2025年婦產科主治醫(yī)師胎兒發(fā)育異常及死胎練習試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.孕婦，32歲，G2P1，孕20周，血清學篩查提示AFP顯著升高，最可能合并的胎兒異常是（）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經管缺陷D.先天性心臟病2.關于胎兒生長受限（FGR）的超聲診斷標準，正確的是（）A.胎兒腹圍小于同孕周第5百分位B.雙頂徑小于同孕周第10百分位C.估計胎兒體重小于同孕周第5百分位D.頭圍/腹圍比值小于同孕周第10百分位3.死胎的定義是（）A.妊娠20周后胎兒在宮內死亡B.妊娠24周后胎兒在宮內死亡C.妊娠28周后胎兒在宮內死亡D.妊娠37周前胎兒在宮內死亡4.孕婦，28歲，孕34周，超聲提示胎兒雙側腎盂擴張，左腎1.2cm，右腎1.0cm，首先應考慮（）A.胎兒多囊腎B.胎兒尿道梗阻C.生理性腎盂擴張D.染色體異常5.胎兒嚴重結構異常的最佳系統(tǒng)超聲篩查時間是（）A.孕11-13+6周B.孕16-18周C.孕20-24周D.孕28-32周6.下列哪項不是胎兒染色體異常的高危因素（）A.孕婦年齡35歲B.孕早期接觸大劑量X線C.前次妊娠分娩21-三體兒D.孕婦BMI22kg/m27.死胎最常見的病因是（）A.胎兒染色體異常B.胎盤因素（如胎盤早剝、前置胎盤）C.臍帶異常（如臍帶繞頸、扭轉）D.母體因素（如妊娠期高血壓疾病）8.孕婦，30歲，孕22周，超聲發(fā)現胎兒無腦兒，最合理的處理是（）A.繼續(xù)妊娠至足月B.立即引產終止妊娠C.行胎兒MRI進一步確認D.羊水穿刺排除染色體異常9.胎兒先天性心臟病中，最常見的類型是（）A.室間隔缺損B.法洛四聯(lián)癥C.大動脈轉位D.房間隔缺損10.關于死胎的處理，錯誤的是（）A.確診后應盡早引產B.引產前需檢查凝血功能C.米索前列醇可用于促進宮頸成熟D.死胎滯留超過4周無需特殊處理11.孕婦，35歲，孕18周，無創(chuàng)DNA提示21-三體高風險，下一步應首選（）A.復查無創(chuàng)DNAB.羊水穿刺染色體核型分析C.臍血穿刺D.超聲篩查結構異常12.胎兒唇腭裂的超聲診斷中，最易漏診的類型是（）A.單側完全性唇腭裂B.雙側完全性唇腭裂C.隱性唇裂（僅黏膜裂）D.單純腭裂13.與胎兒神經管缺陷相關的維生素缺乏是（）A.維生素AB.維生素B12C.葉酸D.維生素D14.孕婦，26歲，孕36周，超聲提示胎兒雙頂徑9.5cm，腹圍36cm，股骨長7.2cm，估計胎兒體重4200g，最可能的診斷是（）A.巨大兒B.胎兒生長受限C.胎兒腦積水D.胎頭過大15.死胎引產時，最易導致DIC的情況是（）A.死胎滯留2周B.死胎滯留4周以上C.死胎合并妊娠期糖尿病D.死胎合并輕度貧血二、多項選擇題（每題3分，共15分）1.胎兒結構異常的產前篩查手段包括（）A.孕11-13+6周NT測量B.孕中期血清學篩查（AFP、hCG、uE3）C.系統(tǒng)超聲檢查（孕20-24周）D.胎兒MRI檢查2.死胎的高危因素包括（）A.孕婦高齡（≥35歲）B.多胎妊娠C.妊娠期高血壓疾病D.前次妊娠死胎史3.胎兒染色體異常的常見類型有（）A.21-三體綜合征（唐氏綜合征）B.18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）C.13-三體綜合征（帕陶綜合征）D.特納綜合征（45,XO）4.胎兒生長受限的病因包括（）A.母體因素（如妊娠期高血壓、貧血）B.胎兒因素（如染色體異常、感染）C.胎盤因素（如胎盤梗死、絨毛膜血管瘤）D.臍帶因素（如臍帶過細、扭轉）5.胎兒泌尿系統(tǒng)異常的超聲表現包括（）A.腎盂擴張（≥1.0cm）B.腎缺如（單側或雙側）C.多囊腎（腎體積增大、回聲增強）D.膀胱過度充盈（膀胱直徑>3cm）三、案例分析題（共55分）案例1（20分）：孕婦，32歲，G3P1，孕24周，首次產前檢查。既往體健，否認遺傳病家族史，孕早期未規(guī)律產檢，未服用葉酸。系統(tǒng)超聲提示：胎兒雙頂徑5.8cm（符合23周），腹圍19.5cm（符合22周），股骨長4.2cm（符合23周），估計胎兒體重680g（同孕周第3百分位）；胎兒脊柱連續(xù)性中斷，局部皮膚缺損，可見囊性包塊向外突出；羊水指數25cm（正常范圍8-24cm）。問題1：該胎兒最可能的結構異常是什么？診斷依據是什么？（8分）問題2：需進一步完善哪些檢查？（6分）問題3：若確診為開放性神經管缺陷，應如何處理？（6分）案例2（20分）：孕婦，28歲，G1P0，孕37周，主訴“胎動消失2天”。既往產檢無異常，孕24周系統(tǒng)超聲未見胎兒結構異常，孕32周超聲提示胎兒發(fā)育正常。入院查體：宮高34cm，腹圍100cm，未聞及胎心；超聲檢查：胎兒無心跳，顱骨重疊，脊柱成角；凝血功能：纖維蛋白原1.8g/L（正常2-4g/L），D-二聚體3.5mg/L（正常<0.5mg/L）。問題1：該患者的診斷是什么？診斷依據是什么？（6分）問題2：死胎的可能病因有哪些？（6分）問題3：引產前需做哪些準備？引產方式如何選擇？（8分）案例3（15分）：孕婦，35歲，G2P1，孕19周，無創(chuàng)DNA提示18-三體高風險（T18風險值1:100）。既往孕1產1，3年前順產一健康女嬰。孕早期無特殊接觸史，無遺傳病家族史。問題1：無創(chuàng)DNA高風險是否可作為確診依據？為什么？（5分）問題2：應首選哪種產前診斷方法？其原理和注意事項是什么？（5分）問題3：若產前診斷確診為18-三體，后續(xù)處理原則是什么？（5分）答案及解析一、單項選擇題1.C解析：AFP升高常見于開放性神經管缺陷（如無腦兒、脊柱裂），而21-三體、18-三體通常表現為AFP降低、hCG升高。2.B解析：FGR的超聲診斷標準為估計胎兒體重小于同孕周第10百分位，或腹圍小于同孕周第10百分位，雙頂徑、頭圍可正?；蚱?。3.A解析：死胎定義為妊娠20周后胎兒在宮內死亡，20周前稱為流產。4.C解析：孕24周前腎盂擴張≤1.0cm多為生理性，≥1.5cm需警惕病理性（如尿道梗阻）。5.C解析：孕20-24周是系統(tǒng)超聲篩查胎兒結構異常的最佳時間，此時胎兒各器官發(fā)育較完善，羊水量適中。6.D解析：孕婦BMI正常（18.5-24）不是染色體異常高危因素，高齡、前次不良孕產史、接觸致畸物是高危因素。7.A解析：胎兒染色體異常是死胎最常見的病因（約占20%-30%），其次為胎盤/臍帶因素、母體因素。8.B解析：無腦兒為致死性畸形，確診后應及時引產終止妊娠，無需繼續(xù)妊娠。9.A解析：室間隔缺損占先天性心臟病的20%-30%，是最常見類型。10.D解析：死胎滯留超過4周，胎盤釋放組織凝血活酶進入母體循環(huán)，易誘發(fā)DIC，需盡早處理。11.B解析：無創(chuàng)DNA高風險需通過羊水穿刺（染色體核型分析）確診，其準確性最高。12.D解析：單純腭裂因超聲無法顯示腭部結構（被舌遮擋），易漏診，需結合MRI或產后檢查。13.C解析：孕早期葉酸缺乏與胎兒神經管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）密切相關。14.A解析：胎兒體重≥4000g（4200g）診斷為巨大兒，與母體糖尿病、遺傳等因素相關。15.B解析：死胎滯留4周以上，胎盤組織釋放的凝血活酶持續(xù)激活凝血系統(tǒng)，導致纖維蛋白原消耗，易發(fā)生DIC。二、多項選擇題1.ABCD解析：NT測量、血清學篩查、系統(tǒng)超聲、胎兒MRI均為產前篩查/診斷胎兒結構異常的手段。2.ABCD解析：高齡、多胎、妊娠期高血壓、前次死胎史均為死胎高危因素。3.ABCD解析：21-三體、18-三體、13-三體、特納綜合征均為常見染色體異常。4.ABCD解析：母體、胎兒、胎盤、臍帶因素均可導致FGR。5.ABCD解析：腎盂擴張、腎缺如、多囊腎、膀胱過度充盈均為泌尿系統(tǒng)異常的超聲表現。三、案例分析題案例1問題1：最可能的結構異常是開放性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）。診斷依據：超聲提示胎兒脊柱連續(xù)性中斷、局部皮膚缺損、囊性包塊突出（脊膜膨出或脊髓脊膜膨出）；合并羊水過多（羊水指數25cm），因神經管開放導致腦脊液漏，刺激胎兒排尿增多。問題2：需進一步檢查：①胎兒MRI（明確脊柱裂類型及脊髓受累程度）；②羊水穿刺查AFP（開放性神經管缺陷時羊水AFP顯著升高）；③染色體核型分析（約10%開放性脊柱裂合并染色體異常）；④孕婦血清學復查（AFP升高支持診斷）。問題3：處理原則：①向孕婦及家屬充分溝通病情（開放性脊柱裂為嚴重致殘畸形，患兒出生后可能出現下肢癱瘓、大小便失禁等）；②尊重患者意愿，若選擇終止妊娠，可行依沙吖啶羊膜腔內注射引產；③若選擇繼續(xù)妊娠，需監(jiān)測羊水過多并發(fā)癥（如胎膜早破、早產），產后轉兒科行手術治療（但預后差）。案例2問題1：診斷：死胎（孕37周）、凝血功能異常（DIC早期）。診斷依據：胎動消失2天，超聲未見胎心，顱骨重疊、脊柱成角（死胎晚期表現）；凝血功能提示纖維蛋白原降低、D-二聚體升高（提示凝血因子消耗）。問題2：可能病因：①臍帶因素（如臍帶扭轉、打結、脫垂）；②胎盤因素（如胎盤早剝、胎盤梗死）；③胎兒因素（如嚴重畸形、感染）；④母體因素（如妊娠期高血壓、糖尿病未控制）；⑤原因不明（約30%死胎病因無法明確）。問題3：引產前準備：①糾正凝血功能（輸注新鮮冰凍血漿、纖維蛋白原，使纖維蛋白原≥2g/L）；②完善血常規(guī)、肝腎功能、心電圖等；③評估宮頸條件（Bishop評分）。引產方式選擇：宮頸成熟（Bishop評分≥6分）可直接靜滴縮宮素引產；宮頸不成熟可先用米索前列醇（25μg陰道放置）促宮頸成熟，或小劑量縮宮素引產。若合并胎盤早剝等急癥，可考慮剖宮產（但死胎引產首選陰道分娩）。案例3問題1：不能。無創(chuàng)DNA（NIPT）通過檢測母血中胎兒游離DNA篩查染色體異常，屬于篩查手段，存在假陽性可能（約0.5%-1%），不能作為確診依據。問題2：首選羊水穿刺染色體核型分析。原理：通過獲取羊水中胎兒脫落細胞，培養(yǎng)后進行染色體核型分析，可明確是否存在18-三體（核型為47,XX,+18或47,XY,+18）。注意事項：①孕16-22周為最佳穿刺時間（本