常染色體重復（21三體綜合征）護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本信息患兒王某，女，3歲，因“發(fā)現(xiàn)生長發(fā)育遲緩3年，反復呼吸道感染1月”于2025年8月10日入院?；純合礕1P1，孕38周自然分娩，出生體重2.4kg，出生時Apgar評分1分鐘8分，5分鐘9分。父母非近親結婚，否認家族遺傳病史，母親孕期無特殊用藥史及毒物接觸史，孕中期唐氏篩查提示21三體高風險（風險值1:20），未行羊水穿刺進一步確診。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒家長訴自出生后即發(fā)現(xiàn)患兒生長速度較同齡兒慢，1歲時才會抬頭，2歲時能獨坐，至今不能獨立行走，只會發(fā)“爸爸”“媽媽”等單音節(jié)詞，且發(fā)音不清。近1月來反復出現(xiàn)咳嗽、咳痰，伴低熱，體溫波動在37.5-38.0℃，無喘息、呼吸困難，曾在當?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“支氣管肺炎”，予口服“阿莫西林克拉維酸鉀”治療5天后癥狀緩解，但停藥后再次出現(xiàn)咳嗽癥狀，為求進一步診治來我院?；純鹤园l(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，食欲稍差，睡眠可，大小便正常，體重近1月無明顯增長。（三）既往史與家族史既往史：患兒生后6個月因“先天性心臟病（房間隔缺損，缺損直徑0.8-）”在我院兒科心內科就診，予保守治療，定期復查心臟超聲。1歲時曾因“腹瀉伴脫水”住院治療，經(jīng)補液、抗感染等治療后痊愈出院。否認食物、藥物過敏史，按國家免疫規(guī)劃程序完成預防接種。家族史：父母身體健康，無類似疾病史，無遺傳病、傳染病史，否認家族中有染色體異常疾病患者。（四）體格檢查T37.6℃，P118次/分，R26次/分，BP90/60mmHg，體重10.5kg（低于同年齡、同性別兒童第3百分位），身高85-（低于同年齡、同性別兒童第3百分位），頭圍45-（低于同年齡、同性別兒童第3百分位）。神志清楚，精神尚可，發(fā)育遲緩，營養(yǎng)中等。特殊面容：眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平，雙耳小，耳位低，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎明顯。皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點。頸部柔軟，無抵抗，頸短。胸廓對稱，無畸形，雙肺呼吸音粗，可聞及散在干啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線內0.5-，未觸及震顫，心音有力，律齊，胸骨左緣第2-3肋間可聞及Ⅱ級收縮期吹風樣雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常。脊柱四肢無畸形，四肢肌張力低下，雙上肢能主動抓物，但動作笨拙，雙下肢不能站立，扶站時足下垂，跟腱反射減弱。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實驗室檢查：血常規(guī)：WBC10.2×10?/L，N65%，L32%，Hb115g/L，PLT250×10?/L；C反應蛋白（CRP）15mg/L；降鈣素原（PCT）0.3ng/ml；肝腎功能、電解質、血糖均正常；心肌酶譜：CK120U/L，CK-MB25U/L；甲狀腺功能：TSH3.5mIU/L，F(xiàn)T34.2pmol/L，F(xiàn)T412.5pmol/L。2.影像學檢查：胸部X線片：雙肺紋理增粗、紊亂，可見散在模糊小斑片狀陰影，考慮支氣管肺炎。心臟超聲：房間隔缺損（繼發(fā)孔型），缺損直徑0.7-，左向右分流，肺動脈壓力輕度增高（30mmHg）。頭顱MRI：腦實質未見明顯異常信號，腦室系統(tǒng)無擴張，腦溝、腦回形態(tài)正常。3.遺傳學檢查：染色體核型分析：47，XX，+21（21三體綜合征標準型）。4.發(fā)育評估：采用丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）評估，結果顯示：大運動發(fā)育相當于18月齡兒童，精細運動發(fā)育相當于15月齡兒童，語言發(fā)育相當于12月齡兒童，適應性行為發(fā)育相當于14月齡兒童，均明顯落后于實際年齡。（六）護理評估1.生理評估：患兒存在生長發(fā)育遲緩，體重、身高、頭圍均低于同齡兒童；反復呼吸道感染，目前有支氣管肺炎表現(xiàn)；先天性心臟?。ǚ块g隔缺損）；四肢肌張力低下，運動功能障礙；語言發(fā)育遲緩，溝通能力差。2.心理評估：患兒因發(fā)育遲緩，不能與同齡兒童正常交流、玩耍，易出現(xiàn)情緒低落、煩躁；家長因患兒疾病預后不確定，存在明顯焦慮、擔憂情緒，對疾病的認知不足，護理知識缺乏。3.社會評估：家庭經(jīng)濟條件一般，父母均為普通職員，需兼顧工作與患兒照顧，社會支持系統(tǒng)較少，社區(qū)缺乏針對21三體綜合征患兒的康復訓練資源。二、護理計劃與目標（一）護理診斷1.生長發(fā)育遲緩與染色體異常導致的生長激素分泌不足、營養(yǎng)吸收障礙有關。2.有感染的危險與免疫力低下、呼吸道結構異常有關。3.營養(yǎng)失調：低于機體需要量與食欲差、咀嚼吞咽功能不完善有關。4.語言溝通障礙與大腦發(fā)育異常導致語言中樞發(fā)育遲緩有關。5.肢體活動障礙與肌張力低下、運動中樞發(fā)育遲緩有關。6.焦慮（家長）與患兒疾病預后不確定、護理知識缺乏有關。（二）護理目標1.短期目標（住院期間，1-2周）：患兒支氣管肺炎癥狀緩解，體溫恢復正常，雙肺啰音消失。患兒每日進食量達到推薦量的80%以上，體重無下降。家長掌握基本的呼吸道護理、喂養(yǎng)護理方法?；純耗芘浜线M行簡單的肢體被動訓練。2.長期目標（出院后3-6個月）：患兒生長發(fā)育速度有所加快，體重、身高較前增長，接近同年齡兒童第10百分位。患兒呼吸道感染次數(shù)較前減少，每年不超過3次?；純耗苷f簡單的雙音節(jié)詞，如“再見”“謝謝”等，能理解簡單的語言指令?；純耗芊鲋矬w站立，嘗試邁步，雙上肢能完成簡單的抓握、放置動作。家長焦慮情緒緩解，能熟練掌握患兒的康復訓練方法和日常護理技巧。（三）護理措施制定1.感染控制護理：密切監(jiān)測體溫變化，每4小時測量一次體溫，體溫超過38.5℃時及時給予物理降溫或遵醫(yī)囑使用退熱藥物；保持呼吸道通暢，定時翻身、拍背，拍背時由下向上、由外向內，力度適中，每次拍背10-15分鐘，每日3-4次；鼓勵患兒多飲水，必要時遵醫(yī)囑給予霧化吸入，稀釋痰液，促進痰液排出；嚴格執(zhí)行無菌操作，加強口腔護理，每日2次，預防口腔感染；保持病室空氣新鮮，每日通風2-3次，每次30分鐘，病室溫度保持在22-24℃，濕度55-65%。2.營養(yǎng)支持護理：評估患兒的營養(yǎng)狀況和咀嚼吞咽功能，制定個性化的飲食計劃；給予高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的食物，如雞蛋羹、魚肉泥、蔬菜泥、水果泥等，食物性狀由細到粗，逐漸過渡；少量多餐，每日5-6餐，每餐進食時間控制在30分鐘以內，避免進食過快引起嗆咳；進食時采取半坐位或坐位，頭偏向一側，防止食物反流、誤吸；定期監(jiān)測體重、身高變化，每周測量1-2次，根據(jù)營養(yǎng)狀況調整飲食計劃。3.生長發(fā)育促進護理：遵醫(yī)囑給予生長激素治療（若符合適應癥），嚴格按照劑量、時間給藥，觀察用藥后的不良反應；配合康復師進行生長發(fā)育評估，制定個性化的康復訓練計劃；鼓勵患兒進行自主活動，如翻身、爬行等，對于不能自主活動的患兒，給予肢體被動訓練，如關節(jié)屈伸、肌肉按摩等，每日2-3次，每次20-30分鐘；提供豐富的感官刺激，如顏色鮮艷的玩具、輕柔的音樂等，促進大腦發(fā)育。4.語言溝通訓練護理：與患兒建立良好的護患關系，用溫和、親切的語氣與患兒交流，多鼓勵、少批評；從簡單的發(fā)音開始訓練，如“a”“o”“e”等，逐漸過渡到單音節(jié)詞、雙音節(jié)詞；利用圖片、ka片等教具，引導患兒認識事物，說出事物的名稱；鼓勵家長參與語言訓練，每日與患兒進行至少30分鐘的語言交流，營造良好的語言環(huán)境。5.肢體功能康復護理：根據(jù)患兒的運動發(fā)育水平，制定循序漸進的康復訓練計劃；進行大運動訓練，如抬頭、翻身、坐、爬、站、走等，從輔助訓練開始，逐漸過渡到自主訓練；進行精細運動訓練，如抓握玩具、堆積木、穿珠子等，鍛煉手部靈活性；訓練時注意保護患兒，防止跌倒、受傷，每次訓練時間不宜過長，以患兒不疲勞為宜；遵醫(yī)囑給予物理治療，如針灸、理療等，促進肢體功能恢復。6.家長心理護理與健康指導：主動與家長溝通，了解其焦慮的原因，給予心理支持和安慰，講解21三體綜合征的相關知識、治療方法和預后，減輕家長的心理負擔；向家長示范患兒的護理方法，如喂養(yǎng)、拍背、肢體訓練等，讓家長親自操作，直至掌握；提供相關的健康教育資料，如書籍、視頻等，指導家長如何在家中進行康復訓練和日常護理；建立家長聯(lián)系手冊，定期隨訪，了解患兒的康復情況，及時調整護理計劃。三、護理過程與干預措施（一）住院期間護理實施1.感染控制護理實施：患兒入院時體溫37.6℃，雙肺呼吸音粗，可聞及散在干啰音。遵醫(yī)囑給予頭孢曲松鈉抗感染治療，每日1次靜脈滴注。護理人員每4小時為患兒測量體溫，記錄體溫變化。每日定時為患兒翻身、拍背，拍背時使用空心掌，力度適中，每次15分鐘，每日4次。給予生理鹽水霧化吸入，每日2次，每次15分鐘，霧化后及時為患兒拍背排痰。保持病室空氣新鮮，每日通風3次，每次30分鐘，溫度控制在23℃，濕度60%。經(jīng)過5天的護理，患兒體溫恢復正常，雙肺干啰音消失，呼吸道癥狀明顯緩解。2.營養(yǎng)支持護理實施：評估患兒咀嚼吞咽功能，發(fā)現(xiàn)患兒能吞咽泥糊狀食物，但咀嚼能力較差。為患兒制定飲食計劃：早餐給予小米粥+雞蛋羹，午餐給予魚肉泥+蔬菜泥+軟米飯，晚餐給予雞肉泥+土豆泥+面條，上午和下午各加一次水果泥（蘋果泥、香蕉泥）。每餐進食量約150-200ml，每日5餐。進食時讓患兒采取半坐位，頭偏向一側，護理人員在旁協(xié)助喂養(yǎng)，避免進食過快。每日測量患兒體重，住院1周后，患兒體重較入院時增加0.2kg，食欲明顯改善。3.康復訓練護理實施：康復師對患兒進行評估后，制定了個性化的康復訓練計劃。護理人員協(xié)助康復師進行訓練：每日上午進行大運動訓練，先輔助患兒抬頭、翻身，再訓練患兒獨坐，每次訓練20分鐘；下午進行精細運動訓練，讓患兒抓握不同形狀的玩具，堆積木，每次訓練15分鐘；晚上由家長協(xié)助進行肢體被動訓練，如關節(jié)屈伸、肌肉按摩，每次20分鐘。訓練過程中，護理人員密切觀察患兒的反應，及時調整訓練強度，防止患兒疲勞。經(jīng)過10天的訓練，患兒能獨立獨坐5分鐘，能主動抓握玩具。4.語言溝通訓練實施：護理人員每天用溫和的語氣與患兒交流，從簡單的發(fā)音開始，教患兒說“a”“o”“e”，患兒能模仿發(fā)出“a”的聲音。利用動物圖片，引導患兒認識圖片上的動物，說出動物的名稱，患兒能看著圖片指出“小狗”“小貓”。鼓勵家長參與訓練，家長每天與患兒進行30分鐘的語言交流，給患兒講故事、唱兒歌。住院期間，患兒能發(fā)出“爸爸”“媽媽”的聲音，且發(fā)音較前清晰。5.家長健康指導實施：護理人員向家長詳細講解了21三體綜合征的病因、臨床表現(xiàn)、治療和護理要點，發(fā)放了健康教育手冊。示范了患兒的喂養(yǎng)方法，指導家長如何正確拍背、霧化吸入和肢體訓練。讓家長親自操作喂養(yǎng)和拍背，護理人員在旁指導，糾正不當操作。建立了家長聯(lián)系手冊，記錄患兒的每日進食量、體溫、訓練情況等，告知家長出院后定期隨訪的時間和方式。（二）出院前評估與準備住院2周后，對患兒進行出院前評估：患兒體溫正常，呼吸道癥狀消失；體重10.7kg，較入院時增加0.2kg；能獨立獨坐5-10分鐘，能主動抓握玩具；能發(fā)出“爸爸”“媽媽”“a”“o”等聲音；家長能熟練掌握喂養(yǎng)、拍背、肢體訓練等護理方法。為患兒辦理出院手續(xù)，出院時給予以下指導：繼續(xù)按照飲食計劃喂養(yǎng)患兒，保證營養(yǎng)攝入；堅持每日進行康復訓練，大運動訓練和精細運動訓練各30分鐘；注意保暖，避免受涼，預防呼吸道感染；定期復查心臟超聲（每6個月1次）、生長發(fā)育評估（每3個月1次）；如有不適，及時就診。（三）出院后隨訪與護理調整1.第1次隨訪（出院后1個月）：患兒家長反饋患兒食欲良好，每日進食量達到推薦量的90%，體重11.0kg，身高86-。能扶著沙發(fā)站立3-5分鐘，能說“再見”“謝謝”等雙音節(jié)詞。呼吸道感染1次，經(jīng)口服藥物治療后痊愈。護理人員給予以下調整：增加康復訓練強度，大運動訓練增加到每日40分鐘，加入扶走訓練；語言訓練中增加簡單的對話訓練；指導家長注意患兒的保暖，根據(jù)天氣變化及時增減衣物。2.第2次隨訪（出院后3個月）：患兒體重11.5kg，身高88-，頭圍46-。能獨立扶走5-10米，能完成簡單的指令，如“把球拿來”。未發(fā)生呼吸道感染。護理人員調整護理計劃：大運動訓練以獨立行走訓練為主，每日訓練45分鐘；精細運動訓練加入穿珠子、涂鴉等內容；語言訓練中引導患兒進行簡單的句子表達，如“我要喝水”。3.第3次隨訪（出院后6個月）：患兒體重12.2kg，身高91-，接近同年齡兒童第10百分位。能獨立行走20米左右，能說5-6個字的句子，如“媽媽帶我出去玩”。能熟練完成抓握、堆積木等精細動作。家長焦慮情緒明顯緩解，能熟練掌握康復訓練和日常護理方法。護理人員給予肯定和鼓勵，指導家長繼續(xù)堅持康復訓練，定期隨訪。四、護理反思與改進（一）護理成效總結通過對該21三體綜合征患兒的系統(tǒng)護理，取得了較好的護理成效。住院期間，患兒支氣管肺炎得到有效控制，體溫恢復正常，呼吸道癥狀消失；營養(yǎng)狀況得到改善，體重有所增加；語言和肢體功能得到初步恢復，能發(fā)出簡單的音節(jié)，能獨立獨坐。出院后6個月隨訪，患兒生長發(fā)育速度加快，體重、身高接近同年齡兒童第10百分位；呼吸道感染次數(shù)減少；語言溝通能力明顯提高，能說簡單的句子；肢體功能顯著改善，能獨立行走，精細動作協(xié)調。家長的焦慮情緒得到緩解，掌握了患兒的護理方法和康復訓練技巧，能積極配合護理工作。（二）護理過程中存在的問題1.康復訓練的持續(xù)性不足：住院期間患兒能按時完成康復訓練，但出院后部分家長因工作繁忙等原因，不能保證每日的訓練時間和訓練強度，影響了康復效果。2.營養(yǎng)管理的精細化程度不夠：雖然制定了飲食計劃，但對患兒的營養(yǎng)攝入情況評估不夠細致，如各種營養(yǎng)素的具體攝入量，未能根據(jù)患兒的生長發(fā)育情況及時調整飲食結構。3.多學科協(xié)作不夠緊密：在護理過程中，與康復科、營養(yǎng)科等科室的溝通協(xié)作不夠頻繁，未能及時獲取更專業(yè)的康復訓練和營養(yǎng)指導方案。4.社會支持系統(tǒng)不完善：社區(qū)缺乏針對21三體綜合征患兒的康復訓練資源和家長支持小組，患兒出院后難以獲得持續(xù)的康復訓練和心理支持。（三）護理改進措施1.加強康復訓練的x與指導：建立康復訓練打ka制度，要求家長每日記錄