第16講伴性遺傳及人類遺傳病

喝指目圜0^

考綱考情一知考向核心素養(yǎng)一提考能

1伴.性遺傳（n）伴性遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、遺傳病的分子基地與

生命觀念

2.人類遺傳病的類型（1）結(jié)構(gòu)拓礎(chǔ)

考綱要求3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（1）

4人類基因組計劃及意義（I）通過對伴性遺傳規(guī)律和斛答遺傳系譜圖方法

5.實(shí)驗：調(diào)查常見的人類遺傳病科學(xué)思維的歸納總結(jié),培養(yǎng)歸納與慨括、推理和龍輯

分析能力

2019?全國卷1（5）2019?全國卷1（32

高考熱度2018?全國卷111（32）2017?全國卷1（6）1探究不同對基因在柒色體匕

科學(xué)探究

2016?全國卷m（6）2016?全國卷K32）錢人類常見遺傳病

考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)

研教材?全冶遺?

1.薩頓的假說

悌研究方法.類比推理

頓

的假說內(nèi)容.基因是由型魚隹攜帶著從親代傳遞給

假一下一代的，即基因就在染色體上

j

依據(jù)其因和染色體行為存在明顯的平行

"關(guān)系c如下表所示

類別

項目、基因染色體

在雜交過程中保持完整性和獨(dú)在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相

生殖過程

乂-J-性111.對穩(wěn)定

存體細(xì)胞成對成對

在配子成單成單

成對基因，一個來自父方,一一對同源染色體，一條來自父方，一條

體細(xì)胞中來源

個來自母方來自母方

非同源染色體上的非等位基因

形成配子時非同源染色體自由組合

自由組合

2.基因位于染色體上的實(shí)驗證據(jù)（證明者：摩爾根等i

⑴假說一演繹法

P紅眼（9）x白眼（d）

雜交紅眼”和d）

實(shí)驗

而|H雄雄交配

一紅眼6、？）：白眼（d）=3：1

題

提

回

假設(shè)控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色

丙聲*體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基員

X?*（紅、？）x/XR（白、3）

配子X-Y

實(shí)驗F,X-XF紅、？）xX：Y（紅、6）

配子彳基品2

過程

k、2X*X*x*x-XWYX-Y

（紅、？）（紅、？）（紅、&）（白、

親本中的白眼雄蠅和F,中的紅眼雌蠅交配

測交

T子代中雌性紅眼：雌性白眼：雄性紅眼：

驗證

雄性白眼=1:1:1:1

得出控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于“染色

結(jié)論體上T基因位于染色體上

（2）基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。

［助學(xué)巧記］薩頓假說，類比推理，結(jié)論正誤，實(shí)驗驗證。

果蠅雜交，假說一演繹，基因染（色）體，線性排列。

Q教材拾遺

1.（必修2P29困2-10改編）觀察下列三個果蠅遺傳圖解，請分析回答問題：

上述三個實(shí)驗均屬于測交實(shí)驗，圖所示的實(shí)驗驗證假說最為關(guān)鍵。

答案：丙

2.（必修2P31拓展MT1改編）生物如果丟失或增加一條或幾條染色體就會出現(xiàn)嚴(yán)重疾

病甚至死亡。然而昆蟲中的雄蜂、雄蟻等生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)H雖然減少一半，但仍能

正常生活。原因是____________________________________________________________

答案：這些生物的體細(xì)胞中的染色體雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體。這

一組染色體，攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因

核心素養(yǎng)精準(zhǔn)練?提素養(yǎng)?

3破1_

基因和染色體的關(guān)系

生命觀念

1.（2020?江西南昌摸底）下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述，正確的是（）

A.基因都位于染色體上，每條染色體上都有多個基因

B,基因與染色體存在明顯的平行關(guān)系是因為在細(xì)胞中基因和染色體都是成對存在的

C.薩頓運(yùn)用類比推理法證明了基因在染色體上

D.摩爾根和他的學(xué)生們證明了基因在染色體上呈線性排列

解析：選D?；虿⒎嵌嘉挥谌旧w上，原核細(xì)胞中無染色體，基因位于擬核DNA或

細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上，真核細(xì)胞的基因主要在染色體上，少數(shù)在線粒體和葉綠體的DNA

上；基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，但在配子中只有成對中的一個；薩頓運(yùn)用類

比推理法提出了基因在染色體上的假說，并未證明；摩爾根和他的學(xué)生們發(fā)明了測定基因位

于染色體上的相對位直的方法，并繪出了第一個果蠅各種基因在染色體上相對低矍的圖，證

明了基因在染色體上呈線性排列。

2.（2020?貴州安順平壩月考）薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”，

而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不屬于他所依據(jù)的“平

行”關(guān)系的是（）

A.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在汜子中都只含有成對中的一個

B.非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由蛆合

C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核甘酸長鏈盤繞形成的

D.基因在雜交過程口保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程中也有相對

穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)

解析：選C。基因與染色體的平行關(guān)系的表現(xiàn)：基因、染色體在雜交過程中都保持完整

性、獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中都成對存在，在配子中都單一存在；成對的基因和同

源染色體都是一個來自母方，一個來自父方；非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染

色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。

突破已

基因在染色體上的實(shí)驗探究

科學(xué)探究

3.（2020?廣東深圳一桃）果蠅的紅眼基因（R）對白眼基因（r）為顯性，它們位于X染色體上，

Y上沒有。在遺傳實(shí)驗中，一只白眼雌果蠅（甲）與紅眼雄果蠅（乙）交配后，產(chǎn)生的后代為670

只紅眼雌、658只白眼雄、1只白眼雌。已知染色體組成為XXY的個體表現(xiàn)為雌性，染色

體組成為X0的個體表現(xiàn)為雄性。對后代中出現(xiàn)白眼雌果蠅的解釋不合理的是（）

A.XRX「個體中的R基因突變成為r

B.甲減數(shù)分裂產(chǎn)生了X「X「的卵細(xì)胞

C.XR*染色體中含R基因的片段缺失

D.乙減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交叉互換

解析：選D。白眼雌果蠅基因型為X「X「，紅眼雄果蠅基因型為XRY,正常情況下，后

代中只可能有紅眼雌果蠅XR*和白眼雄果蠅X「Y,出現(xiàn)白眼雌果蠅的原因有三種，一是xRx「

的個體發(fā)生了基因突變，R基因突變?yōu)閞基因，個體的基因型為*區(qū),，A正確；二是姆果蠅

在產(chǎn)生配子時，兩條X染色體未分離（可能是減I也可能是減H）,產(chǎn)生了基因型為X「XY的

果蠅，B正確；三是基因型為XRX「的雌果蠅含R基因的片段缺失，形成了基因型為X°Xr（O

表示缺失的基因）的白眼雌果蠅，C正確；基因R、r位于X染色體上，Y染色體上沒有，故

不可能是乙（雄性親本）減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交叉互換導(dǎo)致的，D錯誤。

4.為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對?等位基因在染色體上的位置，某實(shí)驗小組利用卷

翅紅眼和直翅紫眼兩個純合品系進(jìn)行了以下雜交實(shí)驗，以下分析錯誤的是（）

P卷翅紅眼雄蠅x直翅紫眼雌蠅

I

F,卷翅紅眼？卷翅紫眼3

|2d相互交配

卜.卷翅卷翅宜翅直翅

紅眼紫眼紅眼紫眼

304只296只97只103只

A.控制眼色的基因位于X染色體上，且紅眼為顯性

B.由實(shí)驗結(jié)果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源區(qū)段的可能

C.F2中直翅紫眼均為雄性

D.F2中卷翅紅眼中雄性：雄性=1：I

解析：選C。B果蠅螳性均為紅眼，雄性均為紫眼，據(jù)此可判斷控制眼色的基因位于X

染色體上，由親子代的表現(xiàn)型可推出紅眼為顯性性狀，A正確：Fz中表現(xiàn)型比例約為

3：3：1：1,說明控制翅杉和眼色基因的遺傳遵循自由組合定律，已知控制眼色的基因位于

X染色體上，所以控制翅形的基因位于常染色體上，不可能位于X、Y的同源區(qū)段，B正確；

設(shè)控制翅形的基因用A、a表示，控制眼色的基因用XB和X、表示，則親本基因型可表示為

AAXBYaaXbXb,Fi的及因型為AaXBx\AaXbY,F2中直翅紫眼個體的基因型為aaX吠b

和aaXbY,雌雄都有，C錯誤；F?中卷翅紅眼雌性（A-XBX9：卷翅紅眼雄性（A-XBy）=1：I,

D正確。

0歸納總結(jié),

類比推理法與假說一演繹法

假說一演繹在提出問題、作出假設(shè)的基礎(chǔ)匕演

"繹推理并設(shè)計實(shí)驗得出結(jié)論

類比推理.將未知的和已知的作比較,根據(jù)驚

一人的一致性推理并得到結(jié)論

假說一演繹具行邏輯必然性,經(jīng)得起實(shí)驗檢驗,

■是科學(xué)結(jié)論，一定正確

類比推理不具有邏輯必然性，未經(jīng)實(shí)驗驗證,

^僅是假說，不一定正確

考點(diǎn)二伴性遺傳

》頒⑥核心知識

研教材?全冶遺?

1.伴性遺傳

(1)概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。

(2)類型

女性正常X男性色盲

親代

配子

子代

女性攜帶者男性正常

遺傳圖1

W

女性攜帶者X男性色H

親代

伴配子

X

染子代

色女性女性男性男性

體攜帶者色有正常色百

隱圖2

性

通由圖1知，子代乂味卜的個體中XB來

傳白母親，乂卜來自父親；子代XBY個體

遺傳-----

中X11來自母親，、來自父親

由圖1和圖2分析知，如果一個女性

方攜帶者的父親和兒子均患病，則說明

’這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隨代遺住

女性只有基因型為立時才表

警軸-現(xiàn)為色后,而男性只要X染色體

上帶右色自基因b就表現(xiàn)為色自

伴

X

染

色以抗維生素D佝僂病為例

體

顯連續(xù)遺傳患者具有的顯性致病基因來自其父

一親或母親，父母至少一方為患者

性

遺渣傳交叉滯傳一男性患者的母親和女兒一定是患者,

傳特點(diǎn)"正常女性的父親和元子一定正常

出士.女性只有迎才能表現(xiàn)正常，而男

整爵性只要X染色體上布?一個隱性基

多于力性因d.就表現(xiàn)為正常

2.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用

⑴推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育

婚配生育建議原因

男正常X女色盲生女孩該夫婦所生男孩均患病

抗維生素D佝僂病男父女正常生男孩該夫婦所生女孩全患病，男孩正常

⑵根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐

性別決定雌性個體是ZW

一雄性個體是“

L

型壁上一選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交

多

得

蛋PZBW（蘆花雌雞）xZbZb（非蘆花雄雞）

雞

遺傳

實(shí)

圖解Bb

例配子ZWZ

分

析l^Xl

F,m（蘆花雄雞）ziw（非蘆花雌雞）

〕

選擇子代?從F,中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留

,??高考動向研考法?通熱點(diǎn)?

【真題例證?體驗】

（2018?高考全國卷II煤種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,端眼雌肉產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。

已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在

W染色體上沒有其等位基因。

回答下列問題:

（I）用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為;理論上，F(xiàn)i

個體的基因型和表現(xiàn)型為.，F(xiàn)?雌禽中豁眼禽所占的比例為

（2）為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽，請確定?個合適的雜交組合，使其了?代

中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)

型、基因型。

(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上，m基因純合時可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個體表現(xiàn)為

正常眼，而MM和Mm對個體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測，在考慮M/m基因的情況下，

若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為

，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括

解析：(1)由“豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒有其等位

基因”，可推知純合體正常眼雄禽的基因型為2人2人，豁眼雌禽的基因型為Z^W。Fi個體的

基因型為ZAZ%ZAW,郎雄均為正常跟。Fi雌雄交配產(chǎn)生的F2雌禽中豁眼禽億，W)所占的

比例為l/2o(2)要使子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼，應(yīng)選擇豁眼的雄禽Zaza和正常

眼的雌禽ZA\V進(jìn)行雜交。(3)根據(jù)題意，子代中出現(xiàn)豁眼雄禽zaz、-，則正常眼親本姆禽的

基因型為ZaWmm,正常眼親本雄禽基因型可能為ZAZJ或ZaZamm(mm純合使部分應(yīng)表現(xiàn)

為豁眼的個體表現(xiàn)為正常報)，其子代豁眼雄禽的基因型可能為ZazaMm或ZNamm。

答案；(l)ZAzA、ZawZAW.ZAZa,雌雄均為正常眼1/2

(2)雜交組合：豁眼雄禽億2。＞＜正常眼雌禽(ZA\V)；

預(yù)期結(jié)果：子代雌禽為豁眼(Z&W),雄禽為正常眼(ZAZ)

(3)ZaWmmZaZaMm.ZaZamm

【考法縱覽?診斷】

(1)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬

葉對窄葉為顯性?？刂七@對■相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。

寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株[2019?全國卷I,T5C](X)

(2)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因⑴為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基

因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，R雄蠅

中有1/8為白眼殘翅。B中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16[2017?全國卷I,T6BRX)

(3)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g

完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)

行交配，得到的子一代果蠅中雌：雄=2:I,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中這

對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死[2016?全國卷H,T6DKV)

(4)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲

為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，那么短指的發(fā)病率男性高于女性;

紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者；抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性

[2015?全國卷I,T6A、B、C](X)

【長句特訓(xùn)?規(guī)范】

據(jù)右圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段，回答下列問r—=i

卜的非同源區(qū)段

X、Y的同源區(qū)段

X的非同源區(qū)段

題:

⑴男性體細(xì)胞中的一對性染色體是XY,X染色體及自

,Y染色體來自,向下一代傳遞時，X染

色體只能傳給，Y染色體只能傳給o

(2)色盲基因(相關(guān)基因用B、b表示)和抗維生素D佝僂病基因(相關(guān)基因用D、d表示)

同樣都是位于上圖中的X染色體的非同源區(qū)段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女

性患者多于男性“，原國是。

(3)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中了?代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合：

(4)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，請列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的

婚配組合：o

答案：(1)母親父親女兒兒子

(2)色盲基因為隱性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病,

而男性體細(xì)胞中只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者

多于女性”：而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個X染色體上只有

同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多

于男性”

(3)XBXbXXBY>XbXbXXBY；XDXdXXDY^XdXdXXDY

(4)XBXbXXBY\XbXbXXBY\XBXbXXbYB,XbXbXXbYB

核心素養(yǎng)精準(zhǔn)練?提素養(yǎng)?

自破1_

伴性遺傳及特點(diǎn)

生命觀念

1.(2020?安徽皖南八校聯(lián)考)結(jié)合下表分析，下列相關(guān)敘述正確的是()

性別決定類型相對性狀及基因所在位置

果蠅XY型：XX(早)、XY(6)紅眼(W)、白眼(w),X染色體上

雞ZW型:ZZ(d)、ZW(?)蘆花(B)、非蘆花(b),Z染色體上

A.紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交，子彳t中雌果蠅均為紅眼，雄果蠅均為白眼

B.白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，子代中雌果蠅均為白眼，雄果蠅均為紅眼

C.蘆花公雞與非蘆花母雞交配，子代中公雞均為非蘆花，母雞均為蘆花

D.蘆花母雞與非蘆花公雞交配，子代中公雞均為蘆花，母雞均為非蘆花

解析：選D。紅眼雌果蠅有兩種基因型，即X'VXW、XWXW,與白眼雄果蠅X"'Y雜交,

子代中不可能出現(xiàn)雌果蠅均為紅眼，雄果蠅均為白眼的情況，A錯誤；白眼雌果蠅XR'、'與

紅眼雄果蠅X"''Y雜交，子代中雌果蠅X“'xw均為紅口艮，雄果蠅X"Y均為白眼，B錯誤：蘆

花公嗚有兩種基因型，即2吃入ZBZb,與非蘆花母鳴Z、W交配，子代中不可能出現(xiàn)公雞均

為非蘆花，母雞均為蘆花的情況，C錯誤；蘆花母雞ZBW與非蘆花公雞Z^b交配，子代中

公雞ZBzb均為蘆花，母雞ZbW均為非蘆花，D正確。

2.（2020?福提盟門期末）右圖表示大麻的性染色體簡圖，X、Y

同源區(qū)段，II、HI是非同源區(qū)段。下列敘述正確的是（）

A.X、Y染色體的I區(qū)段DNA的堿基序列相同

B.雄株減數(shù)分裂中性染色體的交叉互換發(fā)生在I【區(qū)段

C.若A、a位于I區(qū)段，則種群中相關(guān)的基因型有7種

D.若等位基因位于【區(qū)段,則性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)聯(lián)

解析：選C。X、Y染色體的I區(qū)段為同源區(qū)段，其上的基因是相同基因或等位基因，

若為等位基因，DNA堿基序列不同，A錯誤；減數(shù)分裂過程中，雄株的X與Y染色體的同

源區(qū)段可發(fā)生交叉互換，故交叉互換可發(fā)生在圖中的I區(qū)段，B錯誤；若A、a位于I區(qū)段,

則種群中相關(guān)的基因型有XAXA、XAX\XaX\XAYA.XAY\XaYA.X/。共7種，C正確;

X、Y染色體同源區(qū)段上的基因控制的性狀也與性別有關(guān)，如后代中男性均為

顯性性狀，女性均為隱性性狀，D錯誤。

日歸納總結(jié)，

XY型與ZW型性別決定的比較

類型

項目、XY型性別決定ZW型性別決定

雄性個體XYZZ

雄配子X、Y兩種，比例為1:1一種，含Z

雌性個體XXZW

雌配子一種，含XZ、W兩種，比例為1:1

注：（1）無性別分化的生物，無性染色體之說。

（2）性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精及

食物營養(yǎng)等，而有些生物］如龜、鱷等）其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。

突破已

收口存

性染色體異?，F(xiàn)象分析

科學(xué)思維

3.（2020?福建高三畢業(yè)班質(zhì)檢）某種遺傳病由X染色體上的b基因控制。一對夫婦（XBxb

XXBY）生了一個患病男孩（XbXbY）。下列敘述正確的是（）

A.患病男孩同時患有多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

B.若患病男孩長大后有生育能力，產(chǎn)生含Y精子的比例理論上為1/3

C.患病男孩的染色體異常是由母親減數(shù)第一次分裂X染色體未分離導(dǎo)致的

D.患病男孩的致病基因Xb來自祖輩中的外祖父或外祖母

解析：選D?；疾∧泻⒌闹虏』蛏婕癇、b這一咫等位基因，為單基因遺傳病和染色

體異常遺傳病，A錯誤；若患病男孩長大后有生育能力，其產(chǎn)生的配子種類及比例為XhXb：

Y：XbY：Xb=l：1：2：2,產(chǎn)生含Y精子的比例理論上為1/2,B錯誤；一對夫婦（X^^b

X乂口丫）生了一個患病男孩（XbXbY）,則推測該男孩患病的原因是母親產(chǎn)生了異常的卵細(xì)胞

XbXb,這是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體分離后移向細(xì)胞的同一極導(dǎo)致的，C錯誤：患病男

孩的致病基因X11來自母親，而母親的Xb來自該男孩的外祖父或外祖母，D正確。

4.（2020?陜西西安長安月考）果蠅是XY型性別決定的生物，正常雄性和雌性果蠅的體

細(xì)胞中分別含有XY、XX性染色體。但果蠅種群中偶爾也會出現(xiàn)性染色體異常的種類，下

表所示是性染色體異常果蠅的性別、育性情況。下列相關(guān)說法不正確的是（）

XXYXXXXYYYYOYXO

性別雌性雄性雄性

育性可育死亡可育死亡死亡不育

A.表中結(jié)果顯小果蠅性染色體的組成類型會影響果蠅的性別

B.X^-Y與XRY的個體雜交后代中最多出現(xiàn)3種可育基因型的個體

C.性染色體異常的果蠅出現(xiàn)的原因是染色體數(shù)目變異

D.果蠅種群中可育的雄果蠅的性染色體組成有兩種類型

解析：選B。由題表可知果蠅性染色體的組成類型會影響果蠅的性別；XW的個體可

產(chǎn)生四種卵細(xì)胞，即X「X「、X「Y、X\Y,X1^的個體可產(chǎn)生兩種精子，即X\Y,則它們

雜交產(chǎn)生后代的基因型最多有8種，但XXX型和YY型的后代死亡，因此，后代中最多出

現(xiàn)6種可育基因型的個體：果蠅種群中可育的雄果蠅的性染色體組成有XYY、XY兩種類

型。

廠e技法點(diǎn)撥，

染色體變異后，仍然符合基因的分離定律

和自由組合定律，可用遺傳圖解解決

⑴部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XA*XX-'Y,若a

基因缺失，則變成XAX°XXAY-XAXA、XAY.X°XA.X°Y。

(2)染色體缺失：可用0代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAX'XXAY,若

xa缺失，則變成XAOXX^YfXAxA、XAY.OXA.OY。

考點(diǎn)三人類遺傳病

》頒國核心知識

研教材?全怡送?

1.人類遺傳病

(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]

[特點(diǎn)1[類型]【實(shí)例I

[①由多對基因控制]I.原發(fā)性高獻(xiàn)壓

a.單墓因遺傳病

[②由一對」因控制{n.fcft]

J01.21三體琮合/

③雜色體結(jié)構(gòu)或b.多基因遺傳病

I數(shù)ii%南

[N.白化病)

|④遵循孟勰爾遺◎.染色體異常遺匕

{V.貓叫徐合征)

傳規(guī)律傳病

1VL抗％佝僂病)

[⑤群體中發(fā)病率一

2.人類遺傳病的特點(diǎn)

特點(diǎn)

遺傳病類型

發(fā)病情況男女發(fā)病率

常顯性代代相傳，含致病基因即患病相等

染

單

色隱性隔代遺傳,隱性純合發(fā)病相等

基

體

因

X代代相傳，男患者的母親和女

遺顯性女患者直工男患者

染2L■定患病

傳

色隔代遺傳,女患者的父親和兒

病隱性女患者少于男患者

體子一定患病

Y染色體父傳子，子傳孫患者只有男性

①家族聚集現(xiàn)象;

多基因

②易受環(huán)境影響；相等

遺傳病

③群體發(fā)病率高

染色體異往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎

相等

常遺傳病期引起流產(chǎn)

3.調(diào)查常見的人類遺傳病

(1)調(diào)查原理

①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。

(2)調(diào)查流程圖

定調(diào)杳的目的要求］以組為單位，確定組內(nèi)人員

確定調(diào)杳病例

制定調(diào)查的計劃設(shè)計調(diào)查記錄表

明確網(wǎng)查方式

討論調(diào)我時應(yīng)注意的問題

實(shí)施調(diào)杳活動

［整理、分析調(diào)作資料)=>(得出調(diào)析結(jié)論，撰寫調(diào)不褥)

(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查

項目調(diào)查對象結(jié)果計算

注意事項

內(nèi)容及范圍及分析

遺傳病廣大人群考慮年齡、性別等因患病人數(shù)占所調(diào)查的

發(fā)病率隨機(jī)抽樣素，群體足夠大總?cè)藬?shù)的百分比

分析基因的顯陷性及

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況

所在的染色體類型

4.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

②產(chǎn)前診斷

時間

胎兒出生前

手段羊水檢代、B超檢死、孕婦血

一［細(xì)胞檢杳及基因診斷等

目的(確定胎兒是否患有某種遺彳,

病或先天性疾病

⑵意義：在一定程度上能夠有效地酶遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。

5.人類基因組計劃

(1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的

遺傳信息。

⑵結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

2.0萬?2.5萬個。

(3)不同生物的基因組測序

生物體細(xì)胞染基因組測序

原因

種類色體數(shù)染色體數(shù)

人類4624（22常+X、Y）X、Y染色體非同源區(qū)

果蠅85（3常+X、Y）段基因不同

水稻2412雌雄同株、無性染色

玉米2010體

也電高考動向研考法?通熱點(diǎn)?

【真題例證?體驗】

(2017?高考全國卷H)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩

個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒

與一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：

(1)用表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病

的患病情況。

(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為；假如這兩個女兒基因型相同，小

女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。

(3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群休和女性群

體的該致病基因頻率相等，假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友

病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為o

解析：(1)聯(lián)系紅綠色盲癥家系圖的繪制，由題中所給信息即可畫出該家系的系譜匡。(2)

假設(shè)用H、h表示與血友病相關(guān)的一對等位基因，血友病是伴X除性遺傳病，由該家系的系

譜圖可知，母親的基因型為XHXh,大女兒的基因型為XHXh,小女兒的基因型為l/2XHXh

或1/2XHXH,小女兒生出患血友病男孩的概率為(l/2)X(l/4)=l/8;若這兩個女兒基因型相

同，即小女兒的基因型為X"Xh,則小女兒生出血友病基因攜帶者女孩(XnXh)的概率為l/4o

⑶男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病患因頻率為0.01,由于

男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，所以女性群體的該致病基因伊卜)頻率為0.01,

正?；?X，頻率為0.99,所以女性群體中攜帶者(XHX11)的比例為2Xi%X99%=1.98%o

答案：(1)

I

<j)2

?■,V2

(2)1/81/4

(3)0.011.98%

【考法縱覽?診斷】

(1)一對表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，

則理論上女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1[2018?海南卷，T16A](X)

(2)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢行，是產(chǎn)前診斷的有效方法。孕婦妊娠初期因

細(xì)胞感染引起發(fā)熱一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查[2018?江蘇卷，T12A](V)

(3)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病[2017?江蘇卷，T6A](X)

(4)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率[2016-全國

卷I,T6D](V)

(5)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率[2016-仝國

卷I,T6A](X)

(6)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者[2015?全國卷I,T6B|(7)

【長句特訓(xùn)?規(guī)范】

卜列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過程，請回答下列問題：

羊水檢杳示意圖染色體分析

(1)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是________上的操作。區(qū)別是提取

細(xì)胞的、妊娠的時間不同。

(2)通過檢查發(fā)現(xiàn)該胎兒需要基因治療，基因治療(填“需要”或“不需要”)

對機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，原.因.是

(3)監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主.要.手.段.是

答案：(1)細(xì)胞水平部位不同

(2)不需要由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只

需要對特定的細(xì)胞進(jìn)行基為修復(fù)

(3)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

頜唔熱考重點(diǎn)要抓牢

提升■

1.常染色體在減數(shù)分裂過程中的異常問題

假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2〃條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐

妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(〃+1)、(〃—1)條染色體的配子，如圖所示。

n+1n+1n-1n-1n+1n-1nn

均為不.常配子~

2.遺傳系譜圖的判斷及概率計算

(1)確定是否為伴Y柒色體遺傳

①若系譜圖中女性全部正常，患者全為男性，而且息者的父親、兒子全為患者，則為伴

Y染色體遺傳，如圖I。

由■-r-O工B-r-O近QTP六

圖1

②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。

(2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳

①“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。

②“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。

圖2圖3

(3)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳

①已確定是隱性遺傳的系譜圖

A.若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖4。

B.若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體陷性遺傳，如圖5。

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