(2025年)產(chǎn)前篩查技術(shù)專業(yè)培訓班考核試題(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共50分）1.以下哪種血清學標志物常用于孕早期唐氏綜合征的篩查？A.AFP、hCG、uE3B.PAPP-A、Freeβ-hCGC.InhibinA、AFPD.hCG、uE3、InhibinA答案：B。解析：孕早期唐氏綜合征篩查常用的血清學標志物是妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-人絨毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）。選項A中的組合常用于孕中期篩查；選項C中的InhibinA主要用于孕中期；選項D也是孕中期篩查的常見組合。2.胎兒頸部透明帶（NT）測量的最佳孕周是：A.10-12??周B.11-13??周C.14-16周D.16-18周答案：B。解析：胎兒頸部透明帶（NT）測量的最佳孕周是11-13??周。在這個時間段內(nèi)測量NT結(jié)果較為準確，過早測量胎兒太小難以準確測量，過晚測量NT可能會消失或不準確。3.以下關(guān)于羊水穿刺的描述，錯誤的是：A.一般在孕16-22周進行B.是診斷胎兒染色體疾病的金標準C.穿刺后流產(chǎn)的風險約為1%-2%D.可以檢測所有的胎兒畸形答案：D。解析：羊水穿刺一般在孕16-22周進行，它是診斷胎兒染色體疾病的金標準，穿刺后流產(chǎn)的風險約為1%-2%。但羊水穿刺主要用于檢測染色體疾病，不能檢測所有的胎兒畸形，如一些微小的結(jié)構(gòu)畸形可能無法通過羊水穿刺檢測出來。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測的染色體非整倍體疾病不包括：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.貓叫綜合征答案：D。解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測胎兒染色體非整倍體疾病，如21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起的，不屬于染色體非整倍體疾病，NIPT一般不檢測。5.孕婦年齡超過多少歲被認為是高齡孕婦，胎兒染色體異常的風險增加？A.30歲B.32歲C.35歲D.40歲答案：C。解析：孕婦年齡超過35歲被認為是高齡孕婦，隨著年齡的增加，卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常的風險明顯增加。6.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前篩查的高風險因素？A.孕婦血清學篩查結(jié)果提示高風險B.孕婦既往有生育過染色體異?；純旱牟∈稢.孕婦孕期接觸過少量的X射線D.孕婦NT測量值正常答案：D。解析：孕婦血清學篩查結(jié)果提示高風險、既往有生育過染色體異?；純旱牟∈?、孕期接觸過可能影響胎兒的有害物質(zhì)（如大量X射線等）都屬于產(chǎn)前篩查的高風險因素。而孕婦NT測量值正常通常是一個較好的指標，不屬于高風險因素。7.孕婦血清甲胎蛋白（AFP）升高可能提示以下哪種情況？A.唐氏綜合征B.神經(jīng)管缺陷C.18-三體綜合征D.胎兒生長受限答案：B。解析：孕婦血清甲胎蛋白（AFP）升高常見于神經(jīng)管缺陷，如無腦兒、脊柱裂等。唐氏綜合征和18-三體綜合征時AFP一般降低；胎兒生長受限與AFP升高關(guān)系不大。8.絨毛取樣術(shù)一般在孕幾周進行？A.7-9周B.10-13周C.14-16周D.16-18周答案：B。解析：絨毛取樣術(shù)一般在孕10-13周進行，通過獲取胎盤絨毛組織進行染色體等檢查，可較早地診斷胎兒染色體疾病。9.以下關(guān)于超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的描述，正確的是：A.孕早期超聲可以清晰顯示胎兒所有結(jié)構(gòu)B.孕中期超聲篩查是診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形的唯一方法C.超聲篩查對胎兒沒有任何風險D.超聲篩查結(jié)果正常就可以完全排除胎兒畸形答案：C。解析：孕早期超聲主要觀察胎兒的基本情況，如是否為宮內(nèi)妊娠、胚胎存活等，不能清晰顯示胎兒所有結(jié)構(gòu)；孕中期超聲篩查是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的重要方法，但不是唯一方法，還可以結(jié)合其他檢查；超聲檢查是一種安全的檢查方法，對胎兒沒有任何風險；超聲篩查結(jié)果正常不能完全排除胎兒畸形，一些微小的畸形可能在孕期超聲檢查中難以發(fā)現(xiàn)。10.孕婦血清游離β-hCG升高可能與以下哪種疾病相關(guān)？A.唐氏綜合征B.神經(jīng)管缺陷C.胎兒生長受限D(zhuǎn).前置胎盤答案：A。解析：孕婦血清游離β-hCG升高常見于唐氏綜合征。神經(jīng)管缺陷主要與AFP升高有關(guān)；胎兒生長受限與多種因素有關(guān)，但與游離β-hCG升高關(guān)系不密切；前置胎盤主要通過超聲檢查診斷，與血清游離β-hCG無直接關(guān)聯(lián)。11.以下哪種產(chǎn)前診斷方法可以檢測胎兒的基因序列？A.羊水穿刺B.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測C.胎兒磁共振成像（MRI）D.超聲檢查答案：A。解析：羊水穿刺可以獲取胎兒的細胞，進行染色體核型分析、基因檢測等，可以檢測胎兒的基因序列。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測染色體非整倍體；胎兒磁共振成像（MRI）主要用于觀察胎兒的結(jié)構(gòu)；超聲檢查主要用于觀察胎兒的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。12.孕婦在孕早期進行血清學篩查時，需要同時考慮的因素不包括：A.孕婦年齡B.孕周C.孕婦體重D.孕婦的職業(yè)答案：D。解析：孕婦在孕早期進行血清學篩查時，需要考慮孕婦年齡、孕周、孕婦體重等因素，這些因素會影響篩查結(jié)果的準確性。而孕婦的職業(yè)一般對血清學篩查結(jié)果沒有直接影響。13.以下關(guān)于胎兒染色體核型分析的描述，錯誤的是：A.可以檢測染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常B.需要獲取胎兒的細胞C.是一種快速的檢測方法，當天即可出結(jié)果D.對診斷染色體疾病具有重要意義答案：C。解析：胎兒染色體核型分析可以檢測染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，需要獲取胎兒的細胞（如通過羊水穿刺、絨毛取樣等方法），對診斷染色體疾病具有重要意義。但染色體核型分析是一個相對復雜的過程，一般需要數(shù)天到數(shù)周才能出結(jié)果，不是當天即可出結(jié)果。14.孕婦血清學篩查的假陽性結(jié)果意味著：A.篩查結(jié)果提示高風險，但胎兒實際上是正常的B.篩查結(jié)果提示低風險，但胎兒實際上有染色體異常C.篩查結(jié)果不準確，需要重新進行檢測D.孕婦血清學指標異常，但與胎兒健康無關(guān)答案：A。解析：孕婦血清學篩查的假陽性結(jié)果是指篩查結(jié)果提示高風險，但經(jīng)過進一步的診斷檢查（如羊水穿刺等）發(fā)現(xiàn)胎兒實際上是正常的。選項B是假陰性結(jié)果；選項C不一定是假陽性就需要重新檢測，可能需要進一步診斷；選項D表述不準確。15.以下哪種情況適合進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）？A.孕婦孕周小于10周B.孕婦有染色體異常的家族史C.孕婦血清學篩查結(jié)果提示臨界風險D.孕婦已經(jīng)確診為胎兒神經(jīng)管缺陷答案：C。解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）一般要求孕周在12周以上，選項A孕周小于10周不適合；有染色體異常的家族史，可能更適合進行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法；孕婦血清學篩查結(jié)果提示臨界風險時，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以作為進一步評估的方法；孕婦已經(jīng)確診為胎兒神經(jīng)管缺陷，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對神經(jīng)管缺陷的診斷價值不大，因為它主要檢測染色體非整倍體。16.胎兒超聲心動圖檢查的最佳孕周是：A.18-22周B.20-24周C.22-26周D.24-28周答案：C。解析：胎兒超聲心動圖檢查的最佳孕周是22-26周，在這個時間段內(nèi)，胎兒心臟結(jié)構(gòu)已經(jīng)基本發(fā)育完善，且胎兒大小適中，便于觀察心臟的結(jié)構(gòu)和功能。17.孕婦血清學篩查中，抑制素A（InhibinA）主要用于以下哪種情況的篩查？A.唐氏綜合征孕中期篩查B.神經(jīng)管缺陷篩查C.13-三體綜合征篩查D.胎兒生長受限評估答案：A。解析：抑制素A（InhibinA）主要用于孕中期唐氏綜合征的篩查，與其他血清學標志物聯(lián)合使用可以提高篩查的準確性。18.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則，錯誤的是：A.尊重孕婦和家屬的知情權(quán)和選擇權(quán)B.保護孕婦和胎兒的隱私C.為了提高篩查效率，可以不告知孕婦篩查的局限性D.避免不必要的產(chǎn)前診斷答案：C。解析：產(chǎn)前篩查和診斷需要遵循尊重孕婦和家屬的知情權(quán)和選擇權(quán)、保護孕婦和胎兒的隱私、避免不必要的產(chǎn)前診斷等倫理原則。必須告知孕婦篩查的局限性，讓孕婦和家屬在充分了解的情況下做出決策，而不是為了提高篩查效率不告知。19.孕婦進行產(chǎn)前篩查后，醫(yī)生應(yīng)該給予的建議不包括：A.解釋篩查結(jié)果的意義B.告知進一步的檢查方案C.直接給出胎兒是否正常的結(jié)論D.給予心理支持答案：C。解析：孕婦進行產(chǎn)前篩查后，醫(yī)生應(yīng)該解釋篩查結(jié)果的意義，告知進一步的檢查方案（如果需要），并給予心理支持。但產(chǎn)前篩查只是一種風險評估，不能直接給出胎兒是否正常的結(jié)論，需要進一步的診斷檢查來確定。20.以下哪種產(chǎn)前診斷方法的流產(chǎn)風險相對較高？A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測B.羊水穿刺C.超聲檢查D.胎兒磁共振成像（MRI）答案：B。解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、胎兒磁共振成像（MRI）都屬于無創(chuàng)或相對無創(chuàng)的檢查方法，幾乎沒有流產(chǎn)風險。而羊水穿刺是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，穿刺后有一定的流產(chǎn)風險，約為1%-2%。21.孕婦血清學篩查結(jié)果提示21-三體綜合征高風險，進一步確診的方法是：A.重新進行血清學篩查B.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測C.羊水穿刺D.超聲檢查答案：C。解析：孕婦血清學篩查結(jié)果提示21-三體綜合征高風險，需要進一步進行確診檢查。羊水穿刺可以直接獲取胎兒的細胞，進行染色體核型分析，是確診胎兒染色體疾病的金標準。重新進行血清學篩查不能確診；無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只是一種篩查方法，不能確診；超聲檢查主要用于觀察胎兒的結(jié)構(gòu)，對染色體疾病的診斷價值有限。22.以下關(guān)于胎兒染色體微陣列分析（CMA）的描述，正確的是：A.只能檢測染色體的數(shù)目異常B.不能檢測微小的染色體缺失和重復C.是一種快速、簡單的檢測方法D.可以檢測到傳統(tǒng)染色體核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微小異常答案：D。解析：胎兒染色體微陣列分析（CMA）可以檢測染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，包括微小的染色體缺失和重復，能夠檢測到傳統(tǒng)染色體核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微小異常。但它不是一種快速、簡單的檢測方法，檢測過程相對復雜，出結(jié)果時間也較長。23.孕婦在孕期進行多次超聲檢查的目的不包括：A.確定孕周B.觀察胎兒生長發(fā)育情況C.檢測孕婦的血糖水平D.篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形答案：C。解析：孕婦在孕期進行多次超聲檢查可以確定孕周、觀察胎兒生長發(fā)育情況、篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形等。而檢測孕婦的血糖水平需要通過血液檢查，超聲檢查不能檢測血糖。24.以下哪種情況可能導致無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）結(jié)果不準確？A.孕婦為多胎妊娠B.孕婦孕周在14周C.孕婦體重正常D.孕婦身體健康，無其他疾病答案：A。解析：多胎妊娠時，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測會受到多個胎兒DNA的影響，結(jié)果可能不準確。孕周在12周以上進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測一般是合適的；孕婦體重正常和身體健康無其他疾病通常不會影響無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準確性。25.產(chǎn)前篩查和診斷的質(zhì)量控制不包括以下哪個方面？A.實驗室檢測技術(shù)的標準化B.醫(yī)護人員的專業(yè)培訓C.孕婦的飲食控制D.檢測結(jié)果的審核和報告規(guī)范答案：C。解析：產(chǎn)前篩查和診斷的質(zhì)量控制包括實驗室檢測技術(shù)的標準化、醫(yī)護人員的專業(yè)培訓、檢測結(jié)果的審核和報告規(guī)范等方面。孕婦的飲食控制與產(chǎn)前篩查和診斷的質(zhì)量控制無關(guān)。二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.產(chǎn)前篩查的主要目的包括：A.發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體異常B.篩查胎兒的結(jié)構(gòu)畸形C.評估胎兒的生長發(fā)育情況D.預(yù)測孕婦孕期可能出現(xiàn)的并發(fā)癥答案：ABC。解析：產(chǎn)前篩查的主要目的是發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體異常、篩查胎兒的結(jié)構(gòu)畸形、評估胎兒的生長發(fā)育情況。而預(yù)測孕婦孕期可能出現(xiàn)的并發(fā)癥不是產(chǎn)前篩查的主要目的。2.以下屬于產(chǎn)前診斷方法的有：A.羊水穿刺B.絨毛取樣術(shù)C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D.胎兒磁共振成像（MRI）答案：ABD。解析：羊水穿刺、絨毛取樣術(shù)可以獲取胎兒的細胞進行染色體等檢查，屬于有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法；胎兒磁共振成像（MRI）可以觀察胎兒的結(jié)構(gòu)，輔助診斷一些胎兒疾病，也屬于產(chǎn)前診斷方法。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種篩查方法，不是診斷方法。3.孕婦血清學篩查的常用標志物有：A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhibinA）答案：ABCD。解析：孕婦血清學篩查常用的標志物包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）等，不同的孕周和組合用于不同疾病的篩查。4.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)以下哪些結(jié)構(gòu)畸形？A.無腦兒B.先天性心臟病C.唇腭裂D.多指（趾）畸形答案：ABCD。解析：胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)多種結(jié)構(gòu)畸形，如無腦兒、先天性心臟病、唇腭裂、多指（趾）畸形等，但一些微小的結(jié)構(gòu)畸形可能在超聲檢查中難以發(fā)現(xiàn)。5.以下哪些情況需要進行產(chǎn)前診斷？A.孕婦年齡大于35歲B.孕婦血清學篩查結(jié)果提示高風險C.孕婦既往有不良孕產(chǎn)史D.孕婦有染色體異常的家族史答案：ABCD。解析：孕婦年齡大于35歲、孕婦血清學篩查結(jié)果提示高風險、孕婦既往有不良孕產(chǎn)史（如流產(chǎn)、死胎、生育過染色體異?；純旱龋?、孕婦有染色體異常的家族史都需要進行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒是否存在染色體異常等問題。6.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的優(yōu)點包括：A.無創(chuàng)性，對孕婦和胎兒無損傷B.檢測準確性高，幾乎可以達到100%C.檢測孕周范圍較寬D.可以檢測多種染色體非整倍體疾病答案：AD。解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）具有無創(chuàng)性，對孕婦和胎兒無損傷的優(yōu)點，且可以檢測多種染色體非整倍體疾病，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等。但它的檢測準確性不是100%，存在一定的假陽性和假陰性率；檢測孕周一般要求在12周以上，范圍并不是很寬。7.產(chǎn)前篩查和診斷過程中，孕婦的知情權(quán)包括：A.了解篩查和診斷的方法、目的B.知曉篩查和診斷的準確性和局限性C.知道檢測結(jié)果的意義和后續(xù)處理方案D.有權(quán)選擇是否進行篩查和診斷答案：ABCD。解析：在產(chǎn)前篩查和診斷過程中，孕婦的知情權(quán)包括了解篩查和診斷的方法、目的，知曉篩查和診斷的準確性和局限性，知道檢測結(jié)果的意義和后續(xù)處理方案，并且有權(quán)選擇是否進行篩查和診斷。8.以下關(guān)于胎兒頸部透明帶（NT）的描述，正確的有：A.NT增厚與胎兒染色體異常有關(guān)B.NT測量值正?？梢酝耆懦喝旧w異常C.NT測量需要在特定的孕周進行D.NT增厚還可能與胎兒其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)答案：ACD。解析：NT增厚與胎兒染色體異常有關(guān)，如唐氏綜合征等，同時NT增厚還可能與胎兒其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)。NT測量需要在11-13??周進行，在特定的孕周測量結(jié)果才準確。但NT測量值正常不能完全排除胎兒染色體異常，只是風險相對較低。9.孕婦在孕期進行產(chǎn)前篩查和診斷時，可能會面臨的心理壓力包括：A.對篩查結(jié)果的焦慮B.擔心胎兒健康問題C.對有創(chuàng)檢查風險的恐懼D.社會和家庭的壓力答案：ABCD。解析：孕婦在孕期進行產(chǎn)前篩查和診斷時，可能會對篩查結(jié)果感到焦慮，擔心胎兒是否健康，對有創(chuàng)檢查（如羊水穿刺等）的風險感到恐懼，同時還可能面臨社會和家庭的壓力。10.以下哪些措施可以提高產(chǎn)前篩查和診斷的質(zhì)量？A.加強實驗室的質(zhì)量控制B.定期對醫(yī)護人員進行培訓C.規(guī)范篩查和診斷的流程D.建立完善的隨訪制度答案：ABCD。解析：加強實驗室的質(zhì)量控制可以保證檢測結(jié)果的準確性；定期對醫(yī)護人員進行培訓可以提高他們的專業(yè)水平；規(guī)范篩查和診斷的流程可以保證操作的標準化；建立完善的隨訪制度可以及時了解孕婦和胎兒的情況，綜合這些措施可以提高產(chǎn)前篩查和診斷的質(zhì)量。三、簡答題（每題10分，共20分）1.簡述產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別。答：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是孕期評估胎兒健康狀況的重要手段，二者主要有以下區(qū)別：-目的不同：產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)的方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)可能懷有異常胎兒的高風險孕婦，以便進一步進行診斷。而產(chǎn)前診斷是對高風險孕婦進行確診，判斷胎兒是否存在染色體異常、遺傳性疾病或結(jié)構(gòu)畸形等問題。-方法不同：產(chǎn)前篩查常用的方法有血清學篩查（如孕早期的PAPP-A、Freeβ-hCG篩查，孕中期的AFP、hCG、uE3、InhibinA篩查）、超聲篩查（如NT測量、胎兒結(jié)構(gòu)超聲檢查等）、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等，這些方法相對無創(chuàng)或微創(chuàng)。產(chǎn)前診斷則是有創(chuàng)的檢查方法，如羊水穿刺、絨毛取樣術(shù)、胎兒臍血穿刺等，通過獲取胎兒的細胞或組織進行染色體核型分析、基因檢測等。-準確性不同：產(chǎn)前篩查的結(jié)果是一個風險評估，存在一定的假陽性和假陰性率，不能確診胎兒是否異常。而產(chǎn)前診斷的準確性較高，如羊水穿刺等方法可以直接檢測胎兒的染色體和基因，是診斷胎兒染色體疾病的金標準。-適用人群不同：產(chǎn)前篩查適用于所有孕婦，是一種普遍的篩查手段。而產(chǎn)前診斷主要