臨床分子生物學(xué)專升本模擬習(xí)題與參考答案解析一、單選題（共40題，每題1分，共40分）1.限制性片段長度多態(tài)性是A、RFLPB、ASΟC、SSCPD、RT-PCRE、bDNA正確答案：A答案解析：限制性片段長度多態(tài)性（RestrictionFragmentLengthPolymorphism，RFLP）是由于DNA序列中發(fā)生了堿基的替換、插入或缺失等改變，導(dǎo)致限制性內(nèi)切酶識(shí)別和切割位點(diǎn)發(fā)生改變，從而使切割后的DNA片段長度和數(shù)量發(fā)生變化，通過電泳等方法可檢測到這種多態(tài)性。所以答案是A。而ASO是等位基因特異性寡核苷酸雜交；SSCP是單鏈構(gòu)象多態(tài)性；RT-PCR是逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)；bDNA是分支DNA技術(shù)，均不符合題意。2.用于復(fù)雜性疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測的最常用的分子生物標(biāo)志物是A、RFLPB、SNPsC、VNTRD、CNVsE、基因突變正確答案：B答案解析：單核苷酸多態(tài)性（SNPs）是基因組中最常見的變異形式，在人群中廣泛存在且具有較高的頻率。由于其數(shù)量眾多、分布廣泛且易于檢測等特點(diǎn)，成為用于復(fù)雜性疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測的最常用的分子生物標(biāo)志物。RFLP是限制性片段長度多態(tài)性，技術(shù)相對復(fù)雜且應(yīng)用不如SNPs廣泛；VNTR是可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列；CNVs是拷貝數(shù)變異；基因突變檢測相對更復(fù)雜，且SNPs在復(fù)雜性疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測中應(yīng)用更為普遍。3.以下關(guān)于CCND1基因說法正確的是A、定位于13q11染色體B、該基因編碼產(chǎn)物為細(xì)胞周期蛋白D2C、細(xì)胞周期蛋白只在G1期發(fā)揮調(diào)節(jié)作用D、細(xì)胞周期蛋白的過度表達(dá)與乳腺癌、胃癌等多種惡性腫瘤的臨床預(yù)后不良有關(guān)E、細(xì)胞周期蛋白與CDK結(jié)合是細(xì)胞周期的負(fù)調(diào)控機(jī)制正確答案：D答案解析：CCND1基因定位于11q13染色體，A選項(xiàng)錯(cuò)誤；該基因編碼產(chǎn)物為細(xì)胞周期蛋白D1，B選項(xiàng)錯(cuò)誤；細(xì)胞周期蛋白在細(xì)胞周期的多個(gè)階段發(fā)揮調(diào)節(jié)作用，不只是G1期，C選項(xiàng)錯(cuò)誤；細(xì)胞周期蛋白的過度表達(dá)與乳腺癌、胃癌等多種惡性腫瘤的臨床預(yù)后不良有關(guān)，D選項(xiàng)正確；細(xì)胞周期蛋白與CDK結(jié)合是細(xì)胞周期的正調(diào)控機(jī)制，E選項(xiàng)錯(cuò)誤。4.下列哪一項(xiàng)是數(shù)字PCR技術(shù)與一般PCR技術(shù)的不同點(diǎn)A、需要將樣品稀釋到單分子水平，并平均分配到幾十至幾萬個(gè)單元中進(jìn)行反應(yīng)B、是一種在體外呈指數(shù)擴(kuò)增核苷酸的技術(shù)C、每一循環(huán)包括高溫變性、低位退火、中溫延伸三步反應(yīng)D、需要模板、引物、四種dNTP和Taq酶及Mg2+E、擴(kuò)增的特異性取決于引物與模板DNA的特異結(jié)合正確答案：A答案解析：數(shù)字PCR技術(shù)需要將樣品稀釋到單分子水平，并平均分配到幾十至幾萬個(gè)單元中進(jìn)行反應(yīng)，這是其與一般PCR技術(shù)的不同點(diǎn)。一般PCR技術(shù)不需要將樣品稀釋到單分子水平。選項(xiàng)B中在體外呈指數(shù)擴(kuò)增核苷酸的技術(shù)是一般PCR技術(shù)的特點(diǎn)；選項(xiàng)C每一循環(huán)包括高溫變性、低溫退火、中溫延伸三步反應(yīng)是一般PCR技術(shù)的步驟；選項(xiàng)D需要模板、引物、四種dNTP和Taq酶及Mg2+是一般PCR技術(shù)和數(shù)字PCR技術(shù)都需要的；選項(xiàng)E擴(kuò)增的特異性取決于引物與模板DNA的特異結(jié)合也是兩者共有的特點(diǎn)。5.CYP450與一氧化碳結(jié)合物的最大吸收峰所在波長是A、350nmB、450nmC、280nmD、460nmE、550nm正確答案：B6.硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點(diǎn)是A、脆性大B、本底低C、高結(jié)合力D、共價(jià)鍵結(jié)合E、非共價(jià)鍵結(jié)合正確答案：B答案解析：硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點(diǎn)是本底低。它具有良好的蛋白吸附能力，能夠牢固地結(jié)合蛋白質(zhì)等生物分子，同時(shí)背景信號較低，有利于后續(xù)的檢測和分析。脆性大不是優(yōu)點(diǎn)；它與生物分子主要是通過非共價(jià)鍵結(jié)合而非共價(jià)鍵結(jié)合不是其最大優(yōu)點(diǎn)；高結(jié)合力表述不準(zhǔn)確，本底低才是其突出優(yōu)勢。7.能引起支原體肺炎的是A、CpnB、CTC、TPD、UUE、MP正確答案：E8.DNA指紋分子的遺傳性基礎(chǔ)是A、連鎖不平衡B、MHC的多樣性C、DNA的多態(tài)性D、反向重復(fù)序列E、MHC的限制性正確答案：C答案解析：DNA指紋技術(shù)是利用DNA的多態(tài)性來進(jìn)行個(gè)體識(shí)別和親子鑒定等。DNA多態(tài)性是指在人群中，基因組DNA序列存在的個(gè)體差異，這種差異可以通過特定的技術(shù)檢測到，形成獨(dú)特的DNA指紋圖譜，具有遺傳性，所以DNA指紋分子的遺傳性基礎(chǔ)是DNA的多態(tài)性。連鎖不平衡主要是指不同基因座上等位基因之間的非隨機(jī)組合關(guān)系；MHC的多樣性主要涉及主要組織相容性復(fù)合體相關(guān)的內(nèi)容，與DNA指紋遺傳性基礎(chǔ)關(guān)系不大；反向重復(fù)序列主要是DNA序列的一種結(jié)構(gòu)特點(diǎn)；MHC的限制性主要是指T細(xì)胞識(shí)別抗原肽和MHC分子的特定組合方式，均不符合題意。9.哪一種方法不能用于遺傳性疾病的直接診斷A、PCR-ELISAB、PCRC、PCR-ASΟD、qPCRE、PCR-STR正確答案：E10.人類可遺傳的變異中最簡單、最常見的一種是A、RFLPB、VNTRC、STRD、SNPE、CNV正確答案：D11.PCR法檢測淋病奈瑟菌的靶序列不包括A、隱蔽性質(zhì)粒cppB區(qū)B、染色體基因C、編碼泵蛋白的基因D、胞嘧啶DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因E、16SrRNA正確答案：C12.結(jié)核桿菌耐藥基因中其功能與16SrRNA相關(guān)的是A、rpoBB、katGC、rpsLD、rrsE、TlyA正確答案：D答案解析：16SrRNA的編碼基因是rrs，結(jié)核桿菌耐藥基因中與16SrRNA相關(guān)的就是rrs。rpoB基因與利福平耐藥相關(guān)；katG基因與異煙肼耐藥相關(guān)；rpsL基因與鏈霉素耐藥相關(guān)；TlyA基因與硫胺素耐藥相關(guān)。13.能發(fā)出γ-射線的放射性核素是A、3HB、14CC、32PD、35SE、125I正確答案：E答案解析：γ射線是一種波長極短的電磁輻射，能量較高。125I是一種常用于放射性核素顯像和放射免疫分析等的放射性核素，它能發(fā)射γ射線。而3H發(fā)射β射線；14C發(fā)射β射線；32P發(fā)射β射線；35S發(fā)射β射線。14.結(jié)核桿菌的分子生物學(xué)檢驗(yàn)臨床意義中不包括A、耐藥檢測B、鑒別診斷C、療效評價(jià)D、早期診斷E、快速診斷正確答案：D15.下列哪種方法不是根據(jù)蛋白分子大小進(jìn)行蛋白分離純化的A、離子交換層析B、超濾C、離心D、凝膠過濾層析E、透析正確答案：A答案解析：離子交換層析是根據(jù)蛋白質(zhì)所帶電荷的差異進(jìn)行分離純化的，而不是根據(jù)蛋白分子大小。透析和超濾是利用膜的孔徑大小對蛋白質(zhì)進(jìn)行分離，凝膠過濾層析是依據(jù)分子大小不同進(jìn)行分離，離心可以根據(jù)顆粒大小和密度不同進(jìn)行分離，它們都與蛋白分子大小有關(guān)。16.上述基因中與結(jié)腸癌高度相關(guān)的是A、RbB、APCC、WT1D、pl6E、NF1正確答案：B答案解析：APC基因（腺瘤性息肉病基因）與結(jié)腸癌高度相關(guān)，是一種重要的抑癌基因，其功能缺失與結(jié)腸癌的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。Rb基因主要與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等相關(guān)；WT1基因與腎母細(xì)胞瘤等有關(guān)；p16基因與多種腫瘤相關(guān)，但不是與結(jié)腸癌高度相關(guān)的典型基因；NF1基因與神經(jīng)纖維瘤病等相關(guān)。17.在Southern印跡中常用的核酸變性劑是A、甲醛B、乙醛C、氫氧化鈉D、碳酸鈉E、鹽酸正確答案：C答案解析：Southern印跡中常用氫氧化鈉使核酸變性，它能破壞核酸分子中的氫鍵，使雙鏈DNA解離為單鏈。甲醛常用于RNA的變性電泳等；乙醛、碳酸鈉、鹽酸一般不用于Southern印跡中的核酸變性。18.延伸的溫度通常為A、37℃B、25℃C、55℃D、72℃E、95℃正確答案：D19.寡核苷酸探針A、一般由17?50個(gè)核苷酸組成B、長度在幾百堿基對以上的雙鏈DNA或單鏈DNA片段C、易降解，標(biāo)記方法復(fù)雜D、僅長6個(gè)核苷酸E、幾千堿基對正確答案：A20.第二代測序技術(shù)最主要技術(shù)特征是A、對單分子DNA進(jìn)行非PCR的測序B、針對SNP進(jìn)行非PCR的測序C、高通量和并行PCR測序D、直接分析SNPE、直接進(jìn)行個(gè)體基因組測序和SNP研究正確答案：C答案解析：第二代測序技術(shù)最主要的技術(shù)特征是高通量和并行PCR測序。它能夠一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定，通過并行PCR反應(yīng)實(shí)現(xiàn)大規(guī)模測序，極大地提高了測序效率和通量，這與選項(xiàng)C描述相符。選項(xiàng)A單分子DNA非PCR測序不是第二代測序技術(shù)的主要特征；選項(xiàng)B針對SNP進(jìn)行非PCR測序不準(zhǔn)確；選項(xiàng)D直接分析SNP不是其主要技術(shù)特征；選項(xiàng)E直接進(jìn)行個(gè)體基因組測序和SNP研究也不是其核心特征。21.S期，DNA處于A、單體連續(xù)的線性雙螺旋分子B、半保留復(fù)制的雙螺旋結(jié)C、保留復(fù)制的雙螺旋結(jié)構(gòu)D、單鏈DNAE、單體非連續(xù)線性結(jié)構(gòu)正確答案：B答案解析：在S期，DNA進(jìn)行半保留復(fù)制，以親代DNA分子的每一條鏈為模板合成子代DNA分子，形成半保留復(fù)制的雙螺旋結(jié)構(gòu)。22.以下為熒光染料技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)，不正確的是A、適合任何一個(gè)反應(yīng)體系B、熒光信號量與PCR反應(yīng)產(chǎn)物量成正比，可以實(shí)時(shí)監(jiān)測C、熒光信號的檢測在每一次循環(huán)延伸后，簡單方便D、不需要進(jìn)行凝膠分離等二次處理PCR產(chǎn)物，避免污染E、特異性高正確答案：E23.影響DNA分離純化效果的是A、材料新鮮，低溫保存B、加核酸酶抑制劑C、劇烈振蕩D、除凈蛋白質(zhì)E、除凈多糖正確答案：C24.等位基因特異性寡核苷酸是A、RFLPB、ASΟC、SSCPD、RT-PCRE、bDNA正確答案：B答案解析：等位基因特異性寡核苷酸（allele-specificoligonucleotide，ASO）是根據(jù)已知基因突變位點(diǎn)的核苷酸序列，設(shè)計(jì)合成的與野生型或突變型基因序列互補(bǔ)的寡核苷酸片段。它可用于檢測特定基因位點(diǎn)的突變情況。25.貓叫綜合征患者的核型為A、46，XY，r(5)(p14)B、46，XY，t(5；8)(p14；p15)C、46，XY，del(5)(p14)D、46，XY，ins(5)(p14)E、46，XY，dup(5)(p14)正確答案：C答案解析：貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂部分缺失引起的，其核型為46，XY，del(5)(p14)。選項(xiàng)A是環(huán)狀染色體；選項(xiàng)B是染色體易位；選項(xiàng)D是染色體插入；選項(xiàng)E是染色體重復(fù)，均不符合貓叫綜合征的核型特點(diǎn)。26.SELDI-TOF-MS中的芯片主要包括兩大類，分別是A、親水性芯片和疏水性芯片B、陽離子芯片和陰離子芯片C、抗原-抗體芯片和酶-底物芯片D、受體-配體芯片和蛋白質(zhì)-DNA芯片E、化學(xué)芯片和生物芯片正確答案：E答案解析：SELDI-TOF-MS中的芯片主要包括化學(xué)芯片和生物芯片兩大類。化學(xué)芯片表面經(jīng)特殊化學(xué)處理，可與不同生物分子結(jié)合；生物芯片則是將具有生物活性的分子如抗體、抗原、受體等固定在芯片表面，用于生物分子的捕獲和分析。親水性芯片和疏水性芯片是按表面性質(zhì)分類，陽離子芯片和陰離子芯片是按所帶電荷分類，抗原-抗體芯片和酶-底物芯片、受體-配體芯片和蛋白質(zhì)-DNA芯片是按芯片上固定的生物分子相互作用類型分類，均不是主要的分類方式。27.基因組中含有線粒體DNA的是A、白假絲酵母菌B、新生隱球菌C、梅毒螺旋體D、沙眼衣原體E、弓形蟲正確答案：E答案解析：弓形蟲是一種真核生物，其基因組中含有線粒體DNA。白假絲酵母菌、新生隱球菌是真菌，梅毒螺旋體是細(xì)菌，沙眼衣原體是衣原體，它們都沒有線粒體，也就不存在基因組中含有線粒體DNA的情況。28.下列不屬于單基因遺傳病產(chǎn)前診斷常用方法的是A、巢式PCRB、全基因組擴(kuò)增C、多重PCRD、WesternblotE、PCR-SSCP正確答案：D答案解析：Westernblot是蛋白質(zhì)免疫印跡技術(shù)，用于檢測蛋白質(zhì)，不屬于單基因遺傳病產(chǎn)前診斷常用的基于核酸檢測的方法。巢式PCR、全基因組擴(kuò)增、多重PCR、PCR-SSCP都可用于單基因遺傳病產(chǎn)前診斷的核酸相關(guān)檢測。29.與肺癌的發(fā)病高度相關(guān)的是A、CA50B、CA125C、CA72-4D、CA15-3E、NSE正確答案：E答案解析：神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）是小細(xì)胞肺癌最敏感、最特異的腫瘤標(biāo)志物，與肺癌的發(fā)病高度相關(guān)。CA50、CA125、CA72-4、CA15-3雖然也可在一些腫瘤中升高，但與肺癌發(fā)病的相關(guān)性不如NSE。30.焦磷酸測序技術(shù)不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、DNA連接酶(DNAligase)C、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)D、熒光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷雙磷酸酶(Apyrase)正確答案：B答案解析：焦磷酸測序技術(shù)主要涉及DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、熒光素酶、三磷酸腺苷雙磷酸酶等，不使用DNA連接酶。31.美國食品藥品監(jiān)督管理局規(guī)定用于檢測尿液標(biāo)本中淋病奈瑟菌的方法是A、革蘭染色鏡檢B、抗酸染色鏡檢C、淋病奈瑟菌16SrRNA基因檢查D、ELISAE、動(dòng)物接種正確答案：C32.SYBRGreenI技術(shù)常要求擴(kuò)增片段不大于A、50bpB、1OObC、200bpD、300bpE、400bp正確答案：D33.常用于分析點(diǎn)突變和單核苷酸多態(tài)性的技術(shù)是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLECC、DNA測序D、熒光定量PCRE、基因芯片正確答案：A34.若某人既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常，則此人患有以下哪種疾病A、性逆轉(zhuǎn)綜合征B、真兩性畸形C、女性假兩性畸形D、男性假兩性畸形E、性腺發(fā)育不全正確答案：B答案解析：真兩性畸形是指患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢兩種性腺組織，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常。性逆轉(zhuǎn)綜合征是染色體性別與性腺性別和表型性別不一致；女性假兩性畸形是核型為46，XX，性腺為卵巢，但外生殖器出現(xiàn)部分男性化；男性假兩性畸形是核型為46，XY，性腺為睪丸，但外生殖器有不同程度的女性化；性腺發(fā)育不全主要是性腺未正常發(fā)育等情況，均不符合題意。35.點(diǎn)突變引起的血友病A的分子診斷方法不包括A、PCR-SSCPB、PCR-PFLPC、PCR-VNTRD、PCR-STRE、長距離PCR正確答案：E36.主要與過敏反應(yīng)有關(guān)的細(xì)胞是A、B細(xì)胞淋巴瘤B、T細(xì)胞淋巴瘤C、NK細(xì)胞淋巴瘤D、組織細(xì)胞疾病E、肥大細(xì)胞疾病正確答案：E答案解析：肥大細(xì)胞可釋放如組胺等生物活性物質(zhì)，在過敏反應(yīng)中發(fā)揮重要作用，所以主要與過敏反應(yīng)有關(guān)的細(xì)胞是肥大細(xì)胞疾病中的肥大細(xì)胞。37.能夠同時(shí)分離千種以上蛋白質(zhì)的技術(shù)是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM正確答案：A答案解析：雙向電泳（2-DE）是目前蛋白質(zhì)組研