限時練12伴性遺傳與遺傳系譜圖、電泳圖譜分析202612345一、選擇題1.(2025·湖北卷)研究表明,人類女性體細胞中僅有一條X染色體保持活性,從而使女性與男性體細胞中X染色體基因表達水平相當?；騁編碼G蛋白,其等位基因g編碼活性低的g蛋白。缺失G基因的個體會患某種遺傳病。圖示為該疾病的一個家族系譜圖,已知Ⅱ-1不含g基因。隨機選?、?5體內(nèi)200個體細胞,分析發(fā)現(xiàn)其中100個細胞只表達G蛋白,另外100個細胞只表達g蛋白。下列敘述正確的是(

)A.Ⅲ-3個體的致病基因可追溯源自Ⅰ-2B.Ⅲ-5細胞中失活的X染色體源自母方C.Ⅲ-2所有細胞中可能檢測不出g蛋白D.若Ⅲ-6與某男性婚配,預(yù)期生出一個不患該遺傳病男孩的概率是1/2C12345解析

由Ⅱ-1不含g基因且Ⅲ-3患病可知,該病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅲ-3的基因型為XgY,Ⅱ-1的基因型為XGY,則Ⅱ-2的基因型為XGXg,其中Xg來自Ⅰ-1,所以Ⅲ-3個體的致病基因可追溯源自Ⅰ-1,A項錯誤。由題目“隨機選?、?5體內(nèi)200個體細胞,分析發(fā)現(xiàn)其中100個細胞只表達G蛋白,另外100個細胞只表達g蛋白”可知,含有G、g的X染色體都可能會失活,含有G的X染色體來自父親Ⅱ-4,B項錯誤。Ⅲ-2的基因型可能為XGXG或者XGXg,若其基因型為XGXG,則檢測不出g蛋白,C項正確。Ⅱ-3的基因型為XgXg,Ⅱ-4的基因型為XGY,Ⅲ-6的基因型為XGXg。Ⅲ-6與某男性婚配,預(yù)期生出一個不患該遺傳病男孩的概率是1/4,D項錯誤。123452.(2024·山東卷)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變,下列推斷錯誤的是(

)A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ-1不攜帶該致病基因,則Ⅱ-2一定為雜合子C.若Ⅲ-5正常,則Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式D12345解析

因Ⅰ-2、Ⅱ-4為女性患者,故該致病基因不位于Y染色體上,A項正確;若Ⅱ-1不攜帶該致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3為患者,則Ⅱ-2一定攜帶致病基因,為雜合子,B項正確;若Ⅲ-5正常,則說明該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅰ-1正常,則Ⅱ-2一定是雜合子且患病,C項正確;Ⅱ-2正常,則該病為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病,此時若Ⅲ-2不患病,則無法判斷該病的遺傳方式,若Ⅲ-2患病,則該病為常染色體隱性遺傳病,D項錯誤。123453.(2025·河南鄭州模擬)某二倍體昆蟲(ZW型性別決定)有無觸角受兩對等位基因A/a和B/b的控制,已知基因A、a位于常染色體上?，F(xiàn)利用甲、乙兩純合品種(均為無觸角)進行兩組雜交實驗,結(jié)果如表所示。不考慮Z、W染色體同源區(qū)段,下列敘述錯誤的是(

)組別親本雜交情況F1表型實驗1甲(父本)×乙(母本)均為有觸角實驗2甲(母本)×乙(父本)雌性為無觸角、雄性為有觸角A.根據(jù)實驗2可判斷基因A/a和B/b的遺傳遵循自由組合定律B.實驗1中甲的基因型是aaZBZB,乙的基因型是AAZbWC.實驗1的F1相互雜交,F2中無觸角雌性的比例為1/4D.實驗2的F1相互雜交,F2中有觸角∶無觸角=3∶5C12345解析

由實驗2分析可知,基因B、b位于Z染色體上,A/a和B/b的遺傳遵循自由組合定律,A項正確。分析實驗1和2可知,家蠶若為有觸角,則其基因型需同時含有顯性基因A和B,雜交實驗1中甲的基因型是aaZBZB,乙的基因型是AAZbW,B項正確。實驗1中F1的基因型為AaZBZb(雄性)和AaZBW(雌性)。有觸角的基因型為A_ZB_,在雌性中A_ZBW概率3/4×1/2=3/8,則F2中無觸角雌性概率=(1-3/8)×1/2=5/16,C項錯誤。實驗2親本基因型為aaZBW、AAZbZb,F1基因型為AaZbW、AaZBZb,相互雜交F2中有觸角∶無觸角=3∶5,D項正確。12345二、非選擇題4.(12分)(2024·安徽卷)一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿癥,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致,由等位基因B/b控制,兩對基因獨立遺傳。12345回答下列問題。(1)據(jù)圖可知,兩種遺傳病的遺傳方式:甲病為

;乙病為

。推測Ⅱ-2的基因型是

。

(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn),懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA,提取母親血液中的DNA,采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況,進行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點是

(答出2點即可)。

常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb操作簡便、精確、安全、快速等12345(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增,部分成員擴增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析,乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基

所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75,若Ⅲ-5與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率為

;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此,避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。

缺失1/9002512345(4)近年來,反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA,遞送到細胞中,能與目標基因的mRNA互補結(jié)合形成部分雙鏈,影響蛋白質(zhì)翻譯,最終達到治療目的。上述家系中,選擇

基因作為目標,有望達到治療目的。

A12345解析

(1)由題圖可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一個正常的女兒Ⅱ-3,所以甲病是常染色體顯性遺傳病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一個患乙病的女兒Ⅱ-2,所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2兩病兼患,但是她的兒子Ⅲ-2不患甲病,推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況,進行遺傳病診斷。該技術(shù)不僅操作簡便,而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA,對胎兒無傷害,且結(jié)果精確。12345(3)Ⅲ-2不患甲病患乙病,基因型是aabb,結(jié)合Ⅲ-2的擴增產(chǎn)物凝膠電泳圖可知,A/a基因擴增帶的第一個條帶是a,第二個條帶是A;B/b基因擴增帶的第一個條帶是B,第二個條帶是b;b比B短,所以乙病是由正常基因發(fā)生了堿基缺失所致。關(guān)于乙病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是1/3BB或2/3Bb,Ⅱ-6的基因型是BB(根據(jù)電泳圖判斷),進而可推出Ⅲ-5的基因型是Bb的概率為1/3,Ⅲ-5和無親緣關(guān)系的正常男子婚配,該正常男性是攜帶者的概率是1/75,后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據(jù)電泳圖可判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同,均為BB;據(jù)家族系譜圖可判斷,Ⅱ-3的基因型為1/3BB或2/3Bb,所以與Ⅲ-5相同,Ⅲ-3的基因型為Bb的概率為1/3。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是(1/3)×(1/3)×(1/4)=1/36,生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍。12345(4)反義RNA藥物能與目標基因的mRNA互補結(jié)合形成部分雙鏈,影響蛋白質(zhì)翻譯,最終達到治療目的。因為甲病是顯性遺傳病,抑制A基因的表達可以達到治療的目的,所以在題述家系中,可以選擇A基因作為目標。123455.(12分)(2025·江西南昌模擬)某X染色體非同源區(qū)段上的單基因遺傳病(甲病),患者表現(xiàn)為智力障礙。研究者發(fā)現(xiàn)該病與基因A/a的酶切位點變化有關(guān)(A基因含1個EcoRⅠ位點,a基因新增1個BamHⅠ位點)。圖1和圖2為某家系成員的遺傳系譜圖及X染色體上相關(guān)致病基因用EcoRⅠ和BamHⅠ酶切后的電泳結(jié)果,其中Ⅰ-2和Ⅱ-1為基因治療志愿者,通過基因工程導(dǎo)入正?；蛑辽窠?jīng)干細胞,經(jīng)過治療后表型正常。圖1圖2圖312345(1)該病的遺傳方式為

。Ⅱ-2的致病基因來源于

。

(2)圖3為A基因上EcoRⅠ位點及A、a基因長度分布示意圖,則在a基因新增的1個BamHⅠ位點為圖3中

點,若只用BamHⅠ酶切割Ⅱ-2個體X染色體上的相關(guān)基因,在圖中畫出相應(yīng)的電泳條帶。

伴X染色體隱性遺傳

Ⅰ-2(母親)H12345(3)若Ⅱ-1與一名該病的攜帶者婚配,生一個健康女孩的概率為

。(4)在人群中調(diào)查發(fā)現(xiàn),有少數(shù)正常個體X染色體上無A基因,也未經(jīng)過基因治療,檢測發(fā)現(xiàn)這些個體常染色體上某個本應(yīng)沉默的基因D,重啟了表達;同時在體內(nèi)未檢測到a基因表達產(chǎn)物,據(jù)此分析,這些個體表型正?？赡艿脑蚴莀________________________________________________________________________________________________________________________。1/4

這些正常個體常染色體基因D重啟表達后產(chǎn)物可能抑制a基因表達(或者降解a基因的表達產(chǎn)物),從而表現(xiàn)為表型正常

12345解析

(1)正常基因含一個限制酶酶切位點,因此正?；蛎盖泻笾荒苄纬?個DNA片段;突變基因增加了一個酶切位點,則突變基因酶切后可形成3個DNA片段。結(jié)合電泳圖可知,正?；駻酶切后可形成長度為2.5

kb和1.5

kb的兩種DNA片段,a基因新增了一個酶切位點后應(yīng)該得到3個DNA片段,對照A基因可以判斷另外的兩個條帶長度分別為1.0

kb和1.5

kb,長度之和為2.5

kb,故基因a酶切后可形成長度為1.0

kb、1.5

kb和1.5

kb的3個DNA片段。由此判斷Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型為XAY、XaXa、XaY、XAXa,Ⅰ-2和Ⅱ-1為患者,由此可知,該病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。Ⅱ-