頸項(xiàng)透明層厚度的增高與神經(jīng)發(fā)育缺陷的風(fēng)險(xiǎn)很多研究闡述了NT增高與先天畸形、染色體異常、遺傳綜合征以及異常妊娠結(jié)局的關(guān)系但是，NT增高在整倍體兒童中的長(zhǎng)期結(jié)果仍然沒有明確有些研究發(fā)現(xiàn)NT增高與神經(jīng)發(fā)育遲緩有關(guān)，在整倍體兒童中這項(xiàng)比例升高至7.4%，然而其他的研究沒有發(fā)現(xiàn)NT增高的整倍體兒童在生長(zhǎng)發(fā)育中有差別總而言之，有關(guān)這類問題的研究依舊稀缺、多樣而且主要以小樣本進(jìn)行因此，對(duì)于NT增高但染色體核型正常的胎兒，我們能提供給孕婦以及其配偶的有關(guān)信息是有限的研究整倍體兒童中胎兒期NT增厚與智力缺陷、自閉癥、腦癱、癲癇及高熱驚厥等神經(jīng)發(fā)育缺陷的關(guān)系目的方法2008年1月1日至2012年3月31日期間在丹麥出生，所有在頭臀長(zhǎng)45-84mm時(shí)進(jìn)行過NT測(cè)量的活產(chǎn)單胎嬰兒被包括在內(nèi)。數(shù)據(jù)包括了母親特征、孕早期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及新生兒結(jié)局。孩子們以胎兒期NT厚度被分為三組組1：NT<第95百分位組2：NT位于第95-99百分位組3：NT>第99百分位數(shù)據(jù)來源于丹麥胎兒醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，其數(shù)據(jù)均為自2008年開始的篩查項(xiàng)目所收集。孕婦孕早期有21三體風(fēng)險(xiǎn)值>1:300或者18或13三體風(fēng)險(xiǎn)值>1:150，常選擇進(jìn)行絨毛活檢或者羊膜穿刺。如果發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，也會(huì)選擇有創(chuàng)性診斷產(chǎn)前染色體分析包括G顯帶核型分析、多重連接依賴性探針擴(kuò)增（MLPA）檢測(cè)基因微缺失、亞端粒MLPA或者微陣列比較基因組雜交（CGH）存在嵌合現(xiàn)象或者染色體異常并且有證據(jù)表明（這些異常）有致病性，包括那些與遺傳綜合征有關(guān)的異常被排除在外沒有進(jìn)行過產(chǎn)前或產(chǎn)后基因分析的存活兒童，他們沒有被認(rèn)為需要進(jìn)行基因分析的臨床表現(xiàn)，被認(rèn)為是整倍體方法對(duì)隊(duì)列里的所有兒童進(jìn)行前瞻性研究，從出生直到2014年12月31日，進(jìn)行一個(gè)2-6年的隨訪數(shù)據(jù)來源于兩家全國(guó)性的登記機(jī)構(gòu)，NPR和DPCR根據(jù)國(guó)際疾病分類第十修訂版（ICD-10)對(duì)診斷進(jìn)行分類智力缺陷、腦癱、癲癇以及高熱驚厥的診斷來源于NPR。自閉癥的診斷來源于DPCR。兒童孤獨(dú)癥的診斷根據(jù)各自的具體分析。方法結(jié)果對(duì)頭臀長(zhǎng)45-84mm的胎兒進(jìn)行了總計(jì)229688個(gè)NT掃描他們之中的222964(97.1%)的人活產(chǎn)對(duì)10719(4.8%）個(gè)存活兒童進(jìn)行了產(chǎn)前或產(chǎn)后染色體分析，他們之中的459(4.3%)人有異常的染色體核型222505個(gè)兒童被假設(shè)染色體正常，分為三組

Group1–NT<第95個(gè)百分位:217103(97.6%)Group2-NT第95-99個(gè)百分位:4760(2.1%)Group3-NT>第99個(gè)百分位:642(0.3%)總共有10424個(gè)兒童被診斷為智力缺陷、自閉癥、腦癱、癲癇或者高熱驚厥結(jié)果有1個(gè)或者更多診斷的兒童在所有組別中的發(fā)生率相似，組1和組2中占

4.7%，組3中占4.8%胎兒NT>第99個(gè)百分位與智力缺陷有關(guān)(0.3%)，比值比分別為6.16(95%CI,1.51–25.0)，也與自閉癥有關(guān)(0.78%)，比值比為2.48(95%CI,1.02–5.99)腦癱、癲癇以及高熱驚厥顯示與NT>第99個(gè)百分位無關(guān)。NT位于第95-99個(gè)百分位與任何被研究的神經(jīng)學(xué)或者精神病學(xué)診斷無關(guān)結(jié)果胎兒NT>第99個(gè)百分位與智力缺陷及自閉癥有關(guān)組3中ICD-10G組診斷的發(fā)生率高于其他組結(jié)論在整倍體兒童中，孕早期篩查NT>第99個(gè)百分位，智力缺陷以及自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)升高）NT>第99個(gè)百分位與腦癱、癲癇以及高熱驚厥無關(guān)NT位于第95-99個(gè)百分位與神經(jīng)發(fā)育障礙沒有相關(guān)性基于這樣大樣本的隊(duì)列，我們能消除父母的疑慮，NT位于第95-99個(gè)百分位的整倍體胎兒會(huì)是他們所期待的正常結(jié)局NT>第99個(gè)百分位的整倍體胎兒，患智力缺陷以及自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)升高，但是絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)是非常低的(<1%)優(yōu)勢(shì)大樣本確保了分別研究NT>第99個(gè)百分位和NT位于第95-99個(gè)百分位的影響。所有的結(jié)果都與NT正常兒童組成的對(duì)照組進(jìn)行對(duì)比結(jié)果基于內(nèi)科醫(yī)生的診斷，相比于那些基于家長(zhǎng)評(píng)估的研究，減少了偏差局限被認(rèn)為是整倍體的兒童在DCCR沒有致病染色體分析報(bào)告。包含未確診的染色體異常兒童，使數(shù)據(jù)產(chǎn)生偏差神經(jīng)發(fā)育障礙在兒童早期很少被診斷，短時(shí)間的隨訪會(huì)導(dǎo)