥50m2;b)醫(yī)學影像臨床示教室，面積≥50m2;c)宣教室，面積≥50m2;d)細胞遺傳實驗室（設立暗室），面積≥150m2;e)分子遺傳實驗室，面積≥500m2;f)產前診斷臨床示教室，面積≥50m2;g)出生缺陷生物樣本庫，面積≥150m2;h)產前診斷介入性取材室與孕婦術后休息觀察室，面積≥80m2;i)生化免疫實驗室，面積≥80m2;j)產前診斷管理工作室，面積≥30m2;k)信息檔案管理工作室，面積≥30m2;l)遠程會診室，面積≥50m2;m)產前篩查與產前診斷專業(yè)人才培訓與考核中心，面積≥200m2。5設施設備5.1產前篩查機構5.1.1超聲產前篩查室：彩色多普勒超聲診斷儀1臺，超聲工作站(圖文管理和聲像存儲系統(tǒng))1套。5.1.2生化免疫實驗室：普通離心機1臺，全自動生化免疫檢測儀1臺，醫(yī)用冰箱2臺，-80℃冰箱15.1.3其他：計算機（可接外網(wǎng)）2臺，資料柜2個。5.2省轄市級產前診斷機構除滿足5.1的要求外還應包含下列設施設備：a)超聲產前診斷室：用于穿刺引導的超聲儀器1臺，彩色多普勒超聲診斷儀1臺，超聲工作站（圖文管理和聲像存儲系統(tǒng)）1套；b)細胞遺傳實驗室：普通雙目顯微鏡2臺，三筒研究顯微鏡附顯微照相設備1臺，倒置顯微鏡附顯微照相設備1臺，超凈工作臺或生物安全柜1臺，二氧化碳培養(yǎng)箱2臺，普通離心機2DB41/T2621—20243臺，恒溫干燥箱1臺，超純水儀或自動純c)分子遺傳實驗室：PCR儀2個，凝膠成像儀1臺，普通離心機1臺，臺式高速離心機1臺，電泳儀1臺，分析天平1臺，恒溫培養(yǎng)箱1臺，紫外分光光度計或核酸蛋白檢測儀1臺，生物5.3省級產前診斷機構除滿足5.2的要求外還應包含下列設施設備：a)醫(yī)學影像室：磁共振診斷設備（場強≥3.0T），超聲質控系統(tǒng)1套；b)細胞遺傳實驗室：染色體全自動掃描系統(tǒng)1套，全自動細胞收獲系統(tǒng)1套，全自動染片系統(tǒng)1套，染色體圖文分析系統(tǒng)1套，體視顯微鏡1臺，熒光顯微鏡1臺；c)分子遺傳實驗室：高通量測序系統(tǒng)1套，生物信息分析服務系統(tǒng)1套，染色體微陣列檢測系d)遠程會診室：全省域產前篩查與診斷技術實驗室、臨床智能化質控信息管理系統(tǒng)1套；e)培訓與考核中心：多媒體教學設備1套，其他模擬教學設備1套。6服務人員6.1一般要求熟悉有關產前診斷、產前篩查的法律、法規(guī)和技術規(guī)范，有良好的職業(yè)道德、高度的責任心；無不良從業(yè)記錄，規(guī)范文明用語；專業(yè)技術人員應取得《母嬰保健技術考核合格證書》，不同專業(yè)類別技術人員僅限從事本專業(yè)臨床服務。專業(yè)技術人員的執(zhí)業(yè)類別、要求等應符合《開展產前篩查技術醫(yī)療機構基本標準和開展產前診斷技術醫(yī)療機構基本標準》和《產前篩查和產前診斷技術專業(yè)人員崗位培訓大綱（試行）》。6.2年度考核要求已獲得從事產前診斷技術的《母嬰保健技術考核合格證書》的人員，工作滿1年后應符合以下所有條件，可繼續(xù)持有《母嬰保健技術考核合格證書》并從事相關技術服務：a)產前診斷機構人員（省轄市級）：1)每年在崗時間8個月以上（進修、產假等特殊情況酌減）；2)每年產前診斷工作量達到相應要求，其中遺傳咨詢醫(yī)師每人門診量100人次以上，兒科醫(yī)師每人產前診斷工作量10人次以上，超聲診斷醫(yī)師每人工作量200人次以上，生化免疫技術人員每人工作量1000人次以上，細胞遺傳技術人員每人工作量200人次以上，分子遺傳技術人員每人工作量50人次(或孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（cffDNA）技術人員每人工作量200人次)以上。每年工作量參照當年活產數(shù)調整；3)每年參加國家級產前診斷機構或國家相關學會組織產前診斷相應專業(yè)繼續(xù)教育培訓獲得10個學分以上；4)凡脫離該技術服務崗位或考試合格未申領相應類別《母嬰保健技術考核合格證書》1年以上的人員，應重新通過考核。b)產前診斷機構人員（省級）：1)每年在崗時間8個月以上（進修、產假等特殊情況酌減）；DB41/T2621—202442)每年產前診斷工作量達到相應要求，其中遺傳咨詢醫(yī)師每人門診量800人次以上，兒科醫(yī)師每人產前診斷工作量50人次以上，超聲診斷醫(yī)師每人工作量800人次以上，生化免疫技術人員每人工作量3000人次以上，細胞遺傳技術人員每人工作量500人次以上，分子遺傳技術人員每人工作量200人次以上。每年工作量參照當年活產數(shù)調整；3)每年參加國家級產前診斷機構或國家相關學會組織產前診斷相應專業(yè)繼續(xù)教育培訓獲得10個學分以上；4)凡脫離該技術服務崗位或考試合格未申領相應類別《母嬰保健技術考核合格證書》1年以上的人員，應重新通過考核。7服務制度主要包括但不限于以下制度：a)倫理管理制度；b)人員崗位責任制；c)人員行為準則；d)科室工作制度；e)各項技術操作規(guī)范、診療常規(guī)；f)質量控制管理制度；g)標本采集與管理制度；h)?？茩n案建立與管理制度；i)疑難病例和多學科會診制度；k)追蹤隨訪制度；l)信息管理和安全制度；m)信息統(tǒng)計、匯總、上報制度；n)患者知情同意制度；o)消毒、隔離制度和院內感染控制制度；p)設備、試劑、耗材管理制度；q)生物安全制度；r)應急預案。8服務管理主要包括但不限于以下條款：a)把握指征：準確把握產前診斷指征，進行風險評估；b)知情同意：所有產前診斷操作、檢驗、檢查應在孕婦及其家屬了解該技術的目的、局限性和風險，并簽署知情同意書后方可進行；c)穿刺操作：各種產前介入性穿刺操作2次穿刺未獲標本者，2周后再進行穿刺；d)檢驗質控：產前分子遺傳檢驗標本應經(jīng)母血污染鑒定后方可進行后續(xù)檢測；e)報告：生化免疫報告簽署應由2名具有資質的技術人員核對后方可簽發(fā)，其中審核人員應為副高級以上技術職稱；產前超聲診斷報告應由2名經(jīng)審批認證的專業(yè)技術人員簽發(fā)；產前診斷（細胞和分子遺傳）報告，由中級以上經(jīng)審批認證的專業(yè)技術人員審核，由副高以上職稱并經(jīng)審批認證的產前臨床醫(yī)師簽發(fā)。cffDNA報告簽發(fā)同產前診斷管理；DB41/T2621—20245f)產前診斷證明：發(fā)現(xiàn)胎兒異常，應開具產前診斷證明，應由2名經(jīng)審批認證副高以上職稱的臨床醫(yī)師簽字；g)異常胎兒管理：產前超聲發(fā)現(xiàn)9種提示胎兒嚴重畸形（無腦畸形、無葉型前腦無裂畸形、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動脈、雙腎缺如、嚴重胸腹壁缺損并內臟外翻、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良）或產前診斷明確致病/可疑致病的遺傳病，應告知服務對象胎兒不良預后，胎兒最終去留由服務對象決定。在遺傳咨詢充分告知胎兒預后的前提下，所有孕周≥28周的終止妊娠行為原則上不給予醫(yī)源性引產，服務對象要求終止妊娠，應經(jīng)倫理委員會審批；h)倫理：依據(jù)《產前診斷技術管理辦法》，產前診斷機構應設有獨立的醫(yī)學倫理委員會。涉及倫理問題的，應當交產前診斷醫(yī)學倫理委員會討論；i)隨訪：針對產前篩查服務對象，隨訪至少3次，包括孕20～24周、孕28～34周、產后半年；針對產前診斷服務對象，應在產前篩查服務隨訪基礎上增加產前診斷取材術后一周內隨訪；j)檔案：產前診斷檔案資料保存15年，產前篩查標本保存至產后2年，產前診斷標本保存至產9技術服務流程技術服務流程見附錄A。10服務質量指標服務質量指標見附錄B。11服務評價與改進11.1.1評價內容和要求11.1.1.1產前診斷（篩查）機構應明確服務規(guī)范，通過建立服務評價機制，保持服務規(guī)范的達標性。11.1.1.2保留服務相關記錄，記錄保存年限應符合產前診斷（篩查）檔案管理工作要求。11.1.1.3產前診斷（篩查）機構每年一次年度評價，每三年一次機構校驗。11.1.1.4評價內容包括：機構場所、設施設備、機構人員（數(shù)量、資質類別、年度考核）、服務制度、服務管理、質量控制指標。11.1.2評價方式官網(wǎng)平臺線上查看或現(xiàn)場查看（查看相關記錄、原始資料、報告、總結及整改意見、隨機抽查或提問等），由省級出生缺陷防治管理中心形成評價報告。11.1.3評價程序11.1.3.1建立評價機制：形成按時評價數(shù)據(jù)上報、統(tǒng)計、反饋、整改和再上報機制；11.1.3.2成立評價組織：由主管部門指定省級出生缺陷防治管理部門成立專家組，設組長1名，組員4～8人，專家組承擔數(shù)據(jù)分析與編寫評價報告；DB41/T2621—2024611.1.3.3制定評價方案：每年一次形成年度評價報告逐級上報，由省級出生缺陷防治管理部門匯總上報行業(yè)主管部門；每三年一次機構校驗，產前診斷機構由省衛(wèi)生健康委員會組織專家進行，產前篩查機構由屬地衛(wèi)生健康委員會組織專家進行；11.1.3.4評價結果反饋各級產前診斷（篩查）機構，并呈報行業(yè)主管部門。11.2.1應對服務評價結果進行分析，對不合格項進行糾正、跟蹤檢查。11.2.2對處理結果進行回訪。DB41/T2621—20247產前診斷（篩查）技術服務流程產前診斷（篩查）技術服務流程見圖A.1。產前篩查a病史超聲生化免疫cffDNA病史無異常結構異常低風險高風險臨界風險低風險高風險定期產檢、隨訪定期產檢、隨訪定期產檢、隨訪高齡、不良孕產史、家族史等高齡、不良孕產史、家族史等陰性/疑難病例討論、報告出具檢測后咨詢、知情選擇）；非整倍體胎兒/患兒的孕婦；夫婦一方為染色體平衡易位、羅氏易位、倒位或其他染色體異常攜帶者；有不明原因的反復流產或有死產等情況；生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形兒的孕婦；有明確遺傳病家族史者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；夫婦雙方為明確常染色體隱性遺傳病的攜帶者或圖A.1產前診斷（篩查）技術服務流程DB41/T2621—20248服務質量指標產前篩查與產前診斷服務質量指標見表B.1。表B.1產前篩查與產前診斷服務質量指標12質的人員總數(shù)×100%3總數(shù)×100%100%4風險的孕婦總數(shù)×100%100%5病例遺傳咨詢率/%總數(shù)×100%6常病例遺傳咨詢率/%×100%100%7評項目合格率/%單位時間內血清學產前篩查室間質評結果合格的檢測清學產前篩查檢測項目數(shù)×100%8體綜合征高風險率/%篩查孕婦總數(shù)×100%921-三體綜合征陽性預測值/%合征高風險孕婦總數(shù)×100%≥0.5%DB41/T2621—20249表B.1產前篩查與產前診斷服務質量指標(續(xù))孕中期血清學產前檢出率/%清學產前篩查胎兒實際單位時間內孕中期血清學陰性孕婦數(shù)×100%孕中期血清學產前征假陽性率/%清學產前篩查胎兒實際單位時間內孕中期血清學三體綜合征假陽性孕婦數(shù)十真陰性孕婦數(shù)×100%產前篩查高風險通知率/%間內接到通知的高風險孕婦占所有篩查高風險單位時間內在規(guī)定時間內同期篩查高風險孕婦總數(shù)×100%前篩查結果為臨界風險的孕婦總數(shù)中，接受單位時間內血清學產前篩查結果為臨界風險且接受cffDNA檢測的孕婦數(shù)/同期血清學產前篩查結果為臨界風險的孕婦總數(shù)×100%/%cffDNA檢測失敗數(shù)占同≤5%檢測胎兒為目標疾病高前診斷和/或分子遺傳學單位時間內cffDNA檢測的目標疾病真陽性數(shù)/同期總數(shù)×100%≥50%體綜合征檢出率/%檢測胎兒實際患21-三三體綜合征高風險的孕21-三體綜合征真陽性數(shù)/同綜合征真陽性數(shù)+假陰性數(shù))×100%≥95%孕婦接受產前遺傳學診斷的比例/%檢測結果為高風險的孕診斷和/或分子遺傳學診單位時間內cffDNA檢測結果為高風險且接受產前遺傳學診斷的孕婦數(shù)/同期孕婦總數(shù)×100%≥95%學診斷室間質評結果合格的項目數(shù)占同期開展傳學產前診斷和/或分子單位時間內產前遺傳學診斷實驗室室間質評合格項目×100%100%DB41/T2621—2024表B.1產前篩查與產前診斷服務質量指標(續(xù))取材術前重要信息遺漏單位時間內重要信息采集填寫不完整的孕婦數(shù)/同期擬行侵入性產前診斷的孕婦總人數(shù)×100%<0.5%介入性產前診斷取材術后一周內胎兒丟失率/%單位時間內介入性產前診斷取材術術后一周內胎兒丟失例數(shù)/同期接受介入性產前診斷取材術病例總數(shù)×100%<0.5%介入性產前診斷取材術一次穿刺成功率/%單位時間內介入行產前診斷術一次穿刺成功的數(shù)量/同期接受介入性產前診斷取材術取材病例總數(shù)×100%≥99%標本不合格率/%單位時間內不合格的標本×100%檢測失敗率/%單位時間內檢測失敗的標本數(shù)/同期標本總數(shù)×100%<2%cffDNA≤5%羊水細胞培養(yǎng)成功率/%單位時間內羊水細胞培養(yǎng)成功的例數(shù)/同期羊水細胞培養(yǎng)病例總數(shù)×100%≥90%細胞核型產前診斷染色體條帶分辦率≥400條帶比例/%辨率達到400條帶及以上單位時間內染色體條帶分辨率達到400條帶及以上的病例數(shù)/同期細胞核型產前診斷病例總數(shù)×100%≥90%實驗室內周轉時間中位數(shù)產前診斷隨訪率/%單位時間內，接受產前遺傳學診斷（產前細胞遺傳學的孕婦中，經(jīng)隨訪獲得妊娠單位時間內接受產前遺傳學診斷且經(jīng)隨訪獲得妊娠結局的孕婦數(shù)/同期接受產前遺傳學診斷的孕婦總數(shù)×100%超聲產前篩查切面完整率/%單位時間內超聲產前篩查主要指標和切面數(shù)量符合指南要求的孕婦數(shù)/同期超聲產前篩查孕婦總數(shù)×100%單位時間內超聲產前篩查主要切面符合指南標準的切面數(shù)/（同期超聲產前篩查孕DB41/T2621—2024表B.1產前篩查與產前診斷服務質